El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Constitución genética anormal en hombres que se caracteriza por poseer un cromosoma Y extra.
Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.
Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.
Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.
Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.
Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.
Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.
Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.
Identificación simultánea de todos los cromosomas de una célula mediante HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA, merced al empleo de sondas fluorescentes específicas para cromosomas, que se identifican por su diferente espectro de emisión.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.
Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.
Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Una medida de ultrasónica prenatal de los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Cualquiera de la zona translúcida por debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal) o la distancia entre el hueso occipital hasta la línea exterior de la piel (pliegue nucal) se mide.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Tirosincinasa receptora que está implicada en la HEMATOPOYESIS. Se relaciona estrechamente con la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA FMS y comúnmente está mutada en la LEUCEMIA MIELOIDE aguda.
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.
Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.
El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Región del cromosoma que es activa en la formación de los nucléolos y que participa en la síntesis del ARN ribosómico.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.
Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.
Masa condensada de cromatina (en la interfase nuclear) que constituye un cromosoma X inactivado. Cada CROMOSOMA X que sobrepase la cifra de uno forma un cuerpo de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en el núcleo de los mamíferos. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.
Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.
Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.
Tres o más abortos espontáneos.
Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).
Expulsión del producto de la FERTILIZACIÓN antes de completar el término de la GESTACIÓN y sin interferencia deliberada.
Condiciones congénitas de desarrollo sexual atípico asociado con una anormal constitución cromosómica sexual incluyendo MONOSOMÍA; TRISOMÍA y MOSAICISMO.
Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.
Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Familia monocotiledónea del orden Liliales. Algunos botánicos dividen esta familia dentro de otras familias como Convallariaceae, Hyacinthaceae y Amaryllidaceae. Las Amaryllidaceae, que tienen ovarios inferiores, incluyen CRINUM, GALANTHUS, LYCORIS y NARCISSUS y son comnocidas como ALCALOIDES DE AMARYLLIDACEAE.
Presencia de cuatro juegos de cromosomas. Se asocia a ANOMALÍAS MÚLTIPLES y ABORTOS ESPONTÁNEOS.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Complejo de síntomas característicos.
Poliploidía con tres juegos de cromosomas. Las triploidía en los humanos son 69XXX, 69XXY y 69XYY. Está asociada a HOLOPROSENCEFALIA; ANOMALÍAS MÚLTIPLES; MOLA HIDATIFORME PARCIAL y ABORTO ESPONTÁNEO.
Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Cromosomas humanos metacéntricos pequeños, llamados grupo F en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 19 y 20.
Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.
FENOTIAZINAS con un grupo amino en la posición 3 que son cristales o polvo de color verde. Son utilizados como colorantes biológicos.
Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.
Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.
Orden de mamíferos del Nuevo Mundo caracterizados por la ausencia de incisivos y caninos en sus dientes, y que comprenden a los ARMADILLOS, los PEREZOSOS, y los osos hormigueros. Este orden se distingue de los otros, por lo que se conoce como xenarthrous vertebrae (xenos, extraño; arthron, articulación): hay articulaciones secundarias, y en ocasiones aún más entre las vértebras de la serie lumbar. El orden previamente se llamó Edentata.
Capacidad disminuida o ausente del hombre de fertilizar un ÓVULO después de un período de cópula sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Afección de ambigüedad sexual en la que el individuo posee tejido gonadal de ambos sexos, tejidos del OVARIO y del TESTÍCULO. Puede haber un testículo en un lado y un ovario en el otro (lateral) o puede haber tejido ovárico y testicular combinados (ovotestes) a cada lado (bilateral). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY, o un mosaico de 46, XX/46, XY. Estos trastornos históricamente han sido llamados hermafroditismo verdadero.
Enfermedad relativamente grave de corta duración.
Familia de peces de agua dulce en el orden CHARACIFORMES, incluyendo los Tetras.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Trastorno del desarrollo sexual transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes (RECEPTORES ANDROGÉNICOS). La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por aquellos con genitales ambiguos, como en el sindrome de Reifenstein, hasta los machos normales con INFERTILIDAD.
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Orden de insectos que comprende a dos subórdenes: Caelifera y Ensifera. Ellos están formados por GRASSHOPPERS, saltamontes, y grillos (GRYLLIDAE).
Familia de omnívoros terrestres de cola larga que incluye a MAPACHES, pandas menores, cacomixtles y coatís.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Género de la familia HYLOBATIDAE constituido por seis especies. Los miembros de este género viven en bosques de la zona lluviosa del sudeste asiático. Son arbóreos y difieren de otros antropoides por la gran longitud de sus brazos y porque su cuerpo y extremidades inferiores son muy delgados. Su principal medio de locomoción es balancéandose de rama en rama con sus brazos. Hylobates significa morador de los árboles. Algunos autores refieren a Symphalangus y Nomascus como Hylobates. Los seis géneros incluyen: H. concolor (gibón de penacho o negro), H. hoolock (gibón Hoolock), H. klossii (gibón de Kloss; siamanga enano), H. lar (gibón común), H. pileatus (gibón con cresta), y H. syndactylus (siamanga). El H. lar se conoce también como H. agilis (gibón lar), H. moloch (gibón ágil), y H. muelleri (gibón plateado).
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Una verdadera neoplasia compuesta por una serie de diferentes tipos de tejido, ninguno de ellos nativo de la zona en la que se producen. Se compone de tejidos que se derivan de tres capas germinales, el endodermo, mesodermo y ectodermo. Se clasifican histológicamente como maduros (benignos) o inmaduros (malignos). (Traducción libre del original: Devita Jr et al., Cáncer: Principios y Práctica de Oncología, 3 a edición, p1642)
La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)
Edad de la madre en el EMBARAZO.
Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.
Embarazo en el que la madre y/o el FETO tienen un riesgo de MORBILIDAD o MORTALIDAD superior al normal. Las causas incluyen inadecuados ATENCIÓN PERINATAL, historia obstétrica previa (ABORTO ESPONTÁNEO), enfermedad materna preexistente o inducida por el embarazo (HIPERTENSIÓN GESTACIONAL) y EMBARAZO MÚLTIPLE, así como avanzada edad materna, por encima de los 35.
Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.
La parte del cuerpo humano u otro animal que conecta la CABEZA con el resto del cuerpo
Estado de concentración de espermatozoides en el eyaculado debajo del nivel óptimo para asegurar la FERTILIZACIÓN de un ÓVULO. En los humanos, oligospermia se define como un recuento de espermatozoides por debajo de 20 millones por mililitro de semen.
Proceso de clasificación de células del sistema inmune basado en las diferencias estructurales y funcionales. El proceso se emplea comunmente para analizar y clasificar linfocitos T en subgrupos basados en antígenos CD mediante la técnica de citometría de flujo.
Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.
Neoplasia caracterizada por alteraciones de las células linfáticas precursoras que da lugar a exceso de linfoblastos en la médula ósea y en otros órganos. Es el cáncer más frecuente en los niños y representa la gran mayoría de las leucemias de la niñez.
Acto o proceso terapéutico que inicia una respuesta hacia la remisión completa o parcial.
Retención en el ÚTERO de un FETO muerto dos meses o más después de su MUERTE.
Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Antibiótico glicosídico derivado del Streptomyces griseus que se usa como colorante fluorescente del ADN y como agente antineoplásico.
Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.
Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.
Afección en la que existe ausenicia de espermatozoides en el eyaculado (SEMEN).
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Líquido claro amarillento que rodea al FETO dentro del saco del AMNIOS. En el primer trimestre es un trasudado de plasma materno y fetal. En el segundo trimestre deriva principalmente del riñón y pulmón fetales. De este líquido se pueden extraer células y sustancias para realizar pruebas de diagnóstico prenatal (AMNIOCENTESIS).
Gen determinante del testículo primario en mamíferos, localizado en el CROMOSOMA Y. Codifica un grupo de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN de gran movilidad, que inician el desarrollo de los TESTÍCULOS, a partir de las GÓNADAS EMBRIONARIAS.
Electroforesis en gel en el que la dirección del campo eléctrico se cambia periódicamente. Esta técnica es similar a otros métodos electroforéticos utiliza normalmente para separar las moléculas de doble cadena de ADN que varían en tamaño de hasta decenas de miles de pares de bases. Sin embargo, alternando la dirección de un campo eléctrico es capaz de separar las moléculas de ADN de hasta varios millones de pares de bases de longitud.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Familia de plantas del orden Capparales, subclase Dilleniidae y class Magnoliopsida. Predominan las plantas herbáceas con hojas que tienen sabor a pimienta, debido a la gluconapina (GLUCOSINOLATOS) y su producto de hidrolisis, el butenilisotiocianato. La familia incluye muchas plantas de importancia económica, que han sido extensamente alteradas y adaptadas por los humanos. Las flores tienen 4 pétalos. Los frutos tipo silicua contienen numerosas semillas. Lepidio es el término general utilizado para muchas de las plantas de la familia Brassicacea. El lepidio de roca generalmente para ARABIS; lepidio amargo generalmente para CARDAMINE; lepidio amarillo generalmente para RORIPPA; pennycress generalmente para THLASPI; mastuerzo de agua para NASTURTIUM,RORIPPA o TROPAEOLUM; lepidio de jardin para LEPIDIUM; lepidio de la India para TROPAEOLUM.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.
Aquel estado de la cromatina en el cual ésta se tiñe de oscuro y se enrrolla fuertemente formando masas compactas irregulares (cariosomas) o cuerpos de Barr, en el núcleo de células que están en interfase, o que se tiñe intensamente en ciertas áreas de los cromosomas mitóticos. (Dorland, 27thed).
Anemia refractaria crónica con granulocitopenia, y/o trombocitopenia. Los mieloblastos y progranulocitos constituyen el 5 al 40 por ciento de las células medulares nucleadas.
Secuencias de ADN que codifican al ARN RIBOSÓMICO y los segmentos de ADN que separan a los genes individuales del ARN ribosomico, que se conocen como ADN ESPACIADOR RIBOSÓMICO.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.
Cese de la función ovárica después de la MENARQUIA pero antes de los 40 años de edad, sin o con depleción del FOLÍCULO OVÁRICO. Se caracteriza por la presencia de OLIGOMENORREA o AMENORREA, niveles elevados de GONADOTROPINAS y bajos niveles de ESTRADIOL. Es un estado de HIPOGONADISMO femenino. Las etiologías incluyen defectos genéticos, procesos autoinmunes, quimioterapia, radiación e infecciones.
Individuo que contiene poblaciones celulares derivadas de zigotos diferentes.
Mieloproliferación de novo derivada de una célula madre anormal. Se caracteriza por el reemplazo de la médula ósea por tejido fibroso, un proceso que es mediado por CITOCINAS originadas desde un clon anormal.
Ausencia de menstruación.
Condiciones congénitas en individuos con un cariotipo femenino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.
Género de plantas de la familia CYPERACEAE. La semilla contiene oligoestilbenos (ESTILBENOS).
Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)
Método para el mantenimiento o el crecimiento de CÉLULAS in vitro.
Leucemia mieloide aguda en la que el 60 por ciento o más de las células leucémicas son de linaje monocítico, como monoblastos, promonocitos y MONOCITOS.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en el ÓVULO, CIGOTO o BLASTOCITO antes de su implantación. El ANÁLISIS CITOGENÉTICO se realiza para determinar la presencia o ausencia de enfermedades genéticas.
Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.
Estudio de patrones de arrugas de la piel de los dedos, palmas, dedos y plantas de los pies.
Células derivadas de la MASA CELULAR INTERNA DEL BLASTOCISTO que se forma antes de la implantación en la pared uterina. Mantienen la capacidad de dividirse, proliferar y proporcionar células progenitoras que pueden diferenciarse para formar células especializadas.
Clase inferior de MAMIFEROS, también llamada Metatheria, en la que las crias nacen en una etapa temprana del desarrollo y continuan el desarrollo en una bolsa (marsupio). En contraste con los Eutheria (placentales), los marsupiales tienen una PLACENTA incompleta.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.
Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.
Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.
La proteína de la leucemia mielolinfoide es un factor de transcripción que mantiene altos niveles de expresión del GEN HOMEÓTICO durante el desarrollo. El GEN para la proteína de la leucemia mielolinfoide suele estar muy alterado en la LEUCEMIA, combinándose con alrededor de otros 40 genes compañeros para formar PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN.
Enfermedad mielodisplásica y mieloproliferativa caracterizada por monocitosis, incremento de moocitos en la médula ósea y grados variables de displasia con total ausencia de granulocitos inmaduros en la sangre.
Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Análogo del nucleósido pirimidínico que se usa fundamentalmente en el tratamiento de la leucemia, especialmente de la leucemia aguda no linfoblástica. La citarabina es un agente antimetabolito antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN. Sus acciones son específicas para la fase S del ciclo celular. Tiene también propiedades antivirales e inmunosupresoras. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p472)
Enfermedad maligna progresiva de los órganos hematopoyéticos caracterizada por una proliferación y desarrollo distorsionados de los leucocitos y de sus precursores en la sangre y medula ósea. Las leucemias fueron denominadas originalmente como agudas o crónicas atendiendo a la esperanza de vida, pero en la actualidad se clasifican de acuerdo a la madurez celular. Las leucemias agudas constan predominantemente de células inmaduras; las leucemias crónicas están compuestas de células maduras. (The Merck Manual, 2006)
HERNIA debida a un cierre imperfecto o debilidad del anillo umbilical. Aparece como una protusión cubierta de piel en el OMBLIGO durante el llanto, tos o esfuerzo. La hernia generalmente consta de OMENTO o INTESTINO DELGADO. La inmensa mayoría de hernias umbilicales son congénitas pero pueden ser adquiridas debido a una distensión abdominal grave.
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.
Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).
Género de plantas de la familia SMILACACEAE. Sus miembros contienen smiglásidos (glucósidos fenilpropanoides) y saponinas esteroideas. Comercialmente, a veces está adulterado con HEMIDESMUS, lo que afectaría los resultados experimentales.
Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.
La cantidad de ADN (o ARN) en una copia de un genoma.
La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.
Leucemia asociada a HIPERPLASIA del tejido linfático e incremento del número de LINFOCITOS y linfoblastos malignos circulantes.
Técnica que marca secuencias específicas en todo el cromosoma mediante elongación de la cadena de ADN in situ o por PCR (reación en cadena por polimerasa).
Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Síndrome infantil que se caracteriza por un llanto semejante al de un gato, insuficiencia en el crecimiento, microcefalia, RETRASO MENTAL, cuadriparesia espástica, micro- y retrognatia, glosoptosis, epicantus bilateral, hipertelorismo, y genitales externos pequeños. Se origina por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-).
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.
Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Un tipo de procedimiento estadístico para estimar la función de supervivencia (en función del tiempo, a partir de una población 100 por ciento sana en un determinado momento y el porcentaje de la población todavia sana después de haber transcurrido un cierto periodo de tiempo). El análisis de supervivencia se usa por lo to tanto, para concluir sobre los efectos de un tratamiento, factor de prognóstico, exposición e otras covariaciones de la función.
Procedimientos para identificar tipos y cepas de hongos.
Infecciones con especies del género PNEUMOCYSTIS, hongo que produce la neumonía intersticial de células plasmáticas (NEUMONIA POR PNEUMOCYSTIS) y otras infecciones en humanos y otros MAMIFEROS. Los pacientes inmunocomprometidos, especialmente aquellos con SIDA, son particularmente susceptibles a estas infecciones. Los sitios extrapulmonares son raros pero se ven ocasionalmente.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.