Brugada syndrom är ett genetiskt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter på EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Nav1.5, eller SCN5A, är ett gen som kodar för en undertyp av voltage-gated natriumkanaler, som kallas Nav1.5 voltage-gated sodium channel. Denna typ av natriumkanal återfinns främst i hjärtmuskelceller och spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av impulser inom hjärtat.

En alkaloid från bl a roten av Rauwolfia serpentina. Den är ett antiarytmiskt ämne av klass Ia, vars effekt beror på dess förändring av hjärtaktionspotentialens tröskelvärde.

En typ av hjärtblock, där en kammare stimuleras före den andra, pga utebliven ledningsförmåga i någon av grenarna i His bunt.

Oregelbundna och ineffektiva hjärtmuskelsammandragningar.

Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en noninvasiv medicinsk testmetod som registrerar och analyserar det elektriska hjärtsignalet under vila och aktivitet, för att upptäcka oregelbundenheter och skador på hjärtat såsom hjärtklappning, ischemi eller andra sjukdomstillstånd.

'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt

Plötslig död orsakad av hjärtstillestånd.

Ett signalöverföringssystem bestående av modifierad hjärtmuskelvävnad, med förmåga till spontan rytmisk rörelse och mer välutvecklad ledningsförmåga än resten av hjärtat.

'Svimning' kan definieras som ett tillstånd av medvetslöshet orsakat av brist på syre till hjärnan, ofta som en följd av andningsstopp eller för lite syre i blodet. Svimning kan också kallas 'synkop' och kan vara ett symtom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom låg blodtryck, hjärtklappning, diabetes, eller skada på hjärnan. I vissa fall kan svimning även orsakas av starka känslor, smärta, rädsla eller att stiga upp för fort från en sittande eller liggande position (ortostatisk hypotoni).

Ett kraftigt verkande antiarytmimedel, som är effektivt mot många kammar- och förmaksarytmier och takykardier. Hos hjärtinfarktspatienter, däremot, med symtomatisk eller osymtomatisk arytmi, förstärker flekainid arytmien och rekommenderas därför inte till dessa patienter.

Invasiva undersökningsmetoder, varmed takykardi, framkallad eller spontan, kartläggs med hjälp av kateterteknik för mätning av hjärtats elektriska aktiviteter. Förutom för diagnostiska ändamål används programmerad elektrostimulering i hjärtat i behandlingssyfte.

Medel som används för att behandla eller förebygga hjärtarytmier. De kan påverka aktionspotentialens polariserings-repolariseringsfas, membranpotentialen mm. Antiarytmimedlen delas ofta in i fyra huvu dgrupper, beroende på verkningsmekanism: natriumkanalblockering, betaadrenerg blockering, förlängning av repolariseringen eller kalciumkanalblockering.

Arytmier. Varje avvikelse från hjärtats normala slagrytm.

En onormalt snabb kammarrytm med breda QRS-komplex, oftast över 150 per minut. Störningen uppstår inuti kammaren, under His bunt, och är vanligen förknippad med atrioventrikulär dissociation.

Implanterbara apparater som fortlöpande övervakar hjärtats elektriska aktivitet och automatiskt upptäcker och motverkar ventrikeltakykardi och ventrikelflimmer. De består av en impulsgenerator, batterier och elektroder.

Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.

En optisk isomer av kinin, som erhålls ur barken från Cinchona-trädet och besläktade arter. alkaloiden dämpar hjärt- och skelettmusklernas retbarhet genom att blockera natrium- och kaliumströmmar genom cellmembran. Medlet förlänger den cellulära verkningspotentialen och minskar automatikverkan. Kinidin blockerar även muskarin- och alfaadrenerg nervsignalöverföring.

The voltage-gated sodium channel beta-1 subunit, also known as SCN1B, is a protein that serves as an auxiliary subunit of the voltage-gated sodium channel complex. It plays a crucial role in modulating the function and expression of the pore-forming alpha subunit, which is responsible for generating the rapid upstroke of action potentials in excitable cells such as neurons and cardiomyocytes. The beta-1 subunit influences the kinetics of sodium channel activation, inactivation, and recovery from inactivation, thereby regulating electrical excitability and neurotransmission. Mutations in the SCN1B gene have been associated with various inherited neurological disorders, including generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) and Brugada syndrome.

Natriumkanalblockerare är en grupp av läkemedel som blockerar passage av natriumjoner genom natriumkanaler i cellmembranet, vilket hämmar de initiala faserna av aktionspotentialen i exciterbara celler, däribland muskel- och nervceller. De används terapeutiskt för att behandla olika tillstånd som exempelvis hypertension, arrhythmier och epilepsi.

Prokainamid är ett antiarrhythmiskt läkemedel som används för att behandla oregelbundenheter i hjärtats slag, såsom extrasystoler och ventrikulära tachykardier. Prokainamid fungerar genom att förlänga den absoluta refractoryperioden i mittdelen av hjärtmuskelcellerna, vilket minskar förekomsten av extrasystoler och stabiliserar hjärt rythmen. Det gör detta genom att blockera de natrium- och kaliumkanaler som påverkar elektrisk ledning i hjärtat. Läkemedlet ges vanligtvis intravenöst eller oralt, men dess användning har minskat på grund av biverkningar som kan vara allvarliga, såsom blåsa och agranulocytos.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

The voltage-gated sodium channel beta-3 subunit, often abbreviated as Na~v~β3, is a protein that serves as an auxiliary subunit of voltage-gated sodium channels (Na~v~). These channels play a crucial role in the initiation and propagation of action potentials in excitable cells such as neurons and muscle fibers.

Medfödd hjärtmuskelsjukdom där fettvävnad i hjärtmuskeln leder till svaghet och aneurysmatisk utvidgning av infundibulum, apex och högra ventrikelns basilardel, och till ventrikeltakykardi i högra ven trikeln.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett etanolaminderivat som verkar som adrenerg alfaagonist. Det används som kärlsammandragande medel vid behandling av lågt blodtryck.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Sjuk sinus-syndrom, även känt som barotrauma till svalg- och näshålorna eller otitismedia, är ett tillstånd där tryckskillnaden mellan luft i svalget och näshålorna och det i de närliggande luftfyllda hålorna (sinus) orsakar smärta eller obehag. Detta kan inträffa under flygning, dykning eller vid andra aktiviteter som förändrar lufttrycket kraftigt och snabbt. Symptomen inkluderar smärta i ansiktet, särskilt kring ögon och näsa, halsont, hörselnedsättning och ibland även illamående och yrsel. Behandlingen kan bestå av smärtstillande medel, varma kompresser och i vissa fall behövs antibiotika om en infektion har uppstått. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om symptomen inte förbättras eller

Terfenadin är ett antihistaminpreparat som används för att behandla symtom på säsongsbundet och icke-säsongsbundet allergisk rhinit, såsom snuva, brynkiga ögon och nästäppa. Det fungerar genom att blockera histaminreceptorer i kroppen, vilket hjälper att lindra allergiska reaktioner. Terfenadin saknar sedativ effekt jämfört med äldre antihistaminer och anses därför vara bättre tolererat av många användare.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Hjärtats inre ytskikt, bestående av endotelceller. Syn. endokardiet.

Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.

Ett antirytmimedel som liknar lidokain farmakologiskt. Det kan ha kramplösande egenskaper.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Nervers eller musklers elektriska reaktion på stimulering.

Den fibrösa och serösa säckliknande bildning som omger hjärtat de stora blodkärlens rötter.

Hjärtlektrofysiologi är ett medicinskt specialområde som handlar om studien och analysen av den elektriska aktiviteten hos hjärtat, inklusive dess generering, transmission och mekanismer för regulering, med syfte att diagnostisera och behandla olika typer av hjärtarytmier och andra relaterade hjärtsjukdomar.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Preexcitationssyndrom, eller Wolff-Parkinson-White-syndrom (WPW), är ett medicinskt tillstånd där det föreligger en extra elektrisk förbindelse mellan kamrarna i hjärtat (hjärtklaffarna), vilket kan leda till abnormt snabb hjärtslag (tachyarrhythmier). Den extra förbindelsen, kallad accessorisk vävnad eller Bundel of Kent, ger upphov till en speciell elektrokardiogramm (ECG)-mönstring som kallas preexcitation. Detta mönster visar en "delta-våg" och en förkortad PQ-tid. Personen med WPW-syndrom kan vara asymptomatiska eller uppleva palpitationer, yrsel, andnöd eller synkop (medvetandeförlust). I vissa fall kan det leda till allvarliga komplikationer som hjärtstopp. Behandlingen kan innebära livstidsantikoagulation eller kardiokirurg

Plötsligt upphörande av alla livsnödvändiga kroppsfunktioner, manifesterat av bestående förlust av samtliga hjärnans, andningssystemets och hjärt-kärlsystemets funktioner.

Ett medel för lokalbedövning och som även har lugnade verkan på hjärtat och används mot arytmier. Det har kraftigare och mer långvarig verkan än prokain, men verkningstiden är kortare än för bupivakain eller prilokain.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Sjukdomar i de sympatiska och parasympatiska grenarna av det autonoma nervsystemet. Funktionsstörningar kan hänga samman med sjukdomar i hypotalamus, hjärnstammen, ryggmärgen eller det perifera nervsy stemet.

Registrering av elektrofysiologiska data inom ett kroppsområde genom analys av ytpotentialer för att få fram en fullständig bild av effekten av hjärtats elektriska strömmar på kroppsytan. Metoden har används bl a för diagnostisering av äldre hjärtinfarkter. Metodens komplexitet begränsar dock dess användbarhet.

A web browser is a software application used to access and display websites on the internet. It interprets and presents content from the World Wide Web, such as text, images, videos, and interactive elements, by retrieving and displaying information requested from a server through the use of HTTP (Hypertext Transfer Protocol) and other related protocols. Examples of popular web browsers include Google Chrome, Mozilla Firefox, Microsoft Edge, and Apple Safari.

De nedersta högra och vänstra kamrarna i hjärtat. Den högra kammaren pumpar venöst blod till lungorna, och den vänstra pumpar ut syresatt blod i artärernas cirkulationssystem.

Upphörande av hjärtats slag.

En kanalopathi är ett samlingsnamn för olika medicinska tillstånd som orsakas av strukturella eller funktionella avvikelser i de kanaler i cellmembranet som reglerar jonernas flöde. Dessa avvikelser kan leda till onormalt höga eller låga nivåer av joner inne i cellen, vilket kan störa cellens funktion och orsaka olika symtom beroende på vilken typ av cell som är påverkad. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat muskelkramp, hjärtarytmier och epilepsi.

Bruk av elektrisk stöt mot hjärtat för att stoppa störningar i hjärtrytmen.

Metod för kontinuerlig elektrokardiografisk registrering på en bärbar bandspelare (Holtersystemet) eller i ett realtidssystem, medan patienten utför normala, dagliga aktiviteter. Mätmetoden är användbar vid diagnos och behandling av återkommande hjärtarytmier och övergående hjärtmuskelischemi.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.

Ett antiarytmimedel av klass I-typ (dvs ett som direkt påverkar polariseringen av hjärtmembranet och sålunda har membranstabiliserande effekt) med dämpande verkan på hjärtat, liknande den hos guanidin. Medlet har även vissa antikolinerga och lokalbedövningsegenskaper.

Pinacidil är ett orala hypotensiva medel som verkar som en kirurgiskt selektiv öppnare av ATP-sensitive potassiumkanaler (K-ATP) i glatt muskulatur, vilket leder till relaxering och vasodilation. Det används för att behandla resistans hypertoni (högt blodtryck) som är svår att kontrollera med andra läkemedel.

Propafenon är ett antiarrhythmiskt läkemedel som används för att behandla oregelbunden heart rhythms, särskilt atrial and ventricular tachycardia och fibrillation. Det fungerar genom att hämta inward sodium currents i myokardceller, vilket stabiliserar excitation-konduktion mekanismer och normaliserar heart rhythms.

"Computer-supported signal processing refers to the use of digital computers and software algorithms to analyze, filter, and interpret biological or medical signals, such as electrocardiogram (ECG), electroencephalogram (EEG), or functional magnetic resonance imaging (fMRI) signals, for diagnostic, therapeutic, or research purposes."

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.