Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Instabilidade Cromossômica
Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Diagnóstico Pré-Implantação
Determinação da natureza da afecção ou doença no ÓVULO, ZIGOTO ou BLASTOCISTO antes da implantação. A ANÁLISE CITOGENÉTICA é realizada para determinar a presença ou ausência de doença genética.
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cariotipagem
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Segregação de Cromossomos
Ploidias
Trissomia
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Transtornos Cromossômicos
Cromossomos Humanos Par 18
Cariótipo Anormal
Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.
Diploide
Mosaicismo
Poliploidia
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Cromossomos Humanos
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Não Disjunção Genética
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Espermatozoides
Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).
Aneugênicos
Agentes que afetam a DIVISÃO CELULAR e o APARELHO FUSAL MITÓTICO, resultando na perda ou ganho total de CROMOSSOMOS, portanto induzindo uma ANEUPLOIDIA.
Corpos Polares
Células muito pequenas produzidas durante o desenvolvimento de OÓCITOS durante a MEIOSE. Um corpo polar contém um dos núcleos derivados da primeira ou da segunda DIVISÃO CELULAR meiótica. Os corpos polares praticamente não têm CITOPLASMA. São eventualmente descartados pelo oócito. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Meiose
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Cromossomos Humanos X
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Centrossomo
O centro celular que consiste de um par de CENTRÍOLOS, envolvidos por uma nuvem de material amorfo, chamada de região pericentriolar. Durante a interfase, os microtúbulos nucleados do centrossomo superam o crescimento. O centrossomo duplica e (durante a mitose) se separa para formar os dois polos do fuso mitótico (APARELHO FUSAL MITÓTICO).
Proteínas Mad2
Mad2 é um componente do aparelho do ponto de checagem do fuso. Liga-se à subunidade ativadora de Cdc20 do complexo promotor de anáfase, prevenindo o começo da anáfase até que todos os cromossomos estejam alinhados de forma adequada na placa metafásica. A Mad2 é necessária para a captura apropriada de microtúbulos nos CINETOCOROS.
Cariótipo
Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
Mitose
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Cromossomos Humanos Par 13
Gravidez
Cromossomos Sexuais
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Fuso Acromático
Idade Materna
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Cromossomos Humanos Y
Cromossomos Humanos Par 21
Instabilidade Genômica
Infertilidade Masculina
Cromossomos
Cariótipo XYY
Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.
Diagnóstico Pré-Natal
Metáfase
Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.
Síndrome de Klinefelter
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Análise Citogenética
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Cromossomo Y
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Marcação In Situ com Primers
Citogenética
Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
Aurora Quinases
Família de serina-treonina quinases que estão envolvidas na regulação da MITOSE. Estão envolvidas em muitos aspectos da divisão celular, incluindo a duplicação do centrossomo, a formação do FUSO MITÓTICO, o alinhamento de cromossomo, a ligação ao fuso, a ativação do ponto de checagem e a CITOCINESE.
Oligospermia
Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.
Cariotipagem Espectral
Identificação simultânea de todos os cromossomos de uma célula por FLUORESCÊNCIA EM HIBRIDIZAÇÃO IN SITU com sondas fluorescentes específicas para o cromossomo, que são percebidas pelos seus espectros de emissão distintos.
Testes para Triagem do Soro Materno
Análise do nível de BIOMARCADORES específicos no soro de uma mulher grávida a fim de identificar riscos de COMPLICAÇÕES NA GRAVIDEZ ou ANORMALIDADES CONGÊNITAS.
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
Técnica de fertilização assistida que consiste na microinjeção de um único esperma viável em um óvulo extraído. É utilizado principalmente para superar a baixa contagem de esperma, baixa motilidade de esperma, inabilidade do esperma em penetrar no óvulo ou outras afecções relacionadas à INFERTILIDADE MASCULINA.
Pontos de Checagem da Fase M do Ciclo Celular
Sistema de sinalização celular que suspende a progressão de células para a MITOSE ou MEIOSE se um defeito que afetará a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS for detectada.
Oócitos
Ultrassonografia Pré-Natal
Aurora Quinase A
Aurora quinase que se localiza no CENTROSSOMO durante a MITOSE e está envolvida na regulação do centrossomo e na formação do FUSO MITÓTICO. A superexpressão da aurora A em muitos tipos de tumores malignos sugere que ela possa estar diretamente envolvida na TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA.
Primeiro Trimestre da Gravidez
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Aborto Espontâneo
Doenças Fetais
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Cromátides
Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Amniocentese
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Cinetocoros
Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.
Citometria por Imagem
Técnica que envolve morfometria, densitometria, redes neurais, e sistemas especiais que têm numerosas aplicações clínicas e de pesquisa e é particularmente utilizada em anatomia patológica para o estudo de lesões malignas. A aplicação corrente de citometria por imagem mais comum é para análise de DNA, seguida da quantificação de colorações imuno-histoquímicas.
Citometria de Fluxo
Técnica que utiliza um sistema instrumental para fabricação, processamento e exibição de uma ou mais medidas em células individuais obtidas de uma suspensão de células. As células são geralmente coradas com um ou mais corantes específicos aos componentes de interesse da célula, por exemplo, DNA, e a fluorescência de cada célula é medida rapidamente pelo feixe de excitação transversa (laser ou lâmpada de arco de mercúrio). A fluorescência provê uma medida quantitativa de várias propriedades bioquímicas e biofísicas das células, bem como uma base para separação das células. Outros parâmetros ópticos incluem absorção e difusão da luz, a última sendo aplicável a medidas de tamanho, forma, densidade, granularidade e coloração da célula.
Testes Genéticos
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Transformação Celular Neoplásica
Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.
Proteínas de Ciclo Celular
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Tetrassomia
Hibridização Genômica Comparativa
Medição da Translucência Nucal
Transtornos dos Cromossomos Sexuais
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Blastômeros
Células indiferenciadas resultantes da clivagem de um ovo fertilizado (ZIGOTO). No interior da ZONA PELÚCIDA intacta, cada clivagem produz dois blastômeros com cerca de metade do tamanho da célula-mãe. Acima do estágio de 8 células, todos os blastômeros são totipotentes. A MÓRULA com 16 células contém células internas e externas.
Cromossomo X
Haploidia
Cromossomos Humanos Par 12
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Centrômero
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Neoplasias
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.