Enzima multifuncional que requer fosfato de piridoxal. No segundo estágio da biossíntese de cisteína, catalisa a reação da homocisteína com serina para formar cistationina, com a eliminação de água. Deficiência desta enzima leva à HIPERHOMOCISTEINEMIA e HOMOCISTINÚRIA. EC 4.2.1.22.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.

Enzima multifuncional com fosfato de piridoxal. Na etapa final da biossíntese da cisteína, catalisa a clivagem de cistationina para dar cisteína, amônia e 2-cetobutirato. Ec 4.4.1.1.

Gás inflamável e venenoso, com odor característico de ovo podre. É utilizado na manufatura de químicos, na metalurgia e como reagente analítico.

Aminoácido contendo tiol formado por uma desmetilação de METIONONA.

Afecção na qual os níveis plasmáticos de homocisteína e metabólitos relacionados estão elevados (acima de 13,9 micro mol por litro). A hiper-homocisteinemia pode ser familiar ou adquirida. O desenvolvimento de hiper-homocisteinemia está, na maioria das vezes, associada com a deficiência de vitamina B ou de folato (exemplo: ANEMIA PERNICIOSA, má absorção de vitamina). A hiper-homocisteinemia familiar frequentemente resulta em uma elevação mais grave da homocisteína total e sua excreção na urina, resultando em HOMOCISTINÚRIA. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, fraturas osteoporóticas e complicações durante a gestação.

Doador de radical metil fisiológico envolvido em reações de transmetilação enzimática e está presente em todos os organismos vivos. Possui atividade anti-inflamatória e tem sido utilizada no tratamento de doenças hepáticas crônicas.

L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.

Homocysteine is a non-proteinogenic amino acid, involved in methionine metabolism and associated with cardiovascular disease when found in high levels in the blood. (A non-proteinogenic amino acid means it is not used in the construction of proteins.)

Enzimas que catalisam a quebra de uma ligação carbono-oxigênio, levando a formação de produtos insaturados pela via de eliminação de água.

Metaloenzima de ZINCO que catalisa a transferência de um grupo metila da BETAINA à HOMOCISTEÍNA para produzir dimetilglicina e METIONINA, respectivamente. Esta enzima é um membro da família das METILTRANSFERASES dependentes de ZINCO, que utilizam os Tióis ou selenóis como aceptores de radicais metil.

Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).

5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Formada a partir da S-adenosilmetionina após as reações de transmetilação.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Aminoácido não essencial contendo tiol que é oxidado para formar CISTINA.

Enzima que catalisa a biossíntese de cisteína (em micro-organismos e plantas) a partir de O-acetil-L-serina e H2S. Anteriormente classificada como Ec 4.2.99.8.

Composto encontrado na natureza que levantou interesse por seu papel na osmorregulação. Como droga, o cloridrato de betaína foi utilizado como fonte de ácido clorídrico no tratamento da hipocloridria. Betaína foi também utilizada no tratamento de doenças hepáticas, da hipercalemia, da homocistinuria e em distúrbios gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Elemento membro da família dos calcogênios. Tem por símbolo atômico S, número atômico 16 e peso atômico [32.059; 32.076]. É encontrado em aminoácidos cisteína e metionina.

Porção provedora de cor da hemoglobina. É encontrada sob a forma livre em tecidos e como o grupo prostético em diversas hemeproteínas.

Enzima que catalisa a formação de metionina pela transferência de um grupo metil do 5-metiltetra-hidrofolato a homocisteína. Requer coenzima de cobamida. A enzima pode agir sobre derivados de mono- ou triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Enzima que catalisa a conversão de L-SERINA em COENZIMA A e O-acetil-L-serina, utilizando ACETIL-COA como doador.

Classe de enzimas que catalisam a quebra de C-C, C-O e C-N e outras ligações por outros meios além da hidrólise ou oxidação. EC 4.

Hidrocarbonetos com pelo menos uma ligação tripla na parte linear da fórmula geral Cn-H2n-2.

Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.

Grupo de substâncias químicas que contêm as ligações covalentes de enxofre -S-. O átomo de enxofre pode estar ligado a partes inorgânicas ou orgânicas.

Enzimas que catalisam a clivagem de uma ligação carbono-oxigênio por meios que não a hidrólise ou oxidação. EC 4.2.

Enzimas que transferem átomos de enxofre para várias moléculas aceptoras. EC 2.8.1.

Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.

Aminoácido não essencial ocorrendo de forma natural como o L-isômero. É sintetizado a partir da GLICINA ou TREONINA. Está envolvida na biossíntese das PURINAS, PIRIMIDINAS e outros aminoácidos.

Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.