Costello syndrome is a rare genetic disorder characterized by developmental delays, intellectual disability, distinctive facial features, cardiac defects, and an increased risk of certain types of tumors. It is caused by mutations in the HRAS gene, which regulates cell growth and division. The condition affects both males and females and has a prevalence of approximately 1 in 300,000 live births. Treatment typically involves a multidisciplinary approach to address the various symptoms and complications associated with the syndrome.

Medfödda störningar i hudens struktur.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.

Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Ett enzym som katalyserar den eliminerande nedbrytningen av polysackarider som innehåller 1,4-beta-D-hexosaminyl- och 1,3-beta-D-glukuronosyl- eller 1,3-alfa-L-iduronosyllänkar till disackarider med 4-deoxi-beta-D-gluk-4-enuronosylgrupper. EC 4.2.2.4.

Tropoelastin är ett glukoprotein som utgör den grundläggande byggstenen i elastin, ett protein som ger vävnader elasticitet och förmågan att sträckas ut och återgå till sin ursprungliga form. Tropoelastin syntetiseras av fibroblaster och kombineras med cross-linking enzymer för att bilda elastin. Detta process sker under fostertiden och fortsätter efter födelsen, särskilt under tillväxtperioden. Tropoelastin är mycket flexibelt och kan sträckas ut till över 100% av sin ursprungliga längd utan att skadas.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.

Biglycan är ett små molekylärt proteoglykan som uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive brosk, ben, skelettmuskulatur och hjärta. Det består av en kort peptidkedja som är kovalent bundet till en glycosaminoglykan-kedja, oftast chondroitinsulfat eller dermatan sulfat. Biglycan spelar en viktig roll i diverse biologiska processer såsom cellextracellulär signalering, celladhesion och kollagens fibrillogenes. Varianter av biglycans gen har associerats med vissa sjukdomstillstånd, till exempel skelettrelaterade sjukdomar och fibrotiska tillstånd.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Derivat av kondroitin som har en sulfatdel förestrad till kondroitinets galaktosamindel. Sulfatet i kondroitinsulfat A, eller kondroitin-4-sulfat, och kondroitinsulfat C, eller kondroitin-6-sulfat, är förestrat i positionerna 4 och 6. Kondroitinsulfat B (betaheparin; dermatansulfat) är en olycklig benämning, då det inte är ett egentligt kondroitinsulfat.

Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.