Anemia Sideroblastica
Anemia caratterizzata dalla presenza di eccessiva erythroblasts contenenti depositi di ferro nel midollo.
5-Aminolevulinato Sintetasi
Un enzima che catalizza la transferasi classe condensa del gruppo di succinyl succinyl coenzima A con glicina per formare delta-aminolevulinate. E 'un pyridoxyal fosfato proteine e la reazione si verificasse nei mitocondri come primo passo per la feccia via idrossimetil. L ’ enzima è un enzima del veterinario eme biosintesi. Nel fegato feedback è inibito da eme. CE 2.3.1.37.
Anemia Refrattaria
Una grave anemia macrocitica a volte, di solito cronica di tipo, che non rispondono alla terapia antianemic normale.
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.
Piridossina
La forma di vita 4-methanol B 6 che viene trasformato in PYRIDOXAL fosfato che è un coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (serotonina, norepinefrina), acido aminolevulinico sphingolipids, anche se piridossina e vitamina B 6 sono ancora spesso usato come sinonimi, specialmente da ricercatori medici, questa pratica è sbagliato e a volte fuorviante (EE Snell; Ann NY acad Politiche, vol 585 pg 1990).
Anemia Aplastica
Una forma di anemia in cui il midollo osseo non riesce a produrre un adeguato numero di elementi del sangue periferico.
Eritroblasti
Immaturo, eritrociti nucleati occupano il palco dell ’ eritropoiesi che segue la formazione di cellule ematiche e precede la formazione di precursore dei normali. La serie si chiama normoblasts. Cellule chiamate MEGALOBLASTS sono una serie di patologico erythroblasts.
Anemia Refrattaria Con Eccesso Di Blasti
Granulocitopenia, anemia refrattaria con croniche e / o trombocitopenia. Myeloblasts e progranulocytes costituire 5 e 40% delle cellule di midollo nucleati.
Cromosoma X
Acidosi Lattica
Glutaredoxins
Una famiglia di thioltransferases contenenti due principi residui nel sito di cisteina), che formano un disulfide form) or (ossidato un dithiol (ridotto). Funzionano come un elettrone portaerei nel GLUTHIONE-dependent sintesi dei deoxyribonucleotides da ribonucleotide Riduttasi e svolga un ruolo nel deglutathionylation di proteine thiols. La ossidato forme di glutaredoxins sono direttamente ridotte del glutatione.
Anemia Emolitica
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Preleucemia
Condizioni in cui le anomalie nel sangue periferico o del midollo osseo rappresentano le manifestazioni precoci di leucemia acuta, ma in che i cambiamenti non sono di entità o specificità sufficienti per permettere una diagnosi di leucemia acuta con i normali criteri clinici.
Ferro
Idro-Liasi
Anemia Di Fanconi
Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)
Atassia
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Midollo Osseo
Il tessuto molle riempiendo la cavita 'di ossa. Midollo osseo esiste in due tipi, giallo e rosso. Giallo e' trovato nel grande cavità di ossa e consiste perlopiu 'di cellule di grasso e qualche primitivo cellule del sangue. Rosso e' un trapianto di midollo osseo e del tessuto e 'il luogo di produzione di eritrociti e leucociti granulare. Midollo osseo è composta da un quadro di riferimento contenenti fibre di tessuto connettivo rami con la cornice di essere riempite con cellule di midollo.
Anemia Emolitica Autoimmune
Anemia Ipocromica
Anemia caratterizzata da una diminuzione del rapporto tra il peso di emoglobina al volume della l ’ attività, ossia la corpuscolare medio e la concentrazione di emoglobina è inferiore al normale. Le singole cellule contiene meno di emoglobina potrebbero essere in condizioni ottimali. Hypochromic anemia da carenza di ferro può essere causato da un minimo assorbimento ridotta assunzione di ferro, ferro o una eccessiva perdita di ferro può anche essere causati da infezioni o altre malattie, droga terapeutica, avvelenamento da piombo, e altre malattie. (Stedman, 25 Ed; Miale, Laboratory Medicine: Ematologia, Ed, sesto p393)
Pedigree
Piridossale Fosfato
Questa è la forma attiva di offrire una vita B 6 coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (serotonina, norepinefrina), acido aminolevulinico sphingolipids, nel tentativo di aminoacidi, transamination pyridoxal fosfato è temporaneamente convertiti in pyridoxamine fosfato (PYRIDOXAMINE).
Anemia Macrocitica
Anemia Perniciosa
Una che si verificano anemia megaloblastica coi bambini, ma più frequentemente in seguito, caratterizzata da histamine-fast acloridria, nella quale le manifestazioni cliniche di laboratorio e si basano su glucosio-galattosio di vitamina B 12 a causa di un guasto alla secrezione della mucosa gastrica adeguato e potente intrinseca Dorland, 27. (M)
Eme
Trasfusione Di Sangue
Eritropoiesi
La produzione di globuli rossi (eritrociti). Nell ’ uomo, eritrociti sono prodotte con il tuorlo Sacramento nel primo trimestre; dal fegato, nel secondo trimestre; dall'osso MARROW nel terzo trimestre di gravidanza e dopo la nascita. Negli individui sani, la conta degli eritrociti nel sangue periferico relativamente costante con un equilibrio tra il tasso di produzione e dell ’ elevato tasso di distruzione.
Anemia Falciforme
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Genetic Linkage
Encyclopedias as Topic
Neoplasie Della Faccia
Le neoplasie della faccia si riferiscono a un gruppo eterogeneo di lesioni tumorali che originano dai tessuti della faccia, compresi cute, muscoli, ghiandole salivari, osso, e strutture vascolari e nervose.
Marsupialia
Aspirina
Il prototipo del analgesico usato nel trattamento del dolore da lieve a moderata. Ha proprietà antinfiammatorie e antipiretiche e funge da inibitore della cicloossigenasi che provoca l ’ inibizione della biosintesi delle prostaglandine. Aspirina inibisce anche l 'aggregazione piastrinica ed è usato nella prevenzione della trombosi arteriosa e venosa. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, P5)
Acido Ascorbico
Un sei composto del carbonio correlate al glucosio, è presente naturalmente nel corpo agrumi frutta e verdura. Acido ascorbico è un elemento nutritivo essenziale con diete, e di tessuto connettivo e tessuto osseo. La forma biologicamente attiva, vitamina C, funziona come un agente e riducendo coenzima in diverse vie metaboliche. La vitamina C è considerato un antiossidante.
Cefalea
Porfiria
Un gruppo eterogeneo di le malattie metaboliche caratterizzata da errori nell'Biosynthetic nel percorso di eme, che l'osso MARROW, o entrambi. Sono classificate dal deficit degli specifici enzimi, il tessuto di enzima visivo, o le caratteristiche cliniche neurologici che includono (acuta) o cutanei (lesioni della pelle). Porfiria puo 'essere ereditaria o acquisita grazie alla tossicità epatica o nei tessuti midollo eritropoietica.
Porfiria Epatica
Un gruppo di malattie metaboliche a causa della mancanza di uno di un gruppo di enzimi nel fegato di idrossimetil eme. Sono caratterizzato dalla accumulo e maggiore esecrezione di porfirine o i suoi precursori. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici (porfiria, una eccessiva intermittente), lesioni cutanee a causa di fotosensibilizzazione (porfiria Cutanea Tarda), o entrambi (Coproporfiria ereditaria). Porphyrias epatica potrebbe essere ereditaria o acquisita grazie tossicità epatica tessuti.
Porfiria Acuta Intermittente
Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di HYDROXYMETHYLBILANE Sintasi nel fegato, il terzo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche sono ricorrenti e pericolosa, dolore addominale, disturbi neurologici e eleVata di aminolevulinic acido e porfobilinogeno nelle urine.
Porfiria Variegata
Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza dei 1.3.3.4 protoporphyrinogen monoamino-ossidasi (CE) del fegato, il settimo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici e lesioni cutanee. Pazienti espellere un aumento dei livelli di porfirina precursori, COPROPORPHYRINS e protoporphyrinogen.
Porfiria Eritropoietica
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Porfiria Cutanea Tardiva
Una malattia autosomica dominante o acquisita porfiria dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN decarbossilasi nella pleura. E 'caratterizzata da eruzione cutanea, lesioni cutanee con o senza sintomi neurologici. Tipo io è il acquisito forma ed è fortemente associato a tossicità epatica e le malattie del fegato causata da alcol o steroidi estrogenica. Di tipo II è la forma familiare.
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