Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Una forma di autosomiche CHONDRODYSPLASIA Puntata caratterizzata da difettoso plasmalogen biosintesi e ridotta perossisomi. Pazienti hanno una ridotta arti prossimale e della formazione ossea. Endochondral affetto da gravi disturbi metabolici associati alla ridotta perossisomi difetti sono presenti solo in forma di Rhizomelic chondrodysplasia Puntata. (Dal Scriver et al, metabolico Base di Ereditati Disease, Ed, sesto p1497)
GLYCEROPHOSPHOLIPIDS in cui uno dei due catene acil e 'attaccato a glicerolo con un etere alkenyl collegamento invece di un estere glycerophospholipids così come gli altri.
Un 20-carbon degli acidi grassi a catena ramificata in acido fitanico la malattia di Refsum morbo dei lipidi (questo può comprendere il 30% del totale del plasma acidi grassi ciò è dovuto alla carenza di acido fitanico alpha-hydroxylase.
Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.
Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.
Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi di una fenolo solfato una fenolo e solfato. Arilsulfatasi A, B e C sono separate. Una carenza di arylsulfatases è una delle cause di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.1.
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Un enzima che catalizza la formazione di acetoacetyl-CoA da due molecole di ACETYL COA. Un enzima chiamato thiolase o thiolase-I ho chiamato sia l 'attività o per l ’ attività di ACETYL-COA C-Aciltransferasi.
Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.
Enzimi dal transferasi classe in grado di catalizzare l 'acil il trasferimento dei gruppi di donatore di acceptor, formando o esteri o amides. (Dal Enzyme nomenclatura 1992) CE 2.3.
Microcorpi che si verificano in cellule vegetali e animali e in alcuni funghi e protozoi. Contengono, catalasi e perossidasi. (Enzimi alleato di Singleton e Dictionary of Sainsbury, microbiologia e biologia, secondo Ed)
Ereditaria trasmessa da una malattia autosomica dominante Gene e caratterizzato da diversi exostoses (mieloma osteochondromas) vicino alla fine delle ossa lunghe. L'anomalia genetica, produce una crepa nel metaphyseal dell ’ attività osteoclastica alla fine dell'osso durante il processo di ristrutturazione durante l'infanzia o prima adolescenza. Le metafisi sviluppare benigne, ossuta outgrowths spesso limitato dalla... cartilagine. Un piccolo numero subire Neoplastic trasformazione.
Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.
"Malattie delle ossa in età evolutiva" si riferisce a un variegato gruppo di patologie scheletriche che colpiscono i bambini e gli adolescenti durante la fase di crescita e sviluppo, tra cui displasie ossee, nanismi, anomalie vertebrali e alterazioni della mineralizzazione.
Insetti dell'ordine Dictyoptera comprendente diverse famiglie incluse Blaberidae, BLATTELLIDAE, Blattidae (contenente la blatta Americana PERIPLANETA americano), Cryptocercidae e Polyphagidae.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.