Aminoacidopathies Congénitales
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Acides Aminés
Composés organiques que généralement contiennent une acides (-NH2) et un groupe de carboxyle (-COOH). Vingt alpha-amino aminés se sont ses unités qui sont polymerized pour former des protéines.
Acides Aminés Soufrés
Les acides aminés soufrés sont des acides aminés essentiels ou non essentiels qui contiennent un groupe fonctionnel sulfhydryle (-SH) dans leur structure, tels que la méthionine et la cystéine, jouant un rôle crucial dans divers processus biochimiques du corps.
Homologie Séquentielle Acides Aminés
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Séquence Des Acides Aminés
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Acides Aminés Indispensables
Foie
Un grand lobed organe glandulaire situé dans l'abdomen de vertébrés détoxification est responsable de la synthèse et de conservation, le métabolisme, de substances variées.
Métabolisme Lipidique
Dépistage Néonatal
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Mutation
Metabolome
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes
Métabolisme
Acides Gras
Bio, anhydre aminés dérivée d'hydrocarbures par l'équivalent de une oxydation du groupement méthyle pour un dérivé alcool, aldéhyde, et puis l'acide. Les acides gras insaturés sont saturés et insaturés, ACIDS (gros). (Grant & Hackh est Chemical Dictionary, 5ème e)
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique
Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Voies Et Réseaux Métaboliques
Azote
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Metabolomics
L'identification systématique et quantification de tous les médicaments métabolique d'une cellule, tissus, organe ou organisme sous diverses conditions. La METABOLOME d'une cellule ou d'un organisme dynamique est une collection des métabolites qui représentent son filet réponse à la situation actuelle.
Glutamine
Un cadeau des acides aminés non essentiels abondamment à l ’ organisme et est impliqué dans de nombreux processus métaboliques. Il est synthétisé à partir de l'acide glutamique AGENTS et AMMONIA. C'est le principal porteur de nitrogène dans le corps et est une importante source d'énergie pour de nombreuses cellules.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Alanine
Un acide aminé non essentiels qui apparaît dans des concentrations élevées dans son État libre dans le plasma. Il est produit de pyruvate par transamination. Elle est impliquée dans le sucre et acide IMMUNITY métabolisme, augmente, et fournit l'énergie pour le tissu musculaire, cerveau, et la CENTRALE le système nerveux.
Urea Cycle Disorders, Inborn
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Ammoniac
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Troubles du cerveau résultant d ’ erreurs métabolique congénital, essentiellement des anomalies enzymatiques substrat qui mène à une accumulation, produit une baisse ou augmentation de métabolites toxiques à travers des voies. La majorité de ces conditions sont polypose, cependant mutation spontanée peuvent également survenir in utero.
Glucose
Argininosuccinic Aciduria
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Hyperammoniémie
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
Urée
Un composé formé dans le foie d'ammoniaque produit par la désamination d'acides aminés. C'est le principal produit final de du catabolisme protéique et constitue environ la moitié de la solides urinaire totale.
Alignement Séquences
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Phénylalanine
Isotopes Du Carbone
Transaminases
Une sous-catégorie des enzymes de la classe qui catalysent transférase le transfert d ’ une acides groupe d ’ un donneur (généralement un acide aminé) sur un acceptor (généralement un 2-keto acidité gastrique). La plupart de ces enzymes sont pyridoxyl disodique protéines Dorland, 28. (Éditeur) CE 2.6.1.
Leucinose
Trouble héréditaire récessif autosomique avec de multiples formes de expression phénotypique, causée par un défaut dans la décarboxylation de branched-chain d ’ acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain). Ces métabolites accumuler dans les fluides corporels et rendrons une "odeur" sirop d'érable. La maladie est divisé en classique, intermédiaire, intermittent, et de thiamine réactif sous-types. La forme classique cadeaux dans la première semaine de la vie à une acidocétose, hypoglycemie, vomissements, convulsions et néonatale hypertonie. Les biens intermédiaires et intermittente formes présent pendant l'enfance ou plus tard avec épisodes aigus de ataxie et des vomissements. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p936)
Cétoacides
Les cétoacides sont des composés organiques acides qui contiennent un groupe fonctionnel cétone et un groupe carboxyle, produits dans le métabolisme lors d'un état de cétose pathologique, comme dans le diabète non traité ou l'alcoolisme sévère.
Phénylcétonuries
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Chromatographie Gazeuse-Spectrométrie De Masse
Escherichia Coli
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Protéines Alimentaires
Analyse Expression Gène
Oxydoréduction
Une réaction chimique dans lequel une électron est transféré d'une molécule à l'autre. La molécule est le electron-donating réduisant agent ou electron-accepting reductant ; la molécule est l'agent oxydant ou oxydant. La réduction et le fonctionnement des agents oxydant reductant-oxidant conjugué paires ou redox paires (Lehninger, Principes de biochimie, 1982, p471).
Isoleucine
Chromatographie Liquide Haute Pression
Glycocolle
Carbone
Modèle Biologique
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Arginine
Une supplémentation en acides aminés essentiels c'est physiologiquement active dans la forme L.
Systèmes De Transport Des Acides Aminés
Protéines cellulaire complexes et de protéines ce transport des acides aminés dans les membranes biologique.
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Métabolisme Glucidique
Acide Aspartique
Un des acides aminés non essentiels fréquemment se situant dans la forme L. On se retrouve chez les animaux et les plantes, en particulier chez cannes à sucre et betteraves. Il peut être un neurotransmetteur.
Phénotype
Régulation Expression Génique Bactérienne
Spectométrie De Masse
Facteur Temps
Radio-Isotopes Du Carbone
Acide Amino-Isobutyrique
Spectroscopie Résonance Magnétique Nucléaire
Transport Biologique
Carnitine
Composant du muscle strié et foie... c'est un dérivé des acides aminés et acides gras essentiels cofacteur du métabolisme.
Cycle Citrique
Une série de réactions oxydatif Acetyl unités dans la ventilation des dérivés de DU GLUCOSE ; gros AMINO ACIDS ACIDS ; ou au moyen de l ’ acide tricarboxylique intermédiaires. Les principaux métabolites sont CARBON de titane, eau, et l'énergie sous forme de phosphate obligations.
Motifs Acides Aminés
Fréquemment observés composantes structurelles de protéines formé par simple associations des structures secondaire fréquemment observés. Un composé d 'une structure peut être conservé séquence qui peut être représenté par un CONSENSUS séquence.
Site Fixation
Biosynthèse Des Protéines
La biosynthèse de peptides et PROTEINS sur ribosomes, réalisé par coursier, via transfert ARN est accusé d'une charge virale ARN AMINO ACIDS proteinogenic standard.
Insuline
Un acide 51-amino hormone pancréatique qui joue un rôle dans la régulation du métabolisme glucidique directement en supprimant la production de glucose endogène (glycogénolyse ; néoglycogenèse) et indirectement en supprimant la sécrétion de glucagon et de la lipolyse, natif l ’ insuline est une protéine globulaire composé d ’ une insuline zinc-coordinated hexamer. Chaque monomère contenant deux chaînes, A et B) (21 résidus résidus (30), liées par deux obligations comportant les disulfures. L'insuline est utilisé comme une drogue pour contrôler diabète insulino-dépendant (DIABETES sucré, TYPE 1).
Adn Complémentaire
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Glutamates
Troubles De La Réfraction Oculaire
Acide Arachidonique
Un, acides gras insaturés essentielle. On se retrouve à la graisse humaine et animale ainsi que dans le foie, du cerveau, et glandulaire organes, et c'est un composant du animal phosphatides. C'est formé par la synthèse de l'acide linoléique alimentaires et est un précurseur de la biosynthèse de prostaglandines, thromboxanes et leucotriènes.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Homogentisate 1,2-Dioxygenase
Un mononuclées Fe II) -dependent cyclo-oxygénase, cette enzyme catalyse la conversion de l'homogentisate à 4-maleylacetoacetate, la troisième étape du chemin pour le catabolisme de la tyrosine. Déficit en enzyme causes Alcaptonurie, autosomique trouble récessif caractérisé par de homogentisic aciduria, OCHRONOSIS et RHUMATOIDE. Cette enzyme était anciennement caractérisait comme CE 1.13.1.5 et CE 1.99.2.5.
Valine
Un branched-chain acides aminés essentiels qui a un stimulant. Ça favorise la croissance musculaire et des tissus réparer. C'est un précurseur de la pénicilline biosynthèse du sentier.
Lysine
Une supplémentation en acides aminés essentiels. Il est souvent associé à des aliments pour animaux.
Acides Et Sels Biliaires
Stéroïdes sous sels aminés et acides biliaires proviennent de cholestérol dans le foie et habituellement conjuguée à la glycine ou taurine, le 2e acides biliaires sont de nouveau modifié par des bactéries dans l ’ intestin. Ils jouent un rôle important dans la digestion et absorption de gros. Ils ont également été utilisé sur le plan pharmacologique, surtout dans le traitement de calculs.
Saccharomyces Cerevisiae
Besoins Nutritifs
Homocystinurie
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Protéines Recombinaison
Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.
Transcriptome
Alpha-Galactosidase
Transcription Génétique
Séquençage Par Oligonucléotides En Batterie
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Protéines Végétales
Candidose Mucocutanée Chronique
Un syndrome clinique, habituellement caractérisé par le développement du nourrisson ou mon enfance, une maladie généralisée, souvent candidose de la peau, ongles, et les muqueuses. C'est peut-être secondaire à un des immunitaires primitifs, héréditaire comme autosomique récessive ou associée à des anomalies de l ’ immunité cellulaire anticorps-dépendante dentaire, troubles endocriniens, stomatite, ou maligne.
Méthylmalonyl-Coa Mutase
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate
Désordres héréditaires de pyruvate métabolisme. Ils sont difficiles à diagnostiquer et décrire car pyruvate est une clé dans la glycolyse intermédiaires, de la néoglucogenèse. Et le cycle de l ’ acide tricarboxylique métabolique héréditaire peut modifier pyruvate métabolisme indirectement. Nerveux en pyruvate métabolisme semblent nous mener à une carence en neurotransmetteur synthèse et, par conséquent, à Affections du système nerveux.
Métabolisme
Lignées Consanguines De Rats
Crassulaceae
Modèle Moléculaire
Mutagénèse Ponctuelle Dirigée
Cellules Cancéreuses En Culture
Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.
Encéphale
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
Glycolyse
Un processus métabolique DU GLUCOSE qui convertit en deux molécules de PYRUVIC AGENTS à travers une série de réactions enzymatiques. L'énergie générée par ce processus est conservée dans deux molécules d'ATP. Glycolyse est l'universel sur la voie libre pour le glucose, du glucose ou du glucose, dérivés de complexe de carbohydrate, tels que glycogène et STARCH.
Spécificité Selon Substrat
Maladie De Fabry
Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.
Muscles Squelettiques
Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.
Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Acide Glutamique
Un acide aminé non essentiels naturellement dans la forme L. Acide glutamique est le plus commun neurotransmetteur excitateur du CENTRALE le système nerveux.
Acide Argininosuccinique
3-Methyl-2-Oxobutanoate Dehydrogenase (Lipoamide)
Un oxidoreductase cétone qui catalyse la conversion du alpha-keto aminés pour ACYL-CoA et le CO2, et cette enzyme nécessite thiamine diphosphate comme un cofacteur. Des anomalies de gènes qui codent pour sous-unités d'enzyme sont la cause de ce sirop urine maladie, l ’ enzyme était initialement classés comme CE 1.2.4.3.
Acide Méthylmalonique
Un dérivé acide malonic qui est un intermédiaire vitaux dans le métabolisme des graisses et de protéines. Des anomalies du métabolisme entraîner acide methylmalonic methylmalonic aciduria. Cette maladie métabolique est attribuée à un pâté à la conversion du enzymatique methylmalonyl CoA à succinyl CoA.
Expression Génique
Régulation Expression Génique Plante
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Homologie Séquentielle Acide Nucléique
Australian Capital Territory
Conformation Protéine
La caractéristique en 3 dimensions forme d'une protéine, dont les critères secondaires, tertiaires supersecondary (motifs), (domaine) et la chaîne peptidique quaternaire structure de la structure des protéines, quaternaire décrit la configuration assumée par multimeric protéines (agrégats de plus d'une chaîne de polypeptide).
Suidae
Aucun de certains animaux qui constituent la famille Suidae et inclut stout-bodied mammifères omnivores, petite, avec la peau épaisse, habituellement couvert de poils épais, un très long museau mobile, et petite queue. Le général Babyrousa, Phacochoerus (les cloportes) et Sus, celui-ci contenant le cochon domestique (voir SUS Scrofa).
Fragments Peptidiques
Protéines partielle formé par hydrolyse partielle ou complète de protéines ingénierie créé avec des techniques.
Isovaleryl-Coa Dehydrogenase
Acides Arachidoniques
Les acides arachidoniques sont des acides gras polyinsaturés à longue chaîne, souvent présents dans les membranes cellulaires, qui servent de précurseurs importants pour la synthèse de divers médiateurs lipidiques impliqués dans l'inflammation et d'autres processus physiologiques.
Glutarates
Les glutarates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel glutarique, avec deux groupes carboxyles (-COOH) sur chaque côté d'une chaîne méthylène (-CH2-), et ils jouent un rôle important dans le métabolisme des acides gras et de l'aminoacide lysine dans le corps.
Relation Structure-Activité
Liaison
Détermination Séquence Adn
Oxidoreductases Acting On Ch-Ch Group Donors
Soufre
Un élément qui est membre de la famille chalcogen. Ils ont un symbole S, numéro atomique 16 et poids atomique [32.059 ; 32.076]. On se retrouve à la cystéine et cet acide aminé méthionine.
Milieux De Culture
Aucun liquide ou solide préparation faite spécialement pour la croissance, le stockage, ou le transport de micro-organismes ou autres types de cellules. La variété des médias qui existent autorisent la mettre en culture micro-organismes. et de certains types de cellules, tels que différentiel médias, les médias, contrôlez les médias, et définies médias. Et solides médias liquide consistent en des médias qui ont été solidifié avec un agent comme Agar ou la gélatine.
Hypophosphatasie
Un désordre métabolique génétique résultant de déficit et de phosphatases alcalines sériques entraînant une hypercalcémie, la phosphaturie Ethanolamine phosphatemia et Ethanolamine. Les manifestations cliniques graves malformations du squelette qui ressemble à un rachitisme résistant aux vitamines D., échec du calvarium à se calcifier, dyspnée, cyanose, vomissements, constipation, calcinose rénale, de glissement, troubles de mouvement, les perles de la jonction costochondral, pauvre mec rachitique et des altérations de Dorland, 27. (Éditeur)
Acides Pentanoïques
Les acides pentanoïques, également connus sous le nom d'acides valériques, sont des acides carboxyliques à chaîne droite composés de cinq atomes de carbone, présents dans certains aliments et métabolites du corps humain.
Encéphalopathies Métaboliques
Structure Tertiaire Protéine
Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.
Régulation Expression Génique Champignons
Cystathionine Gamma-Lyase
Amorces Adn
Erreurs Diagnostiques
Transduction Signal
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.
Famille Multigénique
Un ensemble de gènes descendu reprographie et de variation du gène ancestrale. Si les gènes peuvent être concentrés ensemble sur le même chromosome ou dispersés sur vos chromosomes. Exemples de multigene familles comprennent ceux qui utilisent hémoglobine, les immunoglobulines, histocompatibility Antigens, actins, tubulins, keratins, collagène, chaleur choc protéines, hypersécrétion colle protéines, des protéines chorion protéines cuticule phaseolins protéines, des œufs, et, ainsi que histones, l ’ ARN ribosomal et transfert ARN gènes. Cette dernière a réaffirmé trois sont des exemples de gènes, où des centaines de mêmes gênes sont présents dans un tandem. (King & Stanfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Hydroxocobalamine
Maladies Métaboliques
Terme générique pour les maladies provoquées par un processus métabolique anormale. Ça peut être congénital résultant du métabolisme enzymatique (anomalie héréditaire innée ou acquise) erreurs dues à la maladie d'un organe endocriniens ou défaillance d 'un organe fondamental métaboliquement comme le foie, 26ème Stedman. (Éditeur)
Protéines Du Muscle
Peptides
Membres de la classe de composés composé de AMINO ACIDS peptide sont unis par les liens entre les acides aminés à l'intérieur linéaire, ramifiés ou cyclique. OLIGOPEPTIDES sont composés de structures environ 2-12 acides aminés. Polypeptides se composent d ’ environ 13 ans ou plus acides aminés, protéines sont linéaires polypeptides qui sont normalement synthétisé sur les ribosomes.
Dioxyde De Carbone
Régulation Expression Génique
Spécificité Espèce
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Consommation Oxygène
Le taux auquel l'oxygène est utilisé par un mouchoir ; microlitres d'oxygène STPD utilisé par milligramme de tissus / h ; la vitesse à laquelle l'oxygène pénètre dans le sang de gaz alvéolaires, égaux dans l'état d'équilibre à la consommation d'O2 par métabolisme du tissu à l ’ organisme. (Stedman, 25e Ed, p346)
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux
Erreurs innées du métabolisme des métaux sont des troubles génétiques rares qui entraînent un mauvais fonctionnement dans la régulation et l'homéostasie des métaux essentiels, tels que le cuivre, le fer et le zinc, conduisant à une toxicité ou une carence en ces métaux et à des conséquences néfastes sur la santé.
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Thréonine
Une supplémentation en acides aminés essentiels survenant naturellement dans la forme L, qui est la forme active. On se retrouve à œufs, lait, gélatine, et aux protéines.
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose
Des anomalies du métabolisme héréditaire au fructose, qui incluent trois types : Récessif autosomale connu une déficience (essentiel fructosuria fructokinase hépatique), une intolérance héréditaire au fructose, un déficit héréditaire et fructose-1,6-diphosphatase fructosuria essentielle, inoffensif asymptomatiques désordre métabolique causée par déficit en fructokinase, conduisant à la diminution de conversion de fructose à fructose-1-phosphate et hyperfructosemia digestif, mais sans les sévère, peuvent produire un faux positif diabète test.
Poids Corporel
Cytochrome P-450 Enzyme System
Une superfamille de centaines de étroitement liées HEMEPROTEINS présents dans le spectre phylogénétique, des animaux, plantes, champignons, à des bactéries. Ils comprennent les nombreux complexe FONCTIONNEMENT Oxygénases monooxygenases (mélangé). Chez les animaux, ces enzymes P450 servir deux principales fonctions : (1) la biosynthèse de stéroïdes, des acides gras et les acides biliaires ; (2) métabolisme endogène et un grand nombre de substrats exogènes, tels que les toxines et les drogues (biotransformation). Ils sont classés selon leur similarités séquence plutôt que dans des familles de gènes CYP (> 40 %) et > homologie subfamilies homologie (59 %). Par exemple, les enzymes des CYP2 (enzymes, et familles de gènes sont responsable de la plupart du métabolisme des médicaments.
Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase
Un zinc metalloenzyme qui catalyse le transfert d'un groupe méthyle de bétaïne dimethylglycine et produire de l ’ homocystéine en méthionine, respectivement. Cette enzyme est membre d'une famille de ZINC-dependent méthyltransférases qui utilisent des thiols ou selenols comme les de méthyle.
Cartographie De Restriction
Oxidoréductases
La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)
Bovins
Homéostasie
Amidinotransferases
Stress, Physiological
L ’ effet des facteurs environnementaux défavorable (facteurs de stress), sur les fonctions physiologiques d'un organisme prolongée... peut affecter homéostasie stress physiologique non résolus de l'organisme et peuvent entraîner endommagé ou pathologie.
Acyl-Coa Déhydrogénase
Un flavoprotein oxidoreductase qui a spécificité pour medium-chain acides gras. Ça forme un complexe avec électron TRANSFERRING Flavoprotéines et exprime équivalents réduisant à ubiquinone ".
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Electrophoresis, Polyacrylamide Gel
Glutaryl-Coa Dehydrogenase
Un flavoprotein enzyme responsable du catabolisme de lysine ; HYDROXYLYSINE ; et le tryptophane. Il y a catalyse l ’ oxydation du GLUTARYL-CoA à crotonoyl-CoA utilisant FAD comme un cofacteur. Glutaric aciduria type je est une erreur congénitale de métabolisme due à un déficit en glutaryl-CoA alcool-déshydrogénase.
Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse
Protéines Fixant Adn
Protéines De Fusion Recombinantes
Cholestérol
Porphyrie
Porphyrie récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN III Synthase dans la moelle osseuse ; alias congénitale porphyrie érythropoïétique. Cette maladie est caractérisé par de photosensibilité d ’ une anémie ; ; ; ; l ’ accumulation de lésions hydroxymethylbilane ; et une augmentation de l ’ excrétion du UROPORPHYRINS et COPROPORPHYRINS.
Tyrosine
Un acide aminé non essentiels. Chez les animaux c'est synthétisé à partir de phénylalanine. C'est aussi le précurseur d'épinéphrine, hormones thyroïdiennes ; et mélanine.
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Plasmides
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Troubles Du Métabolisme Du Fer
Composés D'Ammonium Quaternaire
Retard De Croissance Staturo-Pondérale
Grossesse
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Adaptation Physiologique
Analyse Mutations Adn
Fermentation
Une dégradation de DU GLUCOSE anaérobie ou autres substances organiques nutritives à gagner l'énergie sous forme d'ATP. Fin produits varier selon organismes, des substrats, et voies enzymatique... commun fermentation produits incluent l'éthanol et LACTIC AGENTS.