Un déficit enzymatique disease-producing soumis à de nombreuses variantes, dont certains causer une déficience de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase activité dans les érythrocytes, conduisant à une anémie hémolytique.

Un aldose-ketose isomerase qui catalyse l ’ interconversion réversible de glucose, fructose mannose-6-phosphate dans mannose-6-phosphate. Et le facteur D'organismes eucaryotes joue un rôle essentiel dans glycolytic et gluconeogenic. Dans les systèmes de mammifères ainsi que l ’ enzyme présente dans le cytoplasme et en tant que protéine secrétée. Cette sécrétés forme de déficit en glucose-6-phosphate isomerase a été dénommés autocrine motilité facteur ou neuroleukin et agit comme une cytokine qui se lie au récepteur facteur Autocrine motilité. Une carence de l'enzyme dans l ’ homme est autosomique récessive, ce qui entraîne CONGENITAL Non Sphérocytaire anémie hémolytique.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) est une enzyme clé du métabolisme des glucides, catalysant la première réaction dans le cycle de pentose phosphate, produisant NADPH nécessaire à la défense contre le stress oxydatif et à l'anabolisme.

Autosomique trouble récessif de l ’ oxydation, acides gras ramifiées et chaîne en acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain) ; lysine ; et choline catabolisme, c'est de d'électron VIREMENT sous-unité soit FLAVOPROTEIN ou ses déshydrogénase transfert d'électrons flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase 1.5.5.1 (CE).

Récessif autosomique touchant dihydropyrimidine déshydrogénase et causant polypose pyrimidinemia. C'est caractérisé par des patients présentant un déficit en thymine-uraciluria homozygote. Même un déficit partiel en enzyme quitte individus à risque de développer une toxicité 5-FLUOROURACIL-associated sévère.

Un flavoprotein oxidoreductase qui a spécificité pour medium-chain acides gras. Ça forme un complexe avec électron TRANSFERRING Flavoprotéines et exprime équivalents réduisant à ubiquinone ".

Enzymes qui catalyser la première étape du beta-oxidation ACIDS de gros.

Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.

Un flavoprotein oxidoreductase qui a spécificité pour acides gras à longues chaînes. Ça forme un complexe avec ELECTRON-TRANSFERRING Flavoprotéines et exprime équivalents réduisant à ubiquinone ".

Troubles du cerveau résultant d ’ erreurs métabolique congénital, essentiellement des anomalies enzymatiques substrat qui mène à une accumulation, produit une baisse ou augmentation de métabolites toxiques à travers des voies. La majorité de ces conditions sont polypose, cependant mutation spontanée peuvent également survenir in utero.

Anémie hémolytique due à la prise de fèves ou après inhalation de pollen du Vicia fava plant par les personnes ayant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytes.

Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.

Une enzyme qui joue un rôle dans le glutamate et voies de métabolisme butanoate catalysant l ’ oxydation du Succinate de disodium semi-aldéhyde succinique utilisant NAD + comme un coenzyme. Un déficit de cet enzyme, causes 4-hydroxybutyricaciduria, une erreur congénitale rare dans le métabolisme du neurotransmetteur acide 4-aminobutyric (GABA).

L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.

Un Nad-Dependent 3-hydroxyacyl CoA déshydrogénase qui a spécificité pour chaînes acyl-glucuronide contenant 8 et 10 copies carbones.

Enzymes qui de façon réversible l ’ oxydation du catalyser une 3-hydroxyacyl CoA à 3-ketoacyl CoA en présence de NAD. C'est la clé enzymes dans l ’ oxydation des acides gras et dans la synthèse des acides gras mitochondriale.

Composant du muscle strié et foie... c'est un dérivé des acides aminés et acides gras essentiels cofacteur du métabolisme.

Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

Un flavoprotein enzyme responsable du catabolisme de lysine ; HYDROXYLYSINE ; et le tryptophane. Il y a catalyse l ’ oxydation du GLUTARYL-CoA à crotonoyl-CoA utilisant FAD comme un cofacteur. Glutaric aciduria type je est une erreur congénitale de métabolisme due à un déficit en glutaryl-CoA alcool-déshydrogénase.

Un flavoprotein oxidoreductase qui a spécificité pour short-chain acides gras. Ça forme un complexe avec ELECTRON-TRANSFERRING Flavoprotéines et exprime équivalents réduisant à ubiquinone ".

La pyrimidine oxidoreductase impliqué dans une base déchéance. Il y a catalyse le catabolisme de thymine ; uracile et le médicament chimiothérapeutique, le 5-fluorouracile.

Un enzyme tétramérique avec la coenzyme NAD +, catalyse l ’ interconversion et de pyruvates de crêpes. Aux vertébrés, les gènes pour 3 différentes sous-unités (LDH-A, LDH-B et LDH-C) existe.

Îles éparses dans la Méditerranée. Le chef îles sont les Baléares (appartiennent à Majorque et Espagne ; Minorque sont parmi ces), la Corse (appartient à la France), Crete (appartient CHYPRE (Grèce), une république), les Cyclades, Dodecanese îles appartiennent et Ionienne (Grèce) MALTA (une république pendant plusieurs jours) vers la Sardaigne et appartiennent (Italie). (De Webster est New Niveaux de Dictionary, 1988, p747)

Une condition de insuffisante les hématies circulantes (anémie) ou insuffisantes hémoglobine résultant prématuré destruction de globules rouges (érythrocytes).

Un enzyme oxyder zinc-containing primaires et secondaires hemiacetals alcools ou en présence de NAD. En alcoolique fermentation, il y a catalyse la dernière étape de réduire un aldéhyde en un dérivé alcool en présence de Nadh et hydrogène.

Flavoprotéines qui sont autant les électrons spécifique pour une variété de Dehydrogenases. Ils participent au transfert d'électrons à diverses les redox survenant dans la chaîne.

Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.

Le composant du E1 Multienzyme pyruvate déshydrogénase COMPLEXE. C'est composé de deux sous-unités alpha (pyruvate déshydrogénase E1 sous-unité alpha) et 2 sous-unités bêta (pyruvate déshydrogénase E1 sous-unité bêta).

L'oxydation du catalyser 3-hydroxysteroids à 3-ketosteroids.

Enzymes qui catalyser la déshydrogénation de GLYCERALDEHYDE Phosphorique. Plusieurs types de glyceraldehyde-3-phosphate-dehydrogenase exister incluant phosphorylating et non-phosphorylating variétés et ceux que l'hydrogène pour transfert NADP et ceux que l'hydrogène pour transfert NAD.

Un terme utilisé pathologiquement pour décrire la coloration de la bilirubine BASAL ganglions ; cerveau STEM ; et le cervelet et cliniquement pour décrire un syndrome associé à l ’ hyperbilirubinémie. Caractéristiques cliniques inclure athétose, de la spasticité ou hypotonie, une altération de regard verticale, ET LA SURDITÉ Nonconjugated contamine le cerveau de la bilirubine et agit comme une neurotoxine, souvent associés à des conditions qui altèrent les BARRIER hémato-encéphalique (ex : Septicémie). Cette réaction se produit principalement chez les nouveau-nés (,) mais était qu'peut rarement survenir chez les adultes. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p613)

Une enzyme qui catalyse l ’ oxydation du 3-phosphoglycerate à 3-phosphohydroxypyruvate. Cela participe de la biosynthèse L-SERINE sentier.

Un aminoquinoline administré par voie orale de produire un remède radical et prévenir une rechute de Vivax et Ovale malarias après un traitement par un sang schizontocide. Ceci a également été utilisé pour prévenir la transmission du Falciparum le paludisme en retournant à ces domaines dans lesquels il existe un risque potentiel pour la reprise du paludisme. Les effets indésirables comprennent anemias et les troubles digestifs. (De Martindale, Marijke supplémentaires, 30e Ed, p404)

L ’ enzyme qui traduit un aldéhyde s'oxide en présence de NAD + et de l'eau à une solution acide et Nadh. Cette enzyme était initialement classés comme CE 1.1.1.70.

Une enzyme qui catalyse la conversion de l'L-glutamate et de l'eau à 2-Oxoglutarate et NH3 en présence de NAD +. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 1.4.1.2.

Maladie métabolique congénital ou acquis qui produisent un dysfonctionnement cérébral ou de lésions (c 'est-à-dire primaire, notamment, des troubles au cerveau intrinsèque et secondaires (soit extracranial) conditions métaboliques altérer la fonction cérébrale.

Un FLAVOPROTEIN enzyme qui catalyse la déméthylation oxydatif de dimethylglycine à SARCOSINE et et ensuite.

Une enzyme qui catalyse la conversion de l' (S) -malate et NAD + à oxaloacetate et Nadh. CE 1.1.1.37.

De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la conversion du isocitrate et NAD + céder 2-ketoglutarate, dioxyde de carbone, et Nadh. Elle se produit dans la cellule les mitochondries. L ’ enzyme nécessite Mn2 +, Mg2 + ; c'est activé par l'ADP, du citrate, et Ca2 +, et a inhibé les isoenzymes par Nadh, Nadph et ATP. La réaction est la clé facteur limitant de l'acide citrique (Triacides). (Cycle de Dorland, 27 e) (The NADP + enzyme est CE 1.1.1.42.) CE 1.1.1.41.

Une forme d ’ encéphalopathie avec infiltration adipeuse du foie, caractérisée par un œdème cérébral et VOMITING pouvant progressent rapidement de crises ; coma ; et la mort. C'est causée par une perte de généralisé conduisant à des troubles de la fonction mitochondriale acides gras et carnitine métabolisme.

Un enfant pendant le premier mois après la naissance.

Utilisé comme un électron porteur à la place de la flavine enzyme de Warburg dans le système hexosemonophosphate et également dans la préparation de succinique déshydrogénase.

Décoloration jaune de la peau ; muqueuse ; et la sclère qu'au. C'est un signe de l'hyperbilirubinémie. La plupart des cas sont spontanément résolutifs néonatale physiologique transitoire (jaunisse) intervenant dans la première semaine de vie, mais certains peuvent être un signe de troubles pathologiques, particulièrement foie maladies.

Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les alcools primaire et secondaire ainsi que hemiacetals. Ils sont ultérieurement classés selon le acceptor qui peut être NAD + ou NADP +), (sous-classe 1.1.1 cytochrome (1.1.2), l ’ oxygène (1.1.3), (Quinone 1.1.5), ou un autre acceptor (1.1.99).

Un trouble familiale bénigne, transmise comme autosomique trait dominant. C'est caractérisé par l ’ hyperbilirubinémie chronique quotidienne avec considérable légères fluctuations du niveau de la bilirubine.

Un contenant oxidoreductase flavoprotein qui catalyse la réduction de Lipoamide par Nadh céder dihydrolipoamide et NAD +, et cette enzyme est un composant de plusieurs complexes Multienzyme.

Autosomique maladie dans laquelle l'expression des gènes récessifs de glucose-6-phosphatase est absent, entraînant une hypoglycémie en raison du manque de la production de glucose. Accumulation du glycogène st dans le foie et le rein mène à une organomégalie, particulièrement énorme hépatomégalie. Une augmentation des concentrations d ’ acide lactique et hyperlipidémie apparaissent dans le plasma. Une crise de goutte apparaît souvent dans la petite enfance.

Un contenant oxidoreductase flavoprotein qui catalyse le déshydrogénation de disodium à disoproxil. Dans la plupart des organismes eucaryotes cette enzyme est un composant de transport d'électrons des mitochondries complexe II.

De façon réversible catalyser l'oxydation d'un groupe hydroxyle de glucides pour former un sucre, pour l'aldéhyde ou lactone. Aucun acceptor sauf la molécule d ’ oxygène est permis. Inclut CE 1.1.1. ; CE 1.1.2. ; et 1.1.99.

Un dérivé alcool oxidoreductase qui catalyse l ’ oxydation du L-iditol à L-sorbose en présence de NAD. Elle agit également sur D-glucitol pour former D-fructose. Elle agit également sur d'autres proches pour former le sucre des alcools CE 1.1.1.14 correspondant sucre.

La classe des enzymes réactions catalysant oxidoreduction. Le substrat c'est de l'oxyde est considérée comme une donneuse d'hydrogène systématique. Le nom est basée sur le donneur : Acceptor oxidoreductase recommandée nom sera déshydrogénase, où que cela soit possible ; comme alternative, réductase peut être utilisée. Oxydase est uniquement utilisé dans les cas où l'oxygène est la acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, pistolet)

La destruction de globules rouges par différents agents causale tels que des anticorps, bactéries, des produits chimiques, de la température et en variations tonicité.

Une condition observée chez les femmes et enfants quand il y a plus épais poils d'un adulte distribution androgénique tels qu ’ un gonflement du visage et thorax zones. C'est le résultat d'une élévation des androgènes des ovaires, les glandes surrénales, ou exogène sources. Le concept n'inclut pas hypertrichose, qui est un androgen-independent pilosité excessive.

Un des protéines mitochondriales alpha-subunits comprenant quatre et quatre beta-subunits. Il contient enoyl-CoA Hydratase, long-chain-3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase ; acetyl-CoA C-Acyltransferase activités et joue un rôle important dans le métabolisme de longue chaîne ACIDS gros.

Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les obligations carbon-carbon. Cette enzyme groupe inclut toutes les enzymes qui leur confèrent double obligations dans substrats du direct de la déhydrogénation carbon-carbon obligations unique.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

La glycérophosphate déshydrogénase est un complexe d'enzymes intrinsèques mitochondriaux qui joue un rôle crucial dans la régulation du métabolisme énergétique en catalysant l'oxydation de la glycérophosphate en dihydroxyacétone phosphate, produisant simultanément du NADH réducteur.

Une accumulation de la bilirubine, produit de dégradation de l ’ hème PROTEINS, dans le sang pendant les premières semaines de vie. Cela pourrait entraîner néonatale. La jaunisse existeraient dans l'excès de la bilirubine indirecte (non conjuguée) ou le conjugué (directe) forme, son état serait néonatale physiologique spontanément résolutifs (jaunisse) ou pathologique avec des niveaux toxiques de bilirubine.

Retrait répétitif de faibles quantités de sang et le sang d'un donneur remplaçant jusqu'à une partie importante du volume sanguin a été échangé. Utilisé dans le traitement du coma hépatique, une érythroblastose, une anémie falciforme, coagulation intravasculaire disséminée, septicémie, brûlures, purpura thrombotique thrombopenic et fulminante la malaria.

Un coenzyme composé de ribosylnicotinamide 5 '-diphosphate lié à l'adénosine 5' -Phosphate par Pyrophosphate interne. On se retrouve largement dans la nature, et impliquée dans de nombreuses réactions enzymatiques dans lequel il sert comme un électron porte-avions en étant alternativement (NAD +) oxydée et réduite (Nadh). (Dorland, 27 e)

Un stéroïde 21-carbon qui est convertie de prégnénolone par STEROID 17-alpha-Hydroxylase. C'est un produit intermédiaire du sentier de la biosynthèse d'Delta-5 STEROID gonadique des hormones surrénales et les corticostéroïdes.

Enzymes du oxidoreductase enclencher le cours de la déhydrogénation hydroxysteroids. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 1.1.-.

Une maladie caractérisée par une augmentation anormale de bilirubine dans le sang, ce qui peut provoquer une jaunisse. Bilirubine, produit de dégradation de l ’ hème, est normalement excrétés dans la bile catabolisés ou adaptée avant l ’ excrétion urinaire.

Le glucose déshydrogénase qui catalyse l ’ oxydation du beta-D-glucose pour former D-glucono-1,5-lactone, en utilisant NAD ainsi que NADP comme un coenzyme.

Une réaction chimique dans lequel une électron est transféré d'une molécule à l'autre. La molécule est le electron-donating réduisant agent ou electron-accepting reductant ; la molécule est l'agent oxydant ou oxydant. La réduction et le fonctionnement des agents oxydant reductant-oxidant conjugué paires ou redox paires (Lehninger, Principes de biochimie, 1982, p471).

Le complexe de la déshydrogénase du 2-oxoglutarate est un ensemble multienzymatique clé dans le métabolisme des acides aminés et des acides gras, catalysant la conversion du 2-oxoglutarate en succinyl-CoA dans le cycle de Krebs.

Oxidoreductases spécifiques pour aldéhydes.

Les maladies provoquées par la fonction anormale de la mitochondrie. Ils peuvent être causées par des mutations, acquis ou héréditaires, dans l ’ ADN mitochondrial ou gènes nucléaire dans le code pour composantes mitochondriale. Ils peuvent également résulter d'un dysfonctionnement mitochondries acquise due à des effets indésirables de la drogue, des infections ou autres causes environnementales.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.

Une protéine dimérique trouvé dans le foie Péroxysomes qui joue un rôle important en gros, AGENTS métabolisme et métabolisme. Le dimère est formé par une protéine unique clivage du précurseur et contient un enoyl-CoA hydratase-2 domaine et un deuxième domaine qui illustre (S) -3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase et des activités 17-beta-estradiol déshydrogénase. L ’ enzyme est stéréospécifique, en ce qui concerne les obligations substrat double et la position du groupe 3-hydroxy de la réaction intermédiaire. Elle est complétée par peroxisomal Bifunctional enzyme, ce qui a une réaction opposée stereospecificity.

Globules rouges. Mature, les érythrocytes ont biconcave non-nucleated disques contenant hémoglobine dont la fonction est de transporter en oxygène.

De la classe oxidoreductase une enzyme qui catalyse la réaction 6-phospho-D-gluconate and NADP + céder D-ribulose 5-phosphate, dioxyde de carbone, et Nadph. La réaction est un pas dans la pentose disodique voie de métabolisme du glucose. (De Dorland, 27 e) CE 1.1.1.43.

Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.

D-glucose : 1-oxidoreductases. Catalyse l ’ oxydation du D-glucose à D-glucono-gamma-lactone et réduite acceptor. Aucun acceptor sauf la molécule d ’ oxygène est permis. Inclut CE 1.1.1.47 ; CE 1.1.1.118 ; CE 1.1.1.119 et CE 1.1.99.10.

De façon réversible catalyse la oxydation d'un groupe hydroxyle de sucre des alcools pour former un sucre, pour l'aldéhyde ou lactone. Aucun acceptor sauf la molécule d ’ oxygène est permis. Inclut CE 1.1.1. ; CE 1.1.2. et CE 1.1.99.

Je suis désolé, mais "Jordan" ne semble pas être un terme médical ; il est généralement utilisé comme prénom ou nom de famille, ou peut faire référence à la Jordanie, un pays du Moyen-Orient.

Un flavoprotein et de fer les oxidoreductase qui catalyse l ’ oxydation du Nadh de NAD eukaryotes. Dans l ’ enzyme est disponible en tant que composant le transport des électrons des mitochondries complexe I. Sous conditions peut utiliser l ’ enzyme du cytochrome C groupe comme le réduisant cofacteur. L ’ enzyme était anciennement listé comme CE 1.6.2.1.

La topographie abrupte et inexpliquée apparemment bien mort d'un enfant sous un an, demeurant inexpliquée affaire après une enquête, y compris performance d'une autopsie complète, un examen de la scène de mort, et des antécédents. (Pédiatre Pathol 1991 Sep-Oct ; 11 (5) : 677-84)

Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Une enzyme qui catalyse le déshydrogénation de l'inosine 5 '-Phosphate à xanthosine 5' -Phosphate en présence de NAD. CE 1.1.1.205.

Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre

Alcohol Oxidoreductases avec substrat spécificité pour LACTIC AGENTS.

La classe des enzymes qui catalyse l ’ oxydation du 17-hydroxysteroids à 17-cétostéroïdes. CE 1.1.-.

Un grand lobed organe glandulaire situé dans l'abdomen de vertébrés détoxification est responsable de la synthèse et de conservation, le métabolisme, de substances variées.

Flavoprotéines qui catalysent de façon réversible à la réduction de dioxyde de carbone formate. De nombreux composés peut agir comme les physiologiquement active, mais la seule acceptor est NAD. Les enzymes sont actifs dans la fermentation du sucre et autres composés en dioxyde de carbone et enzymes sont la clé à obtenir l'énergie quand les bactéries sont cultivées sur formate comme la principale source de carbone. Ils ont été purifiée à partir de sang bovin. CE 1.2.1.2.

Une enzyme qui catalyse l ’ oxydation de la xanthine en présence de NAD + pour former l'acide urique et Nadh. Il agit aussi sur diverses autres purines et aldéhydes.