La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nell'ovulo; zigote; o blastocisti prima dell'impianto. Citogenetica è eseguito l'analisi per determinare la presenza o assenza di disturbi genetici.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

La costituzione cromosomica di una cellula contenente multipli del numero normale di CHROMOSOMES; include triploidy (simbolo: 3n), tetraploidy (simbolo: 4N), ecc.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Il fallimento di CHROMOSOMES omologa o CHROMATIDS per separare durante la mitosi e meiosi col risultato che ha una figlia di un paio dei cromosomi o chromatids e gli altri non ne ha.

Maschio adulto cellule di batteri Spermatide. Come Spermatide muoversi verso il lume dei tubuli seminiferi, subiscono cambiamenti strutturali estese, inclusi la perdita del citoplasma, la condensazione di sperma cromatina nella testa, formazione del ACROSOME la sperma Midpiece e la coda sperma che fornisce motilità.

Agenti che influenzano la divisione cellulare e la mitosi Spindle APPARATUS causando la perdita o aumento di tutto, quindi in grado di indurre un CHROMOSOMES ANEUPLOIDY.

Minuto cellule prodotto durante lo sviluppo di un ovocita come viene meiosi. Il polo corpo contiene uno dei nuclei derivanti dal suo primo o secondo meiotic CELLULARE sulla divisione. Corpi polare la citoplasma. Alla fine sono scartato dalla ovocita. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Un tipo di divisione cellulare nucleo, verificatasi durante la maturazione delle cellule ematiche di grano. Due nucleo divisioni dopo una singola duplicazione cromosomica (S) comportano l momento cellule figlie con meta 'del numero di cellule CHROMOSOMES come genitore.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

La cellula centro, composto da un paio di CENTRIOLES circondato da una nuvola di materia chiamata amorfo pericentriolar la regione. Durante l ’ interfase centrosome nucleates, la dose di conseguenza, il centrosome dei duplicati e, durante la mitosi, separa per formare i due poli della mitosi Spindle (fusi Spindle APPARATUS).

Mad2 è una componente della spindle-assembly checkpoint apparato. E si lega alla subunità e inibisce la Cdc20 attivatore del Anaphase-Promoting complessa, impedendo l ’ insorgenza di cromosomi anafase finche 'tutti siano allineate alla metafase piatto. Mad2 è necessario per una corretta dose di scattare KINETOCHORES.

La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)

Un tipo di divisione cellulare nucleo mediante il quale la figlia viene somministrata di solito due nuclei identico completa del numero di cellule somatiche CHROMOSOMES del della specie.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Una dose di struttura che forme durante la divisione cellulare, e consiste di due poli fuso e di microtubuli che possono includere microtubuli astrali l'esatto microtubuli, ed il kinetochore microtubuli.

L'età della madre in gravidanza.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.

L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Negli uomini anormale costituzione genetica caratterizzata da un cromosoma Y in piu.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Il DNA presente nel tessuto neoplastico.

Una tecnica che etichetta le sequenze in specifico tutta cromosomi in situ allungamento della catena del DNA o PCR (reazione a catena della polimerasi).

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

Una famiglia di altamente conservato Serine-Threonine chinasi coinvolti nella regolazione della mitosi. Sono coinvolto in molti aspetti della divisione cellulare, incluso centrosome copiarli, fuso APPARATUS allineamento, in formazione, il legame con il tamburo, il posto di controllo in attività. e CYTOKINESIS.

Una condizione della concentrazione subottimale degli spermatozoi nel eiaculato di sperma per assicurare la fecondazione dell'ovulo. Nell ’ uomo, oligospermia è definita come un lumacone sotto i 20 milioni per millilitro sperma.

L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.

Analizzare il livello di specifiche biomarcatori in una donna incinta e 'il siero per identificare quelli a rischio di complicazioni o difetti alla gravidanza.

Una tecnica la fecondazione assistita, in un singolo microinjection di sperma utilizzabile in un ovulo estratto è utilizzato principalmente per superare bassa conta spermatica, della motilità spermatica bassa, incapacità di sperma per penetrare l'uovo, o altre condizioni di sterilità, infertilità maschile (maschio).

ALT! Il sistema di segnali che il passaggio delle cellule attraverso la mitosi e meiosi se un difetto che influenzera 'CHROMOSOME la segregazione e' rilevata.

Le cellule di batteri e nota come ovociti OOGONIA quando entreranno meiosi. Il principale ovociti iniziare meiosi ma sono stato arrestato al diplotene OVULATION fino alla puberta creare auxotrofi secondaria ovociti o ovociti (ovulo).

La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.

L'aurora chinasi che localizes al CENTROSOME durante la mitosi e che risulta coinvolta nella formazione della regolamentazione e centrosome mitotiche fuso. Aurora A iperespressione in molti tipi di tumore maligno suggerisce che potrebbe essere coinvolto direttamente in cella neoplastici trasformazione.

L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).

Espulsione del prodotto di fertilizzazione prima di finire il termine della gestazione e senza interferenze.

Pathophysiological condizioni per il feto nel feto UTERUS. Alcune malattie possono essere trattati con terapie posizione.

Una delle due fili adiacente longitudinalmente formato quando un eucariote cromosoma replica prima della mitosi. La chromatids sono tenuti insieme al centromero. Sorella chromatids derivano dallo stesso cromosoma. (Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

3- (p-Fluorophenyl) -alanine.

Grande multiprotein complessi che legano l'centromeres dei cromosomi ai microtubuli durante metafase della mitosi fuso nella cella.

Una tecnica gene morphometry, densitometry, reti neurali, e sistemi esperti che ha numerose applicazioni, ricerca clinica ed e 'molto utile in patologia anatomica per lo studio delle lesioni maligne. Il più comune è citometria presente richiesta d'immagine per un'analisi del DNA, seguito da quantificazione di colorazione immunoistochimica.

Tecnica sistema usando un attrezzo per fare, la lavorazione, e mostrando uno o più misure su singole cellule da una sospensione di cellule, cellule di solito sono macchiate di uno o più specifiche di tintura fluorescente componenti cellulari di interesse, ad esempio, del DNA e fluorescenza di ogni cellula is measured as rapidamente transverses il raggio laser (eccitazione o mercurio lampada fluorescenza quantitativo). Fornisce una misura di vari biochimici e Biophysical farmacocinetiche della cellula, nonché la base per cella riordinati. Altri parametri ottico misurabile includono luce assorbimento e con light scattering. Quest 'ultimo è applicabile alla misurazione della cella dimensioni, forma, la densità, macchia granularity e l ’ assorbimento.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Modificazioni dimostrato da scappare da meccanismi di controllo, aumento della crescita potenziale, alterazioni della superficie cellulare, karyotypic alterazioni morfologiche e biochimico scostamenti dalla norma, e altri attributi consultando la capacità di invadere, metastatizzarsi e uccidere.

Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.

Il possesso di quattro cromosomi di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

Le vitamine prenatali ecografia misurazione dei tessuti molli dietro al collo del feto, quindi o la zona sotto la pelle trasparente nel retro del collo del feto (translucenza nucale) o la distanza tra la pelle esterna dell'osso occipitale destro per ultimo (piega nucale) è misurato.

Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Indifferenziata di cellule derivante da un ovulo fecondato (zigote). Nella zona Pellucida intatto, ogni decollete 'produce due blastomeres di circa la metà taglia di cella. Fino al momento attuale della 8-cell blastomeres sono totipotent. La 16-cell morula cellule contiene interno ed esterno.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il chiaro ristrette porzione del cromosoma chromatids al quale si sono uniti e con quali il cromosoma è attaccato al fuso durante la divisione cellulare.

Un alcaloide isolati dai Colchicum autumnale L. e utilizzato come agente antineoplastico.

Nuova una crescita abnorme dei tessuti. Maligni, mostrano un grado di anaplasia e avere le proprietà di invasione e la metastasi, rispetto alla neoplasia benigna.