Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.
En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av adenosin till inosin med eliminering av ammoniak. Enzymet uppvisar stora vävnads- och artsvariationer, och har därför använts i genetiska studier och som diagnost iskt verktyg. EC 3.5.4.4.
Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.
Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosid substitueras med ett annat gruppering, vanligtvis en oxygen- eller svavelgrupp. Denna reaktion resulterar i konverteringen av den ursprungliga nukleosiden till en nukleosiddeamin som innehåller en ny funktionell grupp. Nukleosiddeaminaseryt spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-reparation och immunförsvaret.
Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.
Cytosin demethylation är ett biologiskt process där metylgrupper (–CH3) avlägsnas från cytosinbaser i DNA:t, vanligtvis vid CpG-rikedomar i genomet. Denna process spelar en viktig roll för epigenetiska regleringar av genuttryck och cellulär differensiering.
Tetrahydrouridine (THU) är ett nukleosid som bildas när uridin, en beståndsdel i RNA, modifieras genom att det reduceras med väte i en vattenyta under påverkan av en viss typ av enzymer. Detta process kallas för reduktiva proccesser och förekommer naturligt i vissa levande organismer. Tetrahydrouridine är inte direkt involverat i någon specifik medicinsk behandling, men det kan ha potential som ett adjuvant terapeutiskt medel vid antiviral behandling, eftersom det har visat sig kunna minska toxiciteten av vissa läkemedel som används för att behandla virusinfektioner.
Ett enzym som katalyserar deaminering av AMP till IMP. EC 3.5.4.6.
Avlägsnande av en aminogrupp (NH2) från en kemisk förening.
Ett enzym som katalyserar den hydrolytiska deamineringen av deoxicytidylsyra till deoxiuridylsyra och ammoniak. Det har en viktig roll i regleringen av deoxinukleotiderna hos högre organismer. Enzymet verkar också på vissa 5-substituerade deoxicytidylsyror. EC 3.5.4.12.
Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase, which is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various therapeutic effects.
Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.
RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det posttranskriptionelle RNA, før det oversættes til protein. Dette kan involvere indsættelse, deletyion eller substitution af nukleotider, der resulterer i en forandring af aminosyresekvensen i det endelige protein. Den mest almindelige form for RNA editing hos pattedyr er den reversible konvertering af adenosin (A) til inosin (I), katalyseret af enzymerne ADAR (Adenosine Deaminases Acting on RNA). Inosin kan derefter behandles som guanosin under oversættelsesprocessen, hvilket resulterer i en aminosyreforandring i det endelige protein.
Cytidindivätefosfat. En cytosinnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats till sockerdelen vid positionerna 2', 3' och 5'.
Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.
En aminohydrolase är ett enzym som bryter ned aminosyror genom att hydrolysera (splittra upp med vatten) en peptidbindning eller en sidokedja, vilket resulterar i att en aminosyra omvandlas till en annan. Denna kategori inkluderar enzymer som metionininase och asparaginasinase.
Nukleotiddeaminasering är ett enzymkatalyserat biokemiskt förlopp där en aminogrupp (−NH2) i en nukleotid byts ut mot ett oxygenatom (=O). Detta leder till att basen i nukleotiden ändras, vilket kan ha konsekvenser för dess funktion inom DNA eller RNA. Deaminasering av DNA-nukleotider kan leda till mutationer, medan deaminasering av RNA-nukleotider kan påverka RNAs sekundärstruktur och/eller translationsprocessen.
Ett enzym som katalyserar deaminering av guanin till att bilda xantin. EC 3.5.4.3.
'Vif gene products in Human Immunodeficiency Virus (HIV)' refers to the proteins produced by the viral infectivity factor (Vif) gene of HIV. The Vif protein is involved in the packaging and replication of the virus within host cells. It plays a crucial role in counteracting the antiviral defense mechanism of the host by targeting and degrading a cellular protein called APOBEC3G, which would otherwise restrict viral replication. By doing so, Vif ensures efficient HIV replication and contributes to the pathogenesis of HIV infection.
Den aktiverade delen av en lymfsäck i sekundär lymfvävnad, där B-lymfocyter stimuleras av antigen och T-hjälparceller stimuleras att bilda minnesceller.
Hyper-IgM syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ovanliga immunbristsjukdomar som kännetecknas av normal eller ökad nivå av IgM, men nedsatt nivå av IgG, IgA och ibland IgE i serum. Detta beror på defekter i klasst byte-reaktioner, vilket förhindrar att B-cellerna kan byta klass till produktion av andra typer av antikroppsklasser än IgM. Det finns flera olika subtyper av Hyper-IgM syndrom, beroende på genetisk orsak och ärftlighetsmönster. De vanligaste formerna är X-länkad hyper-IgM syndrom typ 1 (CD40L defekt) och autosomalt recessivt hyper-IgM syndrom typ 2 (AID defekt). Symptomen inkluderar upprepad infektion, ofta av bakterier som annars kan kontrolleras av immun
Ett enzym som reversibelt katalyserar fosforyleringen av deoxicytidin så att det bildas ett nukleosiddifosfat och deoxicytidinmonofosfat. Också cytosinarabinosid kan fungera som mottagare. Alla naturliga nukleosidtrifosfater, utom deoxicytidintrifosfat, kan vara givare. Enzymet aktiveras av vissa virusarter, i synnerhet herpes simplexviruset (Herpesvirus hominis). EC 2.7.1.74.
Ett 23 kD-reglerprotein av betydelse för infektionsförmågan hos HIV. Proteinet återfinns i cytoplasman i HIV-infekterade celler, men är inte helt nödvändigt för viruspartikelbildning.
"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.
Pyrimidine nucleosides are organic compounds consisting of a pyrimidine base (such as thymine, cytosine, or uracil) linked to a sugar molecule, typically ribose or deoxyribose, via a beta-N-glycosidic bond.
Uridin är ett nucleosid som består av en pyrimidinbas (uracil) kovalent bundet till en femtoribos (ribose) via en beta-N1-glykosidbindning. Det förekommer naturligt i RNA och har en central roll i cellers proteinsyntes som en del av transfer-RNA (tRNA).
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.
Cytidin-5'-(tetravätetrifosfat). En cytosinnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till sockerdelen.
Nukleinsyraenheter bestående av en sockermolekyl, en fosforsyramolekyl och en basmolekyl, som utgörs av cytosin.
Nukleosid är en organisk komponent i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nukleinsyror såsom DNA och RNA. Nukleosider bildas genom kondensation av en pentos (en fem-kolmon sugarkedja) med en heterocyklisk bas, vanligtvis adenin, guanin, cytosin, uracil eller tymin. Exempel på nukleosider är adenosin, guanosin, cytidin och uridin.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En trifosfatnukleotidanalog som utgör den biologiskt aktiva formen av cytarabin. Den hämmar syntesen av cellkärne-DNA.
Deoxycytidine är ett derivat av cytosin, en nucleotid som förekommer i DNA. Deoxycytidine består av en deoxiribos-sockermolekyl som är kovalent bundet till en cytosinbas. Det spelar en viktig roll i celldelningen och cellens livscykel, genom att vara en byggsten i DNA:s dubbelhelix.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En gener, också känd som en genetisk sekvens, som kodar för den lätta kedjan av immunoglobulin (antikroppar), proteiner som är involverade i immunförsvaret hos djur.
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
'Uracil-DNA-glycosylase' är ett enzym som katalyserar reparationen av DNA genom att taa bort uracilbaser från DNA-strängar, där de eventuellt har uppstått på grund av spontan hydrolys av cytosinbaser eller felaktig syntes. Detta är en viktig del i cellens mekanism för att korrigera replikationsfelet och underhålla genombestämmande integriteten.
Estern av diacylglycerol med cytidindifosfatets ändfosfat. Det fungerar som mellanled vid biosyntesen av fosfatidyletanolamin och fosfatidylserin i bakterier.
Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.
En pyrimidinnukleosidanalog som huvudsakligen används för behandling av leukemi, i synnerhet akut, icke-lymfoblastisk leukemi. Cytarabin är ett antimetaboliskt antitumörmedel som hämmar DNA-syntesen. Dess verkan är specifik för cellcykelns S-fas. Medlet har även antivirala och immunnedsä'ttande egenskaper.
En DNA-brott (även kallat genetiskt eller arvsmassigt brott) är ett begrepp inom rättsmedicinen som refererar till en metod för att fastställa om två individers DNA-profiler matchar varandra, vilket kan användas som bevis i rättsliga undersökningar för att associera en individ med en viss handling eller brott.
Cytidin-5'-(trivätedifosfat). En cytosinnukleotid med två fosfatgrupper som förestrats till sockerdelen. Syn. CRPP; cytidinpyrofosfat.
Enzymer som katalyserar klyvning av kol-kolbindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. Till denna undergrupp hör dekarboxylaser, aldehydlyaser och oxo-syralyaser. EC 4.1.
Pentostatin är ett cytostatikum, ett ämne som används för att stoppa celldelningen och därmed cancercellers tillväxt. Pentostatin är en speciell typ av cytostatika som kallas en purinnukleosidanalog, vilket betyder att det efterliknar en del av DNA:s byggstenar. När pentostatin fångas upp av cancerceller förhindrar det att en viktig enzymreaktion sker, vilket leder till att cellcykeln stannar och cellen dör. Pentostatin används primärt för behandling av hårda former av cancer som till exempel leukemi och lymfom.
Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.
Treonindehydratas är en patologisk tillstånd där det förekommer ett nedsatt eller saknade enzym, treonindehydrogenas, som är involverad i metabolismen av den essentiella aminosyran treonin. Detta orsakar påfrestning på andra metabola vägar och kan leda till en accumulering av mellanprodukter och slutliga metaboliter, samt symtom som neurologiska skador, tillväxthormonbrist och karnitinbrist.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Kolingivaren vid biosyntes av kolinhaltiga fosfoglycerider.
En nukleosid bestående av adenin och d-ribos. Adenosin och dess derivat spelar många viktiga biologiska roller, förutom att ingå i DNA och RNA. Adenosin är en neurotransmittor.
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.
En fluorerad cytosinanalog som används som medel mot svamp.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorien
Typarten för Lentivirus och orsaken till immunbristsyndromet AIDS. Virusets kännetecken är dess cytopatiska effekt och affinitet för T4-lymfocyter.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.
Adenosinmolekyler som kan ha ersättningar i samtliga positioner, men som saknar en hydroxylgrupp i ribosdelen.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Ribonucleosides are organic compounds that consist of a ribose sugar molecule bonded to a nitrogenous base, specifically adenine, guanine, uracil, or cytosine in the case of RNA. They play a crucial role in various biological processes, such as encoding genetic information, catalyzing chemical reactions, and serving as cofactors for enzymes.
Omvänd transkription är ett biologiskt process där en enkelsträngad RNA-molekyl konverteras till en komplementär DNA-sekvens, ofta underbildning av retrovirus såsom HIV för att integrera sin genetisk information i värdcellens DNA.
En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.
Ett nukleosidmonofosfatsocker som ger N-acetylneuraminsyra till ändsockret hos en gangliosid eller ett glykoprotein.
En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Strukturproteiner i kylomikroner, VLDL och LDL (lågdensitetslipoproteiner). De är viktiga för utsöndring och transport av dessa lipoproteiner och utgör bindningsproteinet i LDL-receptorsystemet. Patie nter med ateroskleros (åderförkalkning) har höga apolipoprotein B-nivåer. Avsaknad av Apo B i serum ger ett tillstånd som kallas abetalipoproteinemi.
Klassificering av B-lymfocyter baserad på strukturella eller funktionella skillnader mellan cellpopulationer (undergrupper).
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
Celler med omfattande dentritiska utskott, påträffade i B-cellsområden (primära folliklar och germinalcentra) i lymfvävnad. De är inte besläktade med de T-cellsassocierade dendritiska cellerna. Follikulära dendritiska celler har Fc-receptorer och C3b-receptorer, men till skillnad från andra dendritiska celler bearbetar de inte eller presenterar antigen så att dessa känns igen av T-celler. Istället binder de antigen såsom immunkomplex på sina ytor under långa perioder och kan presentera antigen för B-celler vid en immunreaktion.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).
Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
L-serine hydroxymethyltransferase (L-serindehydratase) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-serin till glycin och en formaldehydgrupp i metabolismen av aminosyror. Detta enzym spelar därför en viktig roll i syntesen av glycin, en av de simplaste aminosyrorna som är involverad i produktionen av proteiner, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen i kroppen.
Deoxicytidindihydrogenfosfat. En deoxicytosinnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats till deoxiribosdelen i 2'-, 3'- och 5'-positionerna.
Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 13, also known as TNFSF13 or BAFF (B-cell Activating Factor), is a type II transmembrane protein and a member of the tumor necrosis factor ligand superfamily. It plays a crucial role in the survival, differentiation, and activation of B cells, which are key players in the adaptive immune system. TNFSF13/BAFF binds to its receptor, BAFF-R, on B cells, promoting their growth and preventing apoptosis. Dysregulation of this pathway has been implicated in various autoimmune diseases, making TNFSF13/BAFF a potential target for therapeutic intervention.
Pyrimidinnukleotider är molekyler som består av en pyrimidinbas (tymin eller cytosin), en pentos fosfatbacke (ribose eller deoxyribose) och en fosfatgrupp. De är en del av nukleinsyrorna DNA och RNA, där de bildar baspar med purinnukleotider genom komplementär basparning (tymin med adenin och cytosin med guanin).
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Enzyminduktion refererar till processen där aktiviteten hos ett enzym ökar som ett resultat av exponering för en inducerande agent. Detta sker vanligtvis genom att induceringsagenten påverkar genuttrycket och/eller syntesen av enzymet, vilket leder till en ökad mängd fungerande enzym i cellen. Enzyminduktion kan ha kliniskt relevans inom områden som farmakologi och toxicologi, eftersom den kan påverka både farmakokinetiken och toxikokinetiken av olika substanser.
Den asymmetriska segregeringen av av gener under replikationsförloppet, vilken leder till produktion av icke-reciproka strängar och omvandlingen av en allel till en annan. Så kan t ex meiosprodukten hos en Aa-individ bli AAAa eller aaaA istället för AAaa, dvs A-allelen har omvandlats till en a-allel, och tvärtom.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.