Un enzima Multifunctional pyridoxal fosfato nella seconda fase della cistina nucleico che catalizza la reazione di omocisteina con serina per formare cistationina con l ’ eliminazione di acqua. La carenza di questo enzima porta all ’ iperomocisteinemia e omocistinuria. CE 4.2.1.22.
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
La cistationina è un tripeptide endogeno, costituito da residui di cisteina, acido glutammico e glicina, che svolge un ruolo chiave nel metabolismo dell'ammoniaca e nell'equilibrio acido-base a livello renale.
Un Multifunctional pyridoxal fosfato enzima. Per l'ultima tappa nella biosintesi del cisteina e catalizza la scissione del cistationina cedere cistina, ammoniaca e 2-ketobutyrate. CE 4.4.1.1.
Un gas velenoso infiammabile, con caratteristico odore di uova marce. E 'usato nella fabbricazione di prodotti chimici, in metallurgia e come an analytical reagente. (Dal Merck Index), l' 11.
Un amminoacido thiol-containing formato da un demetilazione di metionina.
Condizione in cui i livelli plasmatici di omocisteina and related metaboliti sono elevati (> 13,9 µmol / l). Hyperhomocysteinemia possono essere familiari o acquisito. Sviluppo dell ’ iperomocisteinemia acquisita e 'soprattutto associate con vitamine B e / o carenza di folato (es. anemia emolitica, vitamina perniciosa, iperomocisteinemia familiare spesso porta ad una più grave aumento di omocisteina totale e l ’ escrezione nelle urine, con omocistinuria. È un fattore di rischio per iperomocisteinemia cardiovascolari e malattie neurodegenerative, fratture osteoporotiche e le complicazioni durante la gravidanza.
Metil fisiologico radicale donatore coinvolto reazioni transmethylation enzimatica e presente in tutti gli organismi viventi. Possiede attività antinfiammatoria ed e 'stato usato nel trattamento di malattie epatiche croniche. (Dal Merck 11 M)
Un essenziale contenenti zolfo L-amino acido che e 'importante in molti organi.
L'omocisteina è un aminoacido sulfurato non proteico, derivato metabolicamente dalla metionina, il cui accumulo nel sangue può contribuire a malattie cardiovascolari e altre condizioni patologiche.
Enzimi in grado di catalizzare la rottura di un legame con prodotti insaturo Carbonio-Ossigeno attraverso la rimozione di acqua. CE 4.2.1.
Un commercio dello zinco metalloenzyme che catalizza il trasferimento di un gruppo metilico da betaina a produrre e dimethylglycine ’ omocisteina in metionina. Questo enzima è un membro di una famiglia di metiltransferasi ZINC-dependent che usano thiols o selenols come metil accettori.
Questa è la forma attiva di offrire una vita B 6 coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (serotonina, norepinefrina), acido aminolevulinico sphingolipids, nel tentativo di aminoacidi, transamination pyridoxal fosfato è temporaneamente convertiti in pyridoxamine fosfato (PYRIDOXAMINE).
5 '-S- 3-Amino-3-carboxypropyl) 5 (' -thioadenosine. Formato da S-adenosylmethionine dopo transmethylation reazioni.
La forma di vita 4-methanol B 6 che viene trasformato in PYRIDOXAL fosfato che è un coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (serotonina, norepinefrina), acido aminolevulinico sphingolipids, anche se piridossina e vitamina B 6 sono ancora spesso usato come sinonimi, specialmente da ricercatori medici, questa pratica è sbagliato e a volte fuorviante (EE Snell; Ann NY acad Politiche, vol 585 pg 1990).
Un accessorio thiol-containing aminoacido che viene ossidato a formare la cistina.
Un enzima che catalizza la biosintesi del cistina in microrganismi e piante da O-acetyl-L-serine e idrogeno. Questo enzima, prima, era elencato come CE 4.2.99.8.
Un composto che e 'stata nel mirino per il suo ruolo nel osmoregulation. Come una droga, betaina cloridrato è stato utilizzato come fonte di acido cloridrico nel trattamento della betaina hypochlorhydria. Usato anche nel trattamento dei disturbi di fegato, per iperkalemia, per l ’ omocistinuria, e per disturbi gastrointestinali. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p1341)
Un elemento che e 'un membro della famiglia chalcogen. Ha un simbolo atomico, numero atomico 16 e il peso atomico [32.059; 32.076]. E' trovato degli aminoacidi cisteina e metionina.
La parte dell'emoglobina color-furnishing. E 'trovato libero nei tessuti e come la protesi gruppo in molti hemeproteins.
Un enzima che catalizza la formazione di metionina dal trasferimento di un gruppo metilico da 5-methyltetrahydrofolate di omocisteina, che richiede una cobamide coenzima. L ’ enzima per agire mono- o triglutamate derivati. CE 2.1.1.13.
Un enzima che catalizza la conversione di L-SERINE di coenzima A e O-acetyl-L-serine, usando ACETYL-COA come donatore.
Una classe di enzimi in grado di catalizzare la segmentazione di C-C, monossido di carbonio e C-N, e altre obbligazioni in altri modi per idrolisi o di ossidazione. (Enzima nomenclatura, 1992) CE 4.
Idrocarburi con almeno un triplo legame nel lineare parte della formula generale Cn-H2n-2.
La condizione prodotto da una carenza di vita B 6 nella dieta, caratterizzato da dermatite cheilosi, colite, stomatite. Marcata carenza provoca depressione, irritabilità, debolezza, capogiri, neuropatia periferica e convulsioni. Nei lattanti e nei bambini le manifestazioni tipiche sono diarrea, anemia e convulsioni. Deficit può essere causata da alcuni medicinali, quali isoniazide.
Gruppi contenente la chimica sui legami delle molecole di zolfo covalente -S-. Gli atomi di zolfo può essere legato alle forme organiche o inorganiche.
Enzimi in grado di catalizzare la scollatura di un legame Carbonio-Ossigeno dal punto di idrolisi o ossidazione. CE 4.2.
Enzimi che trasferimento zolfo atomi a varie acceptor molecole. CE 2.8.1.
Un ’ ammina flavoprotein oxidoreductase reversibile che catalizza la conversione della 5-methyltetrahydrofolate a 5,10-methylenetetrahydrofolate. Questo enzima stato classificato come CE 1.1.1.171.
Un amminoacido non essenziale in forma naturale come il L-isomer. E 'sintetizzato da glicina o treonina. E' coinvolto nella biosintesi del purine; PYRIMIDINES; e altre aminoacidi.
Un membro della famiglia vitamina B che stimola il sistema ematopoietiche. È presente nel fegato e reni e si trova in funghi, spinaci, lievito, foglie verdi, e l'erba (POACEAE), acido folico è usato per il trattamento e prevenzione della folato e anemia megaloblastica.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Un complesso di sintomi caratteristici.
Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.
Abbreviato forme di parole scritte o una frase usata per brevità.
La capacità di imparare e a che fare con situazioni nuove e per trattare efficacemente i compiti che hanno coinvolto astrazioni.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.