Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)
Proteine che legano specificamente l'acciaio.
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.
Un riflesso nei neonati normale di flessione dorsale dell'alluce e il rapimento delle altre dita in risposta alla stimolazione cutaneo alla superficie del piede. Negli adulti, viene usata come criterio diagnostico, e se neurologici presente e 'una manifestazione di disfunzione del sistema nervoso centrale.
Un aumento del numero di repliche di un genoma, tandemly ripetuto sequenza di DNA da una generazione all'altra.
Un gruppo di proteine possedere solo il iron-sulfur complessa come la protesi. Queste proteine parte di tutto la il trasporto di elettroni: La fotosintesi, respirazione, idrossilazione e batteri idrogeno o azoto.
Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.
Un enzima che catalizza la idratazione del reversibili cis-aconitate cedere citrato o isocitrate. E 'una delle acido citrico ciclo enzimi. CE 4.2.1.3.
Un gruppo di enzimi che trasferisca un gruppo fosfato su un gruppo su alcol acceptor. CE 2.7.1.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.
Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)
Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Alterare la capacità di coordinare i movimenti necessaria per la normale deambulazione (ambulante) che possono derivare da piccoli delle funzioni motorie o riscontro sensoriale. Tali manifestazioni possono essere associate a cervello DISEASES (incluso DISEASES cerebellare e BASAL gangli DISEASES); saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES.
Un lipid-soluble benzoquinone che è un elettrone TRASPORTARE in preparazioni mitocondriale. Il composto capita alla maggioranza dei microrganismi aerobi. Dai batteri to higher piante e animali.
Un gruppo di malattie in cui la caratteristica predominante è la partecipazione del muscolo CARDIAC. Cardiomiopatie sono classificate secondo la loro pathophysiological principali caratteristiche (; DILATED cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; RESTRICTIVE cardiomiopatia), o i loro etiologico / patologico fattori (è stata riportata raramente cardiomiopatia, ALCOHOLIC; Fibroelastosi Endocardica).
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Il paese più grande in Nord America, comprendente 10 tre province e territori, e il suo capitale è Ottawa.