Canalopatias
Variedade de estados neuromusculares resultantes de mutações em CANAIS IÔNICOS manifestando-se como episódios de EPILEPSIA, TRANSTORNOS DA CEFALEIA e DISCINESIAS.
Paralisias Periódicas Familiares
Grupo heterogêneo de transtornos herdados caracterizados por ataques recorrentes de paralisia flácida rapidamente progressiva ou miotonia. Estas afecções têm em comum uma mutação do gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio do músculo esquelético. Elas frequentemente são associadas com flutuações nas concentrações séricas de potássio. A paralisia periódica pode ocorrer também como um processo não familiar secundário a TIROTOXICOSE e outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)
Paralisia Periódica Hipopotassêmica
Transtorno familiar autossômico dominante caracterizado por episódios recorrentes de fraqueza muscular associada com quedas nas concentrações séricas de potássio. A afecção normalmente apresenta-se na primeira ou segunda década de vida com ataques de paresia no tronco e pernas durante o sono ou logo após o despertar. Os sintomas podem persistir por horas a dias e geralmente são desencadeados prontamente por exercício ou uma refeição rica em carboidratos.
Transtornos Miotônicos
Miotonia
Falência prolongada do relaxamento muscular após contração. Pode ocorrer após contrações voluntárias, percussão muscular ou estimulação elétrica do músculo. Miotonia é um sinal característico de TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.
Paralisia Periódica Hiperpotassêmica
Transtorno familiar autossômico dominante que apresenta-se na idade de lactentes ou na infância e que é caracterizado por episódios de fraqueza associados com hiperpotassemia. Durante os ataques, os músculos das extremidades inferiores são afetados incialmente, seguidos pela porção inferior do tronco e braços. Os episódios duram de 15 a 60 minutos e tipicamente ocorrem depois de um período de repouso seguido de exercício. Um defeito nos canais de sódio de músculo esquelético tem sido identificado como a causa dessa afecção. Paralisia periódica normopotassêmica é um transtorno intimamente relacionado que é marcado por uma ausência de alterações nos níveis de potássio durante os ataques de fraqueza. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)
Síndrome de Isaacs
Transtorno neuromuscular raro com início normalmente no final da infância ou início da idade adulta, caracterizado por contrações musculares involuntárias muito difundidas, contínuas ou intermitentes, FASCICULAÇÃO, hiporeflexia, CÃIBRA MUSCULAR, FRAQUEZA MUSCULAR, HIPERIDROSE, TAQUICARDIA e MIOQUIMIA. O acometimento dos músculos laringeo e faríngeo podem interferir com a fala e respiração. A atividade motora contínua persiste durante o sono e a anestesia geral (o que distingue esta afecção da RIGIDEZ MUSCULAR ESPASMÓDICA). Formas adquiridas (principalmente autoimunes) e familiares têm sido relatadas. (Tradução livre do original: Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)
Doenças Musculares
Síndrome do QT Longo
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4
Subtipo de canal de sódio disparado por voltagem que medeia a PERMEABILIDADE de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICOS. Defeitos no gene SCN4A que codifica a subunidade alfa deste canal de sódio estão associados a vários TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.
Canais de Sódio
Canais iônicos que permitem a passagem específica de íons SÓDIO. Uma quantidade variável de subtipos de canais de sódio está envolvida em desempenhar funções especializadas como sinalização nervosa, contração do MIOCÁRDIO e na função do RIM.
Síndrome de Brugada
Defeito autossômico dominante da condução cardíaca caracterizado por um segmento ST anormal nos canais V1-V3 no ELETROCARDIOGRAMA semelhante ao BLOQUEIO DE RAMO direito, alto risco de TAQUICARDIA VENTRICULAR ou FIBRILAÇÃO VENTRICULAR, EPISÓDIO SINCOPAL, e possível morte súbita. Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.
Miopatia da Parte Central
Doenças do Sistema Nervoso
Canais Iônicos
Glicoproteínas seletivas a íons com passagem controlada que atravessam a membrana. O estímulo para a ATIVAÇÃO DO CANAL IÔNICO pode ser uma variedade de estímulos, como LIGANTES, POTENCIAIS DA MEMBRANA, deformação mecânica ou por meio de PEPTÍDEOS E PROTEÍNAS DE SINALIZAÇÃO INTRACELULAR.
Morte Súbita do Lactente
Morte súbita e inexplicada de um lactente aparentemente saudável (abaixo de um ano de idade) permanecendo inexplicada após uma investigação completa do caso. Entre as investigações estão realização de uma autópsia completa, exame da cena da morte e revisão do histórico clínico. (Tradução livre do original: Pediatr Pathol 1991 Sep-Oct;11(5):677-84)
Doenças Genéticas Inatas
Arritmias Cardíacas
Quaisquer distúrbios da pulsação rítmica normal do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. As arritmias cardíacas podem ser classificadas pelas anormalidades da FREQUÊNCIA CARDÍACA, transtornos de geração de impulsos elétricos, ou condução de impulso.
Hipertermia Maligna
Mutação
Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização
Ativação do Canal Iônico
Abertura e fechamento de canais iônicos devido a um estímulo. Este pode ser uma alteração no potencial de membrana (ativação por voltagem), drogas ou transmissores químicos (ativação por ligante), ou deformação mecânica. Acredita-se que a ativação envolve alterações conformacionais (do canal iônico) que alteram a permeabilidade seletiva.
Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana
Morte Súbita Cardíaca
Morte natural rápida e inesperada devido a colapso cardiovascular dentro de uma hora dos sintomas iniciais. Geralmente é causada pela piora de cardiopatias existentes. O início súbito dos sintomas, como DOR NO PEITO e ARRITMIAS CARDÍACAS, particularmente TAQUICARDIA VENTRICULAR, pode levar a perda de consciência e parada cardíaca seguida de morte biológica (Tradução livre do original: from Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 7th ed., 2005).
Canais de Cálcio
Glicoproteínas de membrana celular dependentes de voltagem seletivamente permeáveis aos íons cálcio. São categorizados como tipos L-, T-, N-, P-, Q- e R-, baseados na cinética de ativação e inativação, especificidade ao íon, e sensibilidade à drogas e toxinas. Os tipo L- e T- encontram-se presentes em todo os sistemas cardiovascular e nervoso central e os tipos N-, P-, Q- e R- localizam-se no tecido neuronal.
Enciclopédias como Assunto
Eletrocardiografia
Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.
Ajmalina
Taquicardia Ventricular
Ritmo ventricular anormalmente rápido, normalmente acima de 150 batidas por minuto. É gerado dentro do ventrículo, abaixo do FASCÍCULO ATRIOVENTRICULAR, ou como formação de impulso autônomo ou condução de impulso reentrante. Dependendo da etiologia, o início da taquicardia ventricular pode ser paroxísmica (repentino) ou não paroxísmica, seus complexos de QRS amplos podem ser uniformes ou polimórficos, e o batimento ventricular pode ser independente do batimento atrial (dissociação AV).
Livros
Materia Medica
Materiais ou substâncias usados na composição de remédios da medicina tradicional. O uso desse termo no MeSH foi anteriormente restrito aos artigos históricos ou aos voltados para a medicina tradicional, mas também pode se referir a remédios homeopáticos. Os nosódios são tipos específicos de remédios homeopáticos preparados a partir de agentes causais ou produtos de doenças.
Medicina Tradicional
Sistemas de medicina baseados em crenças culturais e práticas passadas de geração a geração. O conceito inclui rituais místicos e mágicos (TERAPIAS ESPIRITUAIS), FITOTERAPIA e outros tratamentos que podem não ser esclarecidos pela medicina atual.