Citogenética
Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.
Análisis Citogenético
Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.
Aberraciones Cromosómicas
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Cariotipificación
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Hibridación Fluorescente In Situ
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Leucemia Mieloide Aguda
Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.
Translocación Genética
Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.
Síndromes Mielodisplásicos
Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Bandeo Cromosómico
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Leucemia Mieloide
Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.
Trastornos de los Cromosomas
Pintura Cromosómica
Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.
Interfase
Intervalo entre dos DIVISIONES CELULARES sucesivas, durante el cual los CROMOSOMAS no se distinguen individualmente. Se compone de las fases G (FASE G1, FASE G0 y FASE G2) y la FASE S (cuando se produce la replicación del ADN).
Monosomía
Cariotipo Anormal
Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.
Aneuploidia
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Pronóstico
Cariotipo
El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)
Inducción de Remisión
Tirosina Quinasa 3 Similar a fms
Tirosincinasa receptora que está implicada en la HEMATOPOYESIS. Se relaciona estrechamente con la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA FMS y comúnmente está mutada en la LEUCEMIA MIELOIDE aguda.
Cromosomas Humanos
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Leucemia Mielomonocítica Aguda
Cromosomas Humanos Par 11
Cromosomas Humanos Par 8
Metafase
Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.
Neoplasias de Tejido Adiposo
Cromosomas Humanos Par 13
Inversión Cromosómica
Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
Cromosomas Humanos Par 14
Cromosomas Humanos Par 5
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Cromosomas Humanos Par 18
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Reordenamiento Génico
Citarabina
Análogo del nucleósido pirimidínico que se usa fundamentalmente en el tratamiento de la leucemia, especialmente de la leucemia aguda no linfoblástica. La citarabina es un agente antimetabolito antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN. Sus acciones son específicas para la fase S del ciclo celular. Tiene también propiedades antivirales e inmunosupresoras. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p472)
Médula Ósea
Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.
Cromosomas Humanos Par 7
Anemia Refractaria con Exceso de Blastos
Mieloma Múltiple
Tumor maligno de CÉLULAS PLASMÁTICAS maduras, productoras de inmunoglobulinas. Se caracteriza por hiperglobulinemia, excesiva producción de proteína de Bence-Jones (CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINA libres, monoclonales) en la orina, destrucción ósea, dolor óseo y fracturas. Otras características son ANEMIA, HIPERCALCEMIA e INSUFICIENCIA RENAL.
Inmunofenotipificación
Proceso de clasificación de células del sistema inmune basado en las diferencias estructurales y funcionales. El proceso se emplea comunmente para analizar y clasificar linfocitos T en subgrupos basados en antígenos CD mediante la técnica de citometría de flujo.
Análisis de Supervivencia
Un tipo de procedimiento estadístico para estimar la función de supervivencia (en función del tiempo, a partir de una población 100 por ciento sana en un determinado momento y el porcentaje de la población todavia sana después de haber transcurrido un cierto periodo de tiempo). El análisis de supervivencia se usa por lo to tanto, para concluir sobre los efectos de un tratamiento, factor de prognóstico, exposición e otras covariaciones de la función.
Supervivencia sin Enfermedad
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Cariotipificación Espectral
Identificación simultánea de todos los cromosomas de una célula mediante HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA, merced al empleo de sondas fluorescentes específicas para cromosomas, que se identifican por su diferente espectro de emisión.
Cromosomas Humanos Par 16
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Neoplasia caracterizada por alteraciones de las células linfáticas precursoras que da lugar a exceso de linfoblastos en la médula ósea y en otros órganos. Es el cáncer más frecuente en los niños y representa la gran mayoría de las leucemias de la niñez.
Neoplasia Residual
Sondas de ADN
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Leucemia Linfocítica Crónica de Células B
Leucemia crónica caracterizada por proliferación de linfocitos B anormales y con frecuencia linfadenopatías generalizadas. Cuando se presenta con afectación predominante en la sangre y médula ósea se denomina leucemia linfocítica crónica (LLC); cuando predominan las adenopatías se denomina linfoma de linfocitos pequeños. Estos términos representan el espectro de la misma enfermedad.
Resultado del Tratamiento
Cromosomas Humanos Par 21
Secuencias Repetidas en Tándem
Ploidias
Tasa de Supervivencia
La proporción de superviventes en un grupo por ejemplo de pacientes estudiados y seguidos en un dado periodo. La proporción de personas en un grupo específico de vivos al inicio de un intervalo de tiempo y que sobreviven al final del intervalo. É frecuentemente estudiado usando métodos de tablas de vida.
Proteínas de Fusión Oncogénicas
Cromosomas Humanos Par 1
Cromosoma Filadelfia
Forma aberrante del CROMOSOMA 22 humano que se caracteriza por la translocación del extremo distal del cromosoma 9 desde el 9q34, hacia el brazo largo del cromosoma 22 al 22q11. Está presente en las células de la médula ósea en el 80 al 90 por ciento de los pacientes con leucemia mielocítica crónica (LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA BCR-ABL POSITIVA).
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas
Transferencia de CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS de la MÉDULA ÓSEA o de la SANGRE entre individuos de la misma especie (TRASPLANTE HOMÓLOGO) o transferencia en el mismo individuo (TRASPLANTE AUTÓLOGO). El trasplante de células madre hematopoyéticas se ha empleado como alternativa al TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA en el tratamiento de diversos tumores.
Cromosomas Humanos Par 3
Daunorrubicina
Antineoplásico muy tóxico de antraciclina aminoglicósido, aislado del Streptomyces peucetius y otros, que se emplea en el tratamiento de la LEUCEMIA y otros TUMORES.
Síndrome de Laurence-Moon
Afección autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; RETRASO MENTAL; RETINITIS PIGMENTOSA; y OBESIDAD. Este síndrome se llamó previamente el síndrome de Laurence-Moon-Biedl hasta que se identificó el SÍNDROME DE BARDET-BIEDL como identidad diferente. (Traducción libre del original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Hibridación de Ácido Nucleico
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Ortópteros
Rotura Cromosómica
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Cromosomas Humanos Par 2
Digoxigenina
Trasplante Homólogo
Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica
Isocromosomas
Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.
Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva
Trastorno hematopoyético clonal causado por un defecto genético en las CÉLULAS MADRE PURIPOTENTES. Comienza en las CÉLULAS MIELOIDES de la médula ósea, invade la sangre y posteriormente otros órganos. El proceso progresa desde una fase crónica estable e indolente (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE CRÓNICA) que dura hasta 7 años, a una fase avanzada, con fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE ACELERADA o agresiva) y CRISIS BLÁSTICAS.
Idarrubicina
Crisis Blástica
Fase avanzada de la leucemia mielógena crónica, caracterizada por rápido incremento de la proporción de leucocitos inmaduros (blastos) en la sangre y médula ósea, superior al 30 por ciento.
Leucemia Promielocítica Aguda
Diagnóstico Prenatal
Cromosomas
Cromosomas Humanos Par 9
Cromosomas Humanos Par 12
Mutación
Cromosomas Humanos Par 20
Tablas de Vida
Cromosomas Humanos X
Cromosoma Y
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Cromosomas Humanos Par 22
Leucemia Mielomonocítica Crónica
Enfermedad mielodisplásica y mieloproliferativa caracterizada por monocitosis, incremento de moocitos en la médula ósea y grados variables de displasia con total ausencia de granulocitos inmaduros en la sangre.
Duplicación de Gen
Hibridación Genómica Comparativa
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Cromosomas Humanos Par 4
Anomalías Múltiples
Citometría de Flujo
Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Regulación Leucémica de la Expresión Génica
Cualquiera de los procesos mediante los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en la leucemia.
Talidomida
Piperidinil isoindol originalmente introducido como un hipnótico no barbitúrico, pero que se retiró del mercado debido a sus efectos teratogénicos. Ha sido reintroducido y utilizado en algunas enfermedades inmunológicas e inflamatorias. La talidomida tiene actividad inmunosupresora y antiangiogénica. Inhibe la liberación del FACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA por los monocitos y modula la acción de otras citoquinas.
Cromosomas Artificiales Bacterianos
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide
La proteína de la leucemia mielolinfoide es un factor de transcripción que mantiene altos niveles de expresión del GEN HOMEÓTICO durante el desarrollo. El GEN para la proteína de la leucemia mielolinfoide suele estar muy alterado en la LEUCEMIA, combinándose con alrededor de otros 40 genes compañeros para formar PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN.
Proteínas de Neoplasias
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Marcadores Genéticos
Trasplante de Médula Ósea
Transferencia de MÉDULA ÓSEA de un ser humano o animal a otro con distintas finalidades, incluyendo el TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS o el TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE.
Mapeo Cromosómico
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Síndrome de Turner
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal
Cromosomas Humanos Par 10
Leucemia
Enfermedad maligna progresiva de los órganos hematopoyéticos caracterizada por una proliferación y desarrollo distorsionados de los leucocitos y de sus precursores en la sangre y medula ósea. Las leucemias fueron denominadas originalmente como agudas o crónicas atendiendo a la esperanza de vida, pero en la actualidad se clasifican de acuerdo a la madurez celular. Las leucemias agudas constan predominantemente de células inmaduras; las leucemias crónicas están compuestas de células maduras. (The Merck Manual, 2006)
Análisis Multivariante
Mosaicismo
Neoplasias Primarias Secundarias
Crecimientos anormales de tejido que siguen a una neoplasia previa pero que no son una metástasis de ésta. La segunda neoplasia puede tener el mismo o diferente tipo histológico y puede ocurrir en los mismos o diferentes órganos que la neoplasia previa pero en todos los casos surgen a partir de un evento oncogénico independiente. El desarrollo de la segunda neoplasia puede o no relacionarse con el tratamiento para la neoplasia prévia ya que el riesgo genético o los factores predisponentes pueden ser en realidad la causa.
Examen de la Médula Ósea
Toma de muestra de médula ósea y evaluación de sus características histológicas.
Técnicas Genéticas
Células de la Médula Ósea
Células contenidas en la médula ósea incluidas las células grasas (ver ADIPOCITOS), CÉLULAS DEL ESTROMA, MEGACARIOCITOS, y precursores inmediatos de la mayoría de las células sanguíneas.
Marcadores Biológicos de Tumor
Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.
Trasplante de Células Madre
La transferencia de CÉLULAS MADRE de un individuo a otro dentro de la misma especie (TRASPLANTE HOMÓLOGO) o entre especies (TRASPLANTE HETERÓLOGO), o el transferencia dentro del mismo individuo (TRASPLANTE AUTÓLOGO). La fuente y la ubicación de las células madre determina su potencial o pluripotencia de diferenciarse en distintos tipos de células.
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Citodiagnóstico
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
Forma de leucemia/linfoma predominantemente de niños y adolescentes, caracterizada por un alevado número de linfoblastos y tumores sólidos. Las localizaciones más frecuentes son los NÓDULOS LINFÁTICOS, la piel y los huesos. Se presenta con más frecuencia como leucemia.
Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina
Proteínas de Fusión bcr-abl
Productos de traslación derivados de la fusión génica de la TRANSLOCACIÓN GENÉTICA de GENES ABL a un locus genético del grupo de interrupción de la región del gen en el cromosoma 22. Diversas variantes diferentes de la fusión de proteínas bcr abl ocurren dependiendo de la ubicación. Estas variantes se asocian con distintos subtipos de leucemias tales como LEUCEMIA-LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS PRECURSORAS; LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA, BCR ABL POSITIVA; y LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA.
Acondicionamiento Pretrasplante
Tratamiento preparatorio del receptor de un trasplante con varios regímenes acondicionadores que incluyen radiación, sueros inmunes, quimioterapia, y/o agentes inmunosupresores, previos al trasplante. El acondicionamiento para el trasplante es muy común antes del trasplante de médula ósea.
Adhesión en Parafina
Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Cromosomas Humanos Par 19
Cromosoma X
Estimación de Kaplan-Meier
Método no paramétrico para compilar TABLAS DE VIDA o tablas de supervivencia. Este método combina probabilidades calculadas de supervivencia y estimaciones que permiten observar eventos más allá de un umbral de medida, que se asume que van a producirse aleatoriamente. Se definen intervalos de tiempo al final de cada evento, por lo que son desiguales. (Last, A Dictionary of Epidemiology, 1995)
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Factores de Riesgo
Proteínas Nucleares
Variaciones en el Número de Copia de ADN
Terapia Combinada
Tratamiento de una enfermedad o afección por varios medios diferentes de forma simultánea o secuencial. Con mayor frecuencia se ven la quimioinmunoterapia, RADIOINMUNOTERAPIA, quimioradioterapia, crioquimioterapia, y la TERAPIA RECUPERATIVA, pero sus combinaciones y la cirugía se utilizan también.
Inestabilidad Cromosómica
Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.
Recuento de Leucocitos
Anemia Aplásica
Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.
Reacciones Falso Negativas
ADN Satélite
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Cromosomas de las Plantas
Vidarabina
Antibiótico nucleosídico aislado del Streptomyces antibioticus. Tiene algunas propiedades antineoplásicas y tiene amplio espectro de actividad contra los virus ADN en los cultivos celulares e importante actividad antiviral contra las infecciones originadas por una variedad de virus como el herpes viruses, el virus de la vaccinia y el virus varicella zoster.
Antígenos CD34
Glicoproteínas que se encuentran en las células hematopoyéticas inmaduras y en las células epiteliales. Hasta ahora, son las únicas moléculas cuya expresión dentro del sistema saguíneo se reduce a un pequeño número de células progenitoras en la médula ósea.
Estudios de Seguimiento
Linfoma no Hodgkin
Cualesquiera de un grupo de tumores malignos del tejido linfoide que difieren de la ENFERMEDAD DE HODGKIN, porque son más heterogéneos con respecto a la línea de células malignas, el curso clínico, el pronóstico y el tratamiento. La única característica común entre estos tumores es la ausencia de células gigantes de REED-STERNBERG, características de la enfermedad de Hodgkin.
Poliploidía
Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.
Sensibilidad y Especificidad
Análisis Mutacional de ADN
Busulfano
Agente alquilante que tiene un efecto inmunosupresor selectivo sobre la MÉDULA ÓSEA. Ha sido utilizado como tratamiento paliativo en la LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA, pero aunque se logra alivio sintomático, no se consigue una remisión permanente. De acuerdo al Cuarto Informe Anual sobre Carcinógenos (NTP 85-002, 1985), el busulfano es listado como carcinógeno conocido.
Perfilación de la Expresión Génica
Neoplasias Hematológicas
Neoplasias localizadas en la sangre y en los tejidos que la forman (médula ósea y tejido linfático). Las formas más comunes son los diversos tipos de LEUCEMIA, o LINFOMA, y las formas progresivas y que ponen en peligro la vida de los SÍNDROMES MIELODISPLÁSTICOS.
Fenotipo
Estudios de Evaluación como Asunto
Estudios que determinan la efectividad o valor de los procesos, personal y equipamiento, o del material necesario para conducir dichos estudios. En los casos de medicamentos y dispositivos, existen los ENSAYOS CLINICOS COMO ASUNTO, EVALUACION DE MEDICAMENTOS, y la EVALUACION PRECLINICA DE MEDICAMENTOS.
Linfoma de Células B
Amplificación de Genes
Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.
Factores de Edad
Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.
Centrómero
Azacitidina
Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.
Estudios de Cohortes
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Terapia Recuperativa
Método terapéutico, constituido por quimioterapia, radioterapia, o cirugía, que se aplica luego de que los regímenes iniciales han fallado en la producción de una mejoría en la condición del paciente. La terapia recuperativa se utiliza a menudo para las enfermedades neoplásicas.
Dosificación de Gen
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Proteínas Proto-Oncogénicas
Hibridación in Situ
Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad maligna caracterizada por agrandamiento progresivo de los ganglios linfáticos, bazo y tejido linfático en general. En la variante clásica existen células gigantes, generalmente multinucledas, de Hodgkin y CÉLULAS DE REED-STERNBERG; en la variante de predominio linfocítico, nodular, se ven linfocitos e histiocitos.
Pérdida de Heterocigocidad
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.