Beckwith-Wiedemanns syndrom
Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.
Genetisk prägling
Människokromosomer, par 11
Cyklinberoendekinashämmare p57
Uniparental disomi
Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.
Makroglossi
RNA, Long Noncoding
Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.
KCNQ-kaliumkanaler
En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.
Insulinliknande tillväxtfaktor II
En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.
RNA, Untranslated
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Wilms tumör
En Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en typ av cancer som utgår från njurceller hos barn.
KCNQ1-kaliumkanal
Silver-Russell Syndrome
Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare genetic disorder characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, relative macrocephaly at birth with subsequent postnatal microcephaly, a prominent forehead, protruding ears, body asymmetry, and feeding difficulties in early infancy. The diagnosis of SRS typically requires the presence of several characteristic clinical features as well as molecular genetic testing that demonstrates hypomethylation of the imprinting center 1 (IC1) region on chromosome 11 or maternal uniparental disomy of chromosome 7 (UPD(7)mat). SRS is associated with an increased risk of neurodevelopmental delay and other medical issues, and affected individuals often require multidisciplinary care to address their various needs.
Kaliumkanaler, spänningskänsliga
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
DNA-metylering
Angelmans syndrom
Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.
Congenital Hyperinsulinism
Congenital Hyperinsulinism (CHI) är ett medfött tillstånd karaktäriserat av överdriven sekretion av insulin från pancreas, vilket orsakar låg blodsockernivå (hypoglykemi). Detta beror vanligtvis på genetiska mutationer som påverkar insulinköttelcellers förmåga att kontrollera insulinföreningarnas sekretion. CHI kan vara associerat med olika underliggande orsaker och kliniska former, inklusive diffus form (där alla pancreasköttelceller är drabbade) eller fokal form (där endast en del av pancreas är drabbad). Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt, eftersom låg blodsockernivå kan leda till skada på hjärnan och andra vitala organ. Behandlingen inkluderar ofta medicinsk behandling med läkemedel som minskar ins
Mosaicism
Tekniker för fortplantningshjälp
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Fenotyp
Alleler
CpG-öar
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.