Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.

En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).

En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.

Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.

Aminocaproates are a group of chemical compounds that contain an amino group and a carboxylic acid group, as well as a cyclohexane ring with a propyl side chain. One common representative of this group is ethylene diamine tetraacetic acid (EDTA), which is widely used in medical treatments for its ability to chelate metal ions, such as calcium and magnesium. This property makes EDTA useful in the treatment of heavy metal poisoning, calcific uremic arteriolopathy, and digitalis toxicity, among other conditions. However, it is important to note that the use of aminocaproates in medicine is generally limited to EDTA and a few other specific compounds with unique therapeutic properties.

A urease is an enzyme (specifically, a hydrolase) that catalyzes the hydrolysis of urea into ammonia and carbon dioxide. This reaction is expressed as follows: (NH2)2CO + H2O → 2NH3 + CO2. Ureases are found in various organisms, including bacteria, plants, and some animals, and play a role in their nitrogen metabolism.

Gasformig fri radikal som produceras ur arginin i en rad olika däggdjursceller genom verkan av kväveoxidsyntas. Kväveoxid är en endotelberoende relaxerande faktor som frisätts från kärlendotelvävnad och förmedlar kärlutvidgning. Den hämmar även trombocytaggregation, löser upp trombocytaggregat och hindrar att trombocyter fastnar på kärlendotelet. Kväveoxid aktiverar cytosoliskt guanylatcyklas och höjer därmed de intracellulära nivåerna av cykliskt GMP.

En kalciumberoende undertyp av kväveoxidsyntas som möjligen spelar en roll i immunsystemet. Det är ett tillfälligt enzym, som kommer till uttryck genom transkriptiv reglering från olika cytokiner. EC 1.14.13.39.

Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.

Ett NADPH-beroende enzym som katalyserar omvandlingen av L-arginin och syre till att ge citrullin och kväveoxid. EC 1.14.13.39.

"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.

Oorganiska eller organiska föreningar som innehåller basstrukturen RB(OH)2.

En CAT-2-transporter ( Carnitin:Acylcarnitin Translocase) är ett protein som transporterar acylcarnitiner över mitokondriens inner membran, vilket är en nödvändig steg i processen att oxidera fettsyror för energi.

En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

En heterogen grupp av icke fortskridande motoriska störningar orsakade av kronisk hjärnskada, som uppkommit under prenataltiden, perinatalperioden eller de allra första levnadsåren. De fyra viktigaste undertyperna är spastisk förlamning, atetos, ataktisk och blandad cerebral pares, bland vilka de spastiska formerna är vanligast förekommande. Störningarna kan variera mellan försämrad finmotorisk ko ntroll och svåra spasmer i samtliga lemmar. Spastisk diplegi (Littles sjukdom) är den vanligaste subtypen. Syn. hjärnförlamning.

En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.

NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.

Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.

Ett tillstånd av djup medvetslöshet med nedsatt hjärnaktivitet, ur vilken personen inte kan väckas. Koma inträffar vanligen när båda hjärnhalvorna eller hjärnstammens retikulära system drabbas av skada eller funktionsstörningar. Orsaker till koma kan vara syrebrist i hjärnan, skallskada, slaganfall, metabolisk sjukdom, infektioner i centrala nervsystemet, förgiftning, hypotermi, förhöjt intrakraniellt tryck eller andra förhållanden.