Cromossomos
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Mapeamento Cromossômico
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Bandeamento Cromossômico
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Cromossomo X
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cromossomos Sexuais
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Cromossomos Humanos Par 1
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos Humanos
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Cromossomos Bacterianos
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Segregação de Cromossomos
Cromossomos Humanos Par 7
Cromossomos Humanos Par 11
Cromossomos Humanos Par 17
Cromossomos Humanos Par 6
Cromossomos Humanos Par 9
Cromossomos Humanos Par 21
Cromossomos de Plantas
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Cromossomos Fúngicos
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Cromossomos Humanos 6-12 e X
Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.
Cromossomos Humanos Par 2
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomos Humanos Par 16
Cromossomos Humanos Par 22
Pareamento Cromossômico
Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.
Cromossomos de Mamíferos
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.
Cromossomos Humanos Par 13
Cromossomos Humanos Par 4
Cromossomos Humanos Par 10
Cromossomos Humanos Y
Cromossomos Humanos Par 8
Cromossomos Humanos Par 19
Transtornos Cromossômicos
Cromossomos Artificiais Bacterianos
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Cromossomos Humanos X
Cromossomos Humanos 1-3
Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.
Cromossomos Humanos Par 12
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Coloração Cromossômica
Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.
Cromossomos Humanos Par 5
Cromossomos Humanos Par 15
Cariotipagem
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Cromossomos Humanos Par 14
Cromossomos Humanos Par 18
Cromossomos Humanos 16-18
Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Cromossomos Humanos Par 20
Cromossomos Artificiais de Levedura
Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.
Cromossomos Humanos 13-15
Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.
Ligação Genética
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Quebra Cromossômica
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Cromossomos Humanos 21-22 e Y
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.
Inversão Cromossômica
Marcadores Genéticos
Posicionamento Cromossômico
Mecanismos das CÉLULAS EUCARIÓTICAS que colocam ou mantêm os CROMOSSOMOS em um espaço subnuclerar particular.
Cromossomos Humanos 4-5
Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Inativação do Cromossomo X
Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.
Centrômero
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Sequência de Bases
Cromossomos de Insetos
Translocação Genética
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Meiose
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Células Híbridas
Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.
Estruturas Cromossômicas
Estruturas que são parte dos CROMOSSOMOS ou que estão nele contidas.
Cromossomos Humanos 19-20
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.
Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Metáfase
Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.
Mitose
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Recombinação Genética
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Escore Lod
Linhagem
Cruzamentos Genéticos
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Repetições de Microssatélites
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Fenótipo
Alelos
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Trissomia
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Não Disjunção Genética
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Cromossomos Artificiais Humanos
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, todos os elementos, tais como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO, necessários para replicação bem sucedida, propagação a e manutenção em progênie de células humanas. Alem disso, eles são construídos para carregar outras sequências para análises ou transferência de gene.
Cinetocoros
Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.
Hibridização de Ácido Nucleico
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Telômero
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Passeio de Cromossomo
Técnica com a qual uma região desconhecida de um cromossomo pode ser explorada. É geralmente utilizada para isolar um local de interesse para o qual nenhuma sonda está disponível, mas que se sabe que é ligada a um gene que foi identificado e clonado. Um fragmento contendo um gene conhecido é selecionado e utilizado como sonda para identificar outros fragmentos sobrepostos que contêm o mesmo gene. A sequência de nucleotídeos desses fragmentos pode então ser caracterizada. Este processo continua pelo comprimento do cromossomo.
Proteínas Cromossômicas não Histona
Nucleoproteínas que em contraste com as HISTONAS, são insolúveis em ácidos. Estão envolvidas em funções cromossomais; por exemplo, elas ligam-se seletivamente ao DNA, estimulam a transcrição resultando na síntese de RNA específico do tecido e sofre alterações específicas em resposta a vários hormônios ou fitomitógenos.
Sequência de Aminoácidos
Instabilidade Cromossômica
Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Fuso Acromático
Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.
Southern Blotting
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Modelos Genéticos
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Fragilidade Cromossômica
Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.
Genótipo
Haplotipos
Duplicação Cromossômica
DNA Satélite
Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.
Sondas de DNA
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Drosophila melanogaster
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Genes
Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Diploide
Evolução Molecular
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Cromátides
Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Mosaicismo
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Anormalidades Múltiplas
Cromossomos Politênicos
Família Multigênica
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Poliploidia
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Replicação do DNA
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Deleção de Genes
Prófase
Primeira fase da divisão do núcleo celular, na qual os CROMOSSOMOS se tornam visíveis, o NÚCLEO CELULAR começa a perder sua identidade, o FUSO MITÓTICO aparece e os CENTRÍOLOS migram em direção a polos opostos.
Interfase
Intervalo entre duas DIVISÕES CELULARES sucessivas durante as quais os CROMOSSOMOS não são individualmente distinguíveis. É composta das fases G (FASE G1, FASE G0, FASE G2) e FASE S (quando ocorre a replicação de DNA).
Dosagem de Genes
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Perda de Heterozigosidade
Proteínas de Ciclo Celular
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Proteínas de Ligação a DNA
Genoma Humano
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Análise Citogenética
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Citogenética
Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
Cariótipo
Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
Proteínas Nucleares
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Cosmídeos
Sítios Frágeis do Cromossomo
Locais específicos que se mostram durante a CARIOTIPAGEM como um intervalo (um trecho descondensado quando visto de perto) em um braço da CROMÁTIDE após a cultura de células sob condições específicas. Estes sítios estão associados com um aumento da FRAGILIDADE CROMOSSÔMICA. São classificados como frequentes ou raros, e pelas condições específicas da cultura em que se desenvolvem. Os sítios frágeis dos cromossomos são rotulados com as letras "FRA" seguidas por uma designação específica para o cromossomo e uma letra que designa o sítio frágil desse cromossomo (ex., FRAXA refere-se ao sítio frágil A no cromossomo X. É um sítio frágil raro, sensível ao ácido fólico associado com a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL).
Rearranjo Gênico
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Cromatina
O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.
Transtornos dos Cromossomos Sexuais
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Monossomia
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Plasmídeos
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Espermatócitos
Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.
Genes Ligados ao Cromossomo X
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.
Sitios de Sequências Rotuladas
Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Saccharomyces cerevisiae
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Elementos de DNA Transponíveis
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Predisposição Genética para Doença
Cromossomo Filadélfia
Forma aberrante do CROMOSSOMO 22 humano, caracterizada por translocação da extremidade distal do cromossomo 9 na posição 9q34 para o braço longo do cromossomo 22 na região 22q11. Está presente nas células da medula óssea de 80 a 90 por cento de pacientes com leucemia mielocítica (LEUCEMIA MIELOGÊNICA CRÔNICA BCR-ABL POSITIVA).
Genes Recessivos
Corantes Azur
Linhagem Celular
Cromossomos de Archaea
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células arqueais e que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
Pontos de Quebra do Cromossomo
Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.
Mapeamento de Sequências Contíguas
Núcleo Celular
Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.
Genoma
Ploidias
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Haploidia
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Loci Gênicos
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Cromatina Sexual
Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Impressão Genômica
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Duplicação Gênica
Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.
Hibridização Genética
Amplificação de Genes
Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.
Drosophila
Genes Letais
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Transcrição Genética
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Genoma de Planta
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Cromossomos Artificiais
'Construtos' (constructs) de DNA compostos de (pelo menos) elementos como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO (necessários para replicação, propagação e manutenção bem sucedidas da progenie das células). Além disso, são construídos para transportar outras sequências para análise ou transferência de genes.
Troca de Cromátide Irmã
Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.
Estágio Paquíteno
Estágio na primeira profase meiótica, após o ESTÁGIO ZIGÓTENO, quando começa a TROCA GENÉTICA entre os CROMOSSOMOS homólogos.
Microtúbulos
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Histonas
Pequenas proteínas cromossomais (aproximadamente 12-20 kD) que possuem uma estrutura aberta, não dobrada e ligada ao DNA no núcleo celular através de ligações iônicas. A classificação em vários tipos (histona I, histona II, etc.) baseia-se nas quantidades relativas de arginina e lisina de cada uma.
Eucromatina
Triticum
Genes Supressores de Tumor
Aurora Quinases
Família de serina-treonina quinases que estão envolvidas na regulação da MITOSE. Estão envolvidas em muitos aspectos da divisão celular, incluindo a duplicação do centrossomo, a formação do FUSO MITÓTICO, o alinhamento de cromossomo, a ligação ao fuso, a ativação do ponto de checagem e a CITOCINESE.
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
DNA Complementar
DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.
Prófase Meiótica I
Prófase da primeira divisão da MEIOSE (na qual ocorre a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS homólogos). É dividida em cinco estágios: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
Característica Quantitativa Herdável
Mapeamento de Híbridos Radioativos
Método de ordenamento de sítios genéticos ao longo dos CROMOSSOMOS. O método envolve fusão de células doadoras irradiadas com células hospedeiras de uma outra espécie. Seguindo a fusão celular, fragmentos de DNA das células irradiadas se integram dentro dos cromossomos das células hospedeiras. A sondagem molecular de DNA obtida da fusão de células é usada para determinar se dois ou mais sítios genéticos estão localizados dentro do mesmo fragmento de DNA da célula doadora.
Biblioteca Gênica
Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Enzimas de Restrição do DNA
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual
Afecções congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas com constituições anormais de cromossomos sexuais, incluindo MONOSSOMIA, TRISSOMIA e MOSAICISMO.
Fatores de Transcrição
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.