Comparative Genomic Hybridization
Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Cromosomi Batterici Artificiali
Amplificazione Genica
Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.
Dna Del Tessuto Neoplastico
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Cromosomi Umani
Mappa Del Cromosoma
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Analisi Citogenetica
Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.
Ibridazione In Situ
Una tecnica che localizes specifico dell ’ acido sequenze entro intatta cromosomi, le cellule eucariotiche, o cellule batteriche attraverso l 'utilizzo di specifici dell ’ acid-labeled sonde.
Citogenetica
Cromosomi Umani, Coppia 1
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Profilo Di Espressione Genica
Disturbi Del Cromosoma
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Cromosomi Umani, Coppia 3
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Delezione Genica
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Instabilità Del Genoma
Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
Genoma
Spectral Karyotyping
L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.
Duplicazione Genica
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sequenza Base
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Analisi Su Microarray
Squilibrio Allelico
Chromosome Breakpoints
I luoghi in sequenze di DNA dove CHROMOSOME BREAKS si sono verificate.
Cluster Analysis
Una serie di metodi statistici utilizzati per le variabili in gruppo o osservazioni fortemente inter-related i sottogruppi. In epidemiologia, può essere usato per analizzare un strettamente raggruppati serie di eventi o di una malattia o di altri fenomeni con lo schema di distribuzione ben definiti alla salute in relazione al tempo o luogo o entrambi.
Anomalie Multiple
Polar Bodies
Minuto cellule prodotto durante lo sviluppo di un ovocita come viene meiosi. Il polo corpo contiene uno dei nuclei derivanti dal suo primo o secondo meiotic CELLULARE sulla divisione. Corpi polare la citoplasma. Alla fine sono scartato dalla ovocita. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Cromosomi Umani, Coppia 2
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Inclusione Di Paraffina
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Colorazione Del Cromosoma
Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.
Rottura Del Cromosoma
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Segmental Duplications, Genomic
Low-copy (2-50) ripetitivo di DNA che siano altamente omologhi ed gamma nel formato da 1000 a 400mila coppie base.
Regolazione Neoplastica Dell'Espressione Genica
Instabilità Cromosomica
Karyotype
Isole Genomiche
Unità distinte in alcuni batteri, o che plasmide batteriofago genomi sono tipi di CELLULARE genetico GIURIDICI. Codificato nel loro e 'una varieta' di fitness consultando geni, come in "FACTORS virulenza (iniziano la patogenesi delle isole isole o"), ANTIBIOTIC resistenza... geni o geni necessari per SYMBIOSIS (in "simbiosi delle isole isole o"). Hanno dimensioni che vanno da 10 - 500 kilobases, e il loro contenuto GC e codone uso differiscono dal resto del genoma. Solitamente contengono un gene Integrasi, sebbene in alcuni casi questo gene e 'stato eliminato, con "ancorate Genomic isole".
Tecniche Di Amplificazione Dell'Acido Nucleico
Tecniche che implicano il laboratorio di sintesi in vitro di molte copie di DNA o RNA da un modello originale.
Geni Neoplastici
Geni la cui espressione anormale o MUTATION sono associato con lo sviluppo, la crescita, oppure la progressione di neoplasie.
Delezione Di Sequenza
Sequenze Microsatelliti
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
Translocazione (Genetica)
Diagnosi Preliminare All'Annidamento
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nell'ovulo; zigote; o blastocisti prima dell'impianto. Citogenetica è eseguito l'analisi per determinare la presenza o assenza di disturbi genetici.
Ploidie
Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.
Cromosomi Umani, Coppia 5
Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Evoluzione Molecolare
Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Cromosomi Umani X
Cheratoacantoma
Un benevolo rilevati reperti non-neoplastici, di solito auto-limitanti epiteliali somigliante ad una lesione strettamente clinicamente e carcinoma a cellule squamose histopathologically. Si trova in isolamento, molteplici forme esplosivo, e l'isolamento e varie forme verificarsi le aree esposte alla luce del sole e sono identici a livello istologico; influenza principalmente la forma esplosivo maschi bianchi. Di solito coinvolge entrambi i sessi e appare come una eruzione papulare generalizzata.
Abnormal Karyotype
Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.
Sonde Di Dna
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
Famiglia Multigenica
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Prognosi
Cromosomi Artificiali Del Batteriofago P1
DNA concetti che derivano dalle il DNA di Fago P1, possono portare grandi quantità (circa 100-300 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.
Algoritmi
Cromosomi
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Modelli Genetici
Ibridazione Genetica
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Formaldeide
Un gas altamente reattive aldeide formato dall ’ ossidazione o incompleta combustione di idrocarburi. In soluzione, ha un 'ampia gamma di usi: Nella produzione di carbonio e tessuti, come disinfettante e conservante come un laboratorio fixative o la soluzione (formalina) è considerata una complesso, e suoi vapori tossici. (Da Reynolds, Martindale La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p717)
Genetic Testing
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Fissativi
Agenti impiegati nella preparazione delle o istologica patologico esemplari allo scopo di mantenere la forma e struttura di tutti gli elementi costitutivi. Un gran numero di diversi agenti vengono utilizzati; alcuni sono anche decalcifying e indurimento agenti. Devono velocemente uccidere e coagulare tessuto vivente.
Carcinoma A Cellule Squamose
Deriva da un carcinoma squamoso stratificato ematiche epiteliali e possono verificarsi in luoghi dove ghiandolare o dell ’ epitelio columnar è normalmente presente. (Dal Stedman, 25 Ed)
Marker Genetici
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Riproducibilità Dei Risultati
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Biologia Computazionale
Un campo della biologia lo sviluppo delle tecniche per la raccolta e alla manipolazione di informazioni biologiche, e l ’ uso di tali dati per essere scoperte biologico o fare pronostici. Questo campo racchiuda tutti metodi computazionali e teorie per risolvere problemi biologici incluso manipolazione di modelli e serie di dati.
Leiomiosarcoma
Un sarcoma fuso contenente grandi cellule del muscolo liscio, anche se si verifica raramente nel tessuto molle, e 'comune nelle viscere. E' la piu 'comune il sarcoma dei tessuti molli del tratto gastrointestinale e utero. L' età media dei pazienti è di 60 anni. (Dal Dorland, 27 Ed; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1865)
Immunoistochimica
Riarrangiamento Genico
L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.
Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse
Linfoma maligno composto di cellule linfoidi nucleare dei grandi negoziatori potrebbero superare le cui dimensioni normali macrofagiche nuclei, o più del doppio di una normale linfociti lo schema è soprattutto diffusa, molti dei linfomi rappresentano la contropartita di linfociti B maligni alla prima volta nello stadio intermedio del processo di differenziazione.
Facies
Geni Soppressori Dei Tumori
Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.
Diagnosi Prenatale
Genotipo
Istiocitoma Fibroso Benigno
Un tumore benigno composto interamente o in parte, di cellule con le caratteristiche di morphologic HISTIOCYTES e con diversi componenti fibroblastic. Fibroso histiocytomas puo 'avvenire ovunque nel corpo. Quando si verificano nella pelle, si chiamano dermatofibromas o sclerosante hemangiomas. (Dal DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, p1747) 5
Mappa Fisica Del Cromosoma
Mappatura del lineare ordine di geni un cromosoma con unità che indichi la loro distanza usando i metodi di ricombinazione Genetica. Questi metodi includono sequenze nucleotidiche, polytene delezioni nei cromosomi, e elettrone micrography di heteroduplex DNA. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, quinto Ed)
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Carcinoma In Situ
Una lesione con caratteristiche cytological associati con carcinoma invasivo ma le cellule tumorali si limitino a epitelio di origine, senza invasione della cantina.
Oncogeni
Geni che gain-of-function alterazioni causare Neoplastic CELLULARE trasformazione e includono, per esempio, geni degli attivatori o stimolatori della proliferazione cellulare, quali i fattori di crescita, i recettori del fattore di crescita, protein chinasi, Codice trasduttori Di phosphoproteins nucleare, e fattori di trascrizione. Un prefisso di v- "prima" oncogene simboli indica oncogeni catturato e trasmessi per retrovirus; il prefisso C meno prima il gene simbolo di un cellulare, l ’ oncogene indica Homolog (PROTO-ONCOGENES) di una v-oncogene.
Ritardi Nello Sviluppo
Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)
Ependimoma
Glioma derivato da ematiche EPENDYMOGLIAL che tendono a presente come tumori intracranica maligni nei bambini e come benigne intraspinale neoplasie negli adulti. Potrebbe derivare da qualunque livello del sistema ventricolare canale centrale o del midollo spinale. Ependymomas intracranica più frequentemente si originano nel quarto VENTRICLE e istologicamente sono densamente tumori cellulari che può contenere tubuli ependymal e Perivascular ependymomas spinale pseudorosettes. Di solito sono benigne myxopapillary papillare o tumori. (Dal DeVita et al., Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, p2018; Escourolle et al., manuale di neurologia di base, secondo Ed, pp28-9)
Sonde Di Oligonucleotide
Sintetico o naturale oligonucleotides usato dell'ibridazione studi al fine di identificare e studio specifico dell ’ acido frammenti, ad esempio, il DNA dei segmenti vicino o entro un gene specifico locus o Gene. La sonda hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific convenzionali test anticorpale. Etichette per la sonda include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin.
Sequenza Aminoacidica
Astrocitoma
Neoplasie del cervello e del midollo spinale di scarto derivati da cellule gliali che variano da istologicamente benigno moduli da altamente anaplastic e tumori maligni Fibrillary agli astrocitomi. Sono il tipo più comune e possono essere classificate in ordine di affezioni maligne (media attraverso IV). Nei primi due decenni della vita, di solito agli astrocitomi si originano nel emisferi cerebellare; negli adulti, hanno più frequentemente dovessero verificarsi nel cervelletto e frequentemente siano sottoposti a trasformazione maligna. (Dal Devita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, pp2013-7; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1082)
Fusione Genica
La ricombinazione genetico delle parti di due o più GENI con un gene con differenti regioni o aggiuntivo di natura regolamentare o chimerici. Un nuovo prodotto genico oncogene oncogene FUSION prevede che uno dei soci di fusione e 'attraverso la genetica in cellule neoplastiche sono spesso vengono trascritti nelle proteine FUSION oncogene. Ehi artificiale FUSION viene effettuata in vitro mediante tecnologia del DNA ricombinante.
Genomic Structural Variation
Su larga scala ininterrotto (1000-400,000 basepairs) le differenze nel DNA genomico tra individui, a causa della sequenza di cancellazione; inserimento sequenza; o sequenza di inversione.
Polymorphism, Single Nucleotide
Cellule Tumorali In Coltura
Isocromosomi
Metacentric cromosomi prodotto durante la mitosi e meiosi quando la centromero spaccata trasversalmente invece di longitudinalmente. I cromosomi prodotta da questo un cromosoma anormale division are voi due le braccia lunghe del cromosoma originale, ma senza braccia corte, e gli altri due cromosoma composto dalle braccia e le braccia lunghe. Ognuno di questi isochromosomes costituisce una duplicazione e la cancellazione.
Metafase
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Proteine Neoplastiche
La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.
Carcinoma Duttale Mammario
# # un'invasiva) (carcinoma infiltrante duttale mammaria (ghiandole mammarie) nel cuore umano.
Sensibilità E Specificità
Stato Della Neoplasia
Progressione Della Malattia
Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.
Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X
Medulloblastoma
Una neoplasia maligna che può essere classificate come un glioma o come un primitivo dell'infanzia neuroectodermal tumore, tumore (vedere neuroectodermal... primitivi). Il tumore si manifestano più frequentemente nei primi anni di vita con piu 'essere il tipico posto vermis cerebellare. Causa un elevato grado di caratteristiche della cellularità mitotiche cifre, frequenti una tendenza per le celle di organizzarsi in lenzuola o forma coccarde tricolori. Medulloblastoma alto propensione a diffondersi nel Craniospinal intradurale asse. (Dal DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, Ed, pp2060-1) 5
Neoplasie Cerebrali
Neoplasie dei componenti del sistema nervoso centrale, inclusi gli emisferi cerebrali, i gangli della base, dell ’ ipotalamo, talamo, il tronco encefalico e nel cervelletto. Cervello neoplasie are subdivided into primaria (provenienti dal tessuto cerebrale) che quello secondario (ossia, metastatico) forme primario are subdivided into Neoplasie benigne e maligne forme. In generale, tumori al cervello possono anch 'essi essere classificati in base ad età causa dell ’ effetto, tipo, o presenta posizione nel cervello.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Dermatofibrosarcoma
Un sarcoma degli abissi strati della pelle. I tumori stanno localmente aggressivo tendono a ripresentarsi ma raramente in metastasi. Puo 'essere classificate in varianti dipende dal tipo di cellula tumori derivano da o dalle sue caratteristiche: Variante della pigmentazione scura DERMAL contenenti melanina ematiche dendritiche; Myxoid variante, ematiche stromali mixoide; Giant variante delle cellule ematiche, caratterizzata da gigante nel tumore; e variante Fibrosarcomatous chracterized dal tumore aree istologicamente indistinguibile da un fibrosarcoma.
Marker Tumorali Biologici
Farmaci metabolizzati molecolare e secreti dalle e del tessuto neoplastico caratterizzato biochimicamente nelle cellule o i fluidi corporei. Sono indicatori di tumore palco e elementare nonché utile per il monitoraggio di Ceplene e prevedere molti gruppi di prodotti chimici sono rappresentati incluso ormoni, antigeni, e gli acidi nucleici, gli enzimi, Poliamine e specifiche proteine della membrana delle cellule e lipidi.
Espressione Genica
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.
Trattamento Delle Immagini Assistito Da Computer
Pedigree
Monosomia
Neoplasms, Plasma Cell
Esoni
Oligodendroglioma
Un glioma a crescita lenta che deriva dal oligodendrocytes e tende a verificarsi nel emisferi cerebrali, talamo, o le voci. Potrebbero presente ad ogni eta ', ma più frequenti in terza alla quinta decenni, con una incidenza picco nei primi dieci anni. A livello istologico, questi tumori sono incapsulati, relativamente non vascolarizzato, tendenza a formare e cisti e microcalcifications. Cellule neoplastiche tendono ad avere un piccolo giro nuclei circondato da innocente nuclei. I tumori possono variare da carcinoma ben differenziato per altamente anaplastic forme. (Dal DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, p2052; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p655)
Dna Complementare
Neoplasie
Ernia Diaframmatica
Anomalie Craniofacciali
Melanoma
Una neoplasia maligna derivato dalle cellule in grado di formare la melanina, che possono verificarsi nella pelle di tutte le parti del corpo, negli occhi, o, raramente, nelle delle mucose genitali, ano, cavo orale, o altri siti. Avviene negli adulti e può origine de novo o da un nevo pigmentato o maligne Lentigo. Melanomi frequentemente metastasi ampiamente, e i linfonodi regionali, fegato, polmoni, e il suo cervello sono probabile essere coinvolti. L ’ incidenza di maligne della cute melanomi aumenta rapidamente in tutto il mondo. (Stedman, 25 Ed; Rook et al., Versione di dermatologia, Ed, p2445) 4
Disturbo Autistico
Un disturbo inizio nell'infanzia. E 'marchiato dalla presenza di marcatamente anormali o deficit dello sviluppo dell'interazione sociale e della comunicazione e marcatamente un repertorio limitato di attività e gli interessi... manifestazioni della malattia variare enormemente a seconda del livello di sviluppo e età cronologica dell'individuo. (DSM-V)
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Eterogeneità Genetica
La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Analisi Attraverso Un Pannello Di Tessuti
Linfoma A Cellule B
Sintenia
La presenza di due o più loci genetica sullo stesso cromosoma. Estensioni di questa definizione originale di uguali in tutto il contenuto e organizzazione tra cromosomi di specie diverse per esempio.
Libreria Genomica
Fissazione Del Tessuto
Sezioni Congelate
Neoplasie Sovratentoriali
Primari e secondari) metastatico (tumore del cervello situtata tentorium cerebelli sopra la dura madre, una piega di separare il cervelletto e cervello STEM dagli emisferi cerebrali e DIENCEPHALON (ossia, talamo e HYPOTHALAMUS e strutture correlate). Negli adulti, neoplasie primario tendono ad ingrossarsi nel compartimento supratentorial, mentre nei bambini si verificano più frequentemente nel infratentorial spazio. Le manifestazioni cliniche variare con il punto della lesione, ma gli attacchi, afasia, emiparesi e HEMIANOPSIA; disavanzi sensoriali sono relativamente comuni. Metastatico frequentemente supratentorial neoplasie multiple al momento della presentazione.
Aprassie
Un gruppo di disturbi cognitivi, caratterizzata da the inability to perform precedentemente imparato abilita 'che non può essere attribuito a disavanzi dello motorie o funzione sensoriale. I due principali sottospecie di questa condizione sono ideomotor (vedere Aprassia, ideational forte aprassia ideomotor) e che fa riferimento a perdita della capacita' di formulare i processi mentali coinvolto con un'azione. Per esempio, vestirsi forte aprassia possono derivare da un ’ incapacità a mentalmente formulare l'atto di mettere vestiti sul corpo. Aprassie sono generalmente associati a lesioni del parietale dominante LOBE e supramarginal circonvoluzione. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp56-7)
Carcinoma
Clostridium Botulinum Di Tipo B
Geni P53
Trascrizione Genetica
Paraganglioma
Un tumore stemma neurale di solito deriva dal tessuto di una chromoreceptor paraganglion, come la carotide corpo o midollo della ghiandola surrenale (di solito chiama chromaffinoma o feocromocitoma). È più comune nelle donne rispetto agli uomini. (Stedman, 25 Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Geni Myc
Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (myc) originariamente myelocytomatosis isolata da un virus, la proto-oncogene myc (c-myc) codifica una proteina che è coinvolto nel metabolismo degli acidi nucleici e nel mediare il cellulare di fattori di crescita. Truncation del primo exon, che sembra regolare c-myc espressione, è cruciale per tumorigenicità c-myc gene umano si trova a 8q24 sul braccio lungo del cromosoma 8.
Metilazione Del Dna
Gravidanza
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
Neoplasie Dell'Ovaio
Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.
Geni Duplicati
Due geni evidenzia la stessa azione fenotipica ma localizzato in diverse regioni di un cromosoma o di cromosomi. (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Diploidia
Malattie Genetiche Congenite
Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.
Tecniche Genetiche
Neoplasie Del Cervelletto
Neoplasie primario o metastasi del cervelletto. Tumori in questa posizione frequentemente presenti con atassia o segni di ostruzione polmonare intracranica a causa del quarto ventricolo. Comune tumori cerebellari primarie includono Fibrillary ASTROCYTOMA e emangioblastoma cerebellare. Il cervelletto è un medicinale relativamente comune sito per tumore metastatico della mammella, e altre distanti organi. (Da Okazaki & Scheithauer, Atlas di neurologia, 1988, p86 e p141)