En ärftlig abnormalitet i transporten av dibasiska aminosyror i njurtubuli, vilket leder till omfattande utsöndring av cystin, lysin, arginin och ornitin i urinen.

I en enkel mening kan definisjonen av "basisk aminosyretransportsystem" være:

En dimerisk, icke-essentiell aminosyra med kovalent bindning som bildas genom oxidation av cystein. Två cysteinmolekyler kopplas ihop med en disulfidbrygga, varvid cystin bildas.

"Urinvägsstenar är förekomst av kristaller eller fast mineralmaterial som sedimenterat och bildat stenar i urintransportbanan, inklusive nedre delen av urinvägen och urinblåsan."

Konkrement (stenar) bildade i urinblåsan eller transporterade dit via urinledarna. Syn. cystoliter.

Stat i norra Afrika, gränsande till Medelhavet. Väster om Libyen ligger Tunisien och Algeriet, i öster Egypten. Landets yta är 1 759 540 km2, och folkmängden uppgår till drygt 6 miljoner invånare (2007). Huvudstad är Tripoli.

Nedsatt förmåga till transport av aminosyror i njurkanalerna.

Stenar som förekommer i njuren. Stenar som är för stora för att passera spontant kan variera i storlek från 1 cm till taggiga stenar som fyller njurbäckenet och njurkalkarna.

Ett neutralt aminosyretransportsystem (NAT) är ett typ av transportsystem som hjälper till att reglera absorptionen och transporten av neutrala aminosyror genom cellmembranet in i eller ut från celler. Neutrala aminosyror är en grupp av aminosyror som inte bär nettoladdning vid fysiologiska pH-värden, till exempel alanin, valin, leucin och isoleucin. NAT transporterar dessa neutrala aminosyror genom att koppla dem till en sodiumjon (Na+), vilket ger upphov till en koncentrationsgradient som driver in aminosyrorna i cellen. Det finns olika slag av neutrala aminosyretransportsystem, men de flesta av dem är drivna av natrium och kloridjoner (Cl-).

Aminosyror med två aminogrupper.

Urolithiasis är ett medicinskt tillstånd där ett eller flera urinvägsstenar har bildats i någon del av urintransportsystemet, inklusive nedre delen av urinledaren (uretor), urinblåsan (vesikeln) eller urinrören (nefron). Dessa stenar kan vara små och orsaka inga symptom, eller de kan vara större och leda till smärta, blod i urinen, kramp och andra komplikationer. Behandlingen beror på storleken, läge och typ av sten, men den kan innefatta icke-kirurgiska metoder som låga vattenintag och mediciner för att hjälpa till att passera stenen, eller kirurgiska ingrepp om stenen är för stor att passera på egen hand.

En störning i aminosyratransporten som kännetecknas av uppblossande ljusöverkänslighetsdermatit och återkommande neurologiska symtom under barnaåren (sällan i vuxen ålder). Ataxi, personlighetsförändringar, migrän och ljusskygghet kan tidvis förekomma. Störningen beror på bristfällig natriumberoende transport av neutrala aminosyror genom tunntarmens och njurkanalepitelets borstbräm.