Malattia autosomica dominante la sindrome neoplastica, caratterizzata da genodermatosis, polmone cisti, pneumotorace spontaneo e ricorrenti; e RENAL il cancro. E 'associata con mutazioni nel gene folliculin proteine (FLCN di proteina).
Un accumulo di aria o gas nel versamento carie, che possono verificarsi spontaneamente che come risultato del trauma o di un processo. Il gas può anche essere introdotto deliberatamente durante pneumotorace, il.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Un neoplasma contenente HISTIOCYTES. Importante forme includono una crescita fibrous histiocytoma; e sanguinando fibrous histiocytoma.
Le malattie della pelle sono condizioni che colpiscono la struttura e la funzione della cute, comprese le anomalie congenite, infiammatorie, infettive, neoplastiche o sensibili ai fattori ambientali.
Tumore o cancro al rene.
Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.
Un aromatized C-18 steroide con un gruppo di i metaboliti 17-chetone, un grande mammifero di estrogeni. Viene convertito da androstenedione direttamente, o da di testosterone attraverso estradiolo. Nell ’ uomo, viene prodotto principalmente dal ciclica PLACENTA ovaie, e il tessuto adiposo - degli uomini e donne in post-menopausa.
Nessuna carie o chiuso piene di liquido sacca che è ricoperto da una cisti dell ’ epitelio. Possono essere rilevati reperti non-neoplastici normale, normale, o tessuti neoplastici.
Prodotti di proto-oncogenes. Di solito non hanno tipi oncogeni o trasformando proprietà, ma sono coinvolti nella regolazione e differenziazione della crescita cellulare. Spesso hanno protein chinasi.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.