Blodkoagulationsstörningar, ärftliga
'Arvade blodkoagulationsstörningar' refererar till ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade medicinska tillstånd som påverkar den normalt stadda processen av blodkoagulation, eller blodets förmåga att koagulera och bilda blodproppar, genom att störa någon av de faktorer som är involverade i koagulationskaskaden, vilket kan resultera i en ökad risk för både blödning och/eller trombosbildning.
Blodkoagulationsstörningar
Blodkoagulation
Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.
Disseminerad intravasal koagulation
Fibrinogenbrist
Brist på eller avsaknad av fibrinogen i blodet.
Blödningsbenägenhet
Mer eller mindre spontan blödning till följd av brister i blodlevringsmekanismerna (blodkoaguleringssjukdomar) eller annan störning som ger upphov till strukturella brister i blodkärlen (vaskulära hemostatiska störningar).
Protrombintid
Prothrombin time (PT) är ett laboratoriemedicinskt test som mäter hur lång tid det tar för en blodpropp (trombus) att bildas i ett prov av blodplasma. Testet används för att utvärdera blodets koagulationsstatus, särskilt när man misstänker att en patient har en koagulopati orsakad av något som hämmar den naturliga koagulationsprocessen. PT mäter tiden (i sekunder) för en specifik reaktionskedja som leds av protrombin, ett protein som omvandlas till det aktiva koagulationsfaktorn thrombin under processen. Längre PT-tider kan indikera förlängd blödningsrisk och kan vara associerade med leverfunktionsstörningar, vissa läkemedel (såsom warfarin) eller koagulationsfaktorbrist.
Blödarsjuka
Den klassiska hemofilin som beror på brist på faktor VIII. Det är en ärftlig blodlevringssjukdom, vars kännetecken är benägenhet för ständig blödning.
Partiell tromboplastintid
"Partiell tromboplastinidtid" (PTT) är ett laboratoriemedicinskt mått på blodets tendens att koagulera, eller blöda. Det mäts genom en coagulationsprovet som mäter tiden det tar för en del av blodet att koagulera efter att en reagent som kallas partiell tromboplastin (tillsammans med calciumjoner) har lagts till.
Trakeotomi
Tracheotomi är ett medicinskt ingrepp där man skapar en öppning genom halsen och skiljer på luftstrupen (trakean), för att underlätta andningen. Detta kan vara nödvändigt vid långvarig andningssvårighet, till exempel vid lunginflammation eller när andningsvägen är blockerad. Efter ingreppet får patienten en så kallad trakeostoma, en konstgjord öppning i luftstrupen där man kan sätta in en slang (trakealkanül) för att underlätta andningen.
Faktor X-brist
Faktor V-brist
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
Faktor V
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Tromboplastin
Tromboplastin, även känt som tissue factor (TF), är ett protein som utlöser blodets koagulationskaskad och orsakar bildning av blodproppar (tvärt stopp i blodflödet). Tromboplastin finns naturligt i celler som ligger utanför blodomloppet, såsom fibroblaster och endotelceller. När kroppen skadas och dessa celler skadas, kommer tromboplastinet frisläppas och aktivera koagulationskaskaden, vilket leder till bildning av blodproppar för att stoppa blödningen. Tromboplastin kan också användas i laboratoriet för att diagnostisera koagulationsrubbningar och påskynda koagulationen under vissa medicinska procedurer.
Fibrinogen
Plasmaglykoprotein som koagulerar av trombin och som består av en dimer av tre icke identiska par av polypeptidkedjor (alfa, beta och gamma), hoplänkade med disulfidbindningar. Fibrinogenlevring är en sol-gelförändring som utgörs av en komplex molekylär process. Medan fibrinogen spjälkas av trombin och bildar polypeptid A och B, ger andra enzymers proteolytiska verkan olika nedbrytningsprodukter av fibrinogen.
Postoperativ blödning
Faktor Xa
Den aktiverade formen av faktor X som ingår i såväl den inre som yttre blodkoagulationsprocessen. Den katalyserar omvandlingen av protrombin till trombin tillsammans med andra kofaktorer.
Faktor VII
Ett värme- och lagringsstabilt plasmaprotein som aktiveras av vävnadstromboplastin till att bilda faktor VIIa i den yttre blodkoaguleringsprocessen. Den aktiverade formen katalyserar därpå aktivering av faktor X till Xa.
Faktor X
Protrombin
Prothrombin, också känt som faktor II, är ett protein involverat i blodets koagulationsprocess. Det produceras i levern och är enzymatisk aktivt när det omvandlas till sin aktiva form, trombin, av en annan koagulationsfaktor (Faktor Xa). Trombin spelar en central roll i koagulationskaskaden genom att konvertera fibrinogen till fibrin, vilket leder till bildningen av blodproppar och stoppar blödning.
Faktor IX
Lagringsstabil blodkoagulationsfaktor med inre verkan. Dess aktiverade form, IXa, bildar komplex med faktor VIII och kalcium på blodplättsfaktor 3 så att faktor X aktiveras till Xa. Brist på faktor IX leder till hemofili B (Christmas sjukdom). Syn. hemofili B-faktor; Christmas faktor.
Trombelastografi
Faktor VIIa
Den aktiverade formen av koagulationsfaktor VII. Den aktiverar faktor X i den yttre blodkoaguleringsprocessen.
Trombin
Trombin är ett enzym som spjälkar fibrinogent till fibrin, vilket är en viktig process i blodets koaguleringskaskad och bildandet av blodproppar (tromber).
Faktor XIII
Ett fibrinstabiliserande plasmaenzym (i gruppen transglutaminaser) som aktiveras av trombin och kalcium till att bilda faktor XIIIa. Det har en viktig, stabiliserande roll vid bildandet av den fibrinpolymer (blodkrusta) som utgör ändledet i hela koagulationsprocessen.
Faktor VIII
Blodkoagulationsfaktor VIII, en antihemofilifaktor som utgör en del av faktor VIII/von Willebrandfaktorkomplexet. Faktor VIII produceras i levern och har sin verkan i den inre koagulationsprocessen. Den tjänar som kofaktor vid faktor X-aktivering, vilken påtagligt förstärks genom små mängder trombin.
Faktor XIa
Den aktiverade formen av faktor XI. I den inre koagulationsprocessen aktiveras faktor XI till att bilda XIa av faktor XIIa i närvaro av kofaktorn högmolekylviktskininogen (HMWK). Därpå aktiverar faktor XIa faktor IX att bilda IXa i närvaro av kalcium.
Fibrinolys
Den naturliga, enzymatiska upplösningen av fibrin.
Blodkoagulationsfaktorhämmare
Koagulantia
Exogena substanser som används för att främja blodkoaguleringen. De endogena blodkoaguleringsfaktorerna betraktas som koagulantia endast när de ges som läkemedel.
Antitrombin III
Blodstillning
Protein C
Protein C är ett protein i blodplasm som fungerar som en naturlig antikoagulant, hämmer blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar. Det aktiveras av ett annat protein, thrombin, och när det aktiveras, tar det bort klistermolekyler från ytan av endotelceller (celler som liningar blodkärlen) och oskadade celler, vilket förhindrar att blodplättar adhererar till ytan och bildar klumpar. Protein C är viktigt för att hålla blodet i rörelse och undvika onödiga blodproppar.
Faktor IXa
Den aktiverade formen av faktor IX. Aktiveringen sker via en inre process genom aktivering av faktor XIa och kalcium eller via en yttre process genom aktivering av faktor VIIa, tromboplastin och kalcium. Faktor IXa medverkar till att faktor X aktiveras till Xa genom att spjälka arginyl-leucinpeptidbindningen i faktor X.
Hydroxyethyl Starch Derivatives
Hydroxyethyl starch (HES) derivatives are modified starches that are used as plasma expanders in medical treatment. They are created by chemically modifying a starch source, typically from potatoes or corn, with hydroxyethyl groups. The modification process changes the properties of the starch, making it more stable and longer-acting in the bloodstream compared to unmodified starches. HES derivatives can be used to treat hypovolemia (low blood volume) due to trauma, surgery, or other conditions that cause fluid loss. However, their use has become somewhat controversial due to concerns about potential side effects such as kidney injury and coagulopathy.
Manodepressiv sjukdom
Trombintid
Thrombin är ett protein (enzym) som spelar en viktig roll i blodets koagulationssystem. Det konverterar fibrinogen till fibrin, vilket leder till bildandet av blodproppar (tromber). Sålunda kan en medicinsk definition av 'trombintid' vara: "Tiden det tar för ett prov av plasma att koagulera efter tillsats av en standardiserad mängd thrombin".
Faktor XIIa
Den aktiverade formen av koagulationsfaktor XII. I ett inledande skede i den inre koagulationsprocessen spjälkar kallikrein (tillsammans med kofaktorn högmolekylviktskininogen) faktor XII till XIIa. Faktor XIIa bryts därpå ned ännu mer av kallikrein, plasmin och trypsin i mindre faktor XII-fragment (Hagemanfaktorfragment). Dessa fragment ökar prekallikrein-kallikreinaktiviteten, men minskar prokoagulantverkan hos faktor XII.
Blodförtunningsmedel
Fibrin
Plasmaersättningsmedel
Plasmaersättningsmedel, även kända som kolloidala lösningar eller substitutionsvätskor, är preparat som används för att ersätta vätska och protein i blodplasmavätskan under olika medicinska tillstånd, såsom blödningar, operationer, trauma, sepsis och skada på njurfunktionen, då den naturliga produktionen av plasma inte är tillräcklig. De kan vara av naturlig eller syntetisk börd och innehåller ofta albumin, kolloidala polymerer eller syntetiska aminosyror.
Faktor XI
Faktor XII
Stabil blodkoagulationsfaktor som aktiveras vid kontakt med den subendoteliala ytan av ett skadat kärl. Tillsammans med prekallikrein tjänar den som den kontaktfaktor som sätter igång den inre koagulationsprocessen. Kallikrein aktiverar faktor XII till XIIa. Brist på faktor XII, även benämnd Hagemannfaktorn, leder till ökat antal tillfällen av tromboembolism.
Faktor XI-brist
Vitamin K
Vitamin K är ett samlingsnamn för en grupp kolesterolbaserade fettsolubla vitaminer som är nödvändiga för den normala blodkoagulationsprocessen och håller också andras kroppsliga funktioner i balans. Det huvudsakliga verkningsmedlet för Vitamin K är att aktivera proteiner som reglerar blodets koaguleringsfaktorer. Dessa proteiner bidrar till att ställa in rätt balans mellan blodets tendens att koagulera och dess tendens att lösa upp koagulation, förhindrar alltför mycket blödning eller alltför mycket koagulation. Vitamin K finns i två naturligt förekommande former: K1 (filoquinon) och K2 (menakinoner). K1 hittas främst i gröna vegetabilier, medan K2 huvudsakligen produceras av bakterier i tarmen.
Psykiska störningar
Antitrombiner
En endogen familj av proteiner tillhörande serpinsuperfamiljen som neutraliserar effekterna av trombin. Sex naturligt förekommande antitrombiner har identifierats och betecknas med de romerska siffror na I - VI. Antitrombin I och III tycks vara de med störst betydelse.
Faktor XII-brist
Fullständig eller partiell brist på blodkoagulationsfaktor XII. Den förekommer vanligtvis utan känd blödarsjuka hos patient eller släkt och kännetecknas av utdragen blodlevringstid.
Fibrin-fibrinogennedbrytningsprodukter
Lösliga proteinfragment som bildas genom plasmins proteolytiska verkan på fibrin eller fibrinogen. FDP och dess komplexbildningar är till stor skada i den hemostatiska processen och en betydande orsak till blödning i samband med intravaskulär koagulation och fibrinolys.
Faktor VIIIa
Den aktiverade formen av faktor VIII. B-domänen i faktor VIII spjälkas proteolytiskt med trombin till att bilda faktor VIIIa. Faktor VIIIa uppträder som en icke-kovalent dimer i ett metallbundet (sannolikt kalcium) komplex och verkar som kofaktor vid den enzymatiska aktiveringen av faktor X med faktor IXa. Faktor VIIIa påminner till struktur och uppkomst om faktor Va.
Blodpropp
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Blodplättar
Faktor Va
Den aktiverade formen av koagulationsfaktor V. Den är en essentiell kofaktor för aktivering av protrombin som katalyseras av faktor Xa.