DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
CpG-öar
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
DNA-(cytosin-5-)-metyltransferas
Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.
Sulfiter
Azacytidin
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Genavstängning
Epigenomics
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
DNA-modifieringsmetylaser
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
5-metylcytosin
5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.
Genetisk prägling
Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.
Histoner
L1-element
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
DNA-Cytosine Methylases
DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.
Metyltransferaser
Histon-lysin-N-metyltransferas
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Bassekvens
Dinukleosidfosfater
RNA, Long Noncoding
Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.
DNA-sekvensanalys
Kromatin
S-adenosylmetionin
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Reglering av genuttryck, tumörer
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Molekylsekvensdata
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Proteinmetyltransferaser
Protein metyltransferases are enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from a donor, such as S-adenosylmethionine (SAM), to specific residues on protein substrates, including lysine, arginine, and histidine residues. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, such as gene expression, DNA damage repair, and signal transduction.
Deoxiribonukleas HpaII
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Reglering av genuttryck
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
S-adenosylcystein
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
Transkription, genetisk
Alu-element
Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.
p16-gener
Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.
RNA, Untranslated
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Heterokromatin
DNA-mikromatrisanalys
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Arabidopsis
Tumörsuppressorgener
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Tumörsuppressorproteiner
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Death-Associated Protein Kinases
Death-associated protein kinases (DAPKs) are a group of serine/threonine protein kinases that have been implicated in the regulation of programmed cell death, also known as apoptosis. DAPKs play critical roles in various cellular processes including cell adhesion, autophagy, and cytoskeletal reorganization. The activation of DAPKs can lead to changes in the structure and function of cells, ultimately resulting in cell death. Abnormal regulation of DAPKs has been associated with several diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and autoimmune diseases.
Insulinliknande tillväxtfaktor II
En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.
Embryonala stamceller
Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a promising area of research for regenerative medicine and the treatment of various diseases and conditions. However, there are ethical concerns surrounding the use of embryonic stem cells due to the fact that their derivation requires the destruction of a human embryo.
Protein-Arginine N-Methyltransferases
Protein-Arginine N-Methyltransferases (PRMTs) are a group of enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from S-adenosylmethionine (SAM) to specific arginine residues in proteins, resulting in the formation of mono- or dimethylated arginines. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, including gene expression, DNA repair, and signal transduction. There are nine known PRMTs, classified into three types based on the type of methylarginine produced: Type I (PRMT1, 2, 3, 4, 6, and 8) produces asymmetric dimethylarginines; Type II (PRMT5 and 9) generates symmetric dimethylarginines; and Type III (PRMT7) forms monomethylated arginines. Dysregulation of PRMTs has been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Arabidopsisproteiner
"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Cytidin
En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Folsyra
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
snRNP Core Proteins
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
Chromatin Assembly and Disassembly
Chromatin assembly and disassembly refer to the processes of organizing and reorganizing eukaryotic DNA with histone and non-histone proteins to form chromatin structures in the cell. Chromatin is the material that makes up chromosomes, consisting of DNA wrapped around histone octamers, which are composed of two copies each of the core histones H2A, H2B, H3, and H4.
RNA, växt
'RNA (Ribonucleic acid) in plants refers to the single-stranded, helical molecule that plays a crucial role in gene expression by serving as an intermediary between DNA and protein synthesis, with various types including messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA).'
Cyklinberoendekinashämmare p16
En cyklinberoendekinashämmare p16 är ett protein som hämmer den signalsubstans, cyklinberoende kinas aktivitet, vilket normalt reglerar cellcykeln och celldelningen. Inhibitornen p16 uttrycks i högre nivåer vid onkogenaktivering eller tumörsuppressionsfel, vilket resulterar i cellcykelarrest och celldöd av cancerceller.
Polycomb-Group Proteins
Polycomb-group proteins (PcG proteins) are a set of conserved epigenetic regulators that play crucial roles in the development and maintenance of multicellular organisms. They form large multi-protein complexes, such as Polycomb Repressive Complex 1 and 2 (PRC1 and PRC2), which modify chromatin structure to repress gene transcription. These proteins are essential for establishing and maintaining cell fate decisions, X-chromosome inactivation, and imprinting. Dysregulation of PcG proteins has been associated with various human diseases, including cancers.
Reglering av genuttryck, utveckling
Cellkärneproteiner
Transcription Initiation Site
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
Metyl-CpG-bindande protein 2
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
DNA-primrar
Reglering av genuttryck, växter
Genes, Neoplasm
I en enkel mening kan "Genes, Neoplasm" definieras som de gener som är involverade i cancerutveckling och tumörbildning.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Cyklinberoendekinashämmare p15
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p15, also known as CDKN2B, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases 4 and 6, thereby preventing the phosphorylation and inactivation of retinoblastoma protein, which ultimately results in cell cycle arrest in the G1 phase."
Eukromatin
Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.
Modeller, genetiska
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Glutation-S-transferas pi
Glutathione-S-transferase Pi (GSTP1) är ett enzym som katalyserar reaktioner involverande glutathion, en antioxidant i kroppen. Det hjälper till att neutralisera skadliga ämnen såsom toxiner och fria radikaler, vilket gör det viktigt för cellskyddet. GSTP1 är specifikt ett cytosoliskt enzym som finns i många olika typer av celler, inklusive lever-, lung- och hjärnceller. Det kan variera i aktivitet beroende på genetiska variationer och har visats påverkas av exponering för vissa kemikalier och toxiner.
Fenotyp
Genuttryck
Tjock- och ändtarmstumörer
Epigenetic Repression
"Epigenetic repression" refererer til den proces hvor genetisk aktivitet bliver reduceret eller undertrykt via epigenetiske mekanismer, som inkluderer ændringer i kromatinstrukturen og modificeringer af DNA-basepar. Disse ændringer kan være reversible og involverer tilføjelse af grupperinger såsom metylgrupper (metylering) til DNA-strengen eller modifikationer af histonproteiner, som DNA er forbundet med i kromatinstrukturen. Disse ændringer kan resultere i komprimeret kromatin, hvilket gør det vanskeligt for transskriptionsfaktorer og andre proteiner involveret i genekspression at tilgå DNA-strengen og aktivere genudtryk. Epigenetisk repression spiller en vigtig rolle i reguleringen af genaktivitet under normal udvikling, differentiering og homeostase, men kan også
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Embryo, däggdjur
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Graviditet
Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases
Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases (JHDMs) are a family of enzymes that play a crucial role in the regulation of gene expression through the removal of methyl groups from histone proteins. These proteins are involved in the packaging and organization of DNA within the cell nucleus, and their modification through processes like methylation and demethylation can influence the accessibility of DNA to transcription factors and other regulatory elements.
Histone Deacetylase Inhibitors
Histone Deacetylase Inhibitors (HDACis) are a class of drugs that inhibit the function of histone deacetylases (HDACs), which are enzymes that remove acetyl groups from histone proteins, leading to chromatin condensation and transcriptional repression. By inhibiting HDACs, HDACis increase histone acetylation, resulting in the relaxation of chromatin structure and increased accessibility of transcription factors to DNA, thereby promoting gene expression. HDACis have been shown to have anti-cancer effects by inducing apoptosis, cell cycle arrest, and differentiation in various cancer cells.
RNA, Small Interfering
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
CBFA3-protein
Histone Demethylases
Histondeacetylaser
Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.
Celldifferentiering
Polycomb Repressive Complex 2
Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, särskilt under embryonal utveckling. PRC2 katalyserar metylering av histonproteinet H3 på specifika positioner (H3K27me2/3), vilket leder till kompaktisering av kromatin och försäljning av genuttryck. Anomalier i PRC2-relaterade processer har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive cancer.
Tumörproteiner
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2)
Inheritance Patterns
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Folsyrabrist
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.
MikroRNA
Små, dubbelsträngade, icke proteinkodande RNA, med en längd av 21-25 nukleotider, vilka genereras från enkelsträngade mikroRNA-gentranskript av samma ribonukleas III Dicer som producerar små stör-RNA (små interferens-RNA). De utgör en del av RISC och undertrycker translationen av mål-RNA genom att binda till en homolog 3'UTR-region med ofullständig passning. stRNA let-7 och lin-4 från C. elegans är de två första miRNA som påvisats och tillhör en klass miRNA som medverkar i utvecklingstajming.
Metionin
Organspecificitet
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
Transgener
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Celltransformation, neoplastisk
Short Interspersed Nucleotide Elements
"Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) are repetitive, non-coding DNA sequences that are widely dispersed throughout the genome and typically range in length from 100 to 500 base pairs. They are called 'short' because they are shorter than other repetitive elements such as Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs). SINEs are derived from cellular RNA molecules that have been reverse-transcribed and integrated into the genome, and they often contain promoter sequences that can influence gene expression."
Homeodomänproteiner
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Celler, odlade
Nedreglering
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Moderkaka
Ett mycket blodkärlrikt foster-moderorgan hos däggdjur för tillförsel av syre och näring till fostret och transport av avfallsprodukter från fostret. Det består av en fosterdel (korionvilli), utvecklad från trofoblaster, och en moderdel (decidua), som bildats ur livmoderslemhinnan. Moderkakan producerar en mängd olika steroider, proteiner och peptidhormoner (placentahormoner).
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Satellit-DNA
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Homocystein
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
X Chromosome Inactivation
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
Mikromatrisanalys
DNA-reparationsenzymer
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
Retroelement
"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."
Arsenik
Grått, metalliskt grundämne med kemiskt tecken As, atomnummer 33 och atomvikt 75. Arsenik är är utbredd i hela universum, huvudsakligen i form av arsenider. I jordskorpan ingår ämnet i naturliga leger ingar och i stor utsträckning i svavelföreningar (sulfider). De flesta arsenikföreningar är giftiga, och vissa former av arsenik är karcinogena.
Tumörceller, odlade
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Bindningsplatser
Nukleosomer
Nukleosomer är de basala enheterna i kromatin, som består av DNA wrapped around histonproteinkärnor. Varje nukleosom innehåller 146 baspar DNA och två varianter av Histonoktamer (H3, H4)2(H2A, H2B)2. Nukleosomer är viktiga för kompaktiseringen av DNA i kromatin och regleringen av genuttryck genom att påverka tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som binder till DNA.
Prader-Willis syndrom
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
Exoner
Spermier
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
Befruktad äggcell
En befruktad äggcell, även känd som zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg har smält samman under processen som kallas fertilisation. Denna nya diploida cell har 46 chromosomer (23 från varje förälder) och har potentialen att dela sig och utvecklas till en embryo, om den implanteras i livmodern och utvecklas korrekt.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Doskompensation, genetisk
En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).
Transcriptome
Transcriptom är det samlade mängden RNA-molekyler som produceras från allt aktivt genuttryck i en viss celltyp, vävnad eller organism vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-kodande RNA, såsom rRNA, tRNA och snRNA. Transkriptomet ger information om vilka gener som är aktiva, hur aktiva de är och på vilket sätt deras uttryck förändras under olika förhållanden eller vid sjukdomar. Studier av transkriptom kan hjälpa forskare att förstå biologiska processer och identifiera potentiala terapeutiska mål.
Argonaute Proteins
Argonaute proteins are a family of conserved nucleic acid-binding proteins that play crucial roles in gene regulation, particularly in the RNA interference (RNAi) pathway and the related microRNA (miRNA) pathway. These proteins are characterized by the presence of a PAZ domain, which binds to the 3' end of small RNAs, and a PIWI domain, which contains an endonuclease active site for cleavage of target RNAs. Argonaute proteins use small RNAs as guides to recognize and cleave complementary mRNA sequences, thereby suppressing gene expression at the post-transcriptional level. They also contribute to other cellular processes such as transposon silencing, DNA damage repair, and epigenetic regulation.
Proteinmodifiering, posttranslationell
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
Kadheriner
En grupp funktionellt likaratade glykoproteiner som ansvarar för den kalciumberoende cell-till-cell-vidhäftningen. De delas in i underklasserna E-, P- och N-kadheriner, med distinkt immunologisk speci ficitet och fördelning i vävnaderna. De åstadkommer celladhesion via en homofil mekanism. Dessa föreningar har betydelse för uppbyggnaden av vävnader och hela kroppen.
RNA-interferens
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
tRNA-metyltransferaser
Modeller, biologiska
Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Gener, intracisternal A-partikel
Gener i IAP-enheter (en grupp retrovirusliknande genetiska element) som kodar för virusliknande partiklar (IAP), vilka regelmässigt återfinns i tidiga embryon hos gnagare. Intracisternal avser här "cisternae" (hålrummen) i det endoplasmatiska nätverket. Under vissa förhållanden, som vid hypometylering av DNA, transkriberas generna. Transkripten påträffas i en rad olika tumörer, inkl. plasmacytom, neuroblastom, rabdomyosarkom, teratokarcinom och tjocktarmskarcinom.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Angelmans syndrom
Blastocysta
Real-Time Polymerase Chain Reaction
Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera och amplifiera specifika sekvenser av DNA med hög specificitet och känslighet. I motsats till traditionell PCR, som utförs i flera steg och kräver separat analys efter varje cykel, sker amplifikationen och detekteringen av produkterna i realtid under samma process i RT-PCR. Detta uppnås genom användning av fluorescerande markörer som detekteras och mäts med hjälp av en ljuskänslig detektor efter varje amplifikationscykel. RT-PCR är en mycket känslig metod, vilket gör den till ett användbart verktyg inom diagnostiska laboratorier för att upptäcka och kvantifiera små mängder av mål-DNA i en komplex bakgrund av andra sekvenser.
HCT116-celler
En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NAD+)
Genominstabilitet
Aminosyrasekvens
Adenosylhomocysteinas
Adenosylhomocysteine is a natural byproduct of several biochemical reactions in the human body, particularly those involving methylation processes. It is formed when an enzyme called S-adenosylmethionine (SAM) transfers a methyl group (-CH3) to another molecule, resulting in the creation of S-adenosylhomocysteine (SAH). This compound then needs to be converted back into homocysteine and adenosine by an enzyme called SAH hydrolase for further metabolism. Elevated levels of adenosylhomocysteine in the body have been linked to various health issues, including cardiovascular diseases and neurological disorders.
Nukleär reprogrammering
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Tubercidin
Tubercidin är ett toxin som produceras av aktinomycetbakterien Streptomyces tubercidicus och kan också hittas i vissa svampar. Det är en typ av nucleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas. I detta fall är basen adenin, så tubercidin är strukturellt sett mycket likt den naturliga nukleosiden adenosin.
Neurospora crassa
Neurospora crassa är ett filamentöst svamparorganismer som tillhör klassen Sordariomycetes och beskrevs första gången 1843. Det är en typisk modellorganism inom molekylär genetik och används ofta i forskning på grund av sitt snabba växttempero och sin förmåga att undergå sexuell reproduktion under kontrollerade förhållanden. Dess genom har varit fullständigt sekvenserat, vilket gör det till ett värdefullt verktyg för genetisk forskning. Neurospora crassa förekommer naturligt i den tropiska och subtropiska miljön och kan orsaka skador på grödor under vissa omständigheter.
DNA, intergent
Vita blodkroppar
Resultats reproducerbarhet
Genetiska markörer
Endosperm
I en enkel medicinsk definition är endosperm den näringsrika delen av ett frö, som fungerar som näringslager för det utvecklande embryot. Det består huvudsakligen av stärkelse, proteiner och fett. Endospermen är belägen mellan embryot och den hårda yttre skalet (testan) kring fröet och kan vara mer eller mindre utvecklad beroende på frötyp. Ett exempel på ett frö med mycket endosperm är majsfrön, där endospermen utgör det mesta av fröets volym.
Adaptorproteiner, signalöverförande
Enzymhämmare
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Hela-celler
Reglering av genuttryck, enzymer
Kloning, organism
Immunprecipitation
Mikrosatellitinstabilitet
Förekomst av starkt polymorfa mikrosatellitupprepningar av mono- och dinukleotider i somatiska celler. Den beror på en sorts genominstabilitet sammanhängande med defekter vid reparation av DNA-felparning.
Vitamin B12
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Nukleära överföringstekniker
"Nuclear transfer techniques" refer to scientific methods involving the removal and transplantation of nuclei, containing genetic information, from one cell to another, leading to the creation of a new organism or modification of an existing one's genetics, with applications in fields like cloning, gene therapy, and stem cell research.
Cellkärna
Adenokarcinom
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Proteinstruktur, tertiär
Gener
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.