Beta-Talassemia
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.
Talassemia
Emoglobina E
Globina
Emoglobina A2
Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.
beta-Globins
Membri della famiglia beta-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 11 e includono epsilon-globin, gamma-globin, delta-globin e beta-globin, c'è anche una pseudogene del beta (theta-beta) in adulti i cluster genici. Emoglobina e 'composta da due catene e due ALPHA-GLOBIN beta-globin catene.
Emoglobina Fetale
Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.
Emoglobinopatie
Emoglobine Anormali
Sovraccumulo Di Ferro
Un accumulo eccessivo di ferro nel corpo a causa di un maggiore del normale ’ assorbimento di ferro nel tratto gastrointestinale o per l ’ iniezione parenterale, ciò può derivare da idiopatica emocromatosi, eccessiva assunzione di ferro, alcolismo cronico, certi tipi di anemia refrattaria o transfusional emosiderosi. (Da Churchill Illustrated Dizionario Medico, 1989
Alfa-Talassemia
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.
Terapia Chelante
alpha-Globins
Membri della famiglia alpha-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 16 e includono zeta-globin e alpha-globin. Ci sono anche pseudogenes di zeta (theta-zeta) e alfa (theta-alpha) nell'ammasso. Emoglobina adulti è costituita da 2 alpha-globin catene e 2 beta-globin catene.
Agenti Chelanti Del Ferro
Chimica organica che formano due o piu 'coordinazione collegamenti con un ferro da stiro. Una volta, la complessa coordinazione formato è un chelato dispone della porfirina. Il gruppo di emoglobina è un esempio di un metallo chelato trovato nei sistemi biologici.
gamma-Globins
Membri della famiglia. Beta-globin nell ’ uomo, due tipi di non-allelic gamma-globin - Una gamma e G Gamma sono cifrati nel gruppo di geni beta-globin su CHROMOSOME 11. Due gamma-globin catene combinare con due ZETA-GLOBIN catene per formare l'azione emoglobina Portland. L'emoglobina fetale F è formato da due catene gamma-globin combinato con due ALPHA-GLOBIN catene.
Hemoglobinuria
La presenza di liberare l'emoglobina del urina, dimostrando emolisi di eritrociti nel sistema vascolare. Dopo il hemoglobin-binding saturating alle proteine plasmatiche (HAPTOGLOBINS), priva emoglobina comincia a appaiono nelle urine.
Eritropoiesi
La produzione di globuli rossi (eritrociti). Nell ’ uomo, eritrociti sono prodotte con il tuorlo Sacramento nel primo trimestre; dal fegato, nel secondo trimestre; dall'osso MARROW nel terzo trimestre di gravidanza e dopo la nascita. Negli individui sani, la conta degli eritrociti nel sangue periferico relativamente costante con un equilibrio tra il tasso di produzione e dell ’ elevato tasso di distruzione.
Diagnosi Prenatale
Emoglobina A
Trasfusione Di Sangue
Cellule Progenitrici Eritroidi
Le cellule della serie di cellule progenitrici eritroidi mieloide ematiche o dal bi-potential MEGAKARYOCYTE-ERYTHROID ematiche progenitrici che alla fine danno origine a maturare. Rosso sangue. Le cellule progenitrici eritroidi all ’ sviluppare in due fasi: Burst-forming eritroidi unità (BFU-E), seguiti da colony-forming eritroidi unità (CFU-E); BFU-E differenziarsi in CFU-E sulla stimolazione con eritropoietina, e successivamente ancora differenziarsi in ERYTHROBLASTS quando stimolata da altri fattori.
Anemia Falciforme
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Deferossamina
Prodotto naturale isolata dallo Streptomyces pilosus. Forma complessi di ferro e viene utilizzata da agente chelante, in particolare nei mesilato.
Emoglobine
Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.
Emoglobina C
Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.
Hepcidins
Forme di hepcidin, un peptide amphipathic cationici sintetizzato nel fegato come prepropeptide per prima trasformato in prohepcidin e poi le forme hepcidin biologicamente attiva, comprese nell ’ uomo gli 20, 22. E residui di acido 25-amino peptide forme. Hepcidin funge da omeostatiche regolatori di ferro e possiede anche attività antimicrobica.
delta-Globins
Un membro della famiglia beta-globin. Nell ’ uomo, e 'codificato nel delta-globin beta-globin cluster genici localizzate CHROMOSOME 11. Due delta-globin catene con due catene alpha-globin forma emoglobina A2 che circa il 3% della emoglobina negli adulti.
Identificazione Degli Eterozigoti
Emoglobina H
Ferritina
Iron-containing proteine che vengono ampiamente distribuito negli animali, piante e microorganismi. Loro maggiori funzione è di ferro in un negozio delle biodisponibile. Ogni molecola ferritina è costituito da ferro ferro in un vuoto involucro proteico (APOFERRITINS) di 24 subunità di sequenze diverse a seconda della specie e tipi di tessuto.
Esami Preconiugali
Mutazione
Lentivirus
Un genere della famiglia di RETROVIRIDAE non-oncogenic retrovirus che provocano malattie multiorgano caratterizzato da lunghi periodi di incubazione e un ’ infezione persistente. Lentiviruses sono unici, in quanto contengono aperta leggendo fotogrammi (ORFs) tra la pol e geni env ottenuti e nel 3 'env regione. Cinque serogroups sono riconosciuti, riflettendo il mammifero di ospiti che arrivano. HIV-1 e' il tipo specie.
Reticolociti
Immaturo eritrociti. Nell ’ uomo, queste sono cellule ematiche che hanno subito Extrusion del nucleo cellulare, che contengono ancora organelli diminuiscono gradualmente al numero che le cellule maturo. Ribosomi sono gli ultimi a sparire. Alcune macchie tecniche causare i ribosomi agevolare in genere caratteristici “Reticulum" (diverso) ENDOPLASMIC Reticulum, da cui deriva il nome reticolociti.
Emoglobina S
Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.
Eritrociti
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.
Ferro
Conta Dei Reticolociti
Il numero di reticolociti per unità volume di sangue. I valori sono espressi in percentuale della conta degli eritrociti o sotto forma di un indice (indice reticolocitaria "corretto"), che cerca di conto per il numero di eritrociti.
Eritrociti Anormali
Emopoiesi Extramidollare
Siderosi
Una forma di pneumoconiosi derivante da inalazione di ferro per l'estrazione di polvere, o fumi di saldatura.
Beta-Globuline
Benzoati
Italia
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli
Deformabilità Eritrocitaria
Formazione di eritrociti di cambiare forma mentre passano attraverso spazi ristretti, come quella del microcircolo.
Sicilia
Non esiste una definizione medica per "Sicilia" poiché si riferisce a un'isola e regione amministrativa nel sud Italia, non a una condizione medica o a un termine medico specifico.
Peptidi Cationici Antimicrobici
Piccoli peptidi cationici che sono una componente importante, nella maggior parte delle specie, dei primi innato e ha indotto difese contro invadendo microbi. Negli animali si trovano sulla superficie della mucosa entro fagocitici granelli e sulla superficie del corpo e sono anche presenti negli insetti e piante. Tra gli altri, questo gruppo include il DEFENSINS, protegrins, tachyplesins e thionins. Licenziano cationi bivalenti da a gruppi fosfato di lipidi di membrana che determina distruzione della membrana.
Sequenza Base
Indici Di Globularità
Misura degli eritrociti ed emoglobina contenuto o concentrazione, di solito deriva dal sangue conta degli eritrociti, emoglobina ed ematocrito. Concentrazione; gli indici includere il volume corpuscolare medio (MCV) e l 'emoglobina corpuscolare media (MCH) e la concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC).
Fragilità Osmotica
Counseling Genetico
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
Eritroblasti
Immaturo, eritrociti nucleati occupano il palco dell ’ eritropoiesi che segue la formazione di cellule ematiche e precede la formazione di precursore dei normali. La serie si chiama normoblasts. Cellule chiamate MEGALOBLASTS sono una serie di patologico erythroblasts.
Inclusioni Eretrocitarie
Inclusioni patologico verificatisi negli eritrociti.
Pedigree
Idrossiurea
Membrana Eritrocitaria
Amniocentesi
Emoglobinopatia Per Doppia Eterozigosi Da Hbs E Hbc
Uno per l'anemia caratterizzata dalla presenza di disturbi entrambi emoglobina S ed emoglobina C. E 'simile, ma meno grave di anemia falciforme.
Geni
Genetic Therapy
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Piuria
La presenza di globuli bianchi (leucociti) nelle urine. E 'spesso associati a infezioni batteriche delle vie urinarie. Piuria senza BACTERIURIA possono essere causate da tubercolosi, pietre, o il cancro.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Composti Del Ferro
Organica e inorganica composti che contengono ferro come parte integrante della molecola.
Asia Sudorientale
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Emosiderosi
Prelievo Dei Villi Coriali
Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.