Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Génétique caractérisé par de multiples os incluant des malformations de cartilage et hypoplasie CRANIOSYNOSTOSIS ; partie moyenne du visage ; radiohumeral synostose ; CHOANAL ATRESIA ; ! Fémorale et de multiples fractures ; chez le nouveau-né et parfois, ni contracture articulaire, génito-urinaire gastro-intestinal ou défauts cardiaques. Une exposition in utero au fluconazole, ainsi que des mutations dans au moins deux des gènes distincts sont liés à cette condition - POR (encodage) du cytochrome P450 (oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) et FGFR2 (codants récepteur du facteur CROISSANCE récepteur 2).
Synostose
Crâniosynostoses
Une fermeture prématurée d ’ un ou plusieurs SUTURES crânienne. Ça donne souvent des plagiocephaly. Crâniosynostoses qui impliquent plusieurs sutures sont parfois accompagnées tels congénitale ACROCEPHALOSYNDACTYLIA ; et Dysostose Crâniofaciale.
Malformations Multiples
Nadph-Ferrihemoprotéine Reductase
Phénotype
Chromosomes Humains De La Paire 21
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Acanthosis Nigricans
Abêtalipoprotéinémie
Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main
Maladies Rares
Encyclopedias as Topic
Achalasie Oesophagienne
Chorée
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.