Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i gener som kodar för typ I kolagen, ett protein som är viktigt för benens och broskets formation och hälsa. Detta leder till att benen blir sköra, fragila och lätta att bryta, även vid milda trauma. OI kan variera i allvarlighetsgrad från en mild form med några få frakturer under livet till en svår form där frakturer är mycket vanliga redan från födseln och med andra relaterade symtom som hörselnedsättning, blåaktiga slemhinnor och skolios.

En benvävsbildning är en abnorm growth eller multiplikation av celler inom benvävnaden, som kan vara godartad ( icke cancerbildande) eller elakartad (cancerbildande).

Förlängning av benpipor genom gradvis mekanisk utdragning. En yttre fixeringsanordning används för att ge en dragkraft över benet. Tekniken användes ursprungligen för långa benpipor, men under senare år har metoden kunnat utvecklas för bruk med käkbensimpantat vid käkkirurgi.

En osteoblast är en typ av cell som syntetiserar och secreterar extracellulär matrix, vilket leder till formationen av benvävnad. Osteoblasterna härstammar från mesenchymala stamceller och uttrycker specifika markörproteiner under olika stadier av deras differentieringsprocess. De aktiva osteoblasterna är involverade i att bilda ny benvävnad genom att producera kollagen och mineraler, såsom hydroxylapatit, som sedan kristalliserar och ger benet dess styvhet och mekaniska styrka. Efter att ha syntetiserat matrix kommer några osteoblaster att omvandlas till osteocyter, vilka är de mest vanliga celltyperna i den mogna benvävnaden och har en viktig roll i mekanisk signalering och homeostas.

Förnyelse eller reparation av förlorad benvävnad. Processen omfattar ej kallus som bildas efter benfrakturen, men inte ersatts av hårt ben.

Prokollagen refererar till den tidiga, utvecklingsstadiet av kollagen, ett protein som är en viktig komponent i bindväv och andra strukturer i kroppen. Prokollagen är den initialt syntetiserade formen av kollagen, som består av långa aminosyrakedjor som sedan följer en serie posttranslationella modifieringar och sammansättningar för att bilda de tressträngade helixstrukturerna som kallas kollagen. Prokollagen är inte strukturellt lika kollagen och har olika funktioner i cellen innan det blir omvandlat till slutprodukten, kollagen.

En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.

'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.

Ansiktets största och starkaste ben, vilket utgör den nedersta delen av käken. I underkäken sitter den undre tandraden.

Core-binding factor subunit alpha-1 (CBFA1), även känt som runt-related transcription factor 2 (RUNX2), är ett transkriptionsfaktorprotein involverat i den regulativa nätverksmekanismen för ben- och kartskelettsutveckling. Detta protein binder till DNA och fungerar som en nyckelkomponent i koordineringen av cellulär differentiering, celldelning och apoptos under osteogenes (benbildnings) processen. Genetiska mutationer eller abnorma nivåer av CBFA1-proteinet kan leda till allvarliga skelettrelaterade sjukdomar som exempelvis osteoporos, osteogenesis imperfecta och flera typer av bencancer.

I medicinsk kontext, refererar "skalle" vanligtvis till den hårda strukturen som omsluter och skyddar hjärnan och ögonen. Den består av flera skilda delar: kraniets benvävnad, hårda hjärnhinnan (dura mater) och hjärnbarken. Skallbenen är sammanbundna med varandra och med resten av kroppen via ledgångar som tillåter rörelse och tillväxt.

Yttre anordningar för att hålla trådar eller stift som satts in i en eller båda benytor vid fixering av en fraktur i rätt läge. Dessa anordningar tillåter lätt åtkomst till läkningsstället och justering under läkningens gång.

Mesenchymal Stromal Cells (MSCs) are a type of adult stem cells found in various tissues, including bone marrow, adipose tissue, and umbilical cord blood. They have the ability to differentiate into multiple cell types, such as osteoblasts, chondrocytes, and adipocytes, under specific conditions. MSCs also exhibit immunomodulatory properties, making them a promising tool in regenerative medicine and the treatment of various diseases, including graft-versus-host disease, autoimmune disorders, and tissue injury. It is important to note that the term "Mesenchymal Stem Cells" has been replaced by "Mesenchymal Stromal Cells" in the scientific community as MSCs are not truly stem cells due to their limited differentiation potential compared to embryonic stem cells.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av en ortofosformonoester och vatten till alkohol och ortofosfat. EC 3.1.3.1.

I can provide a medical definition for "benmatrix" in one sentence:

"Benmorfogenesprotein 2 (BMP-2) er et voksgrovhormon som tilhører transformerende vokssignalveksling-familien og spiller en viktig rolle i reguleringen av cellers differensiering, vekst og overlevn i mange typer voksvev."

Den hårda substans som bildas mellan och runt brottändarna av ett brutet ben under den normala läkningsprocessen.

En medicinsk definition av "skenben" är ett röntgenbild av benet, vanligtvis tas det med hjälp av en speciell röntgenapparat som fokuserar på benet. Det används ofta för att diagnostisera brusten, artrit, frakturer och andra skador eller sjukdomar i benet.

Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.

Den vanligaste formen av trådigt kollagen. Det är den huvudsakliga beståndsdelen av ben- och hudvävnad och utgörs av en heterotrimer av två alfa1(I)-kedjor och en alfa2(I)-kedja.

"X-ray microtomography (micro-CT) is a non-destructive imaging technique that uses X-rays to create cross-sectional images of small objects, typically with dimensions ranging from a few millimeters to several centimeters. By reconstructing the series of 2D X-ray images, a 3D visualization of the object's internal structure can be generated, allowing for detailed analysis and measurement of various features at the microscopic level."

En benfixeringsteknik som använder sig av en extern fixeringsanording för förlängning av extremiteter, justering av pseudoartroser och andra missbildningar, samt för stöd för läkning av svåra traumatiska eller patologiska brott och infektioner, som t ex kronisk osteomyelit (benvävsinflammation).

I medicinsk kontext, betyder "Benhin" ett rött pigment som förekommer naturligt i vissa kroppsvätskor och vävnader hos människor, till exempel i ögats regnbågshinna. Benhinnan är en del av det visuella systemet och hjälper till att filtrera ljus som kommer in i ögat. Det är ett viktigt indikator på hälsan hos det visuella systemet, eftersom förändringar i färgen eller mängden av benhinnan kan vara tecken på olika sjukdomstillstånd.

Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd under tandutvecklingen, som kännetecknas av opalisering av dentinet, vilket leder till missfärgning av tänderna, från mörkt blåaktig till brunaktig färgton. Dentinet utvecklas dåligt, med onormalt låg mineralhalt; pulpakanalen är utplånad, men emaljen är normal. Tänderna slits ofta fort ned till korta, bruna tandstumpar.

En mandibular osteotomy är ett kirurgiskt ingrepp där underkäken (mandibulan) delas itu i syfte att korrigera skelettrelaterade tillstånd eller skada. Detta kan användas för att behandla en rad medicinska problem, såsom käkmissbildningar, svårartad sömnsjuka (apnea), smärta eller funktionsnedsättning i temporomandibulära leden (käkspelet) och vissa former av ansiktsskador.

Alla stadier av skelettutveckling från foster till vuxen ålder, inklusive osteogenes, som endast avser bildandet och utvecklingen av ben från de odifferentierade cellerna i embryots groddcellskikt. Hi t hör dock inte osseointegrering.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

Det fysiologiska återställandet av benvävnad och funktion efter ett benbrott, vari ingår kallusbildning och normal återbildning av benvävnad.

Osteocalcin är ett protein som produceras av osteoblastceller, som är involverade i benbildning och mineralisering. Det anses vara ett markör för aktiv osteoblastaktivitet och benformation. Osteokalcin binds till mineralkristaller i benvävnaden och utgör en betydande del av den organiska matrisen i ben.

Adipogenesis är den process där stamceller differenseras och utvecklas till fettceller, även kända som adipocyter. Denna process inkluderar en serie av generella händelser som involverar celldelning, differentiering och lipidakumulering. Adipogenesen är en viktig process i kroppens energibalans och homeostas, men överdrivet eller felreglerat adipogent differentiering kan leda till fetma och relaterade sjukdomar.

Heterotop benbildning är en abnorm situation där vävnad som normalt sett finns på ett visst ställe i kroppen också förekommer på ett annat ställe, ofta i form av cystor eller knutar.

Integrin-binding sialoprotein (IBSP) är ett protein som förekommer naturligt i människokroppen och spelar en viktig roll i benvävnadens mineralisering och remodellering. Det uttrycks huvudsakligen i osteoblastceller, vilka är de celler som bildar benvävnaden. IBSP binder till integrinreceptorer på osteoklastcellernas yta, vilket främjar mineraliseringen av benvävnaden. Det gör även proteinen till ett potentialt mål för behandlingar av benrelaterade sjukdomar som osteoporos och cancer-relaterad benförlust.

Osseointegrering är ett medicinskt tillstånd där en konstgjord implantat, vanligtvis gjort av titan, direkt fästs till benvävnaden utan mjuka vävnader emellan. Detta uppnås genom en process där implantatet och benvävnaden växer ihop på cellnivå, vilket skapar en starkt hållfast förbindelse. Osseointegrering är viktigt inom områden som tandvården och prostetik, eftersom det möjliggör för proteser att fästas direkt till benen eller käken utan behov av skruvar, lim eller andra hjälpmedel.

Osteocyter är de differentiierade cellerna som hör till det senare stadiet av osteoblastutvecklingen och blir inneslutna i den mineraliserade matrix de själva har bildat. De utgör cirka 90-95% av alla celler i benvävnaden och är specialiserade på att upprätthålla homeostasen i benväven genom att kommunicera med varandra och med andra celltyper som osteoblaster och osteoklaster. Deras främsta funktion är mekanosensorisk, det vill säga de kan detektera och reagera på mekaniska signaler såsom tryck och dragkrafter i benväven.

Det längsta och största benet i skelettet. Det sitter mellan höften och knät.

Bildningen av brosk sker genom att kondrocyter ständigt delar sig och bygger upp en matris under sin utveckling. Broskbildning föregår ibland benbildning (osteogenes). Syn. kondrogenes.

Ovanligt små käkar.

En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.

Frakturer i underkäken.

Icke-kollagena faktorer, förmodligen proteiner, som finns i demineraliserad benmassa och stimulerar osteogenes (benbildning). De kan sätta igång benbildning i ektopiska områden och kan sålunda vara po tentiellt användbara för benreparation.

Osteotomi är ett medicinskt begrepp som refererar till en kirurgisk procedur där man skär eller delar benet i ett specifikt segment, för att korrigera en deformitet eller avvika benets axel. Detta kan användas för att rätta till exempelvis knä- eller höftledsdysfunktioner, skulptera benens form eller behandla ledsmärtor orsakade av abnorma belastningar på leden. Osteotomi kan också användas i kombination med andra operationer, såsom för att fästa en ledprotes.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Stabilisering av kirurgiskt planerade frakturer i under- eller överkäken med hjälp av elastiska eller trådförband, bågar eller spikar. sådan teknik används ofta vid kosmetisk kirurgi för över- eller underbett.

Skelettsjukdomar är sjukdomar som drabbar skelettet och kan innefatta allt från smärre frakturer till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen, såsom osteoporos och reumatoid artrit. Dessa sjukdomar kan orsaka smärta, stelhet, skörbegång och andra symtom som kan vara funktionsnedsättande eller till och med livshotande.

Fibriga skarvar mellan skallbenen.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Syntetiska eller naturliga material avsedda att ersätta ben eller benvävnad. De omfattar hårda polymerer, naturlig korall, hydroxylapatit, betatrikalciumfosfat och ett flertal andra biomaterial. Som i nerta ämnen han ersättningsmaterialen införlivas i omgivande vävnad eller gradvis ersättas av ursprunglig vävnad.

Utökning i längdriktningen av ett skelettben i syfte att korrigera en anatomisk felaktighet, antingen medfödd eller uppkommen till följd av skada eller sjukdom. Behandlingen är inte begränsad till lån ga ben. De vanligaste kirurgiska metoderna innebär intern fixering och isärdragning.

Den del av käkbenen i vilken tänderna sitter.

En typ av bindväv utan kärl, bestående av kondrocyter (broskceller)i en grundsubstans av typ 2-kollagen och kondroitinsulfat. Det finns tre typer av broskvävnad: hyalint brosk, fibröst brosk och elastiskt (gult) brosk.

Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.

En medicinsk definition av 'Benbrott' (bicepsbrachii sén ruptur) är när muskeln biceps brachii, som löper från skulderbladet ner till framsidan av överarmsbenet, delas itu eller avslutas. Detta orsakas vanligtvis av en plötslig kraftfull kontraktion eller slitet på muskeln, ofta i samband med idrott och äldre ålder. Symptomen kan inkludera smärta, svullnad, blåmärken och minskad rörlighet i den drabbade armen.

Stroma cells are supportive cells found in various tissues and organs, including the bone marrow, where they play a crucial role in maintaining the microenvironment for hematopoietic stem cells (HSCs) and other immune cells. They contribute to the regulation of HSCs' survival, proliferation, and differentiation through secreting cytokines, chemokines, and growth factors. Stroma cells also form a physical barrier that helps to maintain the integrity and function of the bone marrow niche. Additionally, stroma cells are involved in inflammatory responses, tissue repair, and fibrosis.

Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.

"Tissue scaffolds" refer to artificial or naturally derived three-dimensional structures that are used as a template for the growth and regeneration of new tissue in medical treatments and therapies. These scaffolds provide a support system for cells to attach, grow, and differentiate, while also allowing for the transport of nutrients and waste products. They can be made from a variety of materials, including polymers, ceramics, and decellularized tissue, and are designed to degrade over time as the new tissue forms. The ultimate goal of using tissue scaffolds is to restore the function and structure of damaged or diseased tissues and organs.

Den kontinuerliga omsättningen av benmassa och mineral, i vilken ingår först resorption av ben (osteoklastisk aktivitet) och därpå återbildning av ben (osteoblastisk aktivitet). I det vuxna skelettet sker nybildningen av ben vid skilda punkter. Processen säkerställer skelettets integritet livet igenom och spelar en viktig roll i kalciumhomeostasen. Obalans mellan de två motverkande processerna i b enomsättningen, resorptionen och nybildningen, kan leda till en del metaboliska bensjukdomar, som t ex osteoporos.

Mineralmängden per kvadratcentimeter benyta är det mått som används i klinisk praktik. Egentligen borde densiteten anges i gram per milliliter. Oftast används absorptionsfotometri eller röntgendatorto mografi för bestämning av bentäthet.

Enligt Stedds Medicinskt Lexikon:

Mineralsubstansen (kalciumfosfat) i ben och tänder; den har använts som proteshjälpmedel för att förebygga och behandla osteoporos (benskörhet).

Organiska föreningar med P-C-P-bindningar, där P står för fosfonater eller fosfonsyror. Dessa föreningar påverkar kalciumomsättningen. De hindrar ektopisk förkalkning och fördröjer benresorption och omsättning av benvävnad. Technetium-bifosfonatkomplex utnyttjas med framgång för benvävnadsskanning.

Benbrott till följd av någon skelettsjukdom eller annan, okänd orsak, och icke trauma.

"Vävnadsteknik" refererar till den vetenskapliga disciplinen som studerar och utvecklar metoder för att konstruera, regenerera eller reparera biologisk vävnad, ofta med hjälp av artificiella material eller tekniker. Det kan inkludera användning av celler, proteiner, polymers och andra biokompatibla material för att skapa konstruktioner som efterliknar naturlig vävnad, med syfte att ersätta, stödja eller förbättra funktionen hos skadad eller sjuk vävnad inom den medicinska behandlingen.

Konstgjorda ersättningar för kroppsdelar och material som sätts in i organismer vid experimentella studier.

'Sklerala sjukdomar' är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som drabbar ögonens vita, opaka delar, även kallade skleroran. Dessa sjukdomar kan variera från medfödda defekter till infektioner, inflammationer och degenerativa tillstånd. Exempel på sklerala sjukdomar inkluderar primär sklerochromatisk keratit (PSK), interstitiell keratit, nefrogen systemisk fibros (NSF) och vissa former av ögoncancer som sklerom eller scleritis. Symptomen kan variera från att inte orsaka några besvär alls till att orsaka smärta, seende svårigheter och i värsta fall blindhet.

Elaeagnaceae är en botanisk familj av tvåhjärtbladiga växter, även kända som silverbuskeväxterna. Familjen består av cirka 60 arter fördelade på 3-4 släkten (Elaeagnus, Shepherdia, Hippophae och eventuellt litet släkte Woollsia). Dessa är oftast städsegröna buskar eller små träd, men några arter kan vara lövfällande. De flesta arterna har en täckande bark med silverglans, vilket gett familjen dess namn. Blommorna är relativt små och ofta gula eller rödaktiga, de är vanligen tvåkönade men några arter kan ha enkönade blommor. Frukterna är bär som är ätliga hos vissa arter. Elaeagnaceae innehåller flera ekonomiskt betydelsefulla arter, bland annat silverbusken (Elaeagnus commutata) och olika

Avlägsnande av mineralämnen eller salter ur ben eller benvävnad i syfte att undersöka styrka och kemisk sammansättning i benet.

'Armbågsben' (radius) är ett långt, tunnare ben i framsidan av underarmen, som articulerar med överarmsbenet och handledsbensfästet för att möjliggöra rörelser som utböjning, inböjning och rotation i armbågen.

Permanent fixering eller sammandragning (kontraktur) av en led.

Tillstånd där det ena av de båda benen inte växer till samma längd som det andra, vilket kan bero på skada eller vara resultatet av kirurgiskt ingrepp

Proteskirurgiskt ingrepp omfattande vanligtvis autologa transplantat från revben, brosk eller höftbenskammen, eller syntetiska implantat, för rekonstruktion av alveolarutskottet.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

En familj av peptidylprolylcis-transisomeraser som binder till cyklosporiner och reglerar immunsystemet. EC 5.2.1.-.

Tropokollagen är den grundläggande byggstenen i kroppens stödstruktur, kolagen, och utgör cirka 13% av proteinet. Det är ett filament som består av tre polypeptidkedjor, två identiska alfa-1-kedjor och en tredje, unikala alfa-2-kedja, vilka spiralförenas till en tresnurra. Tropokollagen är den form av kolagen som bildar de större fibrillerna i kroppen, och har stor betydelse för mekanisk hållfasthet hos bland annat hud, senor och leder.

Osteopontin (OPN) är ett protein som uttrycks inom flera olika fysiologiska och patologiska tillstånd, såsom ben- och tandbildning, fibros, immunförsvar och cancer. Det är känt för sin roll i celladhesion, migration, proliferation och överlevnad, samt även som en cytokinmodulator. OPN binder till integriner och CD44-receptorer på cellmembranet, vilket leder till aktivering av intracellulära signaltransduktionsvägar. Detta bidrar till reguleringen av osteoklastaktivitet, inflammation och fibros, men även till cancerrelaterade processer som tumörinvasion och metastasbildning.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.

En heterogen grupp kollagena sjukdomar. De vanligaste symtomen är extremt tänjbar hud och tänjbara leder, skör hud och dålig sårläkningsförmåga.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Prokollagen N-endopeptidase, också känd som PNEL eller NEPN (N-terminala prokollagen endopeptidase), är ett enzym som tillhör metalloproteinaser-familjen och deltar i nedbrytningen av prokollagen till kolagen. Detta enzym klipper specifikt peptidbindningar nära N-terminalen på prokollagenmolekyler under den extracellulära matrisens bildningsprocess, känd som fibrillogenes. Denna aktivitet är väsentlig för att forma korrekt strukturerad kolagenfiber och reglera kolagennivåer i kroppen. Dysfunktion eller överaktivitet av PNEL har visats vara relaterat till flera patologiska tillstånd, inklusive fibrotiska sjukdomar och tumörväxt.

Skenbensfraktur är en benfractur (benbrott) som sker i den tredje av de tre rörliga benen i foten, även känt som skelettets mellersta fotben. Fracturen kan vara either transversell, spiral, komplex eller comminuted beroende på hur benet brustit. Symptomen innefattar ofta smärta, svullnad och blåmärken i området, och ibland kan det vara svårt att gå eller stå på foten. Behandlingen kan bestå av immobilisering med ett gypsat bandage eller en sko för att hjälpa benet att läka rätt. I vissa fall kan kirurgi behövas om fracturen är instabilt eller om det finns andra komplikationer.

'Oralkirurgiska tekniker' refererar till specialiserade procedurer som utförs på mun, käke och ansiktsben, ofta under anestesi, av en odontologisk kirurg eller tandläkare med specialistutbildning inom området. Dessa tekniker kan involvera incision, excision, dränering och rekonstruktion av mjuk- och hårtissuer för att behandla patologiska tillstånd som tumörer, cystor, skador eller missbildningar, eller för att genomföra implantatplaceringsförfaranden.

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Kalciumsalter av fosforsyra. Dessa föreningar används ofta som kalciumtillskott. Apatit (Ca5(PO4)3(F,Cl,OH)) är en i naturen vanligt förekommande form.

Makromolekylära organiska föreningar som innehåller kol, väte, syre, kväve och, vanligtvis, svavel. Dessa makromolekyler (proteiner) bildar ett invecklat nätverk, i vilket celler bäddas in och bygger upp vävnader. Variationer makromolekylerna emellan och deras ordning avgör typ av extracellulär matrix, där varje typ anpassas till vävnadens funktionella krav. De två huvudklasserna av makromolekyler är glykosaminoglykaner, som oftast är kopplade till proteiner (proteoglykaner), och fibrösa proteiner (t ex kollagen, elastin, fibronektiner och laminin).

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Det område mellan epifysen och diafysen där benvävnadstillväxten sker.

Biokompatibla material som monteras i (benförankrade) eller på (subperiosteala) käkbenet som bas för en krona, brygga, tandprotes eller för att stabilisera en försvagad tand.

Ett icke-hormonellt läkemedel för behandling av postmenopausbenskörhet hos kvinnor. Medlet främjar benbyggnad och återställer delvis förlorad benvävnad.

Medel som hämmar benvävnadsresorption och/eller gynnar benmineralisering och benbildning. De används för läkning av frakturer och för att behandla metaboliska benvävssjukdomar.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

"Biomechanical phenomena" refer to the mechanical laws and principles that govern the functioning of biological systems, such as the human body. These phenomena describe how forces and motion affect the structure and function of living tissues, organs, and organ systems. They are studied in the field of biomechanics, which applies engineering principles to understand and solve problems related to biological systems. Examples of biomechanical phenomena include the way bones and muscles work together to produce movement, the forces that act on the heart during a cardiac cycle, or the mechanics of breathing.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.

Ett revben är ett av de långa, smala benen som bildar människans bröstkorg och skyddar viktiga inre organ såsom hjärtat och lungorna. Revbenen är sammanväxta med ryggkotorna i ryggraden och är ihopslutna framåt i fronterna av kroppen, vilket skapar en kasseformad struktur som kallas bröstkorgen eller thorax. Det finns totalt 12 par revben, och deras huvudsakliga funktion är att ge stöd och skydd till de viktiga organen i bröstkorgen.

För tidig slutning av en eller flera av skallsuturerna.

De tre små ben (ossicula tympani) i mellanörat som benämns hammaren, städet och stigbygeln.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

"Benmorfogenesprotein 7 (BMP-7) är ett protein som tillhör transformeringsfaktorbeta (TGF-β) superfamiljen och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, ben- och skelettvävnadsutveckling samt vävnadsskador och sjukdomar."

I den medicinska kontexten är "Titan" inte en etablerad term med en specificerad och konsistens definition. Det kan vara en förkortning eller ett varumärke för ett specifikt medicinskt instrument, produkt eller teknik, men utan ytterligare kontextualiserande information är det inte möjligt att ge en medicinsk definition av "Titan" i en enda mening.

Bone morphogenetic protein 4 (BMP-4) is a growth factor that belongs to the transforming growth factor-beta (TGF-β) superfamily. It plays crucial roles in embryonic development, including cell proliferation, differentiation, and apoptosis. In the skeletal system, BMP-4 contributes to bone and cartilage formation, as well as joint development. It also has functions in other tissues, such as regulating fat cell differentiation and wound healing.

Polyglykolsyra, eller polyethylenglycol (PEG), är en syntetisk, icke-ioniskt surfaktant och polymersubstans som består av en lång kedja av etoxi (-O-CH2-CH2-) grupper som är kovalent bundna till varandra. Det används i en mängd olika medicinska tillämpningar, inklusive som excipient i läkemedel för att förbättra deras löslighet och biodistribution, samt som aktiv ingrediens i laxermedel och koloniseringshämmare vid koloskopiering. Polyglykolsyra är också en viktig komponent i många medicinska produkter som hydrogel och andra hud- och slemhinnsbundenheter på grund av dess förmåga att bilda viskösa, semipermeabla filmer.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Brott på lårbenet.

Ett rent fysikaliskt tillstånd hos ett material som utsätts för deformerande yttre krafter eller ojämn termisk utvidgning. Den mekaniska stressen uttrycks kvantitativt i kraft per ytenhet.

Cyanogenbromid (CNBr) är en förening som används inom molekylärbiologin för att ta upp vissa proteiner och som ett bindemedel för fosforoamidat- eller pyrofosfatinternukleotidbindningar i duplex-DNA.

Benskörhet som beror på att mängden av benvävnad minskar. Skelettetblir poröst och bräckligt och risken för frakturer ökar. Två typer förekommer: benskörhet efter menopaus (postmenopausal osteoporos) och åldersrelaterad benskörhet.

Medfödd avsaknad av eller defekta käkstrukturer.

Cellers yttre fysiska kvaliteter eller utseende.

Stickor eller stavar av ben, metall eller annat material för fixering av fragment eller ändar av brutna ben.

Sialoglykoproteiner är proteiner som är modifierade med sialiska sockergrupper, vilket är en typ av sackarider. Dessa sockergrupper sitter vanligtvis längst ut på proteinmolekylen och kan ha betydelse för proteinets funktion, till exempel genom att påverka dess interaktion med andra molekyler eller dess struktur. Sialoglykoproteiner förekommer i många olika typer av celler och vävnader i kroppen och har en rad olika funktioner, till exempel kan de vara involverade i cell-till-cell-kontakter, signaltransduktion och immunförsvar.

Elasticitetsmodul, även kallad Youngs modulus, är ett mått på ett material's styvhet och bestäms som spänning per deformation. Det definieras som sambandet mellan mekanisk spänning och relativa längdeändringar i ett material då det belastas elastiskt. Elasticitetsmodulen uttrycks vanligtvis i enheten pascal (Pa) eller gigapascal (GPa).

Benbrott där ändarna inte vill förenas, utan blir avrundade och bildar falska leder.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

"En ryggrad, även känd som ryggmärgs canalen eller vertebral column, är en stapel av benartade strukturer (vertebrala kotor) som ger mekanisk stöd, skyddar ryggmärgen och faciliterar rörelser i kroppen."

Mandibulofacial dysostos (benmissbildning i underkäke och ansikte) med missbildningar av halskotor, öron och ögon (epibulbär dermoid).

Osteoklasten är celler som bryter ner och absorberar bone matrix, vilket leder till benremodelering och återuppbyggnad.

En tanatofor dvärgväxt är en mycket sällsynt, benig tumör som vanligtvis utvecklas under eller nära naglarna hos barn och unga vuxna, och karakteriseras av sin potential att infiltrera djupt i omgivande vävnader samt sin förmåga att producera osteoid (benartad substans) och kalk.

Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.

Kirurgiskt anbringande av en protes som ersättning för del av underkäken.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Protes för att ersätta saknade eller funktionsskadade delar av underkäken till följd av missbildning, sjukdom, skada eller kirurgiskt ingrepp.

Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.

"Tandrotshinna" är en odontologisk term som refererar till en inflammation i tandköttet, det mjuka vävnadslagret runt tanden. Den kan orsakas av en infektion från en karies- eller parodontalförändring, eller en skada på tandköttet. Tandrotshinna visar sig ofta som en röd, svullen och smärtsam fläck i tandköttet, och kan leda till obehag vid konsumtion av heta, kalla, söta eller syrliga livsmedel. I vissa fall kan den utvecklas till en abscess om den inte behandlas tillräckligt snart.

Skador på andra vävnader än ben. Begreppet har vanligtvis en generell innebörd och brukar inte avse skador på inre organ. Det har betydelse när det gäller kroppsdelar eller organ där mjuk vävnad (muskler, fett, hud) behöver särskiljas från ben eller benvävnad, som t ex "mjukdelsskador på handen".

En grupp strukturellt besläktade kollagener som bildar de typiska kollagenfiberknippena som förekommer i bindvävnad.

Orörlighet eller stelhet i en led.

Alla syntetiska eller naturliga ämnen, utom läkemedel, som kan förbättra, förstärka, ersätta eller användas för behandling av kroppens organ, vävnader eller funktioner.

Lårbenstumörer är abnorma tillväxter eller noduler i eller på lårbenet, som kan vara godartade ( icke cancerbildande ) eller maligna ( cancerbildande ), och kan orsakas av olika faktorer såsom bencellskancer, ledkalkulationer, sarcoma eller metastaser från andra cancersjukdomar.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Förlust av benvävnad till följd av osteoklastisk aktivitet.

I en enda mening kan sclera definieras som den vita, bakre, opaka delen av ögat hos däggdjur, inklusive människor, som skyddar det inre ögat och ger struktur till det.

Benägenhet hos kapillärkärl att spricka eller brista vid förhöjt tryck.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Medfödd eller förvärvad osymmetri i ansiktet.

Broskbildande polymorfa celler.

"Benmorfogenesprotein 1" er ein proteiner som produceres under fostringa og fungerer som ein strukturell komponent i benet. Det spiller en viktig rolle i reguleringa av benvekst og formasjon av knorkane i leddverket.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Protes som stabiliseras och hålls på plats av en substruktur som implanterats under mjukvävnaden till protessätet och som har kontakt med käkbenet.

"Bensodiazepiner" är ett samlingsnamn för en grupp av läkemedel som har en beruhigande, muskelavslappnande och skonsam verkan på centrala nervsystemet. De används vanligen för att behandla ångest, sömnsnöd, spasmer i skelettmuskulaturen och epilepsi. Bensodiazepiner fungerar genom att öka effekten av en signalsubstans, GABA (gamma-aminobutyriskyra syntetaser), i hjärnan som har en dämpande verkan på nervceller. Exempel på bensodiazepiner är diazepam, alprazolam och lorazepam. Långvarig användning av bensodiazepiner kan leda till beroende och abstinensbesvär vid avslutad behandling.

Den del av handen som är mellan handleden och fingrarna.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

"Ovala fönstret är en del av mellanörat (öronmedlet) som är formad som ett ovalt, hårt membran som vibrer när ljudvågorna når det, vilket i sin tur stimulerar innerörats hörselorgan och möjliggör vår förmåga att uppfatta ljud."

Tätt, fibröst skikt av mesodermvävnad som omger emaljorgansepitelet. Cellerna vandrar så småningom till utsidan av det nyss bildade rotdentinet och ger upphov till cementoblasterna, som avsätter cement på roten som håller på att utvecklas, till fibroblasterna som bildar det parodontala ligamentet, och till osteoblasterna i det växande alveolarbenet.

"Hårdgomer är en patologisk förändring i artärväggarna, definierad som kalkavlagringar och/eller förminskning av elastiska fibrar, vilket orsakar stelhet och förträngning i artären, med potentialen att minska blodflödet till organ och vävnader och öka risken för kardiovaskulära sjukdomar."

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

I medicinsk kontext, kan "siden" referera till den yta av kroppen som befinner sig närmast ett visst ställe eller struktur. Till exempel, "den laterala sidan av kroppen" betyder den yttre ytan av kroppens sida, längs med armarna och benen.

Den linje som tänderna i käken beskriver.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Nätverksliknande ämne i det extracellulära utrymmet och i förbindelse med cellytans basalmembran. Det främjar cellförökningen och erbjuder en stödstruktur för celler och lysat i odlingsskålar.

"Eye manifestations" refer to any visible symptoms or changes in the eye that can be observed during a medical examination. These manifestations can include a wide range of conditions, such as inflammation, infection, injury, abnormal growths, or degenerative changes in the eye or surrounding tissues. Examples of eye manifestations include redness, swelling, discharge, pain, vision loss, floaters, distorted vision, or changes in the appearance of the pupil or iris. These manifestations can be indicative of various underlying medical conditions and require evaluation by an eye care professional for proper diagnosis and treatment.

Sårläkning är ett komplext fysiologiskt process där skadad vävnad repareras och restaureras till sin normala funktion och struktur med hjälp av koordinerade mekanismer som inkluderar hemostas, inflammation, cellproliferation och remodellering.

Utveckling av nya blodkärl i samband med återuppbyggnad av blodcirkulationen under läkningsprocesser.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Sotos syndrome is a genetic disorder characterized by excessive physical growth during the first few years of life, a distinctive facial appearance, and mild to moderate intellectual disability or learning difficulties. It is caused by a mutation in the NSD1 gene, which regulates gene expression. The syndrome has a wide range of symptoms and affects individuals differently, but common features include a large head size at birth (macrocephaly), a long face with a pointed chin, downward-slanting eyes, and a high forehead. Other possible symptoms include developmental delays, behavioral problems, heart defects, kidney abnormalities, and an increased risk of seizures. Sotos syndrome affects approximately 1 in 15,000 people worldwide, and it occurs equally in both males and females.

Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.

HSP47 (heat shock protein 47) is a collagen-specific chaperone protein that assists in the proper folding, assembly, and transport of procollagens within the endoplasmic reticulum (ER). It is primarily expressed in cells that synthesize collagen, such as fibroblasts, and its expression can be upregulated under stress conditions, including elevated temperatures, oxidative stress, and ER stress. As a stress protein, HSP47 plays a crucial role in maintaining cellular homeostasis and protecting against protein misfolding and aggregation, which can lead to various pathological conditions, including fibrosis and cancer.

Den främre, anatomiska delen av underkäken, även kallad mentum, som innehåller fogen mellan underkäkens två halvor (haksymfysen; symphysis menti). Invändigt delar sig fogen kring ett trekandigt område kallat hakutskottet. På vardera sida, under den andra premolaren, återfinns hakhålet (foramen mentale), som är underkäkskanalens mynning, genom vilken blodkärl och nervbana löper.

"Proteaser und implantat är två olika typer av medically inserted or surgically placed devices, where proteaser är en grupp enzymer som bryter ner proteiner i kroppen, medan ett implantat är en främmande substans eller enhet som placeras kirurgiskt in i kroppen för att ersätta eller stödja en struktur eller funktion."

'Underkäkssjukdomar' refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar underkäken, även känd som mandibulan. Dessa kan vara medfötta eller förvärvade och kan påverka struktur, funktion och estetik. Exempel på underkäkssjukdomar inkluderar kondylariteration (försämrad rörlighet i underkäken), mandibulär prognatism (underkäken sticker ut för mycket), retrognatisk sublussation (luxering av leden mellan skallen och underkäken) och beninflammationer.

Core Binding Factor Alpha Subunits (CBF-α) refererer til de proteinsubenheter, som udgør transkriptionsfaktoren Core Binding Factor (CBF). CBF er involveret i reguleringen af genekspression og består af to subenheder: CBF-α og CBF-β. Der findes tre forskellige isoformer af CBF-α, kaldet CBF-α1, CBF-α2 og CBF-α3, der dannes ved alternativ splicing af RUNX1-generet. Disse proteiner binder til DNA og spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulær differentiering, proliferation og apoptose. Mutationer i CBF-α-generne kan føre til udviklingen af forskellige kræftformer, herunder leukæmi.

Utnyttjande för forskningsändamål av organ eller annan vävnad från människo- eller däggdjursfoster i det postembryonala stadiet, dvs sedan fostrets huvudstrukturer utvecklats. Hos människor motsvarar detta perioden mellan den tredje graviditetsmånaden och födseln.

Skolios är en lateral (sidlig) böjning och rotation av ryggkotor (vertebror) i ryggraden, vilket resulterar i en S- eller C-formad krökning av ryggen.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Insättning av ett implantat i underkäkens eller överkäkens benvävnad. Implantatet har en överdel ovanför slemhinnan som används som protesförankring.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Retrognathia är ett medicinskt tillstånd där underkäken är placerad bakom den övre käken, vilket kan resultera i en ansiktsform som ofta beskrivs som "undermålad". Detta kan vara antingen medföddt eller aquired. I allmänhet är det en subjektiv bedömning och kan variera mellan olika kliniska observatörer.

Ett hydroxylerat derivat av aminosyran lysin som finns i vissa kollagener.

"Tandutdragning" är en medicinsk term som refererar till processen där en tand tas bort från sin alveolär (tandkött) fästan genom att skilja den ifrån kotylen och rotkanalerna, ofta under lokalbedövning eller annan smärreducering.

"Maxilla" är benet i ansiktsskelettet som utgör den övre delen av underkäken och innehåller överkäkens tänder. Det är ett parligt ben som också hjälper till att forma nosryggen, ögonhålorna och delar av tinningbenen.

Dentinbildning. Dentin uppträder till att börja med i skiktet mellan ameloblasterna och odontoblasterna och förkalkas omgående.

Den maximala dragkraften ett material tål att utsättas för innan det brister.

Biokompatibla material som vanligtvis används som tand- eller benimplantat och som främjar den biologiska fixeringen, varvid förbindelsen mellan materialet och benvävnaden stärks, och minimerar risken för biologiska effekter av implantatet i sig.

"Osteokondrodysplasier" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med olika sjukdomar som alla påverkar skelettets tillväxt och utveckling genom abnormaliteter i ben- och broskvävnad. Dessa sjukdomar kan resultera i kortväxthet, skolios, låsben, lätta benbrott och andra skelettförändringar. Ordet "osteokondrodysplasi" kommer från grekiskan och betyder ungefär "skelett- brosk- missbildning".