Ataxia telangiektasia
Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'
Telangiektasi
Telangiektasi, ärftlig hemorragisk
Ataxi
Tumörsuppressorproteiner
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Cerebellär ataxi
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Protein-serin-treoninkinaser
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Retinal Telangiectasis
Retinal telangiectasia refers to the dilation and irregularity of small blood vessels (capillaries) in the retina, which is the light-sensitive tissue that lines the inner surface of the eye. This condition can be associated with abnormal growth of new blood vessels and leakage of fluid or blood from these vessels, leading to potential complications such as retinal edema, hemorrhage, or even retinal detachment. Retinal telangiectasia can be an isolated finding or part of a systemic disease, such as Coats' disease or diabetic retinopathy. It is typically diagnosed through a comprehensive eye examination, including a dilated fundus exam and sometimes fluorescein angiography.
Friedreichs ataxi
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Spinocerebellära ataxier
Strålning, joniserande
Checkpoint Kinase 2
Checkpoint Kinase 2 (Chk2) är ett serin-/treonin-kinas protein som spelar en viktig roll inom celldelningen och DNA-skadors svar genom att hämma celldelning vid påträffade skador för att möjliggöra reparation eller, om skadan är allvarlig, inducerandet av apoptos (programmerad celldöd). Chk2 aktiveras som svar på DNA-skador orsakade av exempelvis strålning och kemoterapi.
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Okoordinerad gång
Gammastrålar
Strålningstolerans
Tumörsuppressorprotein p53
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
DNA-brott, dubbelsträngade
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
DNA-aktiverad proteinkinas
En DNA-aktiverad protein kinas (DNAPK) är ett enzym som aktiveras av skador på DNA och spelar en viktig roll i reparationen av dessa skador genom en process som kallas non-homologous end joining (NHEJ). DNAPK fosforylerar andra proteiner involverade i NHEJ, vilket hjälper till att ställa in de skadade DNA-ändarna och återställa integriteten i genomet.
Fosforylering
Pyroner
I den medicinska kontexten, är "pyro" ett prefix som betyder "relaterad till eld eller värmeförbränning". Men det finns inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos som heter "Pyroner". Om du avser att fråga om någon specifik medicinsk tillstånd eller symptom, kan du vänligen ge mer information.
Aktivinreceptorer, typ II
Activin Receptors, Type II, are transmembrane serine/threonine kinase receptors that play a crucial role in signaling pathways involved in various biological processes, including cell growth, differentiation, and apoptosis. They are part of the TGF-β (Transforming Growth Factor-beta) superfamily and form heteromeric complexes with Type I activin receptors upon activation by activin ligands. There are two main types of Type II activin receptors: ActRII (Activin Receptor Type II) and ActRIIB. Upon binding of activin to the Type II receptor, the Type I receptor is recruited and phosphorylated, leading to downstream signaling events that ultimately regulate gene expression in the nucleus.
Arteriovenösa missbildningar
Histoner
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Fibroblaster
Mutation
Dos-responskurva, strålning
Cellcykel
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Nijmegen Breakage Syndrome
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by genome instability, immunodeficiency, and increased risk of malignancies. It is caused by mutations in the NBN gene, which encodes for the protein nibrin that plays a crucial role in DNA repair and maintenance of genomic stability. The classical features of NBS include microcephaly, bird-like facial appearance, short stature, and skin abnormalities. Patients with NBS are also prone to developing various malignancies, particularly lymphomas and leukemias, at a young age. Early diagnosis and management of the condition, including regular cancer surveillance, can help improve outcomes for affected individuals.
Streptonigrin
Streptonigrin är ett antibiotiskt och antineoplastiskt agent som isolerats från aktinobakterien Streptomyces flocculus. Det har visat sig ha verkan mot vissa gram-positiva bakterier och cancerceller, men på grund av sin toxicitet och biverkningar har det inte använts kliniskt i någon större utsträckning.
CREST-syndrom
En form av systemisk skleroderma som är lindrigare än andra former och som består av hudförkalkning, Raynauds fenomen, störd matstrupefunktion, sklerodaktyli och telangiektasi. Om matstrupefunktionen inte är framträdande kallas syndromet för CRST-syndromet.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Proteinkinaser
Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
G2-fas
G2-fas, även känd som G2-fasen eller den andra gapfasen, är en del av cellcykelns interfas och föregår den mitotiska delen av cellcykeln. Under G2-fasen sker ytterligare DNA-reparation och proteinsyntes för att säkerställa att cellynukleotiden är korrekt och fullständig innan celldelningen inleds. Det är också en kontrollpunkt i cellcykeln där cellen kontrollerar om allt är redo för celldelning genom att undersöka om DNA-skadorna har reparerats korrekt och om det finns tillräckligt med resurser för att stödja celldelningen. Om alla kraven inte uppfylls kommer cellcykeln att stoppas eller fördröjas tills de är det.
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Mikrocefali
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Röntgenstrålning
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Infraröda strålar
cdc-gener
Nukleinsyrasynteshämmare
Nucleic acid synthesis inhibitors are a class of drugs that interfere with the production of nucleic acids, which are the building blocks of DNA and RNA. These drugs are commonly used as antiviral and chemotherapeutic agents to treat various diseases, including viral infections, cancer, and autoimmune disorders. Nucleic acid synthesis inhibitors work by targeting specific enzymes involved in the replication or transcription of nucleic acids, thereby preventing the growth and multiplication of harmful cells.
Replikationsprotein A
Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
S-fas
S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.
Cellinje, transformerad
Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.
DNA-reparationsenzymer
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
Genominstabilitet
Cellöverlevnad
Celler, odlade
Lymfocyter
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
G2 Phase Cell Cycle Checkpoints
"G2 phase cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell pauses to ensure that all necessary conditions for cell division have been met before proceeding to mitosis. These checkpoints monitor DNA integrity, proper chromosome separation, and adequate levels of critical proteins required for cell division. If any issues are detected, the cell cycle is halted to allow for repairs or induction of programmed cell death (apoptosis) to prevent propagation of potentially harmful cells with genetic mutations."
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Afidikolin
Tetradecahydro-3,9-dihydroxi-4,11b-dimetyl-8,11a-metano-11aH-cyklohepta(a)naftalen-4,9-dimetanol. Ett antiviralt ämne som produceras av Cephalosporium aphidicola och andra svampar. Det hämmar tillväxt en av eukaryota celler och vissa djurvirus genom att selektivt stoppa replikationen av DNA-polymeras II och virusinducerade DNA-polymeraser i cellerna. Medlet kan vara användbart för kontroll av den k raftiga cellförökningen hos patienter med cancer, psoriasis m m, utan biverkningar på celler som inte förökar sig.
Telomeric Repeat Binding Protein 2
Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) is a key component of the shelterin complex, which is a group of proteins that bind to and protect telomeres, the repetitive DNA sequences found at the ends of chromosomes. TRF2 plays a crucial role in maintaining telomere length and structure by preventing the activation of the DNA damage response at telomeres, which can lead to chromosomal instability and cellular senescence. TRF2 also promotes the formation of the t-loop structure at telomeres, where the 3' overhang of the telomere invades the double-stranded telomeric DNA, forming a displacement loop that hides the chromosome end from being recognized as a DNA break. This helps to prevent the activation of DNA repair pathways and maintain telomere stability.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Cell Cycle Checkpoints
Cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell temporarily stops its progression to ensure that all necessary conditions for continued division have been met. These checkpoints serve as quality control mechanisms that help to maintain genomic stability by preventing the replication and segregation of damaged or incomplete DNA. There are several key checkpoints throughout the cell cycle, including the G1 checkpoint, which verifies that the cell has sufficient resources and appropriate signals for division; the G2 checkpoint, which checks for complete and accurate DNA replication; and the metaphase checkpoint, which ensures that all chromosomes have attached properly to the mitotic spindle before segregation. If any issues are detected at these checkpoints, various signaling pathways can be activated to repair the damage or, if necessary, initiate programmed cell death (apoptosis) to eliminate the compromised cell.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Fenotyp
Hjärtminutvolym, hög
Tillstånd med ökad minutvolym. Förhållanden som minskar det perifera kärlsystemets motstånd, så som anemi, arteriovenösa fistlar, tyreotoxikos och graviditet hör till de viktigaste faktorer som bidrar till att öka venernas blodmängd och därmed hjärtats minutvolym. Förhöjd minutvolym ses också i samband med muskelträning, feber och svår anoxi (syrebrist).
Hydroxiurea
Aktivinreceptorer, typ I
Activating receptors of type I, also known as stimulatory receptors or agonist-stimulated receptors, are a class of cell surface receptors that transmit signals into the cell upon binding to an agonist or ligand. These receptors are characterized by their ability to activate intracellular signaling pathways and elicit a response in the cell. They are typically made up of a single polypeptide chain that spans the cell membrane, with an extracellular domain for ligand binding and an intracellular domain for signal transduction. Examples of type I activating receptors include receptor tyrosine kinases (RTKs) and G protein-coupled receptors (GPCRs).
Morfoliner
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Kometmetoden
En gentoxikologisk teknik för mätning av DNA-skada i en enskild cell genom encells-gelelektrofores. Vid elektroforesen formar DNA-fragmenten sig som en komet med svans och upptäcks med hjälp av ett bildanalyssystem. Alkalina testförhållanden medger större känslighet vid påvisande av skada på enkelsträngat DNA.
Hela-celler
Kromosomrubbningar
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Bleomycin
Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.
Koffein
Ett metylxantin som förekommer naturligt i en del drycker och som används farmakologiskt. Koffeinets mest märkbara farmakologiska effekt är den stimulerande effekten på centrala nervsystemet, med ökad vakenhet och rastlöshet. Det har också avslappnande verkan på glatt muskulatur, stimulerar hjärtmusklerna och urinutsöndringen, och tycks ha positiv effekt vid behandling av vissa typer av huvudvärk. Bland de cellaktiviteter som påvisats är hämmande av cykliskt nukleotidfosfodiesteras en av de viktigaste.
Alkylerande medel
Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.
Lillhjärna
Människokromosomer, par 11
Serin
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Immunbristsyndrom
Intracellulära signalpeptider och -proteiner
Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.
RNA, Small Interfering
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Molekylsekvensdata
DNA-ligaser
Cellåldrande
Avtagande förmåga hos en cell att föröka sig med tiden. Varje cell är programmerad för ett visst antal celldelningar, varefter förökning upphör. Cellen hamnar i ett stilleståndsstadium, som följs av c elldöd genom apoptos.
G1-fas
G1-fas, också känd som G1-fasen eller G1-skedet, är den första fasen i cellcykeln hos eukaryota celler. Under denna fas sker celldelningen inte ännu, utan cellen förbereder sig istället för DNA-replikation genom att öka storleken och syntetisera nya proteiner och organeller. G1-fasen kan delas in i tre olika faser: G1 early, G1 middle och G1 late. Under den senare delen av G1-fasen, G1 checkpointen, kontrollerar cellen om den är redo att gå vidare till S-fasen (syntesfasen), där DNA replikeras. Om alla nödvändiga villkor inte är uppfyllda kommer celldelningen att stoppas och cellen kommer istället att gå in i en quiescent fas, G0.
Mice, 129 Strain
RNA-interferens
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Bassekvens
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Cellkärna
Människokromosomer, par 14
BRCA1-protein
Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
Machado-Josephs sjukdom
En dominant ärftlig ataxi som först beskrevs hos personer av azorisk och portugisisk härkomst, och senare även i Brasilien, Japan, Kina och Australien. Sjukdomen är klassad som en spinocerebellär ataxi (typ 3) och sätts i samband med en muation i MJD1-genen på kromosom 14. Kliniska särdrag omfattar fortskridande ataxi, dysartri, instabil kroppshållning, nystagmus, indragna ögonlock och ansiktsryckningar. Dystoni är ett framträdande drag hos yngre patienter (benämns typ I). Typ II uppvisar ataxi och ögonsymtom. Typ III kännetecknas av muskelatrofi och sensorimotorisk neuropati, och typ IV visar extrapyramidala symtom med sensorimotorisk neuropati.
Cyklinberoendekinashämmar p21
Oxidativ stress
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Kromatin
Enzymaktivering
Näthinnesjukdomar
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
HCT116-celler
En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.
Kamptotecin
En alkaloid från stammen på Camptotheca acuminata, ett träd hemmahörande i Kina. Substansen hämmar selektivt kärnenzymet DNA topoisomeras. Ett flertal halvsyntetiska kamptotecinanaloger har visat antitumöraktivitet.
NAD+ ADP-ribosyltransferas
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Omfördelning av gener, T-lymfocyt
Kromosominstabilitet
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
Leucinblixtlås
DNA-bindande motiv som bildas genom att två alfahelixsträngar flätas ihop på en längd av ungefär åtta varv och sedan grenar isär i Y-liknande strukturer. Leuciner i upprepningar av sju hamnar på samma sida av spiralerna och intill varandra på stjälken ("blixtlåset"). De DNA-bindande restsekvenserna sitter i Y-förgreningen.
Angiodysplasi
Expanderande trinukleotidupprepningar
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
cdc25-fosfataser
CDC25-fosfatasery är en grupp enzymer som aktiverar andra proteiner genom att avlägsna fosfatgrupper från dem, vilket är en viktig process för cellcykeln och celldelningen.
Phosphatidylinositol 3-Kinases
Phosphatidylinositol 3-Kinases (PI3K) är en grupp enzymer som spelar en viktig roll inom cellsignalering och regulerar celldelning, celldifferentiering, apoptos (programmerad celldöd), cellcykelns reglering och cellytets metabolism. PI3K fosphorylerar fosfatidylinositol (PI) till fosfatidylinositol 3-fosfat (PIP3), vilket aktiverar proteiner som är involverade i cellsignalering, särskilt Akt/PKB. Dessa signaleringsvägar är ofta överaktiverade i cancer och är därför mål för utveckling av nya cancerterapeutika.
Topoisomerase I Inhibitors
Topoisomerase I inhibitors are a class of anticancer drugs that work by inhibiting the function of the enzyme topoisomerase I, which is involved in the relaxation of supercoiled DNA during processes such as replication and transcription. By inhibiting this enzyme, these drugs cause DNA damage and apoptosis (programmed cell death) in rapidly dividing cancer cells. Examples of Topoisomerase I inhibitors include camptothecin and its derivatives irinotecan and topotecan.
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Modeller, biologiska
Karyotypbestämning
Strålsensibiliserande medel
Strålsensibiliserande medel är en farmakologisk term som refererar till en substans som, när den exponeras för joniserande strålning, ökar den efterföljande skadan eller effekten av strålningen på levande vävnad. Dessa medel kan antingen öka cellens sårbarhet genom att hindra reparationen av strålningsskador eller öka direkt skadan genom att producera ytterligare fria radikaler när de utsätts för strålning.
Treonin
Treonin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv i tillräckliga mängder. Det är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenar i proteiner och har beteckningen Thr eller T i treställiga kodonsekvensen TTT, TTC, TCT och TCC. Treonin har en hydroxylgrupp (–OH) som kan fosforyleras, vilket är viktigt för cellsignalering och reglering av proteinkinaser.
Mitos
Intrakraniella arteriovenösa missbildningar
Medfödda blodkärlsanomalier i hjärnan, kännetecknade av hoptrasslade tunnväggiga artärer med direktkommunikation med vener utan mellanliggande kapillärer. Missbildningarna visar stora variationer i storlek och läge och ger upphov till symtom genom bristning, masseffekt och kärlavledningseffekter. Den kliniska bilden visar sig ofta inte förrän i det fjärde eller femte årtiondet i livet, när drabbade individer kan utveckla huvudvärk, krampanfall och fokala neurologiska svaghetstecken. Stora blödningar kan leda till koma eller död.
Protonkogenproteiner c-abl
'c-Abl' är ett protoonkogenprotein som tillhör tyrosinkinasfamiljen och spelar en normal roll i cellcykeln, signaltransduktion och DNA-reparation. När det blir muterat eller överaktiverat kan det leda till oreglerad celldelning och kancerutveckling, särskilt i vissa leukemier och lymfomer.
Androstadiener
Flödescytometri
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Protonkogenproteiner c-mdm2
Enzymhämmare
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
Alleler
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Telomeras
Nedreglering
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.