Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Una grande submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo B nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 4 e 5.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un sarcoma degli abissi strati della pelle. I tumori stanno localmente aggressivo tendono a ripresentarsi ma raramente in metastasi. Puo 'essere classificate in varianti dipende dal tipo di cellula tumori derivano da o dalle sue caratteristiche: Variante della pigmentazione scura DERMAL contenenti melanina ematiche dendritiche; Myxoid variante, ematiche stromali mixoide; Giant variante delle cellule ematiche, caratterizzata da gigante nel tumore; e variante Fibrosarcomatous chracterized dal tumore aree istologicamente indistinguibile da un fibrosarcoma.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Struttura nel il nucleo di cellule batteriche o di DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare delle piante.

Un insieme di disordini caratterizzato da una malattia autosomica dominante schema di eredita 'con un alto tasso di una mutazione spontanea ed a neurofibromas o neurilemmomas. Neurofibromatosi 1 (neurofibromatosi), eritemaa, rappresenta circa il 95% dei casi, anche se diversi sottotipi aggiuntive (ad es. neurofibromatosi neurofibromatosi 2, 3, ecc.) sono stati descritti Neurochirurgie. (Dal 1998 Nov; 44, paragrafo 4: 267-72)

Struttura nel il nucleo di composto da cellule fungine o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L 'allineamento delle CHROMOSOMES da trasfusioni omologhe di sequenze.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.

DNA concetti che sono composte da almeno un ORIGIN, la replicazione di replicazione, propagazione e il mantenimento, come un cromosoma in piu 'in un batterio. Inoltre, possono portare grandi quantità (circa 200 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Una grande metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo A nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 1, 2 e 3.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il corto submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo E del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 16, 17 e 18.

La parte anteriore della testa che include la pelle, muscoli, e strutture della fronte, gli occhi, naso, bocca, guance e mascella.

Cromosomi in cui frammenti di DNA esogena di durata fino a diverse centinaia di coppie kilobase essere stata clonata in lievito attraverso la sutura a vettore sequenze. Questi cromosomi artificiali sono ampiamente utilizzate in biologia molecolare per la costruzione di librerie di genomica maggiore organismi.

Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 22. Mutazione o perdita di questi geni cause neurofibromatosi 2.

Processi che si verificano in diversi organismi con cui nuovi geni sono copiati. Gene duplicazione può causare MULTIGENE famiglia; supergenes o PSEUDOGENES.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.

Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)

Un benevolo schwannoma dell'ottavo nervo cranico (Vestibulocochlear RICOSTRUZIONE), la maggior parte derivante dalla Vestibular filiali (Vestibular RICOSTRUZIONE) durante la quinta o sesta decade. Le manifestazioni cliniche includono udienza perdita; mal di testa; avere le vertigini, tinnito, dolore e maschera bilaterale neuromas acustica sono associati a neurofibromatosi 2. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p673)