Processi che si verificano in diversi organismi con cui nuovi geni sono copiati. Gene duplicazione può causare MULTIGENE famiglia; supergenes o PSEUDOGENES.

Un'aberrazione in cui un cromosoma in piu 'o un segmento cromosomica.

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Low-copy (2-50) ripetitivo di DNA che siano altamente omologhi ed gamma nel formato da 1000 a 400mila coppie base.

Struttura nel il nucleo di cellule batteriche o di DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare delle piante.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Struttura nel il nucleo di composto da cellule fungine o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

DNA concetti che sono composte da almeno un ORIGIN, la replicazione di replicazione, propagazione e il mantenimento, come un cromosoma in piu 'in un batterio. Inoltre, possono portare grandi quantità (circa 200 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

L 'allineamento delle CHROMOSOMES da trasfusioni omologhe di sequenze.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una grande metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo A nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 1, 2 e 3.

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.

Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Cromosomi in cui frammenti di DNA esogena di durata fino a diverse centinaia di coppie kilobase essere stata clonata in lievito attraverso la sutura a vettore sequenze. Questi cromosomi artificiali sono ampiamente utilizzate in biologia molecolare per la costruzione di librerie di genomica maggiore organismi.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il corto submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo E del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 16, 17 e 18.

Due geni evidenzia la stessa azione fenotipica ma localizzato in diverse regioni di un cromosoma o di cromosomi. (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Il chiaro ristrette porzione del cromosoma chromatids al quale si sono uniti e con quali il cromosoma è attaccato al fuso durante la divisione cellulare.

I meccanismi di Eucariotici. Quel posto o tieni la CHROMOSOMES in un particolare subnucleari spazio.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Una grande submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo B nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 4 e 5.

Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Struttura nel cellulare il nucleo di insetto cellule contenenti il DNA.

Un tipo di divisione cellulare nucleo, verificatasi durante la maturazione delle cellule ematiche di grano. Due nucleo divisioni dopo una singola duplicazione cromosomica (S) comportano l momento cellule figlie con meta 'del numero di cellule CHROMOSOMES come genitore.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

Un tipo di divisione cellulare nucleo mediante il quale la figlia viene somministrata di solito due nuclei identico completa del numero di cellule somatiche CHROMOSOMES del della specie.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.

Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).

Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.

Ogni cellula a parte uno zigote, che contiene elementi (come gli atomi e citoplasma da due o più cellule diverse, prodotti normalmente dal FUSION CELLULARE artificiale.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Strutture contenute in o parte di CHROMOSOMES.

L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.

La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Il corto metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo F nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 19 e 20.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

La costituzione cromosomica di una cellula contenente multipli del numero normale di CHROMOSOMES; include triploidy (simbolo: 3n), tetraploidy (simbolo: 4N), ecc.

Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.

Complemento del DNA di una pianta (piante) rappresentata nel suo DNA.

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

Geni rotta vicino a noti i geni in luoghi diversi, ma resi non funzionanti da aggiunte o delezioni nella struttura che prevengono la normale trascrizione o traduzione. Quando manca introni e contenente un segmento poly-A vicino al fiume fine (come risultato di copiare da elaborati RNA nucleare in il DNA a doppia catena), si chiamano elaborati geni.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Il processo di di cumulativa generazioni successive attraverso i quali organismi acquisire le loro morfologica particolari caratteristiche e fisiologica.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

La cellula centro, composto da un paio di CENTRIOLES circondato da una nuvola di materia chiamata amorfo pericentriolar la regione. Durante l ’ interfase centrosome nucleates, la dose di conseguenza, il centrosome dei duplicati e, durante la mitosi, separa per formare i due poli della mitosi Spindle (fusi Spindle APPARATUS).

Una dose di struttura che forme durante la divisione cellulare, e consiste di due poli fuso e di microtubuli che possono includere microtubuli astrali l'esatto microtubuli, ed il kinetochore microtubuli.

Auto-replicante, basso, fibroso, forma a bastoncino organelli. Ogni centriole è una breve cilindro che conteneva nove paia di microtubuli periferico, organizzato in modo da formare la parete del cilindro.

Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.

Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.

Un terminale di un cromosoma che ha una struttura specializzata e che è coinvolto nella duplicazione cromosomica e stabilità. La sua lunghezza è ritenuto essere poche centinaia di coppie base.

Animali che una colonna vertebrale, membri della Chordata Phylum, Subphylum Craniata comprendente mammiferi, uccelli, rettili, anfibi, e i pesci.

La presenza di due o più loci genetica sullo stesso cromosoma. Estensioni di questa definizione originale di uguali in tutto il contenuto e organizzazione tra cromosomi di specie diverse per esempio.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

Una tecnica con cui uno sconosciuto regione di un cromosoma puo 'essere esplorata. Di solito viene usata per isolare il locus d'interesse per il quale nessuna Sonda è disponibile, ma che è collegato a un gene che e' stata identificata e clonato. Un frammento contenente un noto gene viene selezionato e usati una sonda per identificare altri frammenti che si sovrappongono gli stessi geni. Che contengono il nucleotide sequenze di questi frammenti può quindi essere rappresentati. Questo processo continua per la lunghezza del cromosoma.

Nucleoproteine, in contrasto con HISTONES, sono acido insolubile. Sono coinvolti nella funzione cromosomiche; ad esempio, che si lega selettivamente con il DNA, RNA trascrizione determinando tissue-specific stimola la sintesi e subiscono cambiamenti specifici, in risposta a varie ormoni o phytomitogens.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Il fallimento di CHROMOSOMES omologa o CHROMATIDS per separare durante la mitosi e meiosi col risultato che ha una figlia di un paio dei cromosomi o chromatids e gli altri non ne ha.

The functional ereditaria unita 'di piante.

Grande multiprotein complessi che legano l'centromeres dei cromosomi ai microtubuli durante metafase della mitosi fuso nella cella.

I luoghi in sequenze di DNA dove CHROMOSOME BREAKS si sono verificate.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.

Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.

DNA concetti che sono composte da, almeno, tutti gli elementi, quali l'esatta riproduzione ORIGIN; Telomere; e centromero, necessarie per la replicazione di successo, propagazione e maintainance in progenie cellule umane. Inoltre, sono costruiti per trasportare altre scene per le analisi di trasferimento.

Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.

Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.

Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Sovrapposizione dei clonato o sequenziato il DNA di costruire la regione di un gene del cromosoma o genoma.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)

Congenita DIGESTIVE anomalie strutturali del sistema.

Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.

Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.

Plasmidi contenenti almeno uno di loro, o (cohesive-end sito della fagia Lambda. Sono utilizzati come clonazione veicoli.

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.

La posizione dei geni sequenziale un cromosoma.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.

Lo studio sistematico della completa sequenze di DNA (genoma) degli organismi.

Una delle due fili adiacente longitudinalmente formato quando un eucariote cromosoma replica prima della mitosi. La chromatids sono tenuti insieme al centromero. Sorella chromatids derivano dallo stesso cromosoma. (Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Una sequenza di aminoacidi in una glucosio-dipendente o di DNA o RNA nucleotidi che è simile in molteplici specie. Una serie di sequenze conservate è rappresentato da un consenso sequenza. Amino acido motivi sono spesso composto da conservato sequenze.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Una specie di piccolo, two-winged mosche contenente circa 900 descritto specie. Questi organismi sono i studiato approfonditamente di tutti i generi dal punto di vista della genetica e citologia.

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.

Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.

La sua unita 'di ereditari.

Un raro disturbo lentamente progressiva di mielina formazione. Sottotipi sono definite classico, congenita, di natura transitoria e forme adulte di questa malattia. La classica forma è X-chromosome collegati, ha la sua comparsa nei neonati e sono associate ad una mutazione del gene proteine Proteolipid. Le manifestazioni cliniche includevano tremore, spasmus nutans, occhio birichino movimenti, atassia, nistagmo, spasticita ', e' congenito. La morte avviene dalla terza decade. Forma congenita ha caratteristiche simili ma regali in anticipo e caratteristiche rapida progressione della malattia. E un 'insorgenza più tardiva sottotipi adulte e meno severe parkinsoniana. Patologico caratteristiche chiazze aree di demielinizzazione a preservare il Perivascular isole (trigoid aspetto). (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p190) 5

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico delle piante.

Il complemento genetica completa contenuta in un set di cromosomi in un fungo.

Un complesso di sintomi caratteristici.

La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.

Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

Variazioni cereali erba della famiglia inamidata commestibile POACEAE e il suo grano, riso, che è l'alimento base di circa la metà della popolazione mondiale.

Richiedono dei breve sequenza di DNA che si usano come punti di riferimento di mappatura del genoma. In molti casi, 200-500 sequenza di coppie di basi di definire un Sequenza Tagged Sito congiunturali e 'operativo unico nel genoma umano (ad esempio, possono essere rilevati dai specificamente reazione a catena della polimerasi in presenza di tutti gli altri sequenza genomica). Il grande vantaggio di mappatura STSs in luoghi definiti in altri modi è che i mezzi per testare la presenza di un particolare STS può essere completamente descritto come informazioni in un database.

L ’ intervallo tra due CELLULARE reparti in cui la individualmente CHROMOSOMES non sono distinguibili. È composto da un momento; fasi (G1, G2 101G0 momento momento) e S momento (quando il DNA si verifica).

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.

Un recettore per le tirosin chinasi coinvolto emopoiesi. E 'strettamente connesse al sistema proto-oncogene PROTEIN ed è comunemente mutato in leucemia mieloide acuta.

Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.

The functional ereditaria unita 'di funghi.

La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Extra large CHROMOSOMES, ciascuno composto da tante copie identiche di un cromosoma una accanto all'altra in parallelo.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.

Cellule maschio germe SPERMATOGONIA. Il primario ad meiosi euploid spermatocytes e pongono gli auxotrofi spermatocytes secondaria che danno origine a Spermatide.

Il materiale di CHROMOSOMES. Si tratta di un complesso del DNA, HISTONES; e (proteine cromosomiche nonhistone proteine Cromosomiali Non Istoniche) trovato all'interno del nucleo di una cella.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Locus che specifiche presenti durante Karyotyping uncondensed un vuoto (un periodo in piu 'visualizzazioni) su una superficie chromatid dopo culturing cellule a condizioni specifiche. Questi luoghi sono associata ad un aumento della CHROMOSOME fragilità. Sono classificati come comuni o rari, e per la particolare cultura condizioni alle quali si sviluppano. Fragile sito loci sono nominati dal lettere "FRA", seguito da un designazione per il cromosoma specifico, e una lettera che si riferisce che fragile (ad esempio nel sito di quel cromosoma FRAXA si riferisce fragile sito A nel cromosoma X. è un raro acid-sensitive folico fragile sito associata fragile X.)