Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.
Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.
Parte de un examen del oído que mide la capacidad del sonido para llegar al cerebro.
Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.
La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.
Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.
Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.
Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.
Pérdida parcial de audición en ambos oídos.
Pérdida auditiva producida por exposición a ruidos fuertes o exposición crónica a niveles de sonidos por encima de los 85 dB. A menudo, la pérdida auditiva se da en la escala de frecuencias de 4000-6000 hertz.
Los procedimientos para corregir TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN.
Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.
Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.
Pérdida bilateral progresiva de la audición asociada con la edad y que se debe a la degeneración progresiva de las estructuras cocleares y vías auditivas centrales. La pérdida de audición generalmente comienza con las frecuencias altas, progresando después a sonidos de frecuencias medias y bajas.
Ondas eléctricas generadas en la corteza cerebral por estructuras del tronco encefálico en respuesta a estímulos auditivos. Éstas son anormales en muchos pacientes con lesiones del ángulo cerebelopontino, esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes.
Pérdida auditiva producida por la interferencia con la recepción mecánica o amplificación del sonido en la CÓCLEA. La interferencia es en el oído externo o en el medio e implica al CONDUCTO AUDITIVO, la MEMBRANA TIMPÁNICA o los OSÍCULOS DEL OIDO.
Pérdida de la audición en frecuencias superiores a 1000 hertz.
El límite de audibilidad para discriminar intensidad de sonido y tono.
Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.
Ruidos presentes en situaciones laborales e industriales.
Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.
Sonido carente de calidad musical agradable o un sonido que no es deseable.
Señales acústicas débiles auto-generadas desde el oído interno (COCLEA), sin estimulación externa. Estas señales débiles pueden ser grabadas en el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y son indicaciones de activas CÉILUAS AUDITVAS EXTERNAS. Emisiones espontáneas otoacousticas se encuentran en todas las clases de vertebrados terrestres.
Dispositivos personales para protección de los oídos de ruidos fuertes o de alta intensidad, agua y frio. Incluye orejeras.
Forma de audiometría electrofisiológica en la que se incluye una computadora analógica en el circuito para promediar la actividad de las ondas cerebrales espontáneas o contínuas. Entonces, puede hacerse evidente un patrón característico de respuesta a un estímulo sonoro. La audiometría de respuesta evocada se conoce también como audiometría de respuesta eléctrica.
Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.
El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Pruebas objetivas de función del oido medio basadas en la dificultad (impedancia) o facilidad (admitancia) del flujo del sonido a través del oido medio. Estas incluyen la impedancia estática y dinámica (es decir, timpanometría y pruebas de impedancia conjuntamente con la producción del reflejo del músculo intra-aural). Este término se utiliza también para varios componentes de la impedancia y admitancia (ejemplo, observancia, conductancia, reactancia, resistencia, susceptancia).
Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).
El proceso por el cual una unidad de habla es decodificada en una representación en términos de unidades lingüísticas (secuencias de segmentos fonéticos que se combinan formando morfemas léxicos y gramaticales)
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Estudio de la audición y las alteraciones auditivas.
Medida de la capacidad de oir el habla bajo diversas condiciones de intensidad e interferencia por el sonido utilizando campos de sonidos así como audífonos y osciladores óseos.
Pérdida de la audición sin una base física. Frecuentemente observada en pacientes con trastornos sicológicos o de la conducta.
Procesos patológicos del NERVIO VESTIBULOCOCLEAR, incluidas las ramas del NERVIO COCLEAR y del NERVIO VESTIBULAR. Los ejemplos comunes son NEURONITIS VESTIBULAR, neuritis coclear y NEUROMA ACÚSTICO. Los signos clínicos son un grado variable de PÉRDIDA AUDITIVA, VÉRTIGO y ACÚFENOS.
Pérdida de la audición sensorineural que se desarrolla repentinamente en un período de horas o pocos días. La gravedad varía de la sordera leve a la total. La sordera repentina puede deberse a un traumatismo en la cabeza, una enfermedad vascular o infecciones o puede aparecer sin una causa clara o de advertencia.
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Forma de creatina-cinasa que se encuentra en el CEREBRO.
Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.
La enseñanza o la formación de las personas con discapacidad auditiva o discapacidad.
Un síntoma no específico de trastorno auditivo caracterizado por la sensación de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. El acúfeno objetivo se refiere a ruidos generados dentro del oído o en las estructuras adyacentes que pueden oirse por otros individuos. El término acúfeno subjetivo se utiliza cuando el sonido es audible sólo por el individuo afectado. El acúfeno puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL; TRAUMA CRANEOCEREBRAL, entre otras afecciones.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.
Un engrosamiento en espiral del revestimiento fibroso de la pared coclear. El ligamento espiral asegura el DUCTO COCLEAR membranoso a el canal espiral óseo de la COCLEA. Esta función de los fibrocitos de ligamento espiral en conjunción con la ESTRÍA VASCULAR median la homeostasis del ión coclear.
Sultanato en la costa sudeste de la península arábica. Su capital es Masqat. Antes del siglo XVI fue gobernada por emires independientes pero fue capturada y controlada por los portugueses entre 1508-1648. En 1741 fue redescubierta por un descendiente del imán de Yemen. Luego de su caída en el siglo XIX, virtualmente se convirtió en una dependencia económica y política del Gobierno Británico de la India, mantuvo estrechos vínculos con Gran Bretaña por medio de un tratado entre 1939 a 1970 cuando alcanzó la autonomía. El nombre se registró por Pliny en el primer siglo d.C. como Omana, que se dice que deriva del fundador del estado, Oman ben Ibrahim al-Khalil.
Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.
Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.
Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.
Respuesta eléctrica en la corteza cerebral causada por estimulación acústica o estimulación de las vías auditivas.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
La interferencia de un estímulo perceptivo con otro, causando una disminuición o reducción de la eficiencia perceptiva.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.
Capacidad de producir sonidos hablados que son reconocibles.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.
Examine del CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y del tímpano con un OTOSCOPIO.
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Modificación de la dieta y ejercicio físico para mejorar la capacidad de llevar a cabo las tareas diarias y realizar actividades físicas.
El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.
Secreciones sebáceas amarillas o carmelitas producidas por las glándulas apocrinas sudoríparas del conducto auditivo externo.
El espacio y estructuras internos a la MEMBRANA TIMPÁNICA y externos con respecto al oído interno (LABERINTO). Sus principales componentes son los OSÍCULOS DEL OIDO y la TROMPA DE EUSTAQUIO, que conecta la cavidad del oído medio (cavidad timpánica) con la parte superior de la garganta.
Prueba para determinar el menor nivel de intensidad del sonido al cual el 50 por ciento o más de las palabras acentuadas de la prueba (palabras de dos sílabas que tienen igual acentuación) se repiten correctamente.
Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)
Medida de la capacidad de oir y comprender el habla determinada por la puntuación del número de palabras de una lista que se repiten correctamente.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.
Registro gráfico de la frecuencia e intensidad de los sonidos, como son el habla, el llanto de los niños, y las vocalizaciones de animales.
Una fase prodrómica del deterioro cognitivo que puede preceder a la aparición de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y otras demencias. Se puede incluir el deterioro de la cognición, tales como deficiencias en el lenguaje, la conciencia visual-espacial, la ATENCIÓN y la MEMORIA.
Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
La expansión gradual, en complejidad y significado, de los símbolos y sonidos conforme son percibidos e interpretados por el individuo a través del proceso de maduración y aprendizaje. Las etapas de desarrollo incluyen el balbuceo, el gorjeo, la imitación de palabras con cognición y el uso de oraciones cortas.
Una serie de pruebas para determinar si la parte del cerebro o el equilibrio del oído interno están causando mareos.
Inflamación del oído interno (LABERINTO).
La ciencia que estudia la interrelación de los fenómenos psicológicos con la respuesta del individuo a las propiedades físicas del sonido.
El proceso a través del cual los estímulos auditivos son seleccionados, organizados e interpretados por el organismo.
Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.
El atributo perceptivo de un sonido, que corresponde al atributo físico de la intensidad.
Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Sonido que expresa la emoción a través del ritmo, la melodía y la armonía.
Complejo de síntomas característicos.
ARN de transferencia que es específico para transportar serina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Ciencia o estudio de los sonidos del habla y de su producción, transmisión, y recepción y de su análisis, clasificación y transcripción.
Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.
Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.
El lenguaje y los sonidos expresados por el niño en una etapa maduracional particular en el desarrollo.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).
Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.
Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.
Conjunto de preguntas previamente preparadas utilizado para la compilación de datos
Estudios epidemiológicos en los cuales la relación entre la posible causa y el efecto en estudio, es medida en un determinado momento.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Wisconsin' porque Wisconsin es un estado en los Estados Unidos, no un término médico o un concepto relacionado con la medicina.
Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.
Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.
Una dimensión de la sensación auditiva que varía con los ciclos por segundo del estímulo sonoro.
Cualquier resultado visible de un procedimiento que es causado por el propio procedimiento y no por la entidad que está siendo analizada. Ejemplos comunes incluyen las estructuras histológicas que aparecen durante el procesamiento de tejido, imágenes radiográficas de estructuras que no están naturalmente presentes en tejidos vivos, y productos de reacciones químicas que tienen lugar durante el análisis.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Aspectos acústicos del habla en términos de frecuencia, intensidad y tiempo.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.
Estructura más externa del aparato auditivo. Está formada por el PABELLÓN AURICULAR, en forma de concha, que recolecta el sonido, el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO, la MEMBRANA TIMPÁNICA y los CARTÍLAGOS AURICULARES EXTERNOS.
Lo siento, no hay una definición médica para 'Pakistán' ya que es el nombre de un país en el sur de Asia y no un término médico o condición médica. Si tiene preguntas sobre la atención médica, los procedimientos o las enfermedades relacionadas con Pakistán, estaré encantado de intentar ayudarte con eso.
Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.
Período de tiempo desde 1501 hasta 1600 de la era común.
Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.
Período de tiempo desde 1601 hasta 1700 de la era común.
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Conducto estrecho que conduce el sonido captado por el PABELLÓN AURICULAR a la MEMBRANA TIMPÁNICA.
Pruebas diseñadas para evaluar las funciones neurológicas asociadas a ciertas conductas. Son utilizados en el diagnóstico de disfunción o daño cerebral y trastornos o lesiones del sistema nervioso central.
Inflamación del OÍDO MEDIO incluidos los HUESECILLOS DEL OÍDO y la TROMPA DE EUSTAQUIO.
Exposición a agentes químicos, físicos o biológicos potencialmente dañinos que ocurre como resultado de la ocupación.
Medición de parámetros de productos del habla como el timbre vocal, altura, entonación, calidad de la voz, articulación, resonancia, fonación, estructura fonética y prosodia.
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.
Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.
Comunicación a través de un sistema de símbolos vocales convencionales.
La comparación de la cantidad de datos significativos a los datos irrelevantes o incorrectos.
Apreciable desviación lateral de la línea vertical, normalmente recta, del raquis. (Dorland, 28a ed)
Infecciones bacterianas de las leptomeninges y del espacio subaracnoideo, en las que participan con frecuencia la corteza, los nervios craneales, los vasos sanguíneos cerebrales, la médula espinal y las raíces nerviosas.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.
Transmisión de ondas de sonido a través de los huesos del CRÁNEO al oído interno (CÓCLEA). Los umbrales de audición de la cóclea se pueden determinar mediante el uso de la estimulación de la conducción ósea, evitandose cualquier anomalía del OÍDO EXTERNO o del OÍDO MEDIO. La audición de conducción ósea difiere de la audición normal que se basa en la estimulación de la conducción aérea vía el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y la MEMBRANA TIMPÁNICA.
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.
Métodos para determinar en pacientes la naturaleza de una enfermedad o trastorno en su estado temprano de preogresión. Generalmente, el diagnóstico precoz mejora el PRONÓSTICO y RESULTADO DEL TRATAMIENTO.
Compuestos inorgánicos que contienen iodo como una parte integral de la molécula.
Sistema de gestos manuales utilizados para la comunicación por los sordos o por personas que hablan idiomas diferentes.
Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Trastornos en el registro de una impresión, en la retención de una impresión adquirida, o en el recuerdo de una impresión. Los trastornos de memoria se asocian con DEMENCIA; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; ENCEFALITIS; ALCOHOLISMO (ver también TRASTORNOS AMNÉSTICOS ALCOHÓLICOS); ESQUIZOFRENIA; y otras afecciones.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Procedimientos periódicos organizados, realizados en grupos de personas con el fin de detectar enfermedades.
Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Industria que se encarga del procesamiento, preparación, distribución y el servicio de alimentos y bebidas.
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Personas con discapacidades físicas o mentales que afectan o limitan sus actividades de la vida diaria y que pueden requerir adaptaciones especiales.
Dispositivos u objetos utilizados en varias técnicas de imagenología para visualizar o mejorar la visualización por la estimulación de las afecciones encontradas en el procedimiento. Los fantasmas se utilizan muy a menudo en procedimientos que emplean o miden la irradiación x o el material radioactivo para evaluar su desempeño. Los fantasmas a menudo tienen propiedades similares a los tejidos humanos. El agua demuestra propiedades absortivas similares al tejido normal, de aquí que los fantasmas llenos de agua se utilizan para mapear los niveles de radiación. Los fantasmas se utilizan también como auxiliares escolares para simular las condiciones reales con los rayos x o máquinas ultrasónicas.
El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.
Aumento de la GLÁNDULA TIROIDES desde los 20 gramos a cientos de gramos, en adultos humanos. El bocio se observa en individuos con función tiroidea normal (eutiroidismo), deficiencia tiroidea (HIPOTIROIDISMO) o sobreproducción hormonal (HIPERTIROIDISMO). El bocio puede ser congénito o adquirido, esporádico o endémico (BOCIO ENDÉMICO).
Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).
Ajustamiento de partes artificiales del cuerpo humano. (Stedman, 25a ed)
SCHWANNOMA benigno del octavo par craneal (NERVIO VESTIBULOCOCLEAR), la mayoría de las veces en la rama vestibular (NERVIO VESTIBULAR), en la quinta o sexta década de la vida. Las manifestaciones clínicas son HIPOACUSIA, CEFALEA, VÉRTIGO, ACÚFENOS y DOLOR FACIAL. Los neurinomas acusticos bilaterales se asocian a NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673)
Enfermedades causadas por factores implicados en la profesión del individuo.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Bélgica', ya que Bélgica es un país europeo y no un término médico o un concepto relacionado con la medicina.
Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.
Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.
Una clase de métodos estadísticos aplicable a un gran grupo de distribuciones de probabilidades empleados para probar la correlación, localización, independencia, etc. En la mayoría de los tests estadísticos no paramétricos los resultados originales u observaciones son remplazados por otra variable que contiene menos información. Una clase importante de tests no paramétricos emplea las propiedades ordinales de los datos. Otra clase de tests emplea información acerca de si una observación está por encima o por debajo de algún valor fijado como la media, y una tercera clase se basa en la frecuencia de ocurrencia de series en los datos.
Realización de las actividades básicas de cuidado personal, tales como vestirse, deambulación, o comer.
Membrana oval semitransparente, que separa el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO de la cavidad timpánica (OIDO MEDIO). Consta de tres capas: la piel del canal auditivo externo, el núcleo de las fibras de colágeno,dispuestas radial y circularmente, y la MUCOSA del oido medio.
Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.
Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.
La capacidad de determinar la localización específica de una fuente sonora.
Pérdida auditiva debido al daño o a la debilitación de ambos los elementos conductores (PÉRDIDA AUDITIVA CONDUCTIVA) y de los elementos sensorineurales (PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL) del oído.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Georgia' porque Georgia generalmente se refiere a un estado de los Estados Unidos o un país en Europa del Sur, no a un término médico.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.
Un tipo de radiación no ionizante en el que la energía se transmite a través de sólido, líquido o gas en forma de ondas de compresión. La radiación del sonido (acústico o sonoro) con frecuencias encima de los rangos audibles está clasificado como ultrasonido. La radiación del sonido debajo del rango audible está clasificado como infrasonido.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Personas con una pérdida de visión tal que les afecta en sus actividades de la vida diaria.
Par de lentes oftálmicos en una armadura o montura que se apoya en la nariz y orejas. El propósito de ellos es ayudar o mejorar la visión. No incluye gafas o cristales para el sol no prescritos para los que se dispone del término DISPOSITIVOS PROTECTORES DE LOS OJOS.
VÍAS NERVIOSAS y conexiones dentro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, que comienza en las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI, que continúan a lo largo del octavo par craneal, y que terminan en la CORTEZA AUDITIVA.
Incremento anormalmente desproporcionado en la sensación de la intensidad del sonido en respuesta al estímulo auditivo de volumen normal. ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL; CIRUGÍA DEL ESTRIBO; y otros trastornos pueden asociarse con esta afección.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Distribución en la que la variable está distribuida como la suma de los cuadrados de cualquier variable independiente y aleatoria dada, teniendo cada cual una distribución normal con promedio cero y desviación uno. La prueba de chi-cuadrado es una prueba estadística basada en la comparación de una prueba estadística y una distribución de chi-cuadrado. Las pruebas más antiguas se usan para detectar si dos o más distribuciones de la población difieren entre si.
Recolección sistemática de datos reales pertenecientes a salud y enfermedad de una población humana de una área determinada.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Afecciones que se caracterizan por capacidades de lenguaje (comprensión y expresión del habla y la escritura) que están por debajo del nivel esperado para una edad determinada, generalmente en ausencia de un trastorno intelectual. Esas afecciones pueden asociarse con SORDERA; ENFERMEDADES CEREBRALES; ENFERMEDADES MENTALES; o factores ambientales.
Corte quirúrgico de un hueso. (Dorland, 28a ed)
Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.
A frecuencia de diferentes edades o grupos de edades en determinada población. La distribución puede referirse a número, o a la proporción del grupo. La población es formada en general por pacientes con enfermedad específica pero el concepto no es restringido a humanos y tampoco a la medicina.
Proceso intelectual o mental mediante el cual un organismo adquiere conocimiento.
Número de casos nuevos de enfermedades, o de personas enfermas, durante determinado período en una población específica. É também usado para el índice en que nuevos eventos ocurren en una población específica.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Israel' porque Israel generalmente se refiere a un país en Oriente Medio y no es un término médico o relacionado con la salud.