Pérdida Auditiva
Trastornos de la Audición
Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.
Pruebas Auditivas
Pérdida Auditiva Sensorineural
Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.
Audición
La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.
Audífonos
Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.
Audiometría
Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.
Personas con Deficiencia Auditiva
Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.
Pérdida Auditiva Bilateral
Pérdida parcial de audición en ambos oídos.
Pérdida Auditiva Provocada por Ruido
Pérdida auditiva producida por exposición a ruidos fuertes o exposición crónica a niveles de sonidos por encima de los 85 dB. A menudo, la pérdida auditiva se da en la escala de frecuencias de 4000-6000 hertz.
Corrección de Deficiencia Auditiva
Los procedimientos para corregir TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN.
Audiometría de Tonos Puros
Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.
Presbiacusia
Pérdida bilateral progresiva de la audición asociada con la edad y que se debe a la degeneración progresiva de las estructuras cocleares y vías auditivas centrales. La pérdida de audición generalmente comienza con las frecuencias altas, progresando después a sonidos de frecuencias medias y bajas.
Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico
Pérdida Auditiva Conductiva
Pérdida auditiva producida por la interferencia con la recepción mecánica o amplificación del sonido en la CÓCLEA. La interferencia es en el oído externo o en el medio e implica al CONDUCTO AUDITIVO, la MEMBRANA TIMPÁNICA o los OSÍCULOS DEL OIDO.
Pérdida Auditiva de Alta Frecuencia
Pérdida de la audición en frecuencias superiores a 1000 hertz.
Umbral Auditivo
El límite de audibilidad para discriminar intensidad de sonido y tono.
Tamizaje Neonatal
Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.
Cóclea
Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.
Ruido
Sonido carente de calidad musical agradable o un sonido que no es deseable.
Emisiones Otoacústicas Espontáneas
Señales acústicas débiles auto-generadas desde el oído interno (COCLEA), sin estimulación externa. Estas señales débiles pueden ser grabadas en el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y son indicaciones de activas CÉILUAS AUDITVAS EXTERNAS. Emisiones espontáneas otoacousticas se encuentran en todas las clases de vertebrados terrestres.
Dispositivos de Protección de los Oídos
Audiometría de Respuesta Evocada
Forma de audiometría electrofisiológica en la que se incluye una computadora analógica en el circuito para promediar la actividad de las ondas cerebrales espontáneas o contínuas. Entonces, puede hacerse evidente un patrón característico de respuesta a un estímulo sonoro. La audiometría de respuesta evocada se conoce también como audiometría de respuesta eléctrica.
Pérdida Auditiva Unilateral
Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.
Oído Interno
El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Linaje
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Pruebas de Impedancia Acústica
Pruebas objetivas de función del oido medio basadas en la dificultad (impedancia) o facilidad (admitancia) del flujo del sonido a través del oido medio. Estas incluyen la impedancia estática y dinámica (es decir, timpanometría y pruebas de impedancia conjuntamente con la producción del reflejo del músculo intra-aural). Este término se utiliza también para varios componentes de la impedancia y admitancia (ejemplo, observancia, conductancia, reactancia, resistencia, susceptancia).
Enfermedades del Laberinto
Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).
Percepción del Habla
El proceso por el cual una unidad de habla es decodificada en una representación en términos de unidades lingüísticas (secuencias de segmentos fonéticos que se combinan formando morfemas léxicos y gramaticales)
Conexinas
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Audiología
Estudio de la audición y las alteraciones auditivas.
Audiometría del Habla
Pérdida Auditiva Funcional
Pérdida de la audición sin una base física. Frecuentemente observada en pacientes con trastornos sicológicos o de la conducta.
Enfermedades del Nervio Vestibulococlear
Procesos patológicos del NERVIO VESTIBULOCOCLEAR, incluidas las ramas del NERVIO COCLEAR y del NERVIO VESTIBULAR. Los ejemplos comunes son NEURONITIS VESTIBULAR, neuritis coclear y NEUROMA ACÚSTICO. Los signos clínicos son un grado variable de PÉRDIDA AUDITIVA, VÉRTIGO y ACÚFENOS.
Pérdida Auditiva Súbita
Pérdida de la audición sensorineural que se desarrolla repentinamente en un período de horas o pocos días. La gravedad varía de la sordera leve a la total. La sordera repentina puede deberse a un traumatismo en la cabeza, una enfermedad vascular o infecciones o puede aparecer sin una causa clara o de advertencia.
Síndromes de Usher
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Células Ciliadas Auditivas
Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.
Educación de Personas con Discapacidad Auditiva
La enseñanza o la formación de las personas con discapacidad auditiva o discapacidad.
Acúfeno
Un síntoma no específico de trastorno auditivo caracterizado por la sensación de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. El acúfeno objetivo se refiere a ruidos generados dentro del oído o en las estructuras adyacentes que pueden oirse por otros individuos. El término acúfeno subjetivo se utiliza cuando el sonido es audible sólo por el individuo afectado. El acúfeno puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL; TRAUMA CRANEOCEREBRAL, entre otras afecciones.
Escala de Lod
Nervio Coclear
Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.
Ligamento Espiral de la Cóclea
Un engrosamiento en espiral del revestimiento fibroso de la pared coclear. El ligamento espiral asegura el DUCTO COCLEAR membranoso a el canal espiral óseo de la COCLEA. Esta función de los fibrocitos de ligamento espiral en conjunción con la ESTRÍA VASCULAR median la homeostasis del ión coclear.
Omán
Sultanato en la costa sudeste de la península arábica. Su capital es Masqat. Antes del siglo XVI fue gobernada por emires independientes pero fue capturada y controlada por los portugueses entre 1508-1648. En 1741 fue redescubierta por un descendiente del imán de Yemen. Luego de su caída en el siglo XIX, virtualmente se convirtió en una dependencia económica y política del Gobierno Británico de la India, mantuvo estrechos vínculos con Gran Bretaña por medio de un tratado entre 1939 a 1970 cuando alcanzó la autonomía. El nombre se registró por Pliny en el primer siglo d.C. como Omana, que se dice que deriva del fundador del estado, Oman ben Ibrahim al-Khalil.
Implantación Coclear
Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.
Estimulación Acústica
Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.
Estría Vascular
Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.
Potenciales Evocados Auditivos
Respuesta eléctrica en la corteza cerebral causada por estimulación acústica o estimulación de las vías auditivas.
Análisis Mutacional de ADN
Enmascaramiento Perceptual
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Células Ciliadas Auditivas Internas
Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.
Otoscopía
Examine del CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y del tímpano con un OTOSCOPIO.
Trastornos de la Visión
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Acondicionamiento Físico Humano
Ganglio Espiral de la Cóclea
El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.
Cerumen
Secreciones sebáceas amarillas o carmelitas producidas por las glándulas apocrinas sudoríparas del conducto auditivo externo.
Oído Medio
El espacio y estructuras internos a la MEMBRANA TIMPÁNICA y externos con respecto al oído interno (LABERINTO). Sus principales componentes son los OSÍCULOS DEL OIDO y la TROMPA DE EUSTAQUIO, que conecta la cavidad del oído medio (cavidad timpánica) con la parte superior de la garganta.
Prueba del Umbral de Recepción del Habla
Prueba para determinar el menor nivel de intensidad del sonido al cual el 50 por ciento o más de las palabras acentuadas de la prueba (palabras de dos sílabas que tienen igual acentuación) se repiten correctamente.
Prevalencia
Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)
Pruebas de Discriminación del Habla
Medida de la capacidad de oir y comprender el habla determinada por la puntuación del número de palabras de una lista que se repiten correctamente.
Ligamiento Genético
Trastornos del Conocimiento
Espectrografía del Sonido
Registro gráfico de la frecuencia e intensidad de los sonidos, como son el habla, el llanto de los niños, y las vocalizaciones de animales.
Deterioro Cognitivo Leve
Una fase prodrómica del deterioro cognitivo que puede preceder a la aparición de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y otras demencias. Se puede incluir el deterioro de la cognición, tales como deficiencias en el lenguaje, la conciencia visual-espacial, la ATENCIÓN y la MEMORIA.
Células Ciliadas Auditivas Externas
Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.
Mapeo Cromosómico
Desarrollo del Lenguaje
La expansión gradual, en complejidad y significado, de los símbolos y sonidos conforme son percibidos e interpretados por el individuo a través del proceso de maduración y aprendizaje. Las etapas de desarrollo incluyen el balbuceo, el gorjeo, la imitación de palabras con cognición y el uso de oraciones cortas.
Pruebas de Función Vestibular
Una serie de pruebas para determinar si la parte del cerebro o el equilibrio del oído interno están causando mareos.
Laberintitis
Inflamación del oído interno (LABERINTO).
Psicoacústica
La ciencia que estudia la interrelación de los fenómenos psicológicos con la respuesta del individuo a las propiedades físicas del sonido.
Percepción Auditiva
Acueducto Vestibular
Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.
Percepción Sonora
El atributo perceptivo de un sonido, que corresponde al atributo físico de la intensidad.
Índice de Severidad de la Enfermedad
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
ARN de Transferencia de Serina
Factores de Tiempo
Fonética
Ciencia o estudio de los sonidos del habla y de su producción, transmisión, y recepción y de su análisis, clasificación y transcripción.
Factores de Edad
Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.
Pérdida Auditiva Central
Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.
Lenguaje Infantil
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Hueso Temporal
Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).
Envejecimiento
Vestíbulo del Laberinto
Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.
Estudios Transversales
Wisconsin
No puedo proporcionar una definición médica de 'Wisconsin' porque Wisconsin es un estado en los Estados Unidos, no un término médico o un concepto relacionado con la medicina.
Factor de Transcripción Brn-3C
Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.
Membrana Tectoria
Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.
Percepción del Tono
Artefactos
Cualquier resultado visible de un procedimiento que es causado por el propio procedimiento y no por la entidad que está siendo analizada. Ejemplos comunes incluyen las estructuras histológicas que aparecen durante el procesamiento de tejido, imágenes radiográficas de estructuras que no están naturalmente presentes en tejidos vivos, y productos de reacciones químicas que tienen lugar durante el análisis.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Acústica del Lenguaje
Aspectos acústicos del habla en términos de frecuencia, intensidad y tiempo.
Factores de Riesgo
Salud de la Familia
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Enfermedades Vestibulares
Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.
Oído Externo
Estructura más externa del aparato auditivo. Está formada por el PABELLÓN AURICULAR, en forma de concha, que recolecta el sonido, el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO, la MEMBRANA TIMPÁNICA y los CARTÍLAGOS AURICULARES EXTERNOS.
Pakistán
Lo siento, no hay una definición médica para 'Pakistán' ya que es el nombre de un país en el sur de Asia y no un término médico o condición médica. Si tiene preguntas sobre la atención médica, los procedimientos o las enfermedades relacionadas con Pakistán, estaré encantado de intentar ayudarte con eso.
Análisis de Varianza
Estudios de Seguimiento
ADN Mitocondrial
Edad de Inicio
Conducto Auditivo Externo
Pruebas Neuropsicológicas
Otitis Media
Exposición Profesional
Medición de la Producción del Habla
Reproducibilidad de Resultados
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Disinergia Cerebelosa Mioclónica
Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.
Implantes Cocleares
Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.
Relación Señal-Ruido
Escoliosis
Meningitis Bacterianas
Modelos Animales de Enfermedad
Haplotipos
Conducción Ósea
Transmisión de ondas de sonido a través de los huesos del CRÁNEO al oído interno (CÓCLEA). Los umbrales de audición de la cóclea se pueden determinar mediante el uso de la estimulación de la conducción ósea, evitandose cualquier anomalía del OÍDO EXTERNO o del OÍDO MEDIO. La audición de conducción ósea difiere de la audición normal que se basa en la estimulación de la conducción aérea vía el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y la MEMBRANA TIMPÁNICA.
Estudios de Cohortes
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Cromosomas Humanos Par 4
Resultado del Tratamiento
Diagnóstico Precoz
Métodos para determinar en pacientes la naturaleza de una enfermedad o trastorno en su estado temprano de preogresión. Generalmente, el diagnóstico precoz mejora el PRONÓSTICO y RESULTADO DEL TRATAMIENTO.
Lenguaje de Signos
Sensibilidad y Especificidad
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Trastornos de la Memoria
Trastornos en el registro de una impresión, en la retención de una impresión adquirida, o en el recuerdo de una impresión. Los trastornos de memoria se asocian con DEMENCIA; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; ENCEFALITIS; ALCOHOLISMO (ver también TRASTORNOS AMNÉSTICOS ALCOHÓLICOS); ESQUIZOFRENIA; y otras afecciones.
Atrofia Óptica
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Tamizaje Masivo
Síndrome de Wolfram
Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Industria de Alimentos
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Alelos
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Predisposición Genética a la Enfermedad
Cromosomas Humanos Par 6
Personas con Discapacidad
Fantasmas de Imagen
Dispositivos u objetos utilizados en varias técnicas de imagenología para visualizar o mejorar la visualización por la estimulación de las afecciones encontradas en el procedimiento. Los fantasmas se utilizan muy a menudo en procedimientos que emplean o miden la irradiación x o el material radioactivo para evaluar su desempeño. Los fantasmas a menudo tienen propiedades similares a los tejidos humanos. El agua demuestra propiedades absortivas similares al tejido normal, de aquí que los fantasmas llenos de agua se utilizan para mapear los niveles de radiación. Los fantasmas se utilizan también como auxiliares escolares para simular las condiciones reales con los rayos x o máquinas ultrasónicas.
Órgano Espiral
El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.
Bocio
Aumento de la GLÁNDULA TIROIDES desde los 20 gramos a cientos de gramos, en adultos humanos. El bocio se observa en individuos con función tiroidea normal (eutiroidismo), deficiencia tiroidea (HIPOTIROIDISMO) o sobreproducción hormonal (HIPERTIROIDISMO). El bocio puede ser congénito o adquirido, esporádico o endémico (BOCIO ENDÉMICO).
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Algoritmos
Estados Unidos
No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).
Neuroma Acústico
SCHWANNOMA benigno del octavo par craneal (NERVIO VESTIBULOCOCLEAR), la mayoría de las veces en la rama vestibular (NERVIO VESTIBULAR), en la quinta o sexta década de la vida. Las manifestaciones clínicas son HIPOACUSIA, CEFALEA, VÉRTIGO, ACÚFENOS y DOLOR FACIAL. Los neurinomas acusticos bilaterales se asocian a NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673)
Enfermedades Profesionales
Secuencia de Bases
Bélgica
No puedo proporcionar una definición médica de 'Bélgica', ya que Bélgica es un país europeo y no un término médico o un concepto relacionado con la medicina.
Discapacidades del Desarrollo
Oído
Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.
Estadísticas no Paramétricas
Una clase de métodos estadísticos aplicable a un gran grupo de distribuciones de probabilidades empleados para probar la correlación, localización, independencia, etc. En la mayoría de los tests estadísticos no paramétricos los resultados originales u observaciones son remplazados por otra variable que contiene menos información. Una clase importante de tests no paramétricos emplea las propiedades ordinales de los datos. Otra clase de tests emplea información acerca de si una observación está por encima o por debajo de algún valor fijado como la media, y una tercera clase se basa en la frecuencia de ocurrencia de series en los datos.
Actividades Cotidianas
Membrana Timpánica
Membrana oval semitransparente, que separa el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO de la cavidad timpánica (OIDO MEDIO). Consta de tres capas: la piel del canal auditivo externo, el núcleo de las fibras de colágeno,dispuestas radial y circularmente, y la MUCOSA del oido medio.
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Procesamiento de Imagen Asistida por Computador
Perdida Auditiva Conductiva-Sensorineural Mixta
Pérdida auditiva debido al daño o a la debilitación de ambos los elementos conductores (PÉRDIDA AUDITIVA CONDUCTIVA) y de los elementos sensorineurales (PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL) del oído.
Ratones Consanguíneos C57BL
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Mutación Puntual
Georgia
No puedo proporcionar una definición médica de 'Georgia' porque Georgia generalmente se refiere a un estado de los Estados Unidos o un país en Europa del Sur, no a un término médico.
Repeticiones de Microsatélite
Modelos Logísticos
Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.
Sonido
Un tipo de radiación no ionizante en el que la energía se transmite a través de sólido, líquido o gas en forma de ondas de compresión. La radiación del sonido (acústico o sonoro) con frecuencias encima de los rangos audibles está clasificado como ultrasonido. La radiación del sonido debajo del rango audible está clasificado como infrasonido.
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Personas con Daño Visual
Anteojos
Vías Auditivas
Hiperacusia
Incremento anormalmente desproporcionado en la sensación de la intensidad del sonido en respuesta al estímulo auditivo de volumen normal. ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL; CIRUGÍA DEL ESTRIBO; y otros trastornos pueden asociarse con esta afección.
Distribución de Chi-Cuadrado
Distribución en la que la variable está distribuida como la suma de los cuadrados de cualquier variable independiente y aleatoria dada, teniendo cada cual una distribución normal con promedio cero y desviación uno. La prueba de chi-cuadrado es una prueba estadística basada en la comparación de una prueba estadística y una distribución de chi-cuadrado. Las pruebas más antiguas se usan para detectar si dos o más distribuciones de la población difieren entre si.
Encuestas Epidemiológicas
Ratones Noqueados
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje
Afecciones que se caracterizan por capacidades de lenguaje (comprensión y expresión del habla y la escritura) que están por debajo del nivel esperado para una edad determinada, generalmente en ausencia de un trastorno intelectual. Esas afecciones pueden asociarse con SORDERA; ENFERMEDADES CEREBRALES; ENFERMEDADES MENTALES; o factores ambientales.
Distribución por Edad
Incidencia
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.