Cytosin demethylation är ett biologiskt process där metylgrupper (–CH3) avlägsnas från cytosinbaser i DNA:t, vanligtvis vid CpG-rikedomar i genomet. Denna process spelar en viktig roll för epigenetiska regleringar av genuttryck och cellulär differensiering.

En fluorerad cytosinanalog som används som medel mot svamp.

Nukleosiddeaminas är en typ av enzym som katalyserar reaktioner där en aminogrupp i en nukleosid substitueras med ett annat gruppering, vanligtvis en oxygen- eller svavelgrupp. Denna reaktion resulterar i konverteringen av den ursprungliga nukleosiden till en nukleosiddeamin som innehåller en ny funktionell grupp. Nukleosiddeaminaseryt spelar en viktig roll i celldelningen, DNA-reparation och immunförsvaret.

En prodrug är en farmakologisk substance som undergår biotransformation in vivo till sin farmacologiskt aktiva form, vanligtvis genom metabolism i levern. Detta görs för att förbättra farmakokinetiska egenskaper, såsom absorption, distribution, metabolism och exkretion (ADME), och/eller för att reducera toxicitet eller biverkningar hos den aktiva substansen.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av adenosin till inosin med eliminering av ammoniak. Enzymet uppvisar stora vävnads- och artsvariationer, och har därför använts i genetiska studier och som diagnost iskt verktyg. EC 3.5.4.4.

Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.

Ett enzym som katalyserar deaminering av AMP till IMP. EC 3.5.4.6.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

Läkemedel som kemiskt liknar naturliga metaboliter, men som skiljer sig tillräckligt för att störa den normala metaboliska processen.

Gener som används transgent, dvs med hjälp av genöverföringsteknik, för att framkalla celldöd.

Avlägsnande av en aminogrupp (NH2) från en kemisk förening.

Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase, which is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various therapeutic effects.

Pentosyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of a pentose sugar molecule from an activated donor to a specific acceptor molecule, such as a nucleotide or a polysaccharide. These enzymes play important roles in various biochemical pathways, including the biosynthesis of nucleic acids, glycoproteins, and other complex carbohydrates.

Ett enzym som katalyserar den hydrolytiska deamineringen av deoxicytidylsyra till deoxiuridylsyra och ammoniak. Det har en viktig roll i regleringen av deoxinukleotiderna hos högre organismer. Enzymet verkar också på vissa 5-substituerade deoxicytidylsyror. EC 3.5.4.12.

En pyrimidinanalog som utgör en antimetabolit mot tumörer. Den stör DNA-syntesen genom att blockera den tymidylatsyntetasförmedlade omvandlingen av deoxiuridylsyra till tymidylsyra.

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

En familj av icke-höljeförsedda virus som infekterar däggdjur (Mastadenovirus) och fåglar (Aviadenovirus). Infektionerna kan vara symtomfria eller ge upphov till en rad sjukdomar.

Nukleotiddeaminasering är ett enzymkatalyserat biokemiskt förlopp där en aminogrupp (−NH2) i en nukleotid byts ut mot ett oxygenatom (=O). Detta leder till att basen i nukleotiden ändras, vilket kan ha konsekvenser för dess funktion inom DNA eller RNA. Deaminasering av DNA-nukleotider kan leda till mutationer, medan deaminasering av RNA-nukleotider kan påverka RNAs sekundärstruktur och/eller translationsprocessen.

I en enda mening kan 'bystander-effekt' inom medicin definieras som ett fenomen där närvaron av oskyddade, oskadliga celler eller molekyler i närheten av skadliga stimuli påverkas negativt, vilket kan leda till skada eller död av de oskyddade cellerna. Detta fenomen har observerats inom flera områden inom medicinen, såsom strålbehandling och cancerterapi, där biverkningarna orsakas av att skyddade celler drabbas av behandlingens skadliga effekter.

Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.

En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.

Ett enzym som katalyserar deaminering av guanin till att bilda xantin. EC 3.5.4.3.

Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.

Tumörtransplantation refererar till en teknik inom forskning där tumörceller från en individ transplanteras till en annan individ, ofta en mus, för att studera cancerutvecklingen och testa olika behandlingsstrategier. Detta skapar en standardiserad modell för att undersöka cancerbiologi och kan ge insikter om tumörväxternas beteende på cellulär nivå.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Muterade möss som är homozygota för den recessiva "nakengenen" och inte utvecklar någon tymus (bräss). De är värdefulla för tumörstudier och undersökning av immunsvar.

Tymidinkinase (TS) är ett enzym som katalyserar fosforyleringen av tymidin till tymidinmonofosfat (dTMP) i nukleotidsyntesen, en viktig biokemisk process för celldelning och tillväxt.

Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Injicering direkt i områden med skadad vävnad.

DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.

En aminohydrolase är ett enzym som bryter ned aminosyror genom att hydrolysera (splittra upp med vatten) en peptidbindning eller en sidokedja, vilket resulterar i att en aminosyra omvandlas till en annan. Denna kategori inkluderar enzymer som metionininase och asparaginasinase.

5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Strålsensibiliserande medel är en farmakologisk term som refererar till en substans som, när den exponeras för joniserande strålning, ökar den efterföljande skadan eller effekten av strålningen på levande vävnad. Dessa medel kan antingen öka cellens sårbarhet genom att hindra reparationen av strålningsskador eller öka direkt skadan genom att producera ytterligare fria radikaler när de utsätts för strålning.

En acykloviranalog som har kraftigt hämmande verkan på herpesvirusarter, inklusive cytomegalovirus. Ganciklovir används för att behandla cytomegalovirusinfektioner hos AIDS-patienter.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."

En pyrimidinnukleosidanalog som huvudsakligen används för behandling av leukemi, i synnerhet akut, icke-lymfoblastisk leukemi. Cytarabin är ett antimetaboliskt antitumörmedel som hämmar DNA-syntesen. Dess verkan är specifik för cellcykelns S-fas. Medlet har även antivirala och immunnedsä'ttande egenskaper.

Cancer i grov- eller tjocktarmen.

Xenograft model antitumor assays refer to a type of preclinical cancer research study in which human tumor tissue or cell lines are implanted into an immunodeficient animal, typically a mouse, to form a tumor. This allows researchers to test the effectiveness of potential anti-cancer therapies in a living organism. The assay measures the ability of the therapy to inhibit or reduce the growth of the xenografted human tumor, providing valuable information about its safety and efficacy before proceeding to clinical trials in humans.

Gentransduktion är ett genetiskt fenomen där en defekt sammanblandas med en fungerande gen genom infektion med en bakteriofag (ett virus som infekterar bakterier). Detta sker när bakteriofagen integrerar sin egen DNA i bakteriens kromosom, vilket följs av ett överföring av den fungerande genen till den defekta genen under en efterföljande cykel av celldelning. Detta kan resultera i att den tidigare defekta cellen nu innehåller en fungerande kopia av genen.

Stavformad, grampositiv, syrakänslig, icke sporbildande och icke rörlig bakterie som utgör ett släkte av familjen Actinomycetaceae. Bakterierna finns i tarmarna och i vagina hos människa.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Enzymer som katalyserar klyvning av kol-kolbindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. Till denna undergrupp hör dekarboxylaser, aldehydlyaser och oxo-syralyaser. EC 4.1.

Ett serumglykoprotein som utsöndras i tarmepitelets glykokalyx. Antigenet troddes ursprungligen vara specifikt för fostrets matsmältningskanal och adenokarcinom i tarmen, men påträffas normalt i faece s och bukspottskörtel-gallsekret, samt i samband med en rad neoplastiska och ickeneoplastiska tillstånd. Det främsta användningsområdet är för monitorering av svaret på behandling vid tarmcancer. Syn. CEA.

Pentostatin är ett cytostatikum, ett ämne som används för att stoppa celldelningen och därmed cancercellers tillväxt. Pentostatin är en speciell typ av cytostatika som kallas en purinnukleosidanalog, vilket betyder att det efterliknar en del av DNA:s byggstenar. När pentostatin fångas upp av cancerceller förhindrar det att en viktig enzymreaktion sker, vilket leder till att cellcykeln stannar och cellen dör. Pentostatin används primärt för behandling av hårda former av cancer som till exempel leukemi och lymfom.

Retroviridae är en familj av virus som inkluderar retrovirus, vilka karaktäriseras av att ha en diploid, RNA-baserad genomet som kopieras till DNA med hjälp av en revers transkriptas-enzym under dess livscykel. Den resulterande DNA-kopian integreras sedan i värddjurets genom, vilket gör att virusets information kan behållas och replikeras tillsammans med värddjurets celler. Många retrovirus är också kända för att orsaka sjukdomar hos djur och människor, inklusive HIV (Human Immunodeficiency Virus), som orsakar AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome).

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Treonindehydratas är en patologisk tillstånd där det förekommer ett nedsatt eller saknade enzym, treonindehydrogenas, som är involverad i metabolismen av den essentiella aminosyran treonin. Detta orsakar påfrestning på andra metabola vägar och kan leda till en accumulering av mellanprodukter och slutliga metaboliter, samt symtom som neurologiska skador, tillväxthormonbrist och karnitinbrist.

En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Riktad modifiering av genuppsättningen hos en levande organism genom ändring av DNA, utbyte av genetiskt material med hjälp av t ex virus, transplantation av cellkärnor, transplantation av cellhybrider osv.

Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.

Xenotransplantation refererar till den kliniska praktiken av överföra organ, vävnader eller celler från ett individ av en art till en annan art, oftast från djur till människa. Detta är ett aktivt fält inom transplantationsforskning som har potentialen att lösa den akuta bristen på organ donatorer och rädda livet på dem som väntar på en transplantation. Men, xenotransplantation är också associerat med etiska, juridiska och immunologiska frågor som måste övervägas innan det kan bli en rutinmetod inom klinisk medicin.

Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.