Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
D ’ une augmentation du nombre de copies du gène codant pour une protéine spécifique sans proportionnelle dans d'autres gènes. Elle se produit naturellement via l'excision d'une copie de la séquence de répéter le chromosome et sa réplication extrachromosomal en génétique, ou via la production de l'ARN transcription de toute la séquence de répéter l ’ ARN ribosomal suivi par le VIH-1 et VIH-2 de la molécule à produire un exemplaire supplémentaire de la séquence ADN original, laboratoire techniques ont été introduits à induire la réplication disproportional par inégale traverser, transport de l'ADN de cellules sanguines ou dégradées génération de séquences extrachromosomal pas rouler en cercle réplication.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
L'étude du génome) (séquences d'ADN complet d'organismes.
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Une technique qui localizes spécifique de séquences d'acides nucléiques dans intacte chromosomes, les cellules eucaryotes, ou les cellules bactériennes en utilisant les sondes acid-labeled nucléique spécifique.
Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
La détermination du modèle de gènes exprimées au niveau de transcription GENETIC, dans des circonstances particulières ou sa propre cellule.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Le complément génétique de la bactérie représenté dans son ADN.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Une aberration dans lequel un chromosome supplémentaire ou un segment chromosomique est faite.
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Le complément génétique d'un organisme, y compris toutes ses gènes est représenté dans son ADN ou, dans certains cas, son ARN.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.
Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Survenant chez divers organismes processus par lequel nouveaux gènes sont une copie. Gene duplication peut entraîner une MULTIGENE famille ; supergenes ou PSEUDOGENES.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
L ’ analyse, sur une puce, de plusieurs échantillons ou des cibles disposé en gamme format.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.
Une situation où un membre (allèle) d'un gène paire est perdu (perte de Heterozygosity) ou amplifiée.
Les emplacements dans certaines séquences d'ADN où chromosome BREAKS ont été observées.
Un ensemble des méthodes statistiques utilisé dans le groupe variables ou observations en fortement inter-related les sous-groupes. Dans l'épidémiologie, il peut être utilisé pour analyser une série d'événements très regroupées ou des cas de maladie ou un autre phénomène avec la distribution des motifs bien définie en fonction du temps ni l'endroit ou les deux.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Minute cellules produites pendant le développement d ’ un ovocyte qu'il subit la méiose. Un corps polaire le noyau contient une des dérivés de la première ou deuxième prophase cellule sera pendu. Corps polaires n'ont pas cytoplasme. Ils sont finalement écarté par l ’ ovule. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Les infiltrer des échantillons de tissus de paraffine, en soutenant substance, de se préparer pour être enfermé avec un microtome.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Remontez Low-copy (ADN) qui sont fortement répétitif éléments homologues et comprise entre 1000 et 400 000 paires de base.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action dans les tissus néoplasiques.
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Unités distinctes dans certaines bactéries typage génétique, ou qui sont les types de génomes Faites GENETIC JURIDIQUES. Incorporent une variété de fitness attribuant des gènes, comme dans "leur pouvoir pathogène FACTEURS virulence (îles ou ilots"), une résistance antibiotique gènes ou gènes requise pour symbiose (dans les îles ou îlots "symbiose"). En taille, leur diamètre va de 10 – 500 kilobases GC, et leur contenu et codon diffère d 'utilisation du reste du génome. Ils typiquement contiennent une Integrase Gene, mais dans certains cas, ce gène a été effacé entraînant "ancrées genomic îles".
Laboratoire in-vitro techniques qui implique la synthèse de plusieurs copies d'ADN ou d'ARN d'un modèle original.
Façon de parler, ou dont les gènes anormaux MUTATION sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs.
Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
Détermination de la nature d'un état pathologique ou maladie dans l ’ ovule ; zygote ; ou blastocyste avant l'implantation. Analyse cytogénétique est réalisée pour déterminer la présence ou absence de maladie génétique.
Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.
Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.
L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des bactéries.
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Des tumeurs ou de cancer de l'humain.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Un bénin, généralement spontanément résolutifs épithéliales non-neoplastic étroitement ressemblant à un carcinome épidermoïde des lésion cliniquement et histopathologically. Elle se produit en isolement, multiples formes, le chaud et l'isolement et de multiples formes apparaissent sur les zones exposées au soleil et sont identiques en histologie ; elles affectent principalement des hommes blancs. Le chaud forme implique généralement deux sexes et apparaît comme une éruption papuleuse généralisée.
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Un ensemble de gènes descendu reprographie et de variation du gène ancestrale. Si les gènes peuvent être concentrés ensemble sur le même chromosome ou dispersés sur vos chromosomes. Exemples de multigene familles comprennent ceux qui utilisent hémoglobine, les immunoglobulines, histocompatibility Antigens, actins, tubulins, keratins, collagène, chaleur choc protéines, hypersécrétion colle protéines, des protéines chorion protéines cuticule phaseolins protéines, des œufs, et, ainsi que histones, l ’ ARN ribosomal et transfert ARN gènes. Cette dernière a réaffirmé trois sont des exemples de gènes, où des centaines de mêmes gênes sont présents dans un tandem. (King & Stanfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.
Une lignée cellulaire de cellules tumorales cultivé.
ADN structures dérivées de l'ADN de bactériophage P1. Ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 100-300 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Une procédure consistant en une séquence de formules algébriques et / ou en étapes logiques pour calculer ou déterminer une même tâche.
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Une espèce du genre Brucella pathogènes qui sont à moutons.
L 'accomplissement de dissections avec l'aide d'un microscope.
Le processus génétique de mélange entre parents génétiquement différents pour produire un hybride.
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.
Un gaz Aldehyde hautement réactives formé par oxydation ou combustion incomplète d'hydrocarbures. Dans une solution, il a un large éventail de fins : Dans la fabrication de résines et textiles. Comme désinfectant, et comme un laboratoire ou du liquide fixateur. Solution formaldéhyde (conservateur) est considérée comme un hasardeux composé, et sa vapeur toxique. (De Reynolds, Martindale supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p717)
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Agents employée dans la préparation des spécimens pathologique ou histologique dans le but de maintenir cette forme existantes et la structure de tous les éléments constituants. Un grand nombre de différents agents sont utilisés ; certaines sont également décalcifiant les agents et œdème. Ils doivent tuer rapidement et coaguler tissus vivants.
Un carcinome des cellules épithéliales squameuses dérivés de stratifié. Elle pourrait également survenir chez les sites de l ’ épithélium ou glandulaire columnar est normalement présent. (De Stedman, 25e éditeur)
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.
Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.
Un champ de la biologie concerné par le développement des techniques pour la collecte et de manipulation des données biologiques, et l ’ utilisation de ces données pour découvertes biologique ou prédictions. Ce domaine englobe toutes des méthodes de calcul et théories pour résoudre des problèmes biologiques incluant manipulation de modèles et ensembles de données.
Un sarcome fuseau contenant de larges cellules du muscle lisse. Même si ça arrive rarement dans des tissus mous, il est fréquent chez les viscères. C'est le plus commun des tissus mous des voies digestives et utérus. L ’ âge médian des patients est de 60 ans. (De Dorland, 27 e ; Holland et al., Cancer Medicine, 3d Ed, p1865)
Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.
Lymphomes malins constitué de grandes cellules B lymphoïde dont la taille normale nucléaire ne peut dépasser la lignée macrophages noyaux, ou plus de deux fois la taille d'une vie normale lymphocyte. Le motif est principalement diffus. La plupart de ces lymphomes représentent la malveillance contrepartie des lymphocytes B à première fois au stade médian dans le processus de différenciation.
L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Gènes qui inhibent l'expression du phénotype tumorigène. Elles sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Quand gène suppresseur de tumeur sont inactivées ou perdu, une barrière à la normale prolifération éliminée et non-régulés croissance est possible.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Une tumeur bénigne composé, total ou partiel, de cellules avec les caractéristiques de bilan histiocytes et avec divers composants fibroblastic. Fibreux histiocytomas peuvent survenir n'importe où dans le corps. Quand ils ont lieu dans la peau, ils sont appelés "dermatofibromas ou hemangiomas sclérosants. (De DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, p1747) 5
Cartographie du ordre linéaire des gènes sur un chromosome aux unités indiquant leurs distances en utilisant des méthodes de recombinaison génétique. Ces méthodes comprennent les séquences nucléotides, chevauchant suppressions dans polytene chromosomes et électron micrography de heteroduplex ADN. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 5ème e)
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Une lésion avec cytologiques caractéristiques associés à un carcinome invasif mais les cellules cancéreuses sont confinées à l'épithélium d'origine, sans invasion de la membrane basale.
Gènes Des gain-of-function entraîner dont la transformation par cellule néoplasiques. Elles consistent notamment, par exemple, les gènes de stimulateurs activateurs ou de cellule prolifération tels que des facteurs de croissance, récepteurs du facteur de croissance, protéines kinases, signal - Diminuez phosphoproteins nucléaire et facteurs de transcription. Un préfixe de "v-" avant oncogene symboles indique oncogène capturé et transmises par rétrovirus ; le préfixe "do" avant le gène symbole d'une oncogene indique que c'est le Homolog cellulaire (PROTO-ONCOGENES) d 'un v-oncogene.
Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)
Une caractéristique complexe de symptomes.
Gliome des dérivés de EPENDYMOGLIAL qui tendent à présent comme intracrânienne et des tumeurs malignes chez les enfants comme bénignes intra-médullaire néoplasmes chez les adultes. Ça peut provenir de n'importe quel niveau du système ventriculaire canal ou central de la moelle épinière. Le plus fréquemment ependymomas intracrânienne originaires de quatrième VENTRICLE histologie sont denses et qui peut contenir ependymal tumeurs cellulaire hypotenseurs périvasculaire et pseudorosettes. Moelle ependymomas sont habituellement bénignes papillaire ou de tumeurs myxopapillaire. (DeVita et al., principes et exercices de l'oncologie, 5ème Ed, p2018 ; Escourolle et al., Manuel of Basic ses fonctions, 2e Ed, pp28-9)
Vérifier des logiciels et données séquentiel instruire le fonctionnement d'un ordinateur numérique.
Tumeurs ou un cancer de la Uvée.
The functional héréditaire unités de bactéries connues.
Synthétique ou naturelle oligonucleotides utilisé dans les études hybridation afin de détecter et étudier spécifique, par exemple les fragments d'acides nucléiques segments d'ADN près ou dans un gène spécifique locus ou gène. La sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour la sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ?
Une tumeur maligne avec une organisation épithéliales glandulaire.
Bases de données dévoué à la connaissance de gènes spécifiques et gènes.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Tumeurs ou un cancer de la peau.
Tumeurs du cerveau et de la moelle épinière dérivée de cellules gliales qui varier d'histologiquement bénins hautement astrocytome et formes de tumeurs malignes. Fibrillary astrocytomas sont les plus fréquemment rapportées et peuvent être classées par ordre de malignité (augmentation notes j'par IV). Dans les deux premières années de vie, astrocytomas ont tendance à originate dans les hémisphères cérébelleux ; chez les adultes, ils surviennent plus fréquemment et fréquemment dans le cerveau subit cancer. (De Devita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, 5e pp2013-7 ; Holland et al., Cancer Medicine, 3d Ed, p1082)
Le GENETIC recombinaison des parties de deux ou plusieurs gènes entraînant un gène réglementaires supplémentaires ou différentes régions, ou un nouveau gène chimérique. Oncogene oncogene inclut une fusion d'au moins un de la fusion partenaires et ces Gene fusions sont souvent détecté dans les cellules néoplasiques et sont transcris en fusion oncogene PROTEINS. Fusion GENE artificielle est effectuée in vitro par technologie ADN recombinante.
À grande échelle contiguë (1000-400,000 basepairs) les différences dans l'ADN génomique nous entre individus, en raison de séquence ; séquence délétion ou inversion. Séquence d'insertion ;
Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.
Cellules grandi in vitro de tissus néoplasiques. S'ils peuvent être créée sous la tumeur cellule ligne, ils peuvent être cultivé sur cellule culture indéfiniment.
Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.
Une invasion d'infiltrer) (CARCINOMA du système ductal mammaires (glandes mammaires) dans de l'humain.
Classification binaire mesures d ’ évaluation de résultats. Sensibilité ni vous rappeler la proportion de faux positifs. La précision est la probabilité de bien déterminer l'absence d'une condition. (Dictionnaire d'hier, d'épidémiologie, 2d éditeur)
Tentative de exprime en termes reproductibles l'étendue des Néoplasme dans le patient.
La localisation successives des gènes sur un chromosome.
Une aggravation d'une maladie au cours du temps. Ce concept est souvent utilisé pour chroniques et des maladies incurables où la scène de la maladie est un déterminant important de traitement et au pronostic.
Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).
Une tumeur maligne pouvant être classés comme un gliome ou comme une tumeur neuroectodermale primitive de l'enfance (voir, tumeur neuroectodermale primitif). La tumeur survient plus souvent dans les dix premières années de vie avec le plus fréquent actuelle en train de le vermis cérébelleux. Histologique incluent un degré élevé de caractéristiques cellularité de la mitose, des chiffres et une tendance pour les cellules de former des draps ou former une cocarde. Médulloblastome ont une forte tendance à se propager à travers le Craniospinal axe intradurales. (De DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp2060-1) 5
Tumeurs des composantes intracrânienne du système nerveux central, y compris le cerveau en ganglion basal, de l'hypothalamus, thalamus, tronc cérébral et le cervelet. Cerveau néoplasmes sont subdivisées en provenant du tissu cérébral (primaires et secondaires, métastatique) (c 'est-à-dire formes primaires sont subdivisées en tumeurs bénignes et malignes formes. En général, les tumeurs cérébrales peut également être classé par précoce, type histologique, ou présentant emplacement dans le cerveau.
Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.
Un sarcome des couches profondes de la peau. Les tumeurs sont localement agressif a tendance à réapparaître mais rarement métastatiques. C'est peut être classé dans les différentes formes en fonction du type de cellule tumeurs proviennent de ou par ses caractéristiques : Variante d'pigmenté melanin-containing DERMAL des cellules dendritiques ; Myxoid variant, myxoid stroma des cellules ; Giant cellule variante caractérisé par des cellules géant dans les tumeurs et la variante Fibrosarcomatous chracterized par zones tumeur histologie indifférenciable de fibrosarcome.
Réduction moléculaire et sécrétés par les tissus néoplasiques et caractérisé biochimiquement dans les cellules ou les fluides corporels. Ils sont des indicateurs de tumeur scène et de grade aussi aussi utile pour contrôler les réponses au traitement et de prévoir la récurrence. De nombreux groupes chimiques sont représentés incluant hormones, Antigens, acides et les acides nucléiques, enzymes, Polyamines membrane cellulaire, et des lipides et protéines.
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Une technique de compulser les images en deux dimensions dans un ordinateur puis accroître ou analysant les images dans une forme qui est plus utile à l'observant.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Tumeurs associée à une multitude d'un seul clone de plasma et des caractérisée par la sécrétion de PARAPROTEINS.
Tumeurs ou un cancer du foie...
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Relativement à croissance lente du gliome oligodendrocytes et a tendance à survenir dans le cerveau, thalamus ou ventricule latéral. Ils peuvent présenter à tout âge, mais sont plus fréquente dans le troisième à cinquième décénies, avec une incidence pic dans les dix premières années. Le plan histologique, encapsulées, ces tumeurs sont relativement avascular, et forment de kystes et microcalcifications. Cellules néoplasiques ont tendance à avoir tout ronds noyaux entouré de purs noyaux. Les tumeurs peuvent varier en fonction de formes de cancer bien différencié de hautement astrocytome. (De DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, 5e p2052 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p655)
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Nouvelle croissance anormale des néoplasmes malins des tissus. Montrent un degré plus élevé de anaplasia et avoir les propriétés d'invasion et les métastases, comparé à des néoplasmes bénins.
Protrusion de structures abdominale dans le thorax du fait de défauts congénitaux ou traumatisant dans le diaphragme respiratoire.
Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.
Une tumeur maligne dérivés des cellules qui sont capables de former la mélanine, qui peuvent survenir dans la peau ou une partie du corps, dans les yeux ou, rarement, dans la muqueuse des organes génitaux, anus, cavité orale, ou autres sites. Il se fait principalement dans l ’ adulte et peut provenir de novo ou d'une pigmentation foncée naevus ou maligne lentigo. Mélanomes fréquemment metastasize largement, et le niveau des ganglions lymphatiques, foie, poumons et cerveau sont susceptibles d'être impliqué. L ’ incidence des mélanomes malignes augmente dans toutes les parties du monde. (Stedman, 25e Ed ; de Rook et al., Le manuel de dermatologie, Ed, p2445) 4
Un trouble début dans l'enfance. C'est marqué par la présence d ’ altération du développement ou nettement anormales dans l ’ interaction sociale et de communication et une activité nettement limité répertoire de manifestations et les intérêts de la maladie varie sensiblement selon le niveau du développement et l ’ âge chronologique de l'individu. (DSM-V)
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
L ’ analyse de plusieurs échantillons de tissus ou des cellules de culture in vitro BIOPSY ou qui ont été agencées dans un réseau format sur les diapositives ou micropuces.
Un groupe de hétérogène lymphoïde généralement des tumeurs exprimant un ou plusieurs antigènes à cellules B ou de représenter malignes transformations de lymphocytes B.
La présence de deux ou plusieurs loci génétique sur le même chromosome. Des extensions de cette définition originelle se rapportent à la similitude entre chromosomes dans le contenu et organisation d'espèces différentes par exemple.
Une forme de Gene bibliothèque contenant les séquences d'ADN présent dans le génome d'une même organisme. Ça tranche avec une bibliothèque qui contient cDNA séquences seulement utilisé en protéines (défaut introns codage).
La technique d'utiliser FIXATIVES dans la préparation de cytologic, histologique spécimens pathologique, ou dans le but de maintenir cette forme existantes et la structure de tous les éléments constituants.
Une tumeur bénigne épithéliales avec une organisation glandulaire.
À peine également abattre les sections de tissu congelé spécimens prêtes à un cryostat microtome ou gelé.
Métastases (secondaires) primaire et les tumeurs du cerveau qui se trouve au-dessus du tentorium cerebelli, un pli de la dure-mère séparant le cervelet et du cerveau en cerveau STEM diencéphale et (c 'est-à-dire, thalamus et HYPOTHALAMUS et de leurs structures). Chez les adultes, primaires néoplasmes tendance à survenir dans le compartiment supratentorial, tandis que chez les enfants ils surviennent plus fréquemment chez les infratentorial l'espace. Les signes cliniques varier en fonction de la localisation de la lésion, mais d'épilepsie ; aphasie ; hémianopsie ; hémiparésie ; et déficits sensorielle sont relativement fréquentes caractéristiques supratentorial métastases sont fréquemment multiples tumeurs au moment de la présentation.
Un groupe de troubles cognitifs caractérisé par la inhabilité aux compétences apprises auparavant ne pouvant être attribuée à des déficits de moteur ou les fonctions sensorielles, les deux principaux types de cet état sont ideomotor (voir Apraxie, ideomotor ideational apraxia) et en faisant référence à une perte de la capacité à formuler les processus mentaux impliqué avec réaliser une action. Par exemple, vinaigrette apraxia peuvent être dus à une incapacité à mentalement formuler l'acte de placer vêtements sur le corps. Apraxies sont généralement associés aux lésions du lobe pariétal dominante et supramarginal gyrus. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp56-7)
Tumeurs ou un cancer du poumon.
Une tumeur Néoplasme composé de cellules épithéliales élogieux pour infiltrer les tissus environnants et donner lieu à des métastases. C'est un type histologique de Néoplasme mais est souvent utilisé à tort comme synonyme de "cancer". (De Dorland, 27 e)
Sous-groupe de Clostridium Botulinum qui produit la toxine botulique de type B qui est neurotoxique aux humains et animaux.
Tumeurs ou cancer of the urinary BLADDER.
Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.
La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.
Une crête neural - Généralement dérivé de la tumeur d'un tissu chromoreceptor paraganglion, tels que la carotide corps, ou bulbe de la glande surrénale (généralement appelée chromaffinoma ou un phéochromocytome). Elle est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. (Stedman, 25e Ed ; de Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (myc) à l'origine d'un virus isolé myelocytomatosis aviaire. Le proto-oncogène myc (c- myc) code une protéine nucléaires qui est impliquée dans l'acide nucléïque, et dans son métabolisme cellulaire réponse à des facteurs de croissance. Truncation du premier exon, qui semble réguler expression c- myc est essentielle pour tumorigène. L'humain est située au gène c- myc 8q24 sur le bras long de son chromosome 8.
Plus de parahydroxybenzoate de groupes d'ADN. ADN méthyltransférases (ADN) endossent Methylases cette réaction d ’ utiliser S-ADENOSYLMETHIONINE que le donneur de groupe méthyle.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.
Tumeurs ou le cancer de l ’ ovaire. Ces néoplasmes peut être bénignes ou malignes. Ils sont classés selon les tissus d'origine, tels que la surface Epithelium, le stroma des cellules, et l'endocrinien des totipotent GERM.
Deux mêmes gènes montrant la même action phénotypique mais localisé dans des régions différentes du un chromosome ou sur vos chromosomes. (De Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.
Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.
Chromosomique intracellulaire, biochimiques et d'autres méthodes utilisées dans le bureau de la génétique.
Tumeurs primaire ou métastatiques du cervelet. Tumeurs dans cet endroit fréquemment co-prescrits avec ataxie ou des signes de saignements intracraniens HYPERTENSION due à une obstruction du 4e ventricule. Fréquents incluent Fibrillary anaplasique tumeurs cérébelleuses primaires et du cervelet hémangioblastome. Le cervelet est assez fréquent site des métastases pour tumeur du poumon, du sein, et autres organes. Lointain à Okazaki & Scheithauer, Atlas de ses fonctions, 1988, p86 et p141)
Une tumeur provenant de tissu mesothelial (péritoine, plèvre, péricarde). Il semble aussi large couches de cellules, avec certaines régions contenant spindle-shaped, sarcoma-like des cellules et d'autres régions. Épanchement mesotheliomas adénomateux montrant modèles ont été associés à l ’ exposition à l'amiante. (Dorland, 27 e)