Conversión Génica
Segregación asimétrica de los genes durante la replicación que conduce a la producción de cadenas recombinantes no recíprocas y la aparente conversión de un alelo en otro. Por tanto los productos meióticos de un individuo Aa pueden ser AAAa o aaaA en lugar de AAaa o sea que el alelo A se ha convertido en el alelo a o viceversa.
Intercambio Genético
Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Modelos Genéticos
Secuencia de Bases
Evolución Molecular
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Seudogenes
Genes que presentan estrecha semejanza a genes conocidos en diferentes loci, pero que se tornan no funcionales por adiciones o deleciones en estructura que evitan una transcripción o translación normal. Cuando faltan intrones y contienen un segmento poly-A cerca del extremo inferior (como resultado de una copia inversa del ARN nuclear procesado en el DNA de doble cadena) se les denomina genes procesados.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Alelos
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Duplicación de Gen
Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.
Mutación
Meiosis
Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.
Diversidad de Anticuerpos
Fenómeno de la inmensa variabilidad que caracteriza a los ANTICUERPOS y que permite que el SISTEMA INMUNOLÓGICO reaccione específicamente contra un número esencialmente ilimitado de tipos de ANTÍGENOS con los que se encuentra. La diversidad de anticuerpos es explicada por tres teorías principales: 1) La Teoría Germinal, que sostiene que cada célula productora de anticuerpos contiene los genes que codifican todas las especificidades de anticuerpos posibles, pero solamente expresan la única estimulada por el antígeno; 2) la Teoría de la Mutación Somática, que sostiene que las células productoras de anticuerpos contienen solo unos cuantos genes, que producen diversidad de anticuerpos por mutación; y 3) la Teoría del Reordenamiento Génico, que sostiene que la diversidad de anticuerpos es generada por el reordenamiento de segmentos génicos de una región variable durante la diferenciación de las CÉLULAS PRODUCTORAS DE ANTICUERPOS.
Familia de Multigenes
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Selección Genética
Saccharomyces cerevisiae
Reparación del ADN
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Cromosomas Fúngicos
Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.
Esteroide 21-Hidroxilasa
Enzima citocromo P450 microsomal de la corteza suprarrenal que cataliza la 21-hidroxilación de los esteroides en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP21, convierte las progesteronas en precursores de hormonas esteroides suprerrenales (CORTICOSTERONA; HIDROCORTISONA). Defectos en el gen CYP21 causan HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.
Evolución Biológica
Homología de Secuencia de Ácido Nucleico
Genes Duplicados
Dos genes idénticos que muestran la misma acción fenotípica pero están localizados en regiones diferentes de un cromosoma o de diferentes cromosomas.
Primates
El Orden de los Primates, perteneciente a la Clase Mammalia. Todos los primates tienen 5 dedos (pentadactilidad), un patrón dental común, y un primitivo (no especializado) diseño corporal. El orden de los Primates se divide en dos subórdenes: Strepsirrinos, que incluye los lémures y los loris; y Haplorrinos, que incluye a los tarseros, los monos, los grandes simios y los humanos. (http://es.wikipedia.org/wiki/Primate)
Isocoras
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Bolsa de Fabricio
Proceso epitelial de la cloaca de los pájaros similar al timo de los mamíferos. Se atrofia en las primeras 6 semanas después del nacimiento y queda como un remanente fibroso en los pájaros adultos. Está constituida por tejido linfoide y antes de involucionar es el sitio donde se maduran los linfocitos B.
Pan troglodytes
Chimpancé común, especie del género Pan, familia HOMINIDAE. Vive en África, principalmente en los bosques húmedos tropicales. Existen distintas subespecies reconocidas.
Recombinasa Rad51
Recombinasa Rec A que se encuentra en eucariotas. Rad51 se halla implicada en la REPARACIÓN de las roturas bicatenarias DEL ADN.
Genes de Inmunoglobulinas
Genes que codifican las subunidades diferentes de las INMUNOGLOBULINAS, por ejemplo los GENES DE LAS CADENAS LIGERAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS y los GENES DE LAS CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS. Estos genes están presente como segmentos en las células germinales. Los genes completos se forman cuando los segmentos son barajados y reunidos (REORDENAMIENTO GÉNICO DE LINFOCITO B) durante la maduración de los LINFOCITOS B. Los segmentos génicos de los genes germinales de cadena ligera y pesada se simbolizan por V (variable), J (de joining, en inglés o unidos)y C (constante). Los genes germinales de cadena pesada tienen un segmento adicional D (diversidad).
Proteína Recombinante y Reparadora de ADN Rad52
Cromosomas
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Genes de las Cadenas Ligeras de las Inmunoglobulinas
Cruzamientos Genéticos
Ácidos Nucleicos Heterodúplex
Moléculas de ácido nucleico de doble cadena (ADN-ADN o ADN-ARN) que contienen regiones mal pareadas de nucleótidos (no-complementarios). In vivo, estos heterodúplex pueden producirse por mutación o recombinación genética; in vitro, se forman por la hibridización de ácidos nucleicos. El análisis por microscopía electrónica de los heterodúplex resultantes facilita el mapeo de regiones de secuencias de bases homólogas de ácidos nucleicos.
Secuencia de Aminoácidos
Diploidia
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Pollos
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Genes
Región Variable de Inmunoglobulina
Aquella región de la molécula de inmunoglobulina que varía en su secuencia y composición de aminoácidos que constituye el sitio de enlace para el antígeno específico. Esta ubicada en el terminal N del fragmento Fab de la inmunoglobulina. Incluye regiones hipervariables (REGIONES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIEDAD) y regiones marco.
Intercambio de Cromátides Hermanas
Intercambio de segmentos entre cromátides hermanas de un cromosoma, ya sea entre cromátidas hermanas de una tétrada meiótica o entre las de un cromosoma somático duplicado. Su frecuencia aumenta por la luz ultravioleta, las radiaciones ionizantes y otros agentes mutagénicos y es particularmente alta en el SINDROME DE BLOOM.
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Inversión Cromosómica
Especificidad de la Especie
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Inversión de Secuencia
Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
Sistema del Grupo Sanguíneo MNSs
Sistema de isoantígenos universales de los grupos sanguíneos humanos con muchos subgrupos asociados. Los rasgos M y N son codominantes y los rasgos S y s probablemente son alelos que están muy estrechamente ligados, incluyendo al antígeno U. Este sistema es usado con más frecuencia en estudios de paternidad.
Roturas del ADN de Doble Cadena
Interrupciones en la columna azucar-fosfato del ADN, que afectan a cada una de las cadenas y al mismo nivel.
Haploidia
Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.
Trastornos de Conversión
Mitosis
Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.
Genes Mitocondriales
Genes que están localizados en el ADN MITOCONDRIAL. La herencia mitocondrial a menudo se concibe como una herencia materna, aunque se diferencia de esta en que se transmite cromosómicamente.
Haplotipos
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Mapeo Restrictivo
Daño del ADN
Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.
Elementos Transponibles de ADN
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Genoma
Cadenas Ligeras de Inmunoglobulina
Cadenas de polipéptidos constituídas por 211 a 217 residuos de aminoácidos, que tienen un peso molecular aproximado de 22 kD. Hay dos tipos principales de cadenas ligeras, la kappa y la lambda. Dos cadenas ligeras Ig y dos cadenas pesadas Ig (CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA)forman una molécula de inmunoglobulina.
Variación Antigénica
Modificación del antígeno de superficie (ANTÍGENOS)de un microorganismo. Hay dos tipos diferentes. Uno es un fenómeno, asociado sobre todo con el VIRUS DE LA INFLUENZA, donde se produce una variación antigénica espontánea, tanto como deriva antigénica lenta como con el brusco surgimiento de una nueva cepa (cambio antigénico). Ciertos PARÁSITOS muestran el segundo tipo, especialmente los tripanosomas, PLASMODIUM y BORRELIA, que sobreviven a la respuesta inmune del huésped cambiando la cubierta superficial (cambio de antígeno). (Adaptación del original: Herbert et al., The Dictionary of Immunology, 4th ed).
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Plásmidos
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Cromosomas Humanos Y
Hipermutación Somática de Inmunoglobulina
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Genes del Tipo Sexual de los Hongos
Genes de los hongos que codifican principalmente FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN. En algunos HONGOS también codifican FEROMONAS y RECEPTORES DE FEROMONAS. Los factores de transcripción controlan la expresión de proteínas específicas que confieren a la célula su identidad de apareamiento. Para que se realice el apareamiento se precisan identidades de apareamiento opuestas.
Hominidae
Familia del suborden HAPLORHINI (Anthropoidea), incluyendo los primates bípedos MAMÍFEROS. Incluye al hombre moderno (HOMO SAPIENS) y los grandes simios: gorilas (GORILLA GORILLA), chimpances (PAN PANISCUS y PAN TROGLODYTES)y orangutanes (PONGO PYGMAEUS).
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Marcadores Genéticos
Funciones de Verosimilitud
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Cromosoma X
Gorilla gorilla
Mosaicismo
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Enzimas de Restricción del ADN
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Ligamiento Genético
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Globinas
Hylobates
Género de la familia HYLOBATIDAE constituido por seis especies. Los miembros de este género viven en bosques de la zona lluviosa del sudeste asiático. Son arbóreos y difieren de otros antropoides por la gran longitud de sus brazos y porque su cuerpo y extremidades inferiores son muy delgados. Su principal medio de locomoción es balancéandose de rama en rama con sus brazos. Hylobates significa morador de los árboles. Algunos autores refieren a Symphalangus y Nomascus como Hylobates. Los seis géneros incluyen: H. concolor (gibón de penacho o negro), H. hoolock (gibón Hoolock), H. klossii (gibón de Kloss; siamanga enano), H. lar (gibón común), H. pileatus (gibón con cresta), y H. syndactylus (siamanga). El H. lar se conoce también como H. agilis (gibón lar), H. moloch (gibón ágil), y H. muelleri (gibón plateado).
Drosophila melanogaster
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Elementos Alu
La familia de la secuencia Alu (nombrada por la enzima endonucleasa de restricción Alu I) es el elemento repetido diseminado más altamente repetido en el ser humano (más de un millón de copias). Se deriva del componente 7SL del ARN de la PARTICULA DE RECONOCIMIENTO DE SEÑAL y contiene un promotor de la ARN polimerasa III. La transposición de este elemento a las señales de las regiones génicas codificadoras o reguladoras es responsable de muchas enfemedades hereditarias.