Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)
Alterare la capacità di coordinare i movimenti necessaria per la normale deambulazione (ambulante) che possono derivare da piccoli delle funzioni motorie o riscontro sensoriale. Tali manifestazioni possono essere associate a cervello DISEASES (incluso DISEASES cerebellare e BASAL gangli DISEASES); saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES.
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.
Un gruppo di ereditato e... sporadico nervoso e che condivide progressiva atassia in associazione con l'atrofia del cervelletto, assorbenti e inferiore olivary nuclei. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere muscolo; rigidità, nistagmo, patologico la degenerazione retinica; muscolo spasticita '; demenza; INCONTINENCE oftalmoplegia urinaria; e la forma familiare ha un precocemente (secondo decennio possano presentare il midollo spinale) e atrofia sporadico. La forma tende a presente nel quinto o sesto decennio, ed e' un corso di diversi sottotipi di atrofia. (Sistema di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1085)
Una condizione caratterizzata da spasmi persistente (SPASM), che coinvolge molteplici muscoli degli arti inferiori e tronco. La malattia tende a manifestarsi nel quarto al sesto decade, presenta spasmi intermittente che diventano continua gli stimoli sensoriali, piccole, quali rumori e luci tocco, scatenare gravi spasmi muscolari. Non si manifestano durante il sonno e solo raramente coinvolgono muscoli cranica può diventare insufficiente, tachipnoica in casi. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1492; Neurologia lug. 1998; 51 85-93) (1):
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.
Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)
Malattie che colpiscono la struttura o attività del cervelletto. Cardinale manifestazioni di disfunzione cerebrale includono dysmetria, andatura atassia, ipotonia e muscolo.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Un Anormale risposta agli stimoli sensoriali applicato ai componenti del sistema nervoso. Questo può assumere la forma di aumento, riduzione o assenza di riflessi.
Un gruppo di disturbi cognitivi, caratterizzata da the inability to perform precedentemente imparato abilita 'che non può essere attribuito a disavanzi dello motorie o funzione sensoriale. I due principali sottospecie di questa condizione sono ideomotor (vedere Aprassia, ideational forte aprassia ideomotor) e che fa riferimento a perdita della capacita' di formulare i processi mentali coinvolto con un'azione. Per esempio, vestirsi forte aprassia possono derivare da un ’ incapacità a mentalmente formulare l'atto di mettere vestiti sul corpo. Aprassie sono generalmente associati a lesioni del parietale dominante LOBE e supramarginal circonvoluzione. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp56-7)
Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)
L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.
La produzione neuroni della corteccia cerebrale.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Un sedativo ipnotico, con effetti potenzialmente tossici.
Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.
Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.
Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)
Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione del piede.
Una sindrome complesso composto da tre condizioni cliniche che rappresentano varianti dello stesso processo patologico: STRIATONIGRAL degenerazione; SHY-DRAGER SYNDROME; e la forma di sporadici OLIVOPONTOCEREBELLAR si atrofizza. Caratteristiche cliniche includono involontario, disfunzione cerebrale, e dei gangli basali. Patologico esami rivelano i gangli della base, atrofia del cervelletto, assorbenti e midollo, perdita di neuroni del sistema nervoso autonomo con evidenti nel tronco encefalico e il midollo spinale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 apr; 6 (1): 187-204; Med Clin North Am 1999 mar; 83, paragrafo 2: 381-92)
Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.
Disturbi che effigie di movimenti oculari, una manifestazione della malattia. Queste condizioni possono essere divise in nucleare, e sopranucleare infranuclear,. Malattie muscoli oculari o oculomotore nervi cranici III, IV e vi) sono considerati infranuclear. Sono provocati da malattia del oculomotore, trochlear o lesione Del nuclei di il cervello STEM. Supranuclear sono prodotto da disfunzione del sistema di ordine superiore sensoriali e motori che controllano i movimenti oculari, incluso reti neurali nel CEREBRAL CORTEX; BASAL gangli; cervelletto, e cervello STEM. Oculare spasmodico si riferisce a una inclinazione della testa causato da un disallineamento oculare. Opsoclonus si riferisce a fluttuazioni rapidamente coniugato in diverse direzioni, che possono verificarsi parainfectious o malattia paraneoplastica (ad esempio OPSOCLONUS-MYOCLONUS SYNDROME) (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p240)
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Semplice proteine, uno dei prolamines. Deriva dalla glutine of wheat, rye, ecc. possono essere divisi in 4 discreta Electrophoretic le frazioni. E 'il fattore tossici associati a CELIAC morbo.
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Una proteina pyridoxal-phosphate che catalizza la alpha-decarboxylation di L- acido glutammico a formare acido gamma-aminobutirrico e anidride carbonica. L'enzima si trova nei batteri e nei vertebrati invertebrato e sistema nervoso. E 'l' enzima limitante nella determinazione dei livelli di acido gamma-aminobutyric normale tessuto nervoso, il cervello enzima anche agisce su L-cysteate, L-cysteine sulfinate e L-aspartate. CE 4.1.1.15.
Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.
Degenerazione cerebellare associati con un telecomando neoplasma. Le manifestazioni cliniche includono progressiva andatura, disartria, atassia, nistagmo, causa patologico. Il tipo di neoplasia associati è di solito o linfoma, carcinoma patologicamente la corteccia cerebrale e nuclei diffuso subcortical dimostrano cambiamenti degenerativi. Anti-Purkinje cella anticorpi (anti-Yo) Nel siero di circa il 50% dei soggetti interessati. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p686)
Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Patologie dell ’ articolazione discorso causata da imperfetti coordinamento della faringe, laringe, lingua, o muscoli facciali. L'CRANIAL RICOSTRUZIONE DISEASES; DISEASES neuromuscolare; DISEASES cerebellare; BASAL gangli DISEASES; cervello STEM malattie; o malattie si incontravano tratti piramidale corticobulbar (vedere la lingua corticale centri sono intatte in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p489)
La tendenza di alcune malattie per apparire di prima età di precoce e con l ’ aumento della gravità nei generazioni successive. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Paralisi di una o piu 'il muscolo oculare a causa di disturbi muscoli oculari, giunzione neuromuscolare, stimolando dei tessuti molli, i tendini, innervazione o ai muscoli.