La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Un gruppo dell'HLA D-related antigeni trovato a differire dal DR antigeni in locus genico e pertanto eredita '. Questi antigeni sono polimorfo glicoproteine comprendente alfa e beta catene e si trovano su e su altre cellule linfoidi, spesso associata con alcune malattie.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Transmembrane proteine che formano la subunità beta di antigeni Hla-Dq

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Un sottotipo di HLA-DRB beta catene che contiene centinaia di varianti. L'allele HLA-DRB1 sottotipo è associata a diversi sottotipi Hla-Dr sierologici.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Una tipologia di antigeni HLA-D consistono alfa e beta catene. L'eredità di antigeni Hla-Dr differisce da quello della antigeni Hla-Dq e antigeni Hla-Dp

Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

La regione genetica che contiene i loci di geni che determinano la struttura della serologically definiti (DS) e lymphocyte-defined trapianto (LD) antigeni, geni che controllano la struttura del IMMUNE RESPONSE-ASSOCIATED Antigens, HUMAN; la risposta IMMUNE GENI che controllano la capacità di un animale a reagire con uno stimolo antigenico e geni che determinano la struttura e / o livello dei primi quattro componenti di complemento.

La scienza a che fare con la terra e la sua vita, soprattutto la descrizione di terra, mare e cielo e la distribuzione di piante e animali, incluso l'umanità e industrie umano, con riferimento ai rapporti reciproci di questi elementi. (Da Webster, 3D Ed)

Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Transmembrane proteine che formano la subunità alfa di antigeni Hla-Dq

Un campo di studio riguarda i principi e procedure che disciplinano la distribuzione geografica di linee genealogiche, specialmente quelle strettamente connesse all 'interno e tra specie. (Avise, J.C., Phylogeography: La Storia e formazione di Species. Harvard University Press, 2000)

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un antigene Hla-Dr collegate con HLA-DRB1 CHAINS DRB1 * 03 codificata da geni.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Geni Major Histocompatibility vertebrato loci nel complesso che codificano polimorfo prodotti che controllano la risposta immunitaria verso antigeni specifici. I geni sono trovato nella regione HLA-D nell ’ uomo e nella regione e nel topo.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

(Classe I umano l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) HLA codificata da più di 30 rilevabile alleli su locus B del complesso HLA più polimorfo delle specificità HLA. Molti di questi antigeni (ad esempio HLA-B27, -B7, -B8) sono fortemente associato con predisposizione a Sweet e altre malattie autoimmuni, come altro corso ho HLA determinanti, sono implicati nella reattività immunocellulare di epatite citolitica linfociti T.

La genealogia e l'araldica non costituiscono un singolo termine medico, poiché la genealogia si riferisce allo studio della storia e dell'origine di una famiglia, mentre l'araldica è lo studio e l'uso di stemmi e simboli delle famiglie, spesso utilizzati in ambito storico o cerimoniale.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico di cloroplasti.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

I citocromi del gruppo B che hanno alpha-band l 'assorbimento di 563-564 nm. Si presentano come subunità in elettroni mitocondriale TRASPORTARE complesso III.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Uno Stato indipendente, un arcipelago nel Golfo Persico ovest, nord-ovest del Qatar, include isole del Bahrein (bassa), la più grande Muharraq, Sitra, e diverse isole, e ha vasta area petrolifera. Il nome deriva dall'arabo al-bahrayn, "i due mari", con riferimento alla sua sdraiato in mezzo ad una baia con la "due mari" est e ovest. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p45)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.

Lndividui le cui origini risalgono a ancestrale il continente africano.

Antigene di superficie dell ’ allele HLA-B uno specifico sottotipo. Membri del sottotipo contengono alfa catene che sono codificate dal l ’ allele HLA-B * 08 allele famiglia.

L'uso del termine "Africa" in un contesto medico generalmente si riferisce al continente africano, sebbene possa anche essere utilizzato per descrivere le popolazioni native o le origini geografiche di determinati patogeni o malattie endemiche che sono prevalenti o originarie di specifiche regioni all'interno del continente.

Polimorfo (classe I umano HLA l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) presente su quasi tutte le cellule nucleati. Almeno 20 antigeni sono state identificate che sono un locus codificata dal gene di molteplici alleli su 6. Fungono da bersagli di epatite citolitica risposte dei linfociti T e hai una relazione con l'accettazione o rigetti dei tessuti / trapianti di organi.

Il totale informazioni genetiche posseduti dai membri di una popolazione di riproduzione sessualmente riprodursi organismi.

Il nome collettivo per le isole del Pacifico centrale, inclusi spazza via le Isole Cook, Isola di Pasqua, alle Hawaii, Nuova; Isole Phoenix, Pitcairn Island; SAMOA; TONGA; arcipelago Tuamotu Wake Island, e Isole Wallis e Corea. I polinesiani sono della razza caucasoide, ma molti sono contrastanti. Polinesia e 'dal greco poli, molti + nesos, isola, con riferimento all' tante isole nel gruppo. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p966 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p426)

Non esiste una definizione medica del termine 'Europa', poiché si riferisce a un continente geografico e non ha alcuna connotazione medica o scientifica.

Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.

Geni Major Histocompatibility vertebrato loci nel complesso che codificano polimorfo caratteristiche o non connessi con risposta immunitaria dell ’ attività del complemento, ad esempio, B loci (polli), DLA (cane), GPLA (cavia), H-2 RT-1 (topo), (ratto) HLA-A, B, e di classe - geni dell'uomo.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Una procedura consistente in una sequenza di formule algebrica e / o a passi logici di calcolare o stabilire una data.

La variazione nella frequenza gene in una popolazione a causa della migrazione dei gameti o individui (popolazione animale MIGRAZIONE) tra le barriere. Al contrario, nelle genetico DRIFT la causa del gene frequenza cambiamenti non sono il risultato di popolazione, gamete movimento.

Antigene di superficie HLA-A uno specifico sottotipo. Membri del sottotipo contengono alfa catene che ti codificata dal * 01 HLA-A allele famiglia.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Un gruppo di persone con un patrimonio culturale comune che tende a separarli dagli altri in una varietà di relazioni sociali.

Membri della South American gruppi etnici con origini ancestrale storico in Asia.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

Qualunque delle molte grandi mammiferi carnivoro della famiglia canidi che di solito cacciano in branco.

L'espressione "America Meridionale" in campo medico si riferisce geograficamente alla regione del continente americano situata a sud dell'equatore, che comprende paesi come Brasile, Argentina, Perù, Colombia e altri 12 stati indipendenti. Questa area è nota per la sua diversità etnica, linguistica e culturale, nonché per la presenza di diverse malattie tropicali e endemiche che possono avere implicazioni sulla salute pubblica e sull'assistenza sanitaria globale.

La più grande dei continenti. Era nota per i romani piu 'precisamente come quello che sappiamo oggi come Asia Minore. Il nome deriva da almeno due possibili fonti: A partire da oggi assiro aumento (a) o dal Sanscrito U.S.A. (alba), entrambi con riferimento al suo essere la terra del sole nascente, ossia, orientale invece in Europa, a ovest. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p82 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, P34)

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Un sottotipo di DIABETES mellito caratterizzata da INSULIN. E 'dimostrato da l'improvvisa comparsa di una grave iperglicemia, chetoacidosi diabetico rapida progressione verso la morte, e se non trattati con insulina, la malattia possono verificarsi in qualsiasi età, ma è più comune nei bambini o adolescenti.

Class I umano (DR) HLA codificata da un piccolo gruppo di geni strutturale al C locus sul cromosoma 6. Hanno significativamente più bassa immunogenicità della HLA-A e B determinanti e sono pertanto di importanza secondaria nei donatori / destinatario la compatibilita '. Il loro ruolo primario e' la loro malattia associata con alcune manifestazioni ad alto rischio (ad esempio spondylarthritis, psoriasi, mieloma multiplo).

Il gruppo principale di trapianto antigeni nel topo.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico delle piante.

Una famiglia di recettori trovato su NK. Che hanno specificità per una serie di recettori HLA. Kir contengono antigeni fino a tre diverse Immunoglobulin-like dominio extracellulare come D0 D1, D2 e svolgono un ruolo importante nel bloccare l ’ attivazione delle cellule NK sulle cellule esprimere HLA antigeni prevenendo così la lisi cellulare anche se sono spesso considerati come inibente Receptors, KIR un sottoinsieme di recettori possono svolgere un ruolo attivo in cellule NK.

Il processo di di cumulativa generazioni successive attraverso i quali organismi acquisire le loro morfologica particolari caratteristiche e fisiologica.

Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).

Una regione, north-central Asia, in larga parte in Russia. Si estende dalla i monti Urali all'Oceano Pacifico e dell'Oceano Artico in Kazakistan e i confini della Cina e Mongolia.

I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.

Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.

Microsomiali surrenale enzimi del citocromo P450 che catalizza la 21-hydroxylation di steroidi in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP21, converte progesterones da precursori di ormoni steroidei surrenale); l ’ idrocortisone (CORTICOSTERONE. Difetti della CYP21 causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita).

Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.

Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).

Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.

L 'identificazione del maggiore l'istocompatibilità degli antigeni di trapianto DONORS e potenziali destinatari, solitamente, in test sierologici. Donatore e ricevente paia deve essere dell'identico gruppo sanguigno e' il gruppo sanguigno, e inoltre si dovrebbe il più vicino possibile per l'istocompatibilità degli antigeni per ridurre al minimo la probabilità di rigetto. (King, Dictionary of Genetics, 4th Ed)

Una costituzione o condizioni del corpo, il che rende i tessuti reagire in modi speciali a certi stimoli estrinseca e quindi tende a rendere l'individuo più del solito suscettibile a certe malattie.