Cadenas HLA-DRB1
Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de cien variantes de alelos. El subtipo HLA-DRB1 se asocia a varios de los SUBTIPOS SEROLÓGICOS DE HLA-DR.
Cadenas HLA-DRB5
Cadenas HLA-DRB3
Antígenos HLA-DR
Una subclase de los antígenos HLA-D que consiste en cadenas alfa y beta. La herencia de los antígenos HLA-DR difiere de la de los ANTÍGENOS HLA-DQ y HLA-DP.
Cadenas HLA-DRB4
Cadenas beta de HLA-DQ
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.
Alelos
Antígenos HLA-DQ
Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.
Cadenas alfa de HLA-DQ
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades alfa de los antígenos HLA-DQ.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Predisposición Genética a la Enfermedad
Artritis Reumatoide
Enfermedad sistémica crónica, principalmente de las articulaciones, que se caracteriza por cambios inflamatorios en las membranas sinoviales y en las estructuras articulares, extensa degeneración fibrinoide de las fibras del colágeno en los tejidos mesenquimales, y por atrofia y rarefacción de las estructuras óseas. La etiología es desconocida, pero se han implicado mecanismos autoinmunes.
Cadenas beta de HLA-DR
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DR. También se les conoce como las cadenas livianas de HLA-DR.
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Prueba de Histocompatibilidad
Identificación del antígeno principal de histocompatibilidad de los DONADORES DE TEJIDO para trasplante y de los receptores potenciales, generalmente con pruebas serológicas. La pareja donante y receptor debe tener grupos sanguíneos ABO idénticos y además los ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD deben ser lo más idénticos posible para minimizar la probabilidad de rechazo del trasplante (Adaptación del original: King, Dictionary of Genetics, 4th ed).
Haplotipos
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Péptidos Cíclicos
Síndrome Uveomeningoencefálico
Síndrome caracterizado por UVEÍTIS granulomatosa bilateral con IRITIS y GLAUCOMA secundario, ALOPECÍA prematura, VITILIGO simétrico, poliosis circunscrita (banda de pelo despigmentado), TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN, y signos meníngeos (rigidez de nuca y cefalea). El examen del líquido cefalorraquídeo revela un patrón consistente con la MENINGITIS, ASÉPTICA.
Genes Clase II del Complejo de Histocompatibilidad (MHC)
Antígeno HLA-DR4
Cadenas beta de HLA-DP
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DP.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Esclerosis Múltiple
Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).
Factor Reumatoide
Anticuerpos encontrados en pacientes adultos con ARTRITIS REUMATOIDE, que son dirigidos contra las CADENAS GAMMA DE INMUNOGLOBULINA.
Cadenas Ligeras de Inmunoglobulina
Cadenas de polipéptidos constituídas por 211 a 217 residuos de aminoácidos, que tienen un peso molecular aproximado de 22 kD. Hay dos tipos principales de cadenas ligeras, la kappa y la lambda. Dos cadenas ligeras Ig y dos cadenas pesadas Ig (CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA)forman una molécula de inmunoglobulina.
Autoanticuerpos
Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Secuencia de Aminoácidos
Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 22
Un subtipo de proteína tirosina fosfatasa no receptora que es caracterizado por la presencia de un dominio catalítico N-terminal y un dominio C-terminal rico en PROLINA. El subtipo de fosfatasa se expresa de modo predominante en los LINFOCITOS y juega un papel importante en la inhibición a descenso de la activación de LINFOCITOS T. Los polimorfismos en el gene que codifican este subtipo de fosfatasa se asocian a una variedad de ENFERMEDADES AUTOINMUNES.
Antígenos HLA-B
Antígenos de superficie de histocompatibility (HLA) humanos pertenecientes a la clase I codificados por más de 30 alelos detectables en el locus B del complejo HLA, que es el más polimórfico de todas las especificidades de HLA. Varios de estos antígenos (ejemplo, HLA-B27, -B7, -B8) están fuertemente asociados con la predisposición a enfermedades reumáticas y a otras enfermedades autoinmunes. Como otros determinantes HLA de la clase I, participan en la reactividad inmune celular de los linfocitos T citolíticos.
Antígenos HLA-A
Antígenos polimórficos de superficie de histocompatibilidad (HLA) pertenecientes a la clase I de humanos y que están presentes en casi todas las células nucleadas. Se han identificado al menos 20 antígenos los que se codifican por el locus A de alelos múltiples en el cromosoma 6. Sirven como diana para las respuestas citolíticas de las células T y participan en la aceptación o rechazo de los trasplantes de tejido/órganos.
Bahrein
Estado independiente, es un archipiélago en el Golfo Pérsico occidental, al noroeste de Qatar. Comprende las islas bajas de Bahrain (la mayor), Muharraq, Sitra, y otros islotes. Tiene extensos campos petroleros. El nombre proviene del árabe al-bahrayn, "los dos mares", debido a que yace en el medio de una bahía con sus "dos mares" al este y al oeste de ellas. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)
Nódulo Reumatoide
Nódulos subcutáneos vistos en el 20-30 por ciento de los pacientes con artritis reumatoide. Pueden surgir en cualquier parte del cuerpo, pero son más frecuentes sobre las prominencias óseas. Los nódulos se caracterizan histológicamente por áreas densas de necrosis fibrinoide con estrías y gránulos basófilos, rodeados por células en empalizada, principalmente fibroblastos e histiocitos.
Fiebre Uveoparotidea
Antígeno HLA-DR2
Una amplia especificidad de antígenos HLA-DR que se asocia con las CADENAS HLA-DRB1 codificada por los alelos DRB1* 01:15 y alelos DRB1*01:16.
Secuencia de Bases
Cadenas Pesadas de Miosina
Las subunidades más grandes de MIOSINAS. Las cadenas pesadas tienen un peso molecular de unos 230 KDa y cada cadena pesada está generalmente asociada a un par diferente de CADENAS LIGERAS DE MIOSINA. Las cadenas pesadas poseen actividad de unión a la actina y ATPasa.
Desequilibrio de Ligamiento
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Antígenos HLA
Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.
Lepra Paucibacilar
Forma de LEPRA que ha sido clasificada por la Organización Mundial de la Salud para propósito de su tratamiento, basándose en manifestaciones clínicas y resultados en frotis de piel. Los pacientes con lepra paucibacilar tienen menos de seis lesiones de la piel sin el agente causal MYCOBACTERIUM LEPRAE en cualquier prueba de frotis de piel. La lepra paucibacilar abarca la lepra indeterminada, tuberculoide dimorfa y lepra tuberculoide.
Cadenas Ligeras de Miosina
Las subunidades más pequeñas de MIOSINAS que se unen cerca de los grupos de cabeza de las CADENAS PESADAS DE MIOSINA. Las cadenas ligeras de miosina tienen un peso molecular de aproximadamente 20 kDa y por lo general hay una esencial y un par de reguladoras de cadenas ligeras asociadas con cada cadena pesada. Muchas cadenas ligeras de miosina que unen calcio se consideran "proteínas similares a calmodulina".
Antígenos HLA-DP
Grupo de antígenos HLA D (humanos) relacionados que difieren de los antígenos DR en los locus genéticos y por tanto en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran sobre las células linfoides y de otro tipo, a menudo se asocian con ciertas enfermedades.
Antígenos de Histocompatibilidad Clase II
Glicoproteínas (alfa y beta) transmembranales grandes, unidas no covalentemente. Ambas cadenas pueden ser polimórficas aunque hay más variación estructural en las cadenas beta. Los antígenos de clase II en humanos se conocen como ANTÍGENOS HLA-D y se codifican por un gen en el cromosoma 6. En ratones, dos genes llamados IA e IE sobre el cromosoma 17 codifican para los antígenos H-2. Los antígenos se encuentran sobre los linfocitos B, macrófagos, células epidérmicas, y espermáticas y se piensa que median la competencia y la cooperación celular en la respuesta inmune. El término antígenos IA, usado para referirse sólo a las proteínas codificadas por los genes IA en los ratones, ahora se usa como un término genérico para cualquier antígeno de histocompatibilidad de clase II.
Antígenos HLA-D
Antígenos humanos de respuesta inmune o de clase II que se encuentran principalmente, pero no exclusivos, de los linfocitos B y que son producidos por los genes del locus HLA-D. Son familias extremadamente polimórficas de glicopéptidos, constituidos cada uno por dos cadenas, alfa y beta. Este grupo de antígeno incluye las designaciones -DR, -DQ y -DP, de las cuales el HLA-DR es el más estudiado; algunas de estas glicoproteínas se asocian con ciertas enfermedades, de etiología posiblemente immune.
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Antígeno HLA-DR3
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Enfermedad de Kashin-Beck
Osteocondrodisplasia incapacitante con OSTEOSCLEROSIS, METAFÍSIS cónica y acortamiento de la DIÁFISIS. Es endémica en algunas zonas de Siberia y norte de China. Deficiencias minerales (por ejemplo, selenio, yodo), contaminación de cereales por hongos y contaminación del agua pueden ser factores que contribuyen en su etiología.
Subtipos Serológicos HLA-DR
Subtipos de antígenos HLA-DR que han sido clasificados de acuerdo con su afinidad con ANTICUERPOS específicos. El análisis de la secuencia del ADN de CADENAS ALFA DE HLA-DR y CADENAS BETA HLA DR en su mayor parte exhiben los alelos específicos que son responsables de cada subtipo serológico.
Lepra Multibacilar
Forma de LEPRA que ha sido clasificada por la Organización Mundial de la Salud para propósito de su tratamiento, basándose en manifestaciones clínicas y resultados en frotis de piel. Los pacientes con lepra multibacilar tienen seis o más lesiones con o sin resultados positivos en frotis de piel para el agente causal MYCOBACTERIUM LEPRAE. La lepra multibacilar abarca la lepromatosa límite, mediolímite, y lepra lepromatosa.