Rubbningar i det perifera nervsystemet pga amyloidansamling. De kan bero på såväl icke-ärftlig som ärftlig amyloidos. De flesta fall av de familjära formerna beror på specifika mutationer i prealbumin genen.
Familial amyloid neuropathies (FAPs) are rare, inherited disorders caused by mutations in genes encoding proteins that can form amyloid deposits in various tissues, including peripheral nerves, leading to a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy.
Prealbumin är ett protein som produceras i levern och finns naturligt i serum. Det används som markör för näringsstatus och proteinbalans, eftersom halten kan minska vid proteinbrist eller inflammation. Prealbuminet har också en kortare halvtid än albumin, vilket gör att det snabbare reflekterar akuta förändringar i näringsstatus.
Ett antal tillstånd av varierande orsaker som kännetecknas av ansamling av olösliga fiberliknande proteiner (amyloid) i olika organ och vävnader så att livsviktiga funktioner äventyras.
Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.
Perifera, autonoma och kranialnervssjukdomar som har samband med diabetes mellitus. Tillstånden beror oftast på diabetesorsakade skador på mikrokärl som försörjer nerver (vasa nervorum). Till de förhållandevis vanliga sjukdomstillstånd som kan hänga samman med diabetesneuropati hör kramp i den tredje kranialnerven (ögonrörelsenerven; se ögonmuskelsjukdomar), mononeuropati, multiplex mononeuropati, diabetesamyotrofi, smärtsam polyneuropati, autonom neuropati och torakoabdominell neuropati.
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.
Peripheral nervous system disorders refer to conditions that affect the functioning of the nerves outside the brain and spinal cord, which are responsible for transmitting messages between the brain and the rest of the body. These disorders can result from trauma, infection, genetic factors, or degeneration, and may cause symptoms such as pain, numbness, tingling, weakness, or loss of reflexes. Examples of peripheral nervous system disorders include neuropathy, carpal tunnel syndrome, and Guillain-Barre syndrome.
En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.
Islet amyloid polypeptide (IAPP), även känt som amylin, är ett hormon som produceras och sekreteras tillsammans med insulin från de betaceller som finns i de Langerhansiska öarna i bukspottkörteln. IAPP har en viktig roll i regleringen av blodsockernivåer genom att hämma glukagonsekretion, fördröja matsmältningsprocessen och ge en känsla av syra. Vid typ 2 diabetes kan IAPP aggregera och bilda amyloider, vilket kan leda till cellskador och insulinförmåga.
En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
En grupp ärftliga sjukdomar, kännetecknade av nedbrytning av dorsala nervrötter och autonoma ganglieceller, samt kliniskt av känselbortfall och bristande autonoma funktioner. Det finns fem typer. Typ I uppvisar autosomalt dominant ärftlighet och distal känselpåverkan. Typ II är autosomal, med både distalt och proximalt känselbortfall. Typ III är familiär dysautonomi. Typ IV har drag av smärtokänslighet, värmeintolerans och psykisk störning. Typ V kännetecknas av selektivt bortfall av smärtförnimmelse, men med bibehållen berörings- och vibrationskänsla.
Ischemische Optikusneuropathie ist eine Erkrankung des Sehnervs, die durch eine unzureichende Durchblutung (Ischämie) verursacht wird und zu einem mehr oder weniger starken Gesichtsfeldverlust führen kann.
Amyloid P-komponent är ett litet, icke-fibrillärt glykoprotein med pentagonstruktur i normalt serum och i alla amyloidavlagringar. Det verkar som ett akutfasprotein hos möss och hos människa modulerar det immunsvar och hämmar elastas.
Polyneuropathy är en neurologisk term som refererar till en grupp av sjukdomar eller tillstånd som orsakas av skada på flera perifera nerver samtidigt, vilket kan leda till symtom som känselbortfall, smärta, svaghet och koordinationssvårigheter i extremiteterna. Polyneuropatier kan ha många olika orsaker, inklusive diabetes, alkoholmissbruk, autoimmuna sjukdomar, exponering för toxiner eller arvet.
En medicinsk definition av 'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta sensiga nerven i kroppen och en gren av femoralnerven. Den förgrenar sig från femoralnerven vid nedre delen av lårbenet och passerar genom knäskålen (genu) för att fortsätta ner längs med vaden och innanför innerkanten på skenbenet (tibia). Vadnerven ger känsel till huden på framsidan av benet från knäet och nedåt, inklusive insidan av foten upp till stortån. Den är också ansvarig för reflexerna i knäskålen (genu-reflexen).
I en enkel mening kan App-sekreter (Acidic Phospholipase Protein) definieras som ett enzym komplex som deltager i den inflammatoriska svarskedjan och bryter ned specifika fosfolipider i celldelar och cellmembran, vilket resulterar i frisättning av proinflammatoriska mediatorer. Detta process kan leda till skada på omgivande vävnader under sjukliga tillstånd som inflammation och autoimmunitet.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.