Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.

DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Onormala reaktioner på solljus eller konstljus pga extrem reaktivitet hos ljusabsorberande molekyler i kroppsvävnaderna. Det är nästan uteslutande ljusöverkänslighet i huden som avses, inklusive solbränna, reaktioner till följd av upprepad exponering utan närvaro av fotosensibiliserande faktorer, och reaktioner som kräver fotosensibiliserande faktorer som ljussensibiliserande medel och vissa sjukdomar. Med begränsning till överkänslighet hos huden, omfattar begreppet inte ögats överkänslighet för ljus, som t ex fotofobi eller ljusframkallad epilepsi.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en central roll i transkriptionen av DNA till mRNA genom att verka som helikas och ATPas, bidra till öppning av DNA-dubbelspiralen och rekrytering av andra transkriptionsfaktorer under initieringen av transkription.

Insjunken ögonglob. Syn. enoftalmi.

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

Förändringar i organismen som leder till att åldrandet påskyndas.

Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.

Nuclear Receptor Subfamily 2, Group C, Member 2 (NR2C2) is a gene that encodes a protein called the nuclear receptor related 1 (NURR1). NURR1 is a transcription factor that regulates the expression of specific genes involved in the development and function of dopaminergic neurons in the brain. It plays critical roles in the survival, differentiation, and maintenance of these neurons, which are important for movement, reward, and motivation. Variations in the NR2C2 gene have been associated with various neurological and psychiatric disorders, including Parkinson's disease and schizophrenia.

RNA-polymerase II är ett enzym som katalyserar transkriptionen av DNA till RNA, specifikt för protein kodande gener i eukaryota celler.

Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.

Chimæric proteins are genetic hybrids created through the combination of molecules from different origins, while mutant proteins refer to altered forms of naturally occurring proteins due to changes in their genetic makeup. A 'chimæric mutant protein' can be defined as a hybrid protein with altered sequences resulting from genetic mutations, which may lead to changes in structure and/or function compared to the native protein.

Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll inom nä nukeotid excisionsreparation, ett DNA-reparationssätt som korrekturerar skador orsakade av UV-strålning. XPA hjälper till att identifiera skadan och aktiverar den efterföljande reparationsprocessen. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av hög sensibilitet för solljus och en ökad risk för hudcancer.

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare genetic disorder characterized by brittle, sparse, and easily breakable hair that contains abnormally low amounts of sulfur-containing proteins. The syndrome can also be associated with various developmental, neurological, and skin abnormalities. It is often caused by mutations in genes involved in DNA repair, such as the ERCC2 or ERCC3 genes.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Transkriptionsfaktorer, TFII, refererar till en grupp proteiner som är involverade i initieringen av transkriptionen av protein kodande gener inom eukaryota celler. De bildar en komplex multi-protein struktur tillsammans med RNA polymeras II och andra cofaktorer för att binda till promotorregionen av genen och initiera transkriptionen av DNA till mRNA. TFII-komplexet består av flera olika underenheter, TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF och TFIIH, som var och en har en specifik roll i initieringen av transkriptionen.

Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

I en enkel medicinsk definition kan 'Pyrimidindimer' beskrivas som två sammanlänkade pyrimidinbaser, vilka är en typ av nukleotidbas som ofta förekommer i DNA och RNA. Pyrimidindimrar kan uppstå naturligt under celldelning eller som ett resultat av mutationer, och de kan ha negativa effekter på cellens funktion och överlevnad. Vissa cancerbehandlingar, såsom chemo- och strålterapi, kan öka antalet pyrimidindimrar i celler, men det är fortfarande oklart om dessa förändringar bidrar till eller skyddar mot cancersjukdomen.

"Strålningstolerans refererar till den maximala exponeringen av joniserande strålning som anses säker för människor under specifika omständigheter, utan att det föreligger en signifikant risk för onkologiska eller icke-onkologiska hälsoproblem."

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.