En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.

Group II chaperonins are large, barrel-shaped protein complexes that assist in the folding of other proteins within the cell. They are found in eukaryotic cells, including those of humans, as well as in archaea. In eukaryotes, the major group II chaperonin is known as CCT (Chaperonin Containing TCP-1), and it is composed of eight different subunits that form a double-ring structure. The protein substrates are bound inside the central cavity of the barrel and undergo folding with the help of ATP hydrolysis. Group II chaperonins play crucial roles in various cellular processes, such as protein quality control, assembly of protein complexes, and regulation of cell cycle progression.

En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av hypogonadism, nedbrytning av ryggmärg och lillhjärna, psykisk utvecklingsstörning, retinitis pigmentosa och fetma. Syndromet kallades Laurence-Moon-Biedls syndrom tills Bardet-Biedls syndrom erkändes som ett självständigt sjukdomstillstånd.

Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.

Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder characterized by the progressive loss of vision and hearing due to damage in the light-sensitive cells (rods and cones) of the retina and the hair cells of the inner ear. The condition also often involves obesity, type 2 diabetes mellitus, heart disease, and kidney dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. There is no cure for Alström syndrome, and treatment typically focuses on managing its symptoms.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Medfödda anatomiska missbildningar av mun och käkar, inklusive tanduppsättningen.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Proteiner med hög molekylvikt som förekommer i cytoskelettets mikrotubuli. Under vissa förhållanden krävs de för hopsättningen av tubulin med mikrotubuli och för stabilisering av mikrotubulistrukturerna.

Newfoundland and Labrador is a province located in the northeastern part of Canada, known for its unique culture, stunning landscapes, and natural resources, but it does not have a specific medical significance as a term.

En klass av sekvensbesläktade molekylära chaperoner i bakterier, mitokondrier och plastider. Chaperoniner är rikligt förekommande, grundläggande proteiner som ökar i mängd i samband med stresstillstån d, såsom värmechock, bakteriell infektion av makrofager och ökad cellulär mängd av oveckade proteiner. Bakteriella chaperoniner verkar som viktiga immunogener vid bakterieinfektioner hos människa pga sin anhopning under infektionsstress. Två av medlemmarna av denna chaperonklass är chaperonin 10 och chaperonin 60.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Monomeriska GTP-bindande proteiner som ursprungligen påvisades som allosteriska aktivatorämnen för NAD(P)(+)-argenin-ADP-ribosyltransferas i den katalytiska subenheten av koleratoxin. De är engagerade i kärltransport och aktivering av fosfolipas D. EC 3.6.1.-.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

"Sebrafiskproteiner" refererar till proteiner som härstammar från zebrafisken (Danio rerio), ett vanligt modellorganism inom biomedicinsk forskning på grund av sin enkla och snabba reproduktion, genomskinliga embryon och genetiska gemensamheter med människan. Dessa proteiner kan vara involverade i en rad olika cellulära processer och funktioner, inklusive utveckling, differentiering, homeostas och sjukdomsprocesser. Genom att studera Sebrafiskproteiner kan forskare få insikter om motsvarande proteiner hos människan och deras roll i fysiologiska och patofysiologiska processer, vilket kan bidra till utvecklingen av nya terapeutiska strategier.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.

Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.