Argininosuccinato Liasi
Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.
Argininosuccinato Sintasi
Un enzima del ciclo dell ’ urea che catalizza la produzione di acido nella argininosuccinic citrullina e per l'acido aspartico in presenza di ATP. Assenza o la carenza di questo enzima causa la malattia metabolica citrullinemia nell ’ uomo. CE 6.3.4.5.
Argininosuccinic Aciduria
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Acido Arginosuccinico
Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.
Liasi
Citrullina
La citrullina è un α-amminoacido non essenziale, intermedio nel ciclo dell'urea e sintesi della niacina, che si trova comunemente nei meloni, e può essere prodotta dal corpo attraverso la conversione di arginina o glutammina.
Anatre
Arginasi
Cristalline
Un insieme eterogeneo famiglia di proteine trovate strutturali idrosolubile nelle cellule della vertebrato cristallino. La presenza di queste proteine rappresenta la trasparenza della lente della mia famiglia è composta da quattro gruppi, alfa, beta, gamma, e Delta, e piccoli gruppi, che sono classificati sulla base delle dimensioni, accusare proprietà immunologiche e vertebrato fonte. Alfa, beta e delta del rettile crystallins verificarsi e lenti, mentre alfa, beta e gamma crystallins si manifestano in tutti gli altri obiettivi.
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Benzoato Di Sodio
Citrullinemia
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Ornitina Carbamoiltransferasi
Un ciclo dell ’ enzima che catalizza la formazione di Orthophosphate citrullina L-citrulline (e) della carbamoilfosfato e L-ornithine (ornitina). La carenza di questo enzima possono essere trasmessi come una caratteristica legata al cromosoma X. CE 2.1.3.3.
Urea
Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.
Ornitina
Ligasi
Fegato
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.