Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Un sarcoma de las capas profundas de la piel. Los tumores que son localmente agresivos tienden a reaparecer, pero rara vez son metastáticos. Se puede clasificar en variantes en función del tipo de células de tumores del que derivan o por sus características: variante pigmentada de CÉLULAS DE LANGERHANS que contienen MELANINA; variante mixoide, las CÉLULAS DEL ESTROMA mixoide; variante de células gigantes se caracteriza por CÉLULAS GIGANTES en los tumores; y la variante fibrosarcomatosa caracterizada por áreas tumorales histológicamente indistinguibles de FIBROSARCOMA.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.

Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.

Complejo de síntomas característicos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.

Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .

Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.

Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.

Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.

Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.

Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.

Porción anterior de la cabeza que incluye la piel, músculos y estructuras de la frente, ojos, nariz, boca, mejillas y mandíbula.

Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.

Genes supresores de tumor, localizados en el brazo largo del cromosoma 22 humano. La mutación o pérdida de estos genes provoca neurofibromatosis 2.

Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

SCHWANNOMA benigno del octavo par craneal (NERVIO VESTIBULOCOCLEAR), la mayoría de las veces en la rama vestibular (NERVIO VESTIBULAR), en la quinta o sexta década de la vida. Las manifestaciones clínicas son HIPOACUSIA, CEFALEA, VÉRTIGO, ACÚFENOS y DOLOR FACIAL. Los neurinomas acusticos bilaterales se asocian a NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673)