Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.

Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.

Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.

En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.

En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.

Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.

Kronisk, refraktär anemi med granulocytopeni och/eller trombocytopeni. Myeloblaster och progranulocyter utgör 5 till 40 % av de kärnförsedda benmärgscellerna.

Svarsförklaring:

Acidos orsakad av mjölksyreöverskott i blodet. Kan förekomma spontant eller i samband med sjukdomar såsom diabetes, leukemi eller leversvikt.

Glutaredoxin (Grx) är ett enzym som tillhör den familj av proteiner som kallas thioredoxin-liknande antioxidanter. Grx är involverat i cellens reduktiva processer och hjälper till att reglera cellers oxidativ stress genom att reducera disulfidbryggor i proteinerna och på så sätt återställa deras funktion. Det gör detta med hjälp av glutation, ett tripeptid som består av cystein, glycin och glutaminsyra, som en kofaktor. Grx är viktigt för cellens homeostas och har visat sig vara involverade i flera cellulära processer såsom signaltransduktion, DNA-reparation och proteinsyntes.

Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.

I en enkel mening kan preleukemi definieras som ett tidigt stadium av blodcancer, särskilt akut myeloisk leukemi, där celler i benmärgen inte fullständigt har blivit cancerceller än, men visar tecken på onormal utveckling och förändringar som kan leda till leukemi om de lämnas obehandlade. Detta stadium kallas även myelodysplastiskt syndrom eller smälta leukemiska syndrom.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.

Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.

Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.

Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.

Förvärvad hemolytisk anemi till följd av att autoantikroppar agglutinerar och upplöser kroppens egna röda blodkroppar.

Anemi karakteriserad av en minskning i förhållandet mellan hemoglobinvikt och erytrocytvolym, dvs att medelhalten av blodkroppshemoglobin är lägre än normalt. Orsaken kan vara järnbrist eller järnförl ust, som i sin tur kan vara en följd av infektioner eller andra sjukdomar, läkemedelsbruk, blyförgiftning m m.

"Genetiskt relaterad, refererande till X-kromosomen"

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.

Anemi med större erytrocyter än normalt.

En megaloblastanemi som förekommer hos barn, men som är vanligare senare i livet, och som kännetecknas av histaminfast aklorhydri. Laboratorie- och klinisk diagnos baseras på vitamin B12-malabsorption pga av magslemhinnans förmåga att producera intrinsic factor.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

En blodtransfusion är en medicinsk procedure där blod eller blodprodukter transfunderas från en donator till en mottagare via en injektion i en ven. Detta görs vanligtvis för att ersätta förlorat blod under operationer, trauma eller vid sjukdomar som påverkar blodet, såsom anemi. Transfusionen måste matchas vad gäller blodtyp mellan donator och mottagare för att undvika allvarliga komplikationer.

Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.

En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.