Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).

Doença autossômica dominante hereditária, caracterizada por hiperqueratose epidermolítica, estritamente limitada às palmas e solas. Tem sido associada com mutações no gene que codifica a QUERATINA-9.

Transtorno autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose bem demarcada, amplamente distribuída, nas palmas das mãos e solas dos pés. Há mais de uma forma genotipicamente distinta, cada uma clinicamente similar, mas histologicamente distinguível. A ceratodermia palmoplantar difusa é distinta da ceratodermia palmoplantar (CERATODERMIA PALMOPLANTAR), uma vez que a primeira condição exibe herança autossômica dominante, com hiperhidrose frequentemente presente.

Queratina tipo II expressada predominantemente nas terminações diferenciadas da EPIDERME de palmas e solas. As mutações no gene da queratina 9 estão associadas com a CERATODERMIA PALMAR E PLANTAR EPIDERMOLÍTICA.

Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.

Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-10 na terminação diferenciada das células epidérmicas, como aquelas que formam o estrato córneo. As mutações no gene da queratina-1 estão associadas com a HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA.

Doenças cutâneas do pé, geral ou inespecífica.

Doenças que afetam a conservação e o último crescimento do cabelo.

Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.

Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.

Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.

Queratina tipo I expressada em uma variedade de EPITÉLIOS, incluindo o ESÔFAGO, LÍNGUA, FOLÍCULOS CAPILARES e UNHAS. A queratina-16 normalmente é encontrada associada com a QUERATINA-6. As mutações no gene da queratina-6 estão associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 1.

Transtorno autossômico recessivo raro que ocorre entre o primeiro e quinto ano de vida. É caracterizado por ceratodermia palmoplantar com periodontite seguida de perda prematura das dentições de leite e permanente. Mutações no gene que codifica a CATEPSINA C têm sido associadas com esta doença.

Persistência dos núcleos dos queratinócitos dentro do estrato córneo da pele. É uma condição normal do epitélio da mucosa verdadeira da boca e vagina. (Dorland, 28a ed)

Desmoplaquinas são proteínas linker citoesqueléticas que sustentam os FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS da MEMBRANA PLASMÁTICA aos DESMOSSOMOS.

Lesões cutâneas das mãos, que podem ter diversas etiologias, tais como infecciosas, irritativas, alérgicas, etc.

Substâncias que amaciam, separam, e causam a descamação do epitélio corneificado ou da camada córnea da pele. São usados para expor os micélios de fungos infectantes ou para tratar calos, verrugas, e algumas outras doenças de pele.

Caderina desmossômica que é um autoantígeno do transtorno de pele adquirido PÊNFIGO VULGAR.

Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-16 ou QUERATINA-17 em tecido epitelial escamoso que se prolifera rapidamente. As mutações no gene da queratina-6A e queratina-6B estão associadas com a paquioniquia congênita tipo 1 e paquioniquia congênita tipo 2, respectivamente.

Queratina tipo I encontrada em associação com a QUERATINA-6 em tecidos epiteliais escamosos que se proliferam rapidamente. Mutações no gene da queratina-17 têm sido associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 2.

Cisteína protease semelhante à papaína que possui especificidade para dipeptídeos amino terminais. A enzima desempenha papel na ativação de várias serinoproteases pró-inflamatórias pela remoção de seus dipeptídeos amino terminais inibitórios. Mutações genéticas que causam a perda da atividade da catepsina C em seres humanos estão associadas com a DOENÇA DE PAPILLON-LEFEVRE.

Qualquer crescimento duro, áspero, como uma verruga ou calo.

Várias misturas de gorduras, ceras, óleos animais e vegetais, e hidrocarbonetos sólidos e líquidos; veículos para substâncias medicinais dirigidos para aplicação externa; há quatro classes: com base de hidrocarboneto, de absorção, de água removível e solúvel em água; muitas são também emolientes.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.

Sistema coloidal de hidrocarbonetos semissólidos obtidos a partir do PETRÓLEO. É utilizado como base para unguentos, como protetor tópico e lubrificante.

Articulação em que a cartilagem costal de cada costela se encaixa em ligeiras concavidades ao longo das bordas do ESTERNO.

Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.

Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.

Síndrome caracterizada por SINOVITE, ACNE CONGLOBATA, pustulose palmoplantar (ver PSORÍASE), HIPEROSTOSE e OSTEÍTE. O local mais comum da doença é a parede torácica ântero-superior, caracterizada pelo predomínio de lesões osteoescleróticas, hiperostose e artrite das articulações adjacentes. A associação de lesões ósseas inflamatórias estéreis e erupções neutrofílicas da pele é indicativa desta síndrome.

Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.

Doenças cutâneas com um componente genético, sendo normalmente o resultado de vários erros inatos do metabolismo.

Transtorno hereditário de queratinização defeituosa, caracterizada pela proliferação de QUERATINÓCITOS e lesões, evidenciando crostas atróficas de grau variável envolvidas por uma margem queratótica elevada. Estas lesões queratóticas podem evoluir e revelar neoplasias cutâneas. Várias variantes clínicas são reconhecidas, incluindo a poroqueratose de Mibelli, poroqueratose linear, poroqueratose actínica superficial disseminada, poroqueratose palmoplantar e a poroqueratose pontuada.

Camada externa (não vascularizada) da pele. É composta (de dentro para fora) por cinco camadas de EPITÉLIO: camadas (estratos) basal, espinhosa, granulosa, lúcida e córnea (da epiderme).

Complexo sintomático característico.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Tipo de junção que une uma célula à célula vizinha. Uma das inumeras regiões diferenciadas que ocorrem, por exemplo, onde membranas citoplasmáticas de células epiteliais adjacentes encontram-se justapostas. Esta junção consiste de uma região circular de cada membrana juntamente com microfilamentos intracelulares associados e material intercelular que pode incluir, por exemplo, mucopolissacarídeos. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990; Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Dermatopatias referem-se a condições ou doenças da pele que envolvem alterações microscópicas nos tecidos, geralmente diagnosticadas por meio de biópsia e exame histopatológico.

Grupo de proteínas homólogas que formam os canais intramembranosos das JUNÇÕES GAP. As conexinas são os produtos de uma família de genes identificada que possui regiões altamente conservadas e altamente divergentes. A variedade contribui para o amplo espectro de propriedades funcionais de junções gap.

Cardiomiopatia congênita caracterizada por infiltração de tecidos fibroso e adiposo na parede do VENTRÍCULO DIREITO e perda de células miocárdicas. As lesões primárias geralmente estão na parede livre ventricular direita e no átrio direito, resultando em arritmias ventricular e supraventricular.

Inflamação do osso.

Retinoide oral eficaz no tratamento da psoríase. É o principal metabólito do ETRETINATO com a vantagem de possuir uma meia-vida muito menor que o etretinato.

Sudorese excessiva. No tipo localizado, os sítios mais frequentes são as palmas, solas, axilas, pregas inguinais e a área perineal. Acredita-se que a causa principal seja emocional. A hiperidrose generalizada pode ser induzida por um ambiente úmido, quente, por febre ou por exercício vigoroso.

Articulação dupla formada pela CLAVÍCULA, pelas porções superior e lateral do manúbrio do esterno no nó clavicular e pela cartilagem da primeira costela.

Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Fármacos usados para o tratamento ou prevenção de afecções cutâneas ou para o cuidado habitual com a pele.

Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Qualquer doença purulenta da pele. (Dorland, 28a ed)

Doenças da placa da unha e tecidos ao redor desta. O conceito é limitado a primatas.

Extremidade distal da perna dos vertebrados que consiste do tarso (TORNOZELO), do METATARSO, das falanges e dos tecidos moles que envolvem estes ossos.

Inflamação exantematosa leve, de etiologia desconhecida. É caracterizada pela presença de lesões maculopapulares de coloração salmão. O sinal mais conspícuo é o arranjo das lesões de maneira que o eixo longo fique paralelo às linhas de clivagem. As erupções são normalmente generalizadas, afetam principalmente o tronco, e o curso é em geral, autolimitante.