Beta-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal lagringssjukdom orsakad av defekt i enzymet beta-mannosidase, som leder till påverkan på nedbrytningen och återvinningen av glykoproteiner. Detta resulterar i ansamling av ovanligt stora mängder av komplexa sockerstrukturer i lysosomen, vilket kan skada celler och leda till progressiv multiorganskada. Symptomen på beta-mannosidos kan variera, men inkluderar ofta utvecklingsstörning, motorisk nedsättning, muskelspasticitet, sväljningssvårigheter och talrubbningar.
Betamannosidas är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, så kallade glykaner, genom att hydrolysera (spjälka) specifika bindningar mellan sockermolekyler i substratet. Mer konkret så avlägsnar betamannosidas specificerat en beta-mannosbindning och används bland annat inom medicinen för att behandla vissa lagrara sjukdomar, som Gaucher sjukdomen, genom att underlätta nedbrytningen av glykolipider i cellerna.
Alfamannosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt enzymbrist som orsakas av mutationer i genen MAN2B1, vilket leder till nedsatt aktivitet eller total absens av enzymet alpha-mannosidase. Detta enzym är involverat i nedbrytningen och katalogiseringen av komplexa kolhydrater i lysosomen. Bristen på alfa-mannosidase orsakar pålagring av ometaboliserade kolhydrater i lysosomen, vilket leder till progressiv celldamage och de kliniska tecknen på sjukdomen. Alfamannosidos kännetecknas av neurodegenerativa symtom som kognitiva funktionsnedsättningar, muskuloskeletala anomalier, synnedsättning och hörselnedsättning. Det finns två typer av alfamannosidos, typ 1 och typ 2, beroende på patientens ålder vid diagnos och den specifika gen
Glykosidhydrolaser som katalyserar hydrolys av alfa- eller betalänkad mannos.
En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.
Alla medlemmar av släktet Capra, lättrörliga idisslare med ihåliga horn. De är nära besläktade med får.