CHARGE syndrome is a rare genetic disorder characterized by a specific set of birth defects and features, typically including: Coloboma (eye abnormality), Heart defects, Atresia choanae (blocked nasal passage), Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness. It is caused by mutations in the CHD7 gene.

Medfödd tillslutning med ben- eller membranvävnad av den ena eller båda koanerna, pga utebliven bristning i det embryonala buckonasala membranet.

Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

En auditive hjärnstamimplantation är en invasiv neuroprotes som involverar placerandet av elektroder direkt på den laterala kochleavägen eller direkt på nervcellerna i hörselbarken inne i hjärnstammen, för att stimulera hörseln hos personer med svårigheter att uppfatta ljud genom traditionella hörapparater eller kohlearimplantat.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

'Sexual infantilism' är ett psykologiskt begrepp som kan definieras som en parafili där en person upplever en intensiv och påträngande sexuell attraktion till barn eller till att ha sexuella aktiviteter med en partner som har en mycket lägre ålder än vad som är socialt acceptabelt. Denna attraction kan inkludera fantasier, drömmar och/eller beteenden som involverar barn. Det är viktigt att notera att detta beteende är oacceptabelt och illegalt enligt lagar i många länder, eftersom det innebär sexuellt utnyttjande av barn.

Dövblindhet, även kallat tunningslöshet, är en kombinerad syn- och hörselnedsättning så allvarlig att den påverkar individens förmåga att kommunicera och ta del av sin omgivning, vilket kan ha stor inverkan på deras vardag och livskvalitet.

De yttre och inre fortplantningsorganen.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Septo-optisk dysplasi (SOD) är ett medfött tillstånd som påverkar utvecklingen av ögats synnerv och optiska skiva, vilket kan leda till synnedsättning eller synförlust. Det karaktäriseras av underutveckling eller avsaknad av mellanhjärnan (septum pellucidum) och ofta också av abnormaliteter i utformningen och funktionen hos optiska nervens axoner, som kan vara för få eller ha ovanliga dimensioner.

En kanal från mellanörat till svalgets översta del. Den har betydelse för tryckutjämning mellan svalget och mellanörat. Syn. eustakiska röret; tuba auditiva.

Inneröra, eller inre öron, refererar till den innersta delen av örat som innehåller cochlea (hörselorganet), vestibularapparaten (som hjälper till att upprätthålla balansen) och det auditiva nervsystemet.

Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).

Ett ben med kilform (os sphenoidale) vid botten av hjärnskålen.

Stort eller fullständigt bortfall av motoriska muskelfunktioner i ansiktet. Tillståndet kan bero på central eller perifer skada. Skador på nervbanor i centrala nervsystemet från hjärnbarken till ansiktets nervkärnor i pons medför muskelsvaghet som oftast ej omfattar pannans muskler. Ansiktsnervsjukdomar ger vanligtvis generaliserad, halvsidig ansiktssvaghet. Sjukdomar i de neuromuskulära förbindelserna och muskelsjukdomar kan också ge upphov till ansiktsförlamning eller -försvagning.

Den del av örat som utgörs av trumhinnan, hörselbenen, örontrumpeten och trumhålan.

Den vestibulära nerven (CN VIII) är ett paritärt kranialnerv som har två huvudsakliga funktioner: att transducera linjär acceleration och rotational acceleration från halsen och öronen till hjärnan för att underhålla balans och orientering i rörelse, och att medverka till hörseln genom att överföra ljudinformation från innernan till hjärnan. Den vestibulära nerven består av två delar: den laterala och den mediala delen, även känd som den laterala och mediala ampullärna grenarna respektive. Dessa grenar innehåller hårsensceller och stödceller som reagerar på rörelser i rummet och förmedlar informationen till balanscentra i hjärnan, särskilt i hjärnbalken och flera kärnor i hjärnstammen.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Den infratentoriella del av skallgropen som innehåller lillhjärnan och hjärnstammen. Den begränsas av bakre tredjedelen av kilbenets övre yta, av tinningsbenets bakre, klippbens- och klippbensutskottsdelar, och av den nedre vinkeln på bakre delen av hjässbenet.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.

Sjukdom i någon del av hjärnan eller ryggmärgen.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

En på silbenet belägen äggformad struktur där luktnerven slutar. Luktloben innehåller olika typer av nervceller, inklusive mitralcellerrna, på vars dendriter luktnervens synapser bildar luktnystan. Till luktloben hör även den accessoriska luktloben, som tar emot intrycken från vomero-nasale genom vomero-nasalisnerven.

Framsidan av huvudet, med panna, ögon, näsa, mun, kinder och käke.

De avgifter ett sjukhus har för sina tjänster. Sjukhusets kostnader är en avgörande faktor vid fastställande av avgifterna. Andra faktorer kan vara vinster, konkurrenssituation och omfördelning av kostnader för icke kompenserade vårdtjänster.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.

Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.

Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring som orsakas av mutationer i PKD1 eller PKD2 generna och kännetecknas av bildandet av många cystor (flussamma säckar fyllda med vätska) i båda njurarna. Detta leder till slowly progressive nedsättning av njurfunktionen under en persons livstid och kan leda till njursvikt. ADPKD påverkar också ofta andra organ, såsom levern, hjärtat och blodkärlen. Symptomen kan variera mycket mellan individer, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ödem.

"Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".

Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.

Förlust av högre hjärnbarksfunktioner, men med bibehållen medvetenhet, till följd av multipla kortikala eller subkortikala hjärninfarkter. Minne, omdöme, uppmärksamhetsregister och impulskontroll är ofta nedsatta och kan åtföljas av pseudobulbärpares, hemipares, onormala reflexer och andra tecken på lokala nervfunktionsstörningar.

Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various cellular functions, including sensory perception and regulation of cellular excitability. They are named after the first identified member of this family, the TRP channel of Drosophila melanogaster, which is responsible for phototransduction in the fly's eye.

En hjärtmuskelsjukdom kännetecknad av hypertrofi, som huvudsakligen omfattar kamrarnas skiljevägg och som därmed hindrar tömning av den vänstra kammaren.