Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Permanente preesistente dilatazione dei vasi sanguigni (capillari. Arteriole; venule) creando piccole lesioni focali rosso, più comunemente nella pelle o delle membrane mucose. E 'caratterizzato da una tale posizione di rilievo di pelle vasi, come i ragni vascolare.
Una malattia autosomica dominante, caratterizzata da telangiectases anomalie vascolari della cute e delle membrane mucose e a emorragie gastrointestinali ricorrenti. Questo disturbo è causata da mutazioni del gene (il cromosoma 9q3) che codifica endoglin, una membrana glicoproteina LA CRESCITA elemento che lega TRANSFORMING beta.
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.
Un gruppo di raro, idiopatica, anomalie vascolari della retina congenito che colpisce i capillari. E 'caratterizzato da tortuosity dilatazione e formazione di vasi retinici e nella formazione di aneurismi multipli, con diversi gradi di perdite e essudati proveniente da vasi sanguigni.
Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)
Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)
Le radiazioni elettromagnetiche ad alta energia o (scuola elementare di radiazioni da particelle di bitume nei pasticcini al) capace di produrre direttamente o indirettamente ioni al suo passaggio attraverso la lunghezze d'onda di radiazioni elettromagnetiche ionizzanti sono uguale o inferiore a quelli di brevi (molto) radiazioni ultraviolette e includono gamma e raggi X.
Enzima attivato in risposta al DNA danneggiato coinvolto in arresto del ciclo cellulare. Il gene si trova nel tempo (tr) braccio nella posizione del cromosoma 22; nell ’ uomo è codificata dal gene CHEK2.
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Alterare la capacità di coordinare i movimenti necessaria per la normale deambulazione (ambulante) che possono derivare da piccoli delle funzioni motorie o riscontro sensoriale. Tali manifestazioni possono essere associate a cervello DISEASES (incluso DISEASES cerebellare e BASAL gangli DISEASES); saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES.
Penetrante radiazioni elettromagnetiche ad alta energia emessa da nuclei atomici durante DECAY nucleare, la gamma di lunghezze d'onda della radiazione emessa oscilla tra 0,1 - 100 pm che si sovrapponeva al piu 'brevi ed energico difficile lastre lunghezze d'onda. La distinzione tra i raggi gamma e i raggi X si basa sulla loro fonte di radiazioni.
La capacità di alcune cellule o nei tessuti per sopravvivere a una dose letale di radiazioni ionizzanti sopportazione dipende dalla specie, tipo di cellula, e variabili, come fisici e chimici RADIATION-PROTECTIVE AGENTS e RADIATION-SENSITIZING AGENTS.
Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.
Sugar-phosphate spina dorsale di interruzioni nel DNA, da tutte e due filamenti conseguentemente.
Un Serine-Threonine protein chinasi che, quando attivata dal DNA, preferenzialmente la diversi DNA-Binding substrati inclusa la proteina P53 PROTEIN soppressore del tumore e numerosi Transcription FACTORS.
Il sanguinamento dal naso.
L 'introduzione di un gruppo in un composto phosphoryl attraverso la formazione di un estere legame tra il composto al fosforo e porzione.
Keto-pyrans.
Uno dei due tipi di ACTIVIN sono recettori di membrana protein-chinasi PROTEIN-SERINE-THREONINE appartenente alla famiglia di tipo II. Il maggiore activin recettori sono ActR-IIA e ActR-IIB.
Formazione anormale di vasi sanguigni e quello shunt sangue arterioso direttamente in vena senza passare attraverso i capillari. Di solito storte dilatate, e con delle pareti dei vasi sanguigni. E 'un tipo comune congenita aneurisma arterovenoso. La carenza di sangue ed ossigeno nell'i capillari possono provocare danni tissutali nelle aree contagiate.
Piccole proteine cromosomico (appross 12-20 kD), possedendo una struttura, dispiegato, allegandola al DNA in nuclei cellulari per legami ionici. Classificazione tra i vari tipi (designato Histone io, Histone II, ecc.) si basa sulla quantità relative dei arginina e lisina.
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
La relazione tra la dose di radiazioni somministrata e la risposta dell'organismo o una garza alle radiazioni.
La complessa serie di fenomeni, tra la fine di una divisione cellulare e la fine del prossimo, e con questo materiale è duplicato e poi ho diviso tra due cellule figlie. Include interfase dal ciclo cellulare, che include 101G0 momento; G1 momento; S momento; e G2 momento, e la divisione cellulare momento.
Un cromosoma difettoso instabilità derivanti da una sindrome da risposta al DNA double-strand. In aggiunta alla caratteristica facies e microcefalo, i pazienti hanno una serie di eventi inclusi RADIOSENSITIVITY immunodeficienza, aumentato rischio di cancro, e ritardo nella crescita. Mutazioni causali al NBS1 Gene, localizzate cromosoma umano 8q21. NBS1 codifica proteina regolatrice nibrin, la chiave di una R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complesso proteico, quali sensi cellulare e di fungere da mediatore per il DNA danneggiato causate da radiazioni ionizzanti.
Complesso antibiotico citotossico ottenuto dallo Streptomyces flocculus o S. rufochronmogenus. È indicato per il carcinoma avanzato e causa leucopenia.
Una leggera LIMITED sclerodermia, insufficienza multipla. Le sue caratteristiche includere i sintomi della malattia; un Calcinosi; diarrea; motilità DISORDERS sclerodactyly e Telangectasia. Quando il difetto in funzione esofagea non è importante, e 'conosciuta come sindrome CRST.
Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.
Una famiglia di enzimi in grado di catalizzare la conversione di ATP e una proteina di ADP ed a una proteina fosforilata.
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Il periodo del CELLULARE CICLO seguenti sintesi del DNA (E momento precedente momento (M) e divisione cellulare fase). Il CHROMOSOMES sono tetraploid in questo punto.
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2
Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Penetrante emesso radiazioni elettromagnetiche quando il cappuccio interno dell'orbita elettroni di un atomo e 'entusiasta e rilascia energia radiante. Radiografia alle lunghezze d'onda intervallo da 1 a 10 nm. Difficile lastre sono la più alta energia, piu' breve lunghezza d'onda radiografie. Raggi X o raggi Grenz sono meno energico e più in lunghezza d'onda. Il breve lunghezza d'onda fine della radiografia spettro si sovrapponeva al GAMMA lunghezza d'onda piu 'in alto. La distinzione tra i raggi gamma e i raggi X si basa sulla loro fonte di radiazioni.
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Uno dei meccanismi con cui confrontarlo con la morte cellulare (necrosi e AUTOPHAGOCYTOSIS). L 'apoptosi è il meccanismo fisiologico responsabile dell' eliminazione delle cellule e sembra essere intrinsecamente programmati. E 'caratterizzato da alterazioni morfologiche particolare nel nucleo e cromatina citoplasma, scollatura a equidistanti e le endonucleolytic solco del DNA genomico FRAGMENTATION; (DNA); a internucleosomal siti. Questa modalità di morte cellulare è un equilibrio di mitosi nel controllo delle dimensioni di tessuto animale e nel mediare processi patologico associati con la crescita del tumore.
Quella porzione dello spettro elettromagnetico generalmente percepita come calore. Lunghezze d'onda dell'infrarosso sono piu 'lunghe di quelle di luce visibile, che si estende nel microonde le frequenze vengono impiegati terapeuticamente come calore, e anche per del cibo caldo nei ristoranti.
Geni quel codice per le proteine che regolano la divisione cellulare CICLO. Questi geni formare una rete di regolamentazione che culmini dall ’ insorgenza di mitosi attivando la p34cdc2 proteina (PROTEIN P34CDC2).
Composti che inibiscono la produzione di DNA o RNA.
Un filamento spaiato DNA-Binding proteina presente in eukaryotic.. E 'necessaria per la replicazione del DNA, DNA RIPARAZIONE; e genetico ricombinazione del DNA batterico.
Una linea cellulare colture di cellule tumorali.
Fase del cellulare e precedente CICLO seguenti G1 G2 quando l ’ intero contenuto in DNA del nucleo è replicato, e si raggiunge con replicazione bidirezionali in vari siti lungo ogni cromosoma.
Linea di cellule eucariotiche o fermi quiescenti ottenuta durante una fase che viene convertito in uno stato di crescita non regolamentata nella cultura, che simulava un tumore, e in vitro avviene spontaneamente o attraverso l ’ interazione con virus, oncogeni, radiazioni o medicinali / sostanze chimiche.
Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.
Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.
Il tempo di sopravvivenza di una cella caratterizzato dalla capacità di espletare alcune funzioni quali metabolismo, la crescita, riproduzione, una qualche forma di risposta, e l'adattabilità.
Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.
Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.
Cella CICLO sistemi segnali regolamentari che scaturiscono dal DNA danneggiato o mancanza di nutrienti durante G2 momento. Quando innescato hanno trattenere cellule si proviene da un momento. Fase G2 per M
Un terminale di un cromosoma che ha una struttura specializzata e che è coinvolto nella duplicazione cromosomica e stabilità. La sua lunghezza è ritenuto essere poche centinaia di coppie base.
Un antivirale antibiotico prodotto da Cephalosporium aphidicola e altri miceti. Inibisce la crescita di cellule eucariote e alcuni virus animale la replicazione cellulare attraverso l 'inibizione selettiva della DNA polimerasi II o la DNA polimerasi viral-induced il medicinale può essere utile per il controllo eccessivo proliferazione cellulare in pazienti affetti da psoriasi o altri dermatite con poca o nessuna effetti su non-multiplying cellule.
Un espresso ubiquitously telomere-binding proteina che è presente ad telomeri durante il ciclo cellulare, e 'un soppressore del telomero allungamento della catena e potrebbe essere coinvolto in lunghezza, e la stabilizzazione del telomero struttura diversa da PROTEIN 1 TELOMERIC RIPETONO vincolante che contains basic N-Terminal residui di aminoacidi.
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Proteine che legano specificamente l'acciaio.
Il segnale di sistemi che controllano la progressione attraverso il CELLULARE CICLO e assicurano che la cellula ha completato, nel giusto ordine e senza errori, tutti i processi necessari per replicare il genoma e citoplasma e dividere equamente tra due cellule figlie. Se cellule senso non hanno completato i processi o che l'ambiente non ha i nutrimenti e ormoni della crescita nel luogo a procedere, allora le cellule sono contenute (o "arrestato") fino al processo sarà completato e condizioni relative alla crescita siano adeguati.
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Uno stato di maggiore gittata cardiaca a causa di condizioni di maggiore ed emodinamici cardiaca ridotta produzione di ossigeno. Queste condizioni possono includono anemia emolitica; aneurisma arterovenoso; tireotossicosi; gravidanza; esercizio; febbre; e anossia. In tempo, cambiamenti compensativi del cuore possono portare ad alta gittata cardiaca patologico forma di cuore e l'eventuale fallimento.
Un farmaco antineoplastico che agisce attraverso l ’ inibizione della sintesi del DNA ribonucleoside difosfato riduttasi.
Uno dei due tipi di ACTIVIN recettori o activin Receptor-Like chinasi (Alk '). Ci sono vari tipo I activin. Il principale principio sono ALK-2 (ActR-IA) e ALK-4 (ActR-IB).
La morfolina è un composto eterociclico aromatico con formula bruta (CH2)4NH, utilizzato in chimica come nucleofilo e in farmacologia per la sintesi di diversi farmaci.
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Una tecnica per misurare genotoxicological danno al DNA in una cella singola usando gel unicellulari elettroforesi. Frammenti di DNA delle cellule che un "cometa con la coda" formation al elettroforesi e vengono rilevate con un sistema di analisi di immagini. Fosfatasi test facilitare sensibile a condizioni di danni.
Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.
Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Un complesso di antibiotici glicopeptidico dallo Streptomyces verticillus composto della bleomicina A2, B2... inibisce il DNA e viene utilizzato come agente antineoplastico, specialmente per tumori solidi.
Un methylxanthine naturalmente nei alcune bevande e anche usata come proprietà agente. La caffeina e 'più notevoli effetti farmacologici e' un sistema nervoso centrale stimolante, l ’ aumento della vigilanza e creare agitazione anche trovano rilassa, come, come stimola CARDIAC stimola diuresi e sembra essere utile nel trattamento di alcuni tipi di mal di testa. Diverse le azioni di caffeina, ma non e 'completamente chiaro come ogni contribuisce al suo profilo farmacologico... tra i più importanti sono fosfodiesterasi nucleotide ciclica, l ’ inibizione dell' antagonismo esercitato sui recettori di adenosina, e modulazione di intracellulare di calcio.
Altamente reattive sostanze chimiche che presentarvi Alchil radicali a biologicamente attivo molecole e quindi evitare che i loro adeguato funzionamento. Molti sono usati come agenti antineoplastici, ma la maggior parte sono tossici, con cancerogeno, teratogeno e mutageno, le azioni dell 'immunosoppressore. Hanno usato anche come componenti in gas velenoso.
La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Un amminoacido non essenziale in forma naturale come il L-isomer. E 'sintetizzato da glicina o treonina. E' coinvolto nella biosintesi del purine; PYRIMIDINES; e altre aminoacidi.
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.
Proteine e peptidi che sono coinvolte nella trasduzione del segnale all'interno della cellula. Incluso qui sono peptidi e le proteine che regolano l ’ attività di Transcription FACTORS processi e cellulari in risposta ai segnali dalla superficie cellulare. Il segnale intracellulare peptide e le proteine può essere parte di un segnale enzimatica cascata o agire attraverso il legame e la modifica dell 'azione di altri fattori di segnalazione.
Piccola, a doppio filamento codificante 21-31 non-protein RNAS (nucleotide) implicate nella Ehi zittire funzioni, soprattutto RNA interferenze (RNAi). Endogenously, siRNAs sono generati da dsRNAs (RNA a doppio filamento) dallo stesso Ribonuclease, Dicer, che genera miRNAs (MICRORNAS). La coppia perfetta del siRNAs 'antisense di concreto il loro obiettivo RNAS media l ’ RNA RNAi da siRNA-guided cleavage. siRNAs cadere in classi diverse incluso trans-acting breve RNA interferente (tasiRNA), repeat-associated RNA (rasiRNA), small-scan RNA (scnRNA) e Piwi protein-interacting RNA (piRNA) hanno diversi gene specifico zittire funzioni.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Poli (deossiribonucleotide): Poli (deossiribonucleotide) Ligasi. Enzimi in grado di catalizzare l'unione di preformed deoxyribonucleotides in collegamento durante phosphodiester processi genetici durante la riparazione di una pausa spaiati in duplex DNA. Il corso include sia CE 6.5.1.1 (Atp) e CE 6.5.1.2 (NAD).
La riduzione della capacità delle cellule di proliferare con il passare del tempo. Ogni cellula è programmato per un certo numero di divisioni cellulari e alla fine di quel periodo. ALT! La proliferazione di cellule quiescenti entra in un altro stato dopo che riceve il processo di morte cellulare per apoptosi.
Il periodo del CELLULARE CICLO precedenti processi di replicazione in I momento. Subphases di G1 includere "competenze" (risponde alla fattori di crescita), (G1a entrata in G1), G1b (progressione) e G1c (assemblea). Passaggio... attraverso gli G1 subphases avviene limitando i fattori di crescita, nutrienti, o inibitori.
Ceppi di topi derivanti da una denuncia di un magazzino che è stata successivamente usati per produrre ceppi di KO e mutante topi con mutazioni mirata.
Un gene specifico zittire fenomeno per cui dsRNAs (RNA) grilletto a doppio filamento di degrado dell'mRNA omologa (RNA messaggero). Le specifiche sono elaborati in piccolo dsRNAs INTERFERING RNA (breve RNA interferente) che costituisce una guida per scissione del mRNA omologa nel RNA-INDUCED zittire complicata. DNA metilazione può anche essere scattato durante questo processo.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Nucleoproteine, in contrasto con HISTONES, sono acido insolubile. Sono coinvolti nella funzione cromosomiche; ad esempio, che si lega selettivamente con il DNA, RNA trascrizione determinando tissue-specific stimola la sintesi e subiscono cambiamenti specifici, in risposta a varie ormoni o phytomitogens.
Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.
La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)
Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)
Un cyclin-dependent chinasi che ha trasmesso soppressore del tumore PROTEIN P53-dependent CELLULARE CICLO arrest. p21 interagisce con un intervallo di CYCLIN-DEPENDENT chinasi e soci con proliferazione nucleare cellulare ed CASPASE 3.
Un disturbo nella prooxidant-antioxidant bilancia in favore dell'ex, con conseguente potenziale danno. Indicatori di stress ossidativo includono DNA danneggiato basi, proteine ossidazione prodotti e Perossidazione Lipidica (stress Ossidativo Sies, 1991, pxv-xvi).
Il materiale di CHROMOSOMES. Si tratta di un complesso del DNA, HISTONES; e (proteine cromosomiche nonhistone proteine Cromosomiali Non Istoniche) trovato all'interno del nucleo di una cella.
Conversione di inattivo forma di un enzima per uno che possiede attività metaboliche. Include 1, l 'attivazione di ioni degli attivatori (); 2, l' attivazione da cofattori) (i coenzimi; e 3, dell ’ enzima di conversione precursore proenzyme zymogen) (o di un enzima.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
Immunologic metodo utilizzato per scoprire o sostanze immunoreattivi quantificare la sostanza è identificato con prima immobilizzando per lo strofinare su una membrana e poi scritte con etichettato anticorpi.
Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Carcinoma colorettale umana.
Un alcaloide isolato dal gambo legno dei cinesi albero, Camptotheca acuminata. Questo composto blocca selettivamente l ’ enzima DNA nucleare le topoisomerasi I. Diverse TIPO semisintetica analoghi hanno dimostrato di camptothecin Antitumor attivita '.
Enzimi in grado di catalizzare il trasferimento di diversi gruppi di ADP-ribose nicotinamide-adenine dinucleotide (NAD) sulla proteina bersaglio, quindi costruire una lineare o ramificato homopolymer di ripetere ADP-ribose unità cioè POLY adenosina difosfato Ribosio.
Un termine generale per vari Neoplastic malattie del tessuto linfonodale.
L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.
Ha ordinato dei linfociti T riarrangiamento del gene che codifica la variabile regioni antigene.
Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.
DNA-Binding motivi formato da due alpha-helixes che incrociano per circa otto si trasforma in una spirale arrotolato e poi dividere in due a formare strutture a forma di Y. Leucines verificatisi in heptad ripete così i lati del helixes e sono vicino a vicenda nel tronco Y ("la regione cerniera, i residui DNA-Binding sono situati nella regione biforcato di Y.
Degenerativa acquisita o dilatazione (espansione) ectasia normale sangue VESSELS, spesso associati all'invecchiamento. Vengono isolati, subdola, thin-walled sanguigni e le fonti di sanguinamento. Si verificano più frequentemente nei capillari della mucosa gastrointestinale TRACT determinando emorragia gastrointestinale e anemia emolitica.
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Una tipologia di doppia specificità phosphatases che giocano un ruolo nella progressione della cella CICLO. CYCLIN-DEPENDENT dephosphorylate e attivare.
Fosfotransferasi che catalizza la conversione del 1-phosphatidylinositol a 1-phosphatidylinositol 3-Phosphate. Molti membri di questo enzima classe sono coinvolte nella trasduzione del segnale mediata dal recettore e la regolamentazione dei vescicolare trasportare con la cellula. Phosphatidylinositol 3-Kinases sono state classificate in base alla loro entrambi substrato specificità e il loro meccanismo d 'azione all'interno della cellula.
Composti che inibiscono l ’ attività della DNA topoisomerasi I.
Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Mappatura del cariotipo di un cellulare.
Farmaci usati per potenziare l ’ efficacia della radioterapia a distruggere le cellule indesiderata.
Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali presenti naturalmente nel forma L, che è la forma attiva, e 'trovato in uova, latte, gelatina, e altre proteine.
Un tipo di divisione cellulare nucleo mediante il quale la figlia viene somministrata di solito due nuclei identico completa del numero di cellule somatiche CHROMOSOMES del della specie.
Anomalie vascolari del cervello congenito caratterizzato da una comunicazione diretta tra un'arteria e vena senza passare attraverso i capillari. La posizione e la dimensione dell'shunt determinare i sintomi quali pare; convulsioni; colpo; emorragia intracranica; effetto massa; e di furto vascolare.
Non-Receptor delle protein-tirosin chinasi codificata dal c-abl GENI. Sono distribuiti in entrambi i citoplasma e la nucleus. c-abl riveste un ruolo nella emopoiesi normale soprattutto della linea mieloide. Trasformazione oncogeni c-abl nasce quando specifico N-Terminal aminoacidi viene soppresso, rilasciando il chinasi da negativo regolamento.
Derivati di steroidi androstane avere due titoli doppia nel corso di uno qualsiasi degli anelli.
Tecnica sistema usando un attrezzo per fare, la lavorazione, e mostrando uno o più misure su singole cellule da una sospensione di cellule, cellule di solito sono macchiate di uno o più specifiche di tintura fluorescente componenti cellulari di interesse, ad esempio, del DNA e fluorescenza di ogni cellula is measured as rapidamente transverses il raggio laser (eccitazione o mercurio lampada fluorescenza quantitativo). Fornisce una misura di vari biochimici e Biophysical farmacocinetiche della cellula, nonché la base per cella riordinati. Altri parametri ottico misurabile includono luce assorbimento e con light scattering. Quest 'ultimo è applicabile alla misurazione della cella dimensioni, forma, la densità, macchia granularity e l ’ assorbimento.
Un sottocapo UBIQUITIN Ligasi che interagisce con soppressore del tumore e inibisce PROTEIN P53. La sua capacità di ubiquitinate p53 è regolato da PROTEIN p14ARF soppressore del tumore.
Composti o agenti che combinare con un enzima in modo tale da prevenire il normale substrate-enzyme associazione e la reazione catalitica.
La scissione di una cella. Include CYTOKINESIS, quando il citoplasma di una cellula si divide e CELLULARE nucleo sulla divisione.
Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.
Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Piccola Ribonucleoproteina essenziale della transcriptasi inversa che aggiunge telomeric DNA fino ai confini di CHROMOSOMES eucariotiche.
Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.
Un effetto negativo di processi fisiologici, al cellulare, molecolare, o il livello sistemico. A livello molecolare, i principali siti di regolamentazione includono recettori di membrana situati, i geni siano espressione (Ehi mRNAs REGOLAMENTO), (RNA messaggero), e proteine.