"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Malformazioni degli organi o parti del corpo durante lo sviluppo nell'utero.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Patologie congenite, ereditario, o acquisiti CARDIOVASCULAR anomalie del sistema, incluso il cuore e sangue VESSELS.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Anomalie strutturali congenite della pelle.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Patologie congenite anomalie strutturali del sistema urogenitale nel maschio o la femmina.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Patologie congenite anomalie strutturali e di sistema muscolo-scheletrico.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

In assenza di difetti congeniti o strutture dei denti.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Registrazione del moment-to-moment Electromotive Forze del cuore come proiettato su vari siti sul corpo superficie delineata scalari come funzione del tempo. La registrazione è monitorata da un lento cartella su carta o osservando su un cardioscope, che e 'un catodo RAY TUBO esibizione.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Anomalie congenite causata da altri farmaci o droghe da abuso dato o prese dalla madre, o a cui e 'inavvertitamente esposto durante la produzione di tali sostanze. Il concetto esclude anomalie derivante dall' esposizione a sostanze chimiche nell'ambiente non.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Pathophysiological condizioni per il feto nel feto UTERUS. Alcune malattie possono essere trattati con terapie posizione.

Un grave disturbo emotivo in profondita 'tipicamente segnato da un ritiro dalla realtà con illusione formazione, suo disaccordo, emotivo e retrograda comportamento.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Le condizioni meteorologiche patologico il cervello, composto da intracranica componenti del sistema nervoso centrale sono inclusi (ma non si limita a) la materia bianca cerebrale CEREBRAL CORTEX;; BASAL gangli; talamo; STEM; HYPOTHALAMUS; cervello e nel cervelletto.

Tomografia a raggi X usando un algoritmo del computer di ricostruire l'immagine.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

Classificazione binario misure per valutare i risultati del test di sensibilità o ricordare la percentuale di vero positivi. Specificità è la probabilità di correttamente determinare l 'assenza di una condizione. (Di Ieri, dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

Una tecnica di bidimensionale ad inserire immagini in un computer e l 'analizzare le immagini in qualcosa che e' piu 'utile per gli umani osservatore.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Anomalie strutturali del sistema nervoso centrale o periferico derivanti principalmente da difetti di Embryogenesis.

Ultrasuoni registrazione delle dimensioni, movimento, e composizione del cuore e ai tessuti circostanti. E 'l'approccio standard trans-toracica.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.

La rimozione e nell 'esame di campioni sotto forma di piccoli pezzi di tessuto dal corpo vivo.

In proiezione e test diagnostici, la probabilità che una persona con un test positivo e 'una vera positivo (ossia ha la malattia) è definito come il valore predittivo di un test positivo, che il valore predittivo di un test negativo e' la probabilita 'che la persona con un test negativo non ha valore predittivo della malattia, e' imparentato con la sensibilità e specificità del test.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Congenita DIGESTIVE anomalie strutturali del sistema.

Registrazione di correnti elettriche sviluppato nel cervello tramite elettrodi applicato alla testa, alla superficie del cervello o posizionati dentro la sostanza del cervello.

Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.

Deformazioni strutturali congenita estremita 'inferiori e superiori collettivamente o non specificato.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La valutazione delle risposte e riflessi sensoriali e motori che viene usato per determinare compromissione del sistema nervoso.

La diagnostica che incorpora la misurazione di diffusione molecolare (come acqua o di metaboliti) per la valutazione dei tessuti da imaging con risonanza magnetica. Il grado di movimento molecolare può essere attestato dai cambiamenti di apparente diffusione coefficiente (ADC) con il tempo, come risulta dalle tessuto microstruttura. Diffusione risonanza è stato studiato ischemia tumore al cervello e la risposta al trattamento.

Disturbi che effigie di movimenti oculari, una manifestazione della malattia. Queste condizioni possono essere divise in nucleare, e sopranucleare infranuclear,. Malattie muscoli oculari o oculomotore nervi cranici III, IV e vi) sono considerati infranuclear. Sono provocati da malattia del oculomotore, trochlear o lesione Del nuclei di il cervello STEM. Supranuclear sono prodotto da disfunzione del sistema di ordine superiore sensoriali e motori che controllano i movimenti oculari, incluso reti neurali nel CEREBRAL CORTEX; BASAL gangli; cervelletto, e cervello STEM. Oculare spasmodico si riferisce a una inclinazione della testa causato da un disallineamento oculare. Opsoclonus si riferisce a fluttuazioni rapidamente coniugato in diverse direzioni, che possono verificarsi parainfectious o malattia paraneoplastica (ad esempio OPSOCLONUS-MYOCLONUS SYNDROME) (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p240)

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.

Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.

Una classe di fibre nervose definita come la loro struttura, in particolare il nervo fodero accordo. Gli assoni della Myelinated fibre nervose sono completamente avvolta in una guaina mielinica. Sono relativamente ampi e altre fibre varia diametri. Loro conduzione neurale sono piu 'velocemente di quelle del Unmyelinated fibre nervose (RICOSTRUZIONE fibre Nervose Non Mielinate). Myelinated fibre nervose sono presenti in somatici e nervi autonomi.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

La buca e muscoloso organo che mantiene la circolazione del sangue.

L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.

Un tecniche statistiche che isola e valuta i contributi of categorical variabili indipendenti di variazione nel dire di un costante variabile dipendente.

Eventi trombotici ed emorragici che verificarsi come conseguenza di anomalie della coagulazione legata al sesso dovuta a una serie di fattori della coagulazione quali PROTEIN DISORDERS; sangue PLATELET DISORDERS; sangue o PROTEIN DISORDERS condizioni nutrizionale.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il sottile strato di GRAY questione sulla superficie del CEREBRAL emisferi che si sviluppa partendo dalla telencefalo e si piega su circonvoluzioni e sulchi. Raggiunge il massimo sviluppo nell ’ uomo ed è responsabile per le sue capacita 'intellettuale e maggiore capacità mentali.

Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.

In un gruppo diagnostico istituite da diversi criteri di misurazione la gravità di un paziente.

Condizioni patologiche coinvolgere il cuore comprese le anomalie strutturali e funzionali.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.

Malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Ciò include disturbi del cervello, midollo spinale, nervi cranici, neuropatia dei nervi periferici, radici, sistema nervoso autonomo giunzione neuromuscolare, e il muscolo.

Ampio piatto di fitta Myelinated fibre che reciprocamente disponete regioni della corteccia in tutti i lobi con corrispondenti regioni dell'altro emisfero. Il corpo calloso si trova nella fessura longitudinale.

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Avere una breve e malattia abbastanza grave.

Età come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o l ’ effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da AGING, un processo fisiologico FACTORS, e ora che si riferisce solo al passare del tempo.

Sviluppando procedure efficaci per valutare i risultati o conseguenze di gestione e delle procedure di nella lotta al fine di determinare l ’ efficacia, l ’ efficacia, sicurezza e di investimento di questi interventi in casi individuali o serie.

Un metodo per la tomografia computerizzata che usa radionuclidi che emettono un fotone di un dato energia, la telecamera è ruotati 180 o 360 gradi attorno il paziente per catturare immagini di molteplici posizione lungo l'arco... il computer e 'usato per ricostruire il transassiale, coronale e sagittale immagini della distribuzione tridimensionale di radionuclidi in l'organo. I vantaggi di SPECT sono che può essere utilizzato per osservare biochimici e processi fisiologici, nonché dimensione ed il volume dell'organo. Lo svantaggio è che, a differenza positron-emission positroni dove il positron-electron annientamento determina l' emissione di fotoni 2 a 180 gradi, richiede SPECT collimation fisica raccolga i fotoni che provoca la perdita di molti disponibili fotoni e quindi si degrada l'immagine.

Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.

Una proprieta 'fisiche mostrano valori diversi in relazione alla direzione in cui o il dosaggio dovrà essere fatto. La proprieta' potrebbe essere con riguardo alla visione termica o elettrico conducibilità o rifrazione della luce. In cristallografia, descrive cristalli il cui indice di rifrazione varia con la direzione dell'incidente luce... e 'anche chiamato acolotropy e colotropy. L'opposto di anisotropia è isotropy in cui gli stessi valori identificare l'oggetto misurati lungo asce in tutte le direzioni.

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Prove atte a valutare funzione neurologica associata ad alcuni comportamenti. Vengono usati in caso di disfunzioni cerebrali o danneggiamento e disturbi al sistema nervoso centrale o lesioni.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Organo che filtra il sangue per la secrezione di urina e che regola le concentrazioni dello ione di.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Qualsiasi disturbo del normale ritmo del battito cardiaco o MYOCARDIAL CONTRACTION. Aritmie cardiache possono essere classificate secondo le anomalie nel cuore DI CAMBIO, Patologie dell ’ impulso elettrico generazione o la conduzione degli impulsi.

Basso a destra e sinistra camere del cuore. Il ventricolo destro pompa sangue venoso nei polmoni e il ventricolo sinistro pompa il sangue ossigenato nel circolo arterioso sistemica.

L ’ uso di diffusione anisotropia i dati di risonanza magnetica di diffusione dei risultati per costruire immagini basate sulla direzione della piu 'veloce di controllare le molecole.

Un gruppo di malattie in cui la caratteristica predominante è la partecipazione del muscolo CARDIAC. Cardiomiopatie sono classificate secondo la loro pathophysiological principali caratteristiche (; DILATED cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; RESTRICTIVE cardiomiopatia), o i loro etiologico / patologico fattori (è stata riportata raramente cardiomiopatia, ALCOHOLIC; Fibroelastosi Endocardica).

L 'integrazione dei DNA esogena nel genoma di un organismo in luoghi dove la sua espressione può essere adeguatamente controllata. Questa integrazione avviene come risultato di ricombinazione omologa.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Imaging colocalize tecniche usate per i siti delle funzioni cerebrali o attività fisiologico con le strutture cerebrali.

Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)

Una malattia congenita con non-inherited neurovascolari. E 'caratterizzato da anomalie vascolari facciale Neviim (port-wine STAIN) e angiomatosis capillare di membrane intracranica; coroide (meningi). Caratteristiche neurologici epilessia; deficit cognitivi; glaucoma e disturbi della vista.

Il tessuto molle riempiendo la cavita 'di ossa. Midollo osseo esiste in due tipi, giallo e rosso. Giallo e' trovato nel grande cavità di ossa e consiste perlopiu 'di cellule di grasso e qualche primitivo cellule del sangue. Rosso e' un trapianto di midollo osseo e del tessuto e 'il luogo di produzione di eritrociti e leucociti granulare. Midollo osseo è composta da un quadro di riferimento contenenti fibre di tessuto connettivo rami con la cornice di essere riempite con cellule di midollo.

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie della mascella e del viso o delle ossa facciali.

Microscopia usando un fascio di elettroni, anziche 'la luce, per visualizzare il campione, permettendo in tal modo molto più grande ingrandimento. Le interazioni di elettroni con campioni sono utilizzato per fornire informazioni sulla struttura fine di quel campione. In TRASMISSIONE microscopia elettronica le reazioni degli elettroni, trasmessi attraverso l'esemplare sono raffigurate SCANNING microscopia elettronica. In un fascio di elettroni non-normal cade in un angolo del campione e l'immagine è desunta dalle reazioni che si verificano in alto sul piano di quell'esemplare.

La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Maschio adulto cellule di batteri Spermatide. Come Spermatide muoversi verso il lume dei tubuli seminiferi, subiscono cambiamenti strutturali estese, inclusi la perdita del citoplasma, la condensazione di sperma cromatina nella testa, formazione del ACROSOME la sperma Midpiece e la coda sperma che fornisce motilità.

Patologie congenite anomalie strutturali del sistema respiratorio.

Il giovane viviparous di un mammifero, nel periodo postembryonic, dopo i principali edifici. Sono stati descritti nell ’ uomo, il giovane alla fine dell'ottava settimana dopo CONCEPTION fino alla nascita, come distinto dal EMBRYO, prima di mammifero.

Un disturbo inizio nell'infanzia. E 'marchiato dalla presenza di marcatamente anormali o deficit dello sviluppo dell'interazione sociale e della comunicazione e marcatamente un repertorio limitato di attività e gli interessi... manifestazioni della malattia variare enormemente a seconda del livello di sviluppo e età cronologica dell'individuo. (DSM-V)

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione durante la fase di sviluppo di un organismo.

In assenza di difetti congeniti o strutture della mandibola.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Visualizzazione a raggi X del torace e gli organi del torace, e non si limita a visualizzazione dei polmoni.

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

Abbassare parte laterale del responsabile, emisfero cerebrale uditivi e olfattivi semantico elaborando. E 'inferiore ragade laterali e anteriore all'osso occipitale LOBE.

Emisfero cerebrale dominanza di uno sopra l'altra in funzioni cerebrali.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Nessuno dei due organi occupato la cavita 'del torace riguardo la areare del sangue.

Il tessuto muscolare del cuore. È composta di cellule del muscolo striato e involontari (miociti, CARDIAC) collegati per formare la pompa contractile per generare il flusso del sangue.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

- connettivo specifica che è il principale componente dello scheletro. Il principale componente cellulari dell ’ osso è composta di osteoblasti; osteociti; e osteoclasti, mentre FIBRILLAR Fibrillari e creano cristalli MATRIX idrossiapatite l'osso.

Alterazioni della processi mentali collegato all'apprendimento, pensare, ragionare, e giudizio.

Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)

Il progressivo e irreversibile funzione di un organismo che verificarsi come risultato dello scorrere del tempo.

Le malattie che uno o più dei seguenti aspetti: Sono permanente, lasciare residui disabilita ', sono causati da nonreversible patologico alterazione, richiede un ’ insegnare ai pazienti per la riabilitazione, o possano essere dovrebbe richiedere un lungo periodo di vigilanza, osservazione, o molta cura. Dizionario of Health Service Management, secondo Ed)

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

La misurazione di un organo in volume, massa o pesantezza.

Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)

Morte della giovane sviluppo nell'utero, nascita di un feto morto e 'nato morto.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il soggetto di sviluppo di mammifero (MAMMALS), in genere per la segmentazione di uno zigote alla fine della differenziazione embrionali strutture di base per l'embrione umano, questo rappresenta i primi due mesi di sviluppo precedente intrauterina le fasi del feto.

La propagazione del coraggio IMPULSE lungo i nervi dal sito di un'eccitazione stimolo.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

Si riferisce animali nel periodo di tempo subito dopo la nascita.

Clonal mieloide espansione dei blasti nel midollo osseo, sangue e altri tessuti. Leucemie mieloidi sviluppare da modifiche nelle cellule che in genere produce neutrofili; basofili, eosinofili, monociti.

Uso di riflesso ecografia alla diagnosi patologica intracranica processi.

La parte dell'emisfero cerebrale anteriore al solco centrale e anteriore e superiore al solco laterale.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Il fallimento dall'osservatore, per misurare accuratamente o identificare un fenomeno che provoca un errore. Fonti per questo può essere dovuto l'Osservatore e 'scomparsa un'anomalia, o ad un test con la tecnica non corretta o di errata interpretazione dei dati. Due varianti sono inter-observer variazione (la quantità osservatori variano da qualcun altro quando seguire lo stesso materiale) e variazioni intra-observer (la quantità varia da un osservatore osservazioni nella segnalazione di piu' di una volta lo stesso materiale).

Cliniche o subclinica disturbi della funzione cerebrale dovuta a un tratto, anomali, eccessiva, e disorganizzato secrezione delle cellule cerebrali. Le manifestazioni cliniche si annoverano alterata motore, e sul paranormale sensoriali, convulsioni ricorrenti sono comunemente chiamata epilessia o "crisi".

Malattie che colpisce gli occhi.

Una condizione in cui il lasciato VENTRICLE del cuore era lievemente ridotta. Questa condizione di solito porta a cuore fallimento; MYOCARDIAL INFARCTION; e altre complicanze cardiovascolari. Diagnosi sia misurando la ridotta frazione di eiezione e un ridotto livello di motilità della parete ventricolare sinistra.

Disturbi del senso speciale (ossia, visione; udienza; gusto e odore) o del dolore nel sistema (ossia, afferent componenti del sistema nervoso periferico).

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Persistentemente elevata pressione arteriosa sistemica in base a segnali multipli (pressione del sangue), ipertensione determinazione è definito come quando la pressione sistolica è superiore a 140 mm Hg o quando la pressione diastolica è 90 mm Hg o piu '.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

In assenza di difetti congeniti o strutture della bocca.

L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.

"Malattie delle ossa in età evolutiva" si riferisce a un variegato gruppo di patologie scheletriche che colpiscono i bambini e gli adolescenti durante la fase di crescita e sviluppo, tra cui displasie ossee, nanismi, anomalie vertebrali e alterazioni della mineralizzazione.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

La visualizzazione delle profonde strutture del corpo e registrare le riflesso o echi di impulsi a ultrasuoni diretto nei tessuti. L ’ uso di ultrasuoni per uso diagnostico per immagini o impiega frequenze variabili da 1,6 a 10 megahertz.

Attività contractile del miocardio.

Anomalie nello sviluppo della CEREBRAL CORTEX. Tali fattori includono malformazioni derivanti da nervose e gliali abnorme proliferazione cellulare e apoptosi (gruppo); disturbi del migrazione neuronale (Group II); e anormale attività di organizzazione corticale (Group III). Molte regioni metabolico congenito DISORDERS formazione a carico del SNC sono spesso collegate con malformazioni corticale. Sono comuni cause di epilessia e un ritardo nello sviluppo.

Manifestazioni comportamentale di dominio in cui c'è uso preferenziale e superiore funzionamento di sinistra o destra, come il miglior uso della mano destra o piede destro.

Il processo di creare immagini tridimensionale, photographic in forma elettronica o altri metodi. Per esempio, le immagini tridimensionali possono essere inventate radunando tomographic immagini multiple con l'aiuto di un computer, mentre immagini 3D fotografica (olografia) può essere fatta da esporre film ai pattern di interferenza creato quando due fonti di luce laser con un oggetto.

Raccolta dei dati complessivi posteriore fornice secrezioni vaginali per cytologic esame.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione del piede, o prima della nascita.

Lo scheletro della testa le ossa compresa la maschera e le ossa che racchiudono il cervello.

Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.

La risposta osservabile un animale fa alle situazioni.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

Topi che trasportano mutante geni disfunzioni neurologiche o anomalie.

La massa o quantita 'di pesantezza di un individuo. È espresso in unità di chili o chilogrammi.

Sindromi che effigie discinesia come cardinale manifestazione della malattia stessa. Incluso in questa categoria sono ereditarie degenerativa, post-infectious, indotta dai farmaci, post-inflammatory, e delle condizioni.

E fisiologica morfologica sviluppo degli embrioni o dei feti.

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.

Pressione del sangue sul sangue e altri ARTERIES VESSELS.

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.

Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).

Una classe di metodi statistici applicabile a una grande distribuzione di probabilita 'usato per correlazione, posizione, indipendenza, ecc. Nella maggior parte dei risultati di statistiche test i risultati originali o osservazioni sono sostituiti da un'altra variabile contenenti meno informazioni. Un corso importante dei risultati di test ordinal impiega la proprietà dei dati. Un altro corso di test usa informazioni sul fatto che un' osservazione sopra o sotto un valore fisso come la media, e una terza classe si basa sulla frequenza dell ’ incidenza di passione di dati. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, 4th Ed, p1284; Corsini, concisa Enciclopedia di Psicologia, 1987 p764-5)

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Esame post-mortem del corpo.

Quattro CSF-filled (vedere FLUID cerebrospinale) cavità all'interno emisferi cerebrali (ventricoli laterale), nella linea mediana (VENTRICLE) e all 'interno del ponte e midollo allungato (quarta VENTRICLE).

La base le unita 'di tessuto nervoso. Ogni neurone è costituito da un corpo, un assone e - Dendrito. Il loro scopo è di ricevere, condotta e trasmettere impulsi al sistema nervoso.