Betagalaktosidas
Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.
Galaktosidaser
Lac-operon
Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.
Kolibakterie
Gangliosidos, GM1
En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.
Nitrofenylgalaktosider
Gangliosidoser
En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.
Galaktosider
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Molekylsekvensdata
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Galaktos
Bassekvens
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Genöverföringstekniker
Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Cellåldrande
Adenovirus
Kloning, molekylär
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Enzymrepression
Aminosyrasekvens
Operon
Mutation
Laktosintolerans
Ett tillstånd som beror på avsaknad av eller brist på enzymet laktas i tarmarnas slemhinneceller, och oförmåga att bryta ned mjölksocker (laktos) för absorption. Bakteriell jäsning av oabsorberat laktos leder till symtom som kan variera från nedsatt matsmältning (dyspepsi) till allvarlig diarré. Laktosintolerans kan vara medfödd eller förvärvad.
Transkription, genetisk
Reglering av genuttryck, bakterier
Genuttryck
Cathepsin A
Cathepsin A är ett enzym som tillhör gruppen av cysteinproteaser och finns naturligt i kroppen. Det fungerar som ett housekeeping-enzym, vilket betyder att det hjälper till med underhållet och reparationen av celler. Cathepsin A deltar bland annat i nedbrytningen och återanvändandet av proteiner, samt hjälper till att aktivera och inaktivera andra enzymer. Dessutom har det visat sig spela en viktig roll i immunförsvaret genom att bidra till nedbrytningen av invaderande mikroorganismer.
Genetic Therapy
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Galaktosylceramidas
Ett enzym som hydrolyserar galaktos från ceramidmonohexosider. Brist på detta enzym kan ge upphov till globoidcellsleukodystrofi. EC 3.2.1.46.
Gener
Transgener
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Reglergener
Mukopolysackaridos IV
Enzyminduktion
Enzyminduktion refererar till processen där aktiviteten hos ett enzym ökar som ett resultat av exponering för en inducerande agent. Detta sker vanligtvis genom att induceringsagenten påverkar genuttrycket och/eller syntesen av enzymet, vilket leder till en ökad mängd fungerande enzym i cellen. Enzyminduktion kan ha kliniskt relevans inom områden som farmakologi och toxicologi, eftersom den kan påverka både farmakokinetiken och toxikokinetiken av olika substanser.
Glykosider
Varje förening innehållande ett socker, i vilket den hydroxylgrupp som är kopplad till det första kolet ersatts med en alkohol-, fenol- eller annan grupp. De benämns utifrån det socker de innehåller, som t ex glukosid (glukos), pentosid (pentos), fruktosid (fruktos) osv. Vid hydrolys bildas en sockerdel och en icke-sockerdel (aglykon).
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Möss, genetiskt förändrade
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Lysosomer
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
RNA, bakteriellt
Gentransduktion
Gentransduktion är ett genetiskt fenomen där en defekt sammanblandas med en fungerande gen genom infektion med en bakteriofag (ett virus som infekterar bakterier). Detta sker när bakteriofagen integrerar sin egen DNA i bakteriens kromosom, vilket följs av ett överföring av den fungerande genen till den defekta genen under en efterföljande cykel av celldelning. Detta kan resultera i att den tidigare defekta cellen nu innehåller en fungerande kopia av genen.
Neuraminidas
Neuraminidase är ett enzym som bryter ned sackariden neuraminsyra från glykoproteiner och lipider på cellytan. Det förekommer hos flera olika mikroorganismer, inklusive virus såsom influensavirus och bakterier som exempelvis pneumokocker. Neuraminidashinderstörningen kan förhindra viruset eller bakterien från att sprida sig och infektera andra celler.
Betaglukosidas
Sfingolipidoser
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
Alfa-L-fukosidas
Reglering av genuttryck
Artificiell genfusion
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Isopropyltiogalaktosid
En icke-metaboliserbar galaktosanalog som sätter igång uttryck av Lac-operon.
Celler, odlade
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Tioglykosider
Hexosaminidaser
Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.
Umbelliferoner
Umbelliferone, även känt som 7-hydroxykumarin, är ett organiskt förenande som tillhör gruppen kumariner. Det förekommer naturligt i vissa växter, särskilt i familjerna Apiaceae (eller Umbelliferae) och Rutaceae. Umbelliferon har en fluorescerande egenskap och är känt för att ha potentiala medicinska aktiviteter som antioxidativt, antiinflammatoriskt, antibakteriellt och antiviralt medelmangel.
Glukuronidas
Histocytokemi
Histochemistry and cytochemistry are related fields of study in pathology that deal with the identification and localization of specific chemical components (such as enzymes, proteins, and carbohydrates) within cells (cytochemistry) and tissues (histochemistry). Histocytochemistry can be defined as the application of histochemical techniques to the study of cellular components. These techniques often involve the use of stains or dyes that react with specific molecules, allowing for their visualization under a microscope. This information can be useful in understanding the function and behavior of different cells and tissues in health and disease.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Tiogalaktosider
Tiogalaktosider är en typ av komplexa socker (oligosacharid) molekyler som innehåller svavelatomen (-SH gruppen) i varje monosackarid enhet, vanligtvis bestående av D-galaktozresidor. De förekommer naturligt i vissa bakterier och svampar, och fungerar som viktiga strukturella komponenter i deras cellytor eller som virulensfaktorer som hjälper till att undertrycka immunförsvaret hos värden. Tiogalaktosider spelar också en roll i bakteriers och svampars förmåga att anpassa sig till förändringar i sin miljö, såsom temperatur- eller pH-skiftningar.
Enzymstabilitet
Reglering av genuttryck, enzymer
Galaktosdehydrogenaser
Molekylvikt
Aspergillus oryzae
Temperatur
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Halorubrum
Halorubrum är ett släkte av archaeer inom domänen Eukaryota som tillhör klassen Halobacteria och fylumet Euryarchaeota. Dessa organismer är extremofila, vilket betyder att de trivs i mycket saltrika miljöer, såsom saltsjöar och saltrika sjöbottnar. De flesta arter av Halorubrum kräver minst 15% salt för att kunna växa och reproduceras. Dessa archaeer har en speciell typ av cellmembran som består av unika lipider, etersyror, vilket gör dem anpassade till att leva i höga saltkoncentrationer. Halorubrum-arterna är också kända för sin förmåga att producera bakteriorodopsin, ett protein som möjliggör direkt solenergiomvandling till kemisk energi i cellen.
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Fibroblaster
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Leukodystrofi, globoidcell
En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.
Varm temperatur
En form av energi och en känsla av förhöjd temperatur. Inom medicinen är värme av intresse för sina fysiologiska effekter, för terapeutisk användning, och för bruk i förfaranden inom fysik eller fysikalisk kemi.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Odlingsmedia
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
Saccharomyces cerevisiae
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Triazener
Triazener är en organisk kemisk term som refererar till en grupp av föreningar som innehåller tre (tri-) azeprotoner (-azen-), alltså tre ringar med dubbla bindningar mellan kväveatomer. Detta ger upphov till en struktur med tre sammanlänkade ringsystem, var och en innehållande en kväveatom. Triazener är en undergrupp av triaziner, där den kemiska formeln är R-N=N-N=N-R, där R kan vara olika substituenter som kolvätenalkylgrupper eller andra funktionella grupper. Triazener förekommer i vissa läkemedel och har visat sig ha potential inom områden som cancerbehandling och blodtrycksreglering, men de används inte ännu kliniskt.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Alkaliskt fosfatas
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Bindningsplatser
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Molekylärbiologi
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Gelkromatografi
Glukos
Metylgalaktosider
Metylgalaktosider är ett glykolipid som förekommer naturligt i cellmembran hos djur, växter och mikroorganismer. Det består av en galaktosid länkad till en ceramid via en β-glykosidbindning, där den galaktosiden har en metylgrupp som substitueringsgrupp. Metylgalaktosider är involverade i olika cellulära processer, såsom cellytiska signaltransduktion och celldelning.
Fenotyp
Laktosfaktorer
Plasmider som avgör bakteriers förmåga att jäsa laktos.
Acetylglukosaminidas
2-acetamid-2-deoxy-beta-D-glukosid-acetamid-deoxyglukohydrolas. Katalyserar hydrolys av terminala, ickereducerande 2-acetamid-2-deoxy-betaglukosrester i kitobios och högre analoger liksom i glykoprote iner. Har haft utbredd användning vid studier av bakteriers cellmembran och vid studier av sjukdomar som mukolipidos och olika muskel- och bindvävsinflammationer.
Genmanipulation
Riktad modifiering av genuppsättningen hos en levande organism genom ändring av DNA, utbyte av genetiskt material med hjälp av t ex virus, transplantation av cellkärnor, transplantation av cellhybrider osv.
Sfingolipidaktivatorproteiner
Sphingolipid activator proteins (SAPs), also known as saposins, are a group of four small proteins (SapA, SapB, SapC, and SapD) that are derived from the cleavage of a precursor protein, prosaposin. These proteins play a crucial role in the breakdown of sphingolipids, a type of lipid found in cell membranes, by acting as activators for certain enzymes involved in the degradation process. SAPs facilitate the interaction between these enzymes and their sphingolipid substrates, enhancing the efficiency of sphingolipid breakdown in lysosomes and thereby maintaining lipid homeostasis within the cell.
Polyakrylamidgelelektrofores
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
DNA-primrar
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Alfagalaktosidas
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
Reglering av genuttryck, utveckling
Lactobacillus
Bakteriofag lambda
En tempererad, inducerbar bakteriofag som utgör typarten av släktet lambdaliknande fager i familjen Siphoviridae. Dess naturliga värd är E. coli K12. Viruspartikeln innehåller linjärt, dubbelsträngat DNA med undantag för 12 komplementbaser vid 5´-änden av polynukleotidkedjorna. Vid infektion sluter sig DNA i cirkel.
Rahnella
'Rahnella' är ett släkte av gramnegativa, stavformade bakterier som tillhör familjen Enterobacteriaceae. Dessa bakterier förekommer naturligt i olika miljöer, såsom vatten, jord och växter, och kan även påträffas hos djur och människor. De är vanligen icke-patogena, men kan i sällsynta fall orsaka infektioner, främst hos immunförsvagna individer.
Blotting, Western
Yoghurt
Enligt US National Library of Medicine, är yoghurt en fermenterad mjölkprodukt som innehåller levande bakterier, vanligtvis arter av Lactobacillus bulgaricus och Streptococcus thermophilus. Dessa bakterier omvandlar laktosen i mjölken till syra under fermentationsprocessen, vilket ger yoghurtens karakteristiska smak och konsistens.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Transformation, genetisk
"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Kloramfenikol
Ett antibiotikum som isolerades från Streptomyces venequelae i 1947, men som nu framställs syntetiskt. Det har förhållandevis enkel struktur och var det första bredspektrumpreparat som upptäcktes. Det har sin verkan genom att störa den bakteriella proteinsyntesen och är huvudsakligen bakteriostatiskt.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Karboxipeptidaser
Enzymer som verkar på polypeptiders fria C-ände genom att frigöra en enkel aminosyrarest. Beroende på sin katalytiska mekanism delas de vidare in i karboxipeptidaser av serintyp (EC 3.4.16), metalloka rboxipeptidaser (EC 3.4.17) och karboxipeptidaser av cysteintyp (EC 3.4.18). EC 3.4.-.
Vävnadsinbäddning
"Vävnadsinbäddning, även känd som 'tissue embedding', är en process inom patologi där ett tissuexemplar placeras in i ett stödmedium, ofta paraffin, för att sedan skivas till tunna skivor med hjälp av en mikrotom. Detta möjliggör att tissuen kan undersökas under ett mikroskop för att studera dess struktur och cellulära detaljer."
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Genetisk målstyrning
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Integraser
Rekombinaser som infogar exogent DNA i värdgenom. Exempel är proteiner som kodas av polgenen hos Retroviridae och även latenta bakteriofager, varav bakteriofag lambda är mest känd.