Anemia caracterizada pela presença de eritroblastos contendo depósitos excessivos de ferro na medula.

Enzima da classe das transferases, que catalisa a condensação do grupo succinila (na reação da succinil coenzima A com glicina), formando delta-aminolevulinato. É uma proteína que apresenta o grupo piridoxal fosfato, e a reação (condensação) ocorre nas mitocôndrias como primeiro passo na via biossintética da heme. Enzima reguladora chave na biossíntese da heme, sendo por ele inibida na retroalimentação (feedback) do fígado. EC 2.3.1.37.

Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.

Anemia crônica, algumas vezes severa, normalmente do tipo macrocítica, que não responde à terapia antianêmica comum.

Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.

Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.

ERITRÓCITOS nucleados, imaturos, em estágio de ERITROPOIESE, que se seguem à formação das CÉLULAS PRECURSORAS ERITROIDES e precedem a formação de RETICULÓCITOS. Na série normal, as células são chamadas de normoblastos. Células chamadas de MEGALOBLASTOS são a série patológica dos eritroblastos.

Anemia refratária crônica com granulocitopenia, e/ou trombocitopenia. Os mieloblastos e progranulócitos constituem 5 a 40 por cento das células medulares nucleadas.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Acidose causada pelo acúmulo de ácido láctico, mais rapidamente que este possa ser metabolizado. Pode ocorrer espontaneamente ou em associação com doenças, como DIABETES MELLITUS, LEUCEMIA ou INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA.

Família de tioltransferases contendo dois resíduos de CISTEÍNA no sítio ativo, que formam um dissulfeto (forma oxidada) ou um ditiol (forma reduzida). Funcionam como um transportador de elétron na síntese de desoxirribonucleotídeos dependente de GLUTIONA por RIBONUCLEOTÍDEO REDUTASES e podem desempenhar um papel na desglutationilação de tióis proteicos. As formas oxidadas de glutarredoxinas são diretamente reduzidas pela GLUTATIONA.

Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).

Situações nas quais as anormalidades no sangue periférico ou na medula óssea representam as manifestações iniciais da leucemia aguda, mas nas quais as mudanças não são de magnitude ou especificidade suficientes para permitir um diagnóstico de leucemia aguda pelos critérios clínicos usuais.

Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.

Enzimas que catalisam a quebra de uma ligação carbono-oxigênio, levando a formação de produtos insaturados pela via de eliminação de água.

Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)

Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.

Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.

Anemia hemolítica adquirida devido à presença de AUTOANTICORPOS que aglutinam ou lisam os GLÓBULOS VERMELHOS do próprio paciente.

Anemia caracterizada por uma diminuição na razão entre peso da hemoglobina e o volume do eritrócito, i. é, a concentração média corpuscular de hemoglobina é menor do que o normal. Individualmente, as células contêm menos hemoglobina do que deveriam ter sob condições ótimas. (Stedman, 25a ed)

Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).

Anemia caracterizada por eritrócitos maiores que o normal, volume corpuscular médio (MCV) aumentado e hemoglobina corpuscular média (MCH) aumentada.

Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)

Porção provedora de cor da hemoglobina. É encontrada sob a forma livre em tecidos e como o grupo prostético em diversas hemeproteínas.

A introdução de sangue total ou componente de sangue diretamente dentro da corrente sanguínea. (Dorland, 28a ed)

Produção de células vermelhas do sangue (ERITRÓCITOS). Nos humanos, os eritrócitos são produzidos pelo SACO VITELINO no primeiro trimestre, pelo fígado, no segundo, e pela MEDULA ÓSSEA no terceiro trimestre até após o nascimento. A contagem eritrocítica no sangue periférico de indivíduos normais permanece relativamente constante, implicando em equilíbrio entre as taxas de produção e destruição de eritrócitos.

Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.