Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.
Un enzima del ciclo dell ’ urea che catalizza la produzione di acido nella argininosuccinic citrullina e per l'acido aspartico in presenza di ATP. Assenza o la carenza di questo enzima causa la malattia metabolica citrullinemia nell ’ uomo. CE 6.3.4.5.
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.
Una classe di enzimi in grado di catalizzare la segmentazione di C-C, monossido di carbonio e C-N, e altre obbligazioni in altri modi per idrolisi o di ossidazione. (Enzima nomenclatura, 1992) CE 4.
La citrullina è un α-amminoacido non essenziale, intermedio nel ciclo dell'urea e sintesi della niacina, che si trova comunemente nei meloni, e può essere prodotta dal corpo attraverso la conversione di arginina o glutammina.
In termini medici, "anatra" non è un termine riconosciuto come condizione o concetto; potrebbe riferirsi ad anatomia aviaria, metafore cliniche o gesti umoristici, ma manca di una definizione medica standardizzata in una frase.
Un ureahydrolase che catalizza l ’ idrolisi di arginina o canavanine cedere L-ornithine (ornitina) e urea. La carenza di questo enzima cause HYPERARGININEMIA. CE 3.5.3.1.
Un insieme eterogeneo famiglia di proteine trovate strutturali idrosolubile nelle cellule della vertebrato cristallino. La presenza di queste proteine rappresenta la trasparenza della lente della mia famiglia è composta da quattro gruppi, alfa, beta, gamma, e Delta, e piccoli gruppi, che sono classificati sulla base delle dimensioni, accusare proprietà immunologiche e vertebrato fonte. Alfa, beta e delta del rettile crystallins verificarsi e lenti, mentre alfa, beta e gamma crystallins si manifestano in tutti gli altri obiettivi.
Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Il sale sodico del benzoic acido. È usato come conservante antifungino preparati farmaceutici e gli alimenti. Potrebbe anche essere utilizzato come test di funzionalità epatica.
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Un ciclo dell ’ enzima che catalizza la formazione di Orthophosphate citrullina L-citrulline (e) della carbamoilfosfato e L-ornithine (ornitina). La carenza di questo enzima possono essere trasmessi come una caratteristica legata al cromosoma X. CE 2.1.3.3.
Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.
Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.
Una classe di enzimi in grado di catalizzare la formazione di un legame fra due substrato molecole, insieme con l ’ idrolisi di una Pirofosfato titoli ATP o un'energia similare donatore. (28 Dorland, Ed, del trattato CE 6.
Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Un enzima che, in presenza di ATP e coenzima A, catalizza la scissione del citrato ad acetilene CoA, oxaloacetate, ADP e Orthophosphate. Questa reazione rappresenta un passo importante nella ciccione acido nucleico. Questo enzima, prima, era elencato come CE 4.1.3.8.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.