Insuficiência ou imperfeição de visão à noite ou em iluminação fraca, com visão boa apenas em dias claros. (Dorland, 28a ed)
Incapacidade de enxergar ou ausência da percepção visual. Esta afecção pode ser o resultado de DOENÇAS OCULARES, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças do QUIASMA ÓPTICO ou DOENÇAS CEREBRAIS que afetam as VIAS VISUAIS ou LOBO OCCIPITAL.
Secura das superfícies oculares causada pela deficiência de lágrimas ou secreção conjuntival. Pode estar associada com deficiência de vitamina A, trauma ou qualquer afecção na qual as pálpebras não se fecham completamente.
Transmissão de defeitos genéticos ou aberrações/anormalidades cromossômicas que são expressas em uma ampla variedade na estrutura ou função do olho. Podem ser evidentes no nascimento, porém podem se manifestar mais tarde com a progressão do transtorno.
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Acomodação dos olhos sob condições de pouca luz. A sensibilidade do olho à luz é elevada durante a adaptação a escuridão.
Nepal é um país localizado na região montanhosa do sul da Ásia, conhecido principalmente por abrigar o Monte Everest e outras montanhas altas no Himalaia.
Perda total da visão em todo ou parte do campo visual devido à disfunção ou dano do LOBO OCCIPITAL lateral (i. é, CÓRTEX VISUAL). A síndrome de Anton é caracterizada pela negação psíquica da cegueira cortical orgânica verdadeira. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p460)
Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.
Retinol e seus derivados, que desempenham papel essencial em vários tecidos (metabolismo da retina, crescimento e diferenciação epiteliais, crescimento ósseo, reprodução e resposta imune). Na dieta, a vitamina A vem de vários CAROTENOIDES vegetais. Abundante no fígado, gema de ovo e no componente gorduroso dos laticínios.
Erro de refração no qual os raios luminosos que entram (no OLHO) paralelos ao eixo óptico são enfocados a frente da RETINA quando a ACOMODAÇÃO OCULAR está relaxada. Isto é consequência de uma CÓRNEA extremamente curvada ou de um globo ocular muito longo de frente para trás. É também denominada visão curta (nearsightedness).
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados na retina periférica, cuja densidade aumenta radialmente em direção à FÓVEA CENTRAL. Sendo mais sensível à luz do que as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONES, os bastonetes são responsáveis pela visão ao crepúsculo (em intensidades escotópicas), bem como pela visão periférica, mas não proporcionam a discriminação de cor.
Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.
Assistência noturna institucional a pacientes.
Albinismo afetando o olho, em que o pigmento dos cabelos e pele é normal ou somente levemente diluído. O tipo clássico é o ligado ao -X (Nettleship-Falls), mas uma forma autossômica recessiva também existe. Anormalidades oculares podem incluir pigmentação reduzida da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e acuidade visual diminuída.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
INTERNEURÔNIOS da RETINA de vertebrados, contendo dois processos. Recebem aferentes das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA e enviam eferências às CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA. As células bipolares também fazem conexões laterais na retina com as CÉLULAS HORIZONTAIS DA RETINA e com as CÉLULAS AMÁCRINAS.
Visão considerada inferior à visão normal, representada por padrões aceitos de acuidade, campo visual ou motilidade. A baixa visão geralmente se refere a transtornos visuais causados por doenças que não podem ser corrigidas por refração (ex., DEGENERAÇÃO MACULAR, RETINITE PIGMENTOSA, RETINOPATIA DIABÉTICA, etc.).
Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Doenças que afetam os olhos.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados primariamente dentro da FÓVEA CENTRAL da MÁCULA LÚTEA. Há três tipos principais de cones retinianos (vermelho, azul e verde) cujos fotopigmentos apresentam diferentes curvas espectrais de sensibilidades. Os cones retinianos operam na visão da luz do dia (em intensidades fotópicas), proporcionando o reconhecimento de cor e a acuidade visual.
A infecção dos olhos por filárias que são transmitidas de pessoa a pessoa por picadas de moscas negras infectadas pelo Onchocerca volvulus. As microfilárias do Onchocerca são desta maneira depositadas através da pele. Elas migram por vários tecidos inclusive o olho. As pessoas infectadas têm prejuízo da visão e mais de 20 por cento estão cegas. A incidência de lesões nos olhos tem sido relatada por estar próxima a 30 por cento na América Central e partes da África.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.
Registro da amplitude média do potencial de repouso, começando entre a córnea e a retina, nas adaptações dos olhos à luz e ao escuridão, à medida que os olhos alternam uma distância padrão para a direita e esquerda. O aumento no potencial com adaptação à luz é usado para avaliar a condição do pigmento retinal do epitélio .
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Células especializadas que detectam e transduzem sinal luminoso. São classificadas em dois tipos básicos de acordo com a estrutura de recepção de luz, os fotorreceptores ciliares e os fotorreceptores rabdoméricos com MICROVILOSIDADES. As células fotorreceptoras ciliares usam OPSINAS que ativam uma cascata de FOSFODIESTERASE. As células fotorreceptoras rabdoméricas usam opsinas que ativam uma cascata de FOSFOLIPASE C.
Subgrupo de canais de cátion TRP denominados segundo a proteína melastatina. Apresentam o domínio TRP, mas não as repetições de ANQUIRINA. Os domínios enzimáticos existentes na extremidade C-terminal levam estes canais a serem denominados chanzimas.
Opacidade, parcial ou completa, do cristalino ou cápsula de um ou ambos os olhos que compromete a visão ou causa cegueira. Os muitos tipos de catarata são classificados pela sua morfologia (tamanho, forma, localização) ou etiologia (causa e época de ocorrência). (Dorland, 28a ed)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
PROTEÍNA SERINA-TREONINA QUINASE encontrada em CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. Medeia a FOSFORILAÇÃO da RODOPSINA dependente de luz e desempenha um papel importante na TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO.
Proteína de 48 kD do segmento externo dos bastonetes da retina e um componente da cascata de fototransdução. A arrestina extingue a ativação da proteína G ao ligar-se à rodopsina fotolisada fosforilada. A arrestina causa uveíte autoimune experimental quando injetada em animais de laboratório.
Neurônios especializados em TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO dos vertebrados, tais como os BASTONETES (RETINA) e CONES (RETINA). Neurônios fotorreceptores não visuais foram descritos no encéfalo profundo, na GLÂNDULA PINEAL e em órgãos do sistema circadiano.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Pessoas com perda de visão tal que há um impacto em suas atividades de vida diárias.
Carotenoide precursor da VITAMINA A. É administrado para reduzir a gravidade das reações fotossensitivas em pacientes com protoporfiria eritropoiética (PORFIRIA ERITROPOIÉTICA). (Tradução livre do original: Reynolds JEF(Ed): Martindale: The Extra Pharmacopoeia (versão eletrônica). Micromedex, Inc, Engewood, CO, 1995.)
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Processo no qual sinais luminosos são transformados por CÉLULAS FOTORRECEPTORAS em sinais elétricos que podem, então, ser transmitidos ao encéfalo.
A quantidade mínima necessária de energia do estímulo para que ele elicie uma resposta sensorial.
Parte do espectro eletromagnético nas faixas visível, ultravioleta e infravermelha.
Recorrência regular, em ciclos de aproximadamente 24 horas, de processos ou atividades biológicas tais como sensibilidade a drogas e estímulos, secreção de hormônios, sono, alimentação.
Os CANAIS DE CÁLCIO dependentes de voltagem de longa duração encontram-se tanto em tecidos excitáveis quanto em não excitáveis. São responsáveis pela contratibilidade do músculo liso vascular e miocárdio normal. Cinco subunidades (alfa-1, alfa-2, gama, e delta) formam o canal do tipo L. A subunidade alfa-1 é o sítio de ligação para antagonistas baseados em cálcio. Os antagonistas de cálcio baseados na Di-hidropiridina são utilizados como marcadores para esses sítios de ligação.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.